Hội chứng Gilbert: Triệu chứng, nguyên nhân và điều trị

Hội chứng Gilbert được coi là một tình trạng di truyền nhẹ ảnh hưởng đến gan, trong đó nồng độ bilirubin tăng cao trong máu. Theo Tổ chức quốc gia về các bệnh hiếm gặp (NORD), Bilirubin là một sản phẩm phụ có màu vàng, hình thành do sự phá vỡ các tế bào hồng cầu cũ hoặc bị bào mòn.

Hội chứng Gilbert là tên được biết đến nhiều nhất cho tình trạng này, nhưng nó cũng có thể được gọi bằng các tên khác, NORD, chẳng hạn như:

• Bệnh Gilbert
• Hội chứng Gilbert-Lereboullet
• Bệnh Meulengracht
• Rối loạn chức năng gan hiến pháp
• Vàng da gia đình không tan máu
• Tăng bilirubin máu
• Bilirubin máu không liên hợp

Bilirubin trở nên tăng cao ở những người mắc hội chứng Gilbert vì họ không đủ lượng men gan nhất định mà cần thiết để loại bỏ nó khỏi cơ thể. Nhiều người mắc hội chứng Gilbert sẽ vẫn không có triệu chứng, có nghĩa là họ không có dấu hiệu đáng chú ý của tình trạng này. Nhưng ở một số người, nồng độ bilirubin tăng đến mức gây ra các triệu chứng. Mặc dù các triệu chứng thường có thể kiểm soát được, chúng bao gồm vàng da hoặc vàng da, mắt và niêm mạc.

Augustine Gilbert và Pierre LerebONS lần đầu tiên đề cập đến hội chứng Gilbert trong tài liệu y khoa vào năm 1901. Thống kê hiện tại cho thấy nó tác động khoảng 3% đến 7% dân số Hoa Kỳ, báo cáo của Phòng khám Cleveland. Ngoài ra, nó thường được tìm thấy ở người trẻ tuổi, và nó ảnh hưởng đến nam giới nhiều hơn phụ nữ và có thể được tìm thấy ở những người thuộc mọi thành phần dân tộc.

Triệu chứng

Các triệu chứng của hội chứng Gilbert có thể không bị phát hiện trong nhiều năm trước khi một tác nhân gây căng thẳng tác động lên cơ thể để tăng nồng độ bilirubin hoặc kiểm tra hoặc kiểm tra định kỳ được thực hiện vì một lý do khác. Các yếu tố có thể ảnh hưởng đến mức độ bilirubin bao gồm căng thẳng, đòi hỏi hoạt động thể chất, mất nước, nhịn ăn, bệnh tật, nhiễm trùng, tiếp xúc với lạnh hoặc kinh nguyệt.

Triệu chứng chính của hội chứng Gilbert là vàng da, tuy nhiên, một số người mắc bệnh đã báo cáo các triệu chứng bổ sung, bao gồm mệt mỏi, chóng mặt hoặc đau bụng. Nhưng có một số khác biệt về việc liệu các triệu chứng khác này có biểu hiện tăng nồng độ bilirubin trong máu hay không. Thay vào đó, một số nhà nghiên cứu tin rằng chúng có thể xảy ra đồng thời do sự hiện diện của các điều kiện hoặc bệnh tật khác.

Nguyên nhân

Hội chứng Gilbert là một tình trạng di truyền, di truyền, có nghĩa là nó được truyền lại từ các gia đình. Sự khởi đầu của hội chứng có thể liên quan đến sự thay đổi nội tiết tố xảy ra khi dậy thì.

Những người mắc hội chứng này có một gen bị suy yếu, được gọi là gen UGT1A1, khiến gan khó có thể loại bỏ đủ lượng bilirubin trong máu. Kể từ khi bilirubin được đào thải ra khỏi cơ thể ở mức bình thường, nó sẽ tích tụ trong máu và cuối cùng, nó có thể làm sạm da, mắt và màng nhầy màu vàng.

Ngoài một biến thể di truyền, không có nguyên nhân nào khác gây ra hội chứng Gilbert. Tình trạng này không liên quan đến các bệnh gan nặng như xơ gan hoặc viêm gan C, thực hành lối sống hoặc ảnh hưởng đến môi trường, nói rằng Dịch vụ Y tế Quốc gia Vương quốc Anh (NHS).

Rối loạn di truyền như thế nào

Chẩn đoán

Mặc dù hội chứng Gilbert có thể xuất hiện khi sinh, nhưng nó không có khả năng được chẩn đoán cho đến sau tuổi dậy thì, đáng chú ý nhất là những năm cuối tuổi thiếu niên hoặc đầu những năm 20 tuổi.

Hầu hết các trường hợp của hội chứng được tìm thấy khi xét nghiệm máu được rút ra cho các điều kiện khác, như nhiễm trùng, bệnh tật hoặc công việc phòng thí nghiệm thông thường. Những xét nghiệm máu này có thể cho thấy sự gia tăng nhẹ nồng độ bilirubin mà không có triệu chứng. Bác sĩ của bạn có thể chẩn đoán hội chứng Gilbert nếu bilirubin của bạn tăng cao mà không có dấu hiệu tan máu, còn được gọi là sự phá vỡ sớm các tế bào hồng cầu của bạn, hoặc có dấu hiệu tổn thương gan.

