Triệu chứng và điều trị bệnh ty thể

Bên trong