Triệu chứng và điều trị cystinosis

Cystinosis là một rối loạn di truyền của nhiễm sắc thể 17, trong đó cystine axit amin không được vận chuyển ra khỏi tế bào cơ thể. Điều này gây ra tổn thương mô và cơ quan trên toàn cơ thể. Các triệu chứng của bệnh cystinosis có thể bắt đầu ở mọi lứa tuổi, và nó ảnh hưởng đến cả nam và nữ thuộc mọi thành phần dân tộc. Chỉ có khoảng 2.000 cá nhân được biết đến với bệnh cystinosis trên thế giới.

Các gen cho bệnh cystinosis (CTNS) được di truyền theo cách lặn tự phát. Điều này có nghĩa là để một đứa trẻ thừa hưởng chứng rối loạn, cả hai cha mẹ phải là người mang gen CTNS và đứa trẻ phải thừa hưởng hai bản sao của gen khiếm khuyết, một từ mỗi cha mẹ.

Triệu chứng

Các triệu chứng của cystinosis khác nhau tùy thuộc vào hình thức của bệnh. Các triệu chứng có thể từ nhẹ đến nặng, và chúng có thể tiến triển theo thời gian.

• Cystinosis nephropathic trẻ sơ sinh - Đây là dạng cystinosis phổ biến và nghiêm trọng nhất, trong đó các triệu chứng bắt đầu ở giai đoạn trứng nước, thường là trước 1 tuổi. Trẻ em mắc loại cystinosis này thường có tầm vóc ngắn, thay đổi võng mạc (bệnh võng mạc), nhạy cảm với ánh sáng (chứng sợ ánh sáng), nôn mửa, chán ăn và táo bón. Họ cũng phát triển chức năng thận bị suy yếu được gọi là hội chứng Fanconi. Các triệu chứng của hội chứng Fanconi bao gồm khát nước quá mức (chứng chảy nước mắt), đi tiểu nhiều (đa niệu) và kali máu thấp (hạ kali máu).
• Khởi phát muộn (còn được gọi là cystinosis nephropathic trung gian, vị thành niên hoặc thanh thiếu niên) - Ở dạng này, các triệu chứng thường không được chẩn đoán trước 12 tuổi và bệnh tiến triển chậm theo thời gian. Các tinh thể cystine có trong giác mạc và kết mạc của mắt và trong tủy xương. Chức năng thận bị suy giảm, và những người có dạng cystinosis này cũng có thể phát triển hội chứng Fanconi.
• Cystinosis người lớn (lành tính hoặc không thận) - Dạng cystinosis này bắt đầu ở tuổi trưởng thành và không dẫn đến suy thận. Các tinh thể cystine tích lũy trong giác mạc và kết mạc của mắt, và sự nhạy cảm với ánh sáng (chứng sợ ánh sáng) có mặt.

Chẩn đoán

Chẩn đoán cystinosis được xác nhận bằng cách đo mức độ cystine trong tế bào máu. Các xét nghiệm máu khác có thể kiểm tra sự mất cân bằng kali và natri, và mức độ cystine trong nước tiểu có thể được kiểm tra. Một bác sĩ nhãn khoa sẽ kiểm tra mắt để thay đổi giác mạc và võng mạc. Một mẫu mô thận (sinh thiết) có thể được kiểm tra dưới kính hiển vi cho các tinh thể cystine và cho những thay đổi phá hủy đối với các tế bào và cấu trúc thận

Điều trị

Thuốc cysteamine (Cystagon) giúp loại bỏ cystine khỏi cơ thể. Mặc dù nó không thể đảo ngược thiệt hại đã được thực hiện, nhưng nó có thể giúp làm chậm hoặc ngăn chặn thiệt hại tiếp theo xảy ra. Cysteamine rất có lợi cho những người mắc bệnh cystinosis, đặc biệt là khi bắt đầu sớm. Những người mắc chứng sợ ánh sáng hoặc các triệu chứng về mắt khác có thể bôi thuốc nhỏ mắt cysteamine trực tiếp lên mắt.

Do chức năng thận bị suy giảm, trẻ em và thanh thiếu niên mắc bệnh cystinosis có thể sử dụng các chất bổ sung khoáng chất như natri, kali, bicarbonate hoặc phốt phát, cũng như Vitamin D. Nếu bệnh thận tiến triển theo thời gian, một hoặc cả hai thận có thể hoạt động kém hoặc không tất cả các.Trong trường hợp này, có thể cần ghép thận. Thận được ghép không bị ảnh hưởng bởi cystinosis. Hầu hết trẻ em và thanh thiếu niên mắc bệnh cystinosis đều được chăm sóc thường xuyên từ bác sĩ thận nhi khoa (bác sĩ thận).

Trẻ em khó phát triển có thể được điều trị bằng hormone tăng trưởng. Trẻ em có dạng cystinosis ở trẻ sơ sinh có thể gặp khó khăn khi nuốt, nôn hoặc đau bụng. Những đứa trẻ này cần được đánh giá bởi bác sĩ tiêu hóa và có thể yêu cầu điều trị bổ sung hoặc thuốc để kiểm soát các triệu chứng của chúng.