Nếu bạn gặp phải các triệu chứng liên quan đến hội chứng Gilbert, chẳng hạn như vàng da, bác sĩ có thể yêu cầu công việc trong phòng thí nghiệm để đánh giá mức độ bilirubin và các xét nghiệm để đánh giá chức năng gan của bạn. Ngoài ra, bác sĩ có thể muốn bạn hoàn thành xét nghiệm di truyền, mặc dù có thể không cần thiết phải chẩn đoán hội chứng Gilbert.

Điều trị

Vì hội chứng Gilbert được coi là một tình trạng nhẹ, thông thường, nó không bảo đảm bất kỳ điều trị nào cả. Mặc dù hội chứng là suốt đời, nó hiếm khi có tác động đáng kể đến sức khỏe tổng thể của bạn. Hơn nữa, nó không làm tăng khả năng mắc bệnh gan hoặc các biến chứng khác.

Khi vàng da có mặt, nó có xu hướng tạm thời và ngắn gọn, và nó thường tự khỏi. Bạn có thể thấy rằng thực hiện một số thay đổi lối sống, như giữ nước, kiểm soát căng thẳng và ăn các bữa ăn thường xuyên có thể giảm thiểu các cơn vàng da.

Vàng da được điều trị như thế nào

Tiên lượng

Hội chứng Gilbert giành được ảnh hưởng đến tuổi thọ của bạn. Trên thực tế, các nghiên cứu mới cho thấy những người mắc bệnh có thể ít có nguy cơ mắc bệnh tim mạch. Bilirubin từng được cho là độc hại đối với các tế bào cơ thể. Nhưng nghiên cứu mới nổi cho thấy bilirubin có thể sở hữu chất chống oxy hóa, chống viêm và các đặc tính có lợi khác, bảo vệ tim.

Nồng độ bilirubin tăng lên có thể bảo vệ các mạch máu chính của tim khỏi căng thẳng oxy hóa liên quan đến bệnh động mạch vành (CAD).

Hiện nay, cần nhiều nghiên cứu hơn về mối liên hệ giữa bilirubin và các đặc tính bảo vệ mà nó có thể có trên tim. Vào thời điểm hiện tại, nó vẫn chưa rõ cơ chế hoạt động nào trong cơ thể góp phần vào các đặc tính chống oxy hóa và chống viêm của bilirubin. Ngoài ra, điều quan trọng cần lưu ý là các nghiên cứu khác đã gặp phải những phát hiện mâu thuẫn giữa bilirubin và tác động bảo vệ của nó đối với CAD.

Đối phó

Một số loại thuốc, như thuốc hạ cholesterol, có thể làm trầm trọng thêm bệnh vàng da. Nói chuyện với bác sĩ của bạn về bất kỳ loại thuốc, cho dù theo toa hoặc không kê đơn, mà bạn có thể đang dùng.

Các biến thể di truyền gây ra hội chứng Gilbert có thể làm cho một số cá nhân dễ bị nhiễm độc hơn từ một số loại thuốc.

Một từ từ DipHealth

Mặc dù bạn có thể ngăn ngừa hội chứng Gilbert xảy ra, nhưng nhìn chung, bạn đã giành được nhu cầu thực hiện các yêu cầu đặc biệt về chế độ ăn uống hoặc thể dục. Tuy nhiên, tránh các trường hợp và giảm thiểu các sự kiện căng thẳng có thể gây ra vàng da hoặc các triệu chứng khác có thể hữu ích cho việc duy trì tình trạng này. Mặc dù nó luôn luôn có một chút suy nhược thần kinh để được chẩn đoán mắc bệnh, hãy thoải mái khi nhớ rằng bệnh vàng da có xu hướng tự biến mất. Hơn nữa, tuổi thọ của người mắc hội chứng Gilbert không bị ảnh hưởng bởi tình trạng này.

• Chia sẻ
• Lật
• E-mail
• Bản văn

Trang này có hữu ích không? Cảm ơn phản hồi của bạn! Mối quan tâm của bạn là gì? Nguồn bài viết

• Phòng khám Cleveland. Hội chứng Gilbert.

• Gupta N, Singh T, Chaudhary R, ​​et al. Bilirubin trong bệnh động mạch vành: Độc tế bào hay bảo vệ? Tạp chí Thế giới về Dược và Tiêu hóa. Ngày 6 tháng 11 năm 2016; 7 (4): 469 Bóng476. DOI: 10,292 / wjgpt.v7.i4.469.

• Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp. Hội chứng Gilbert.

• NHS. Hội chứng Gilbert.

• Wagner KH, Shiels RG, Lang CA, Khoei NS, Bulmer AC. Tiêu chuẩn chẩn đoán và người đóng góp cho hội chứng Gilbert. Nhận xét quan trọng trong khoa học phòng thí nghiệm lâm sàng. 2018 tháng 2; 55 (2): DOI: 10408363.2018.1428526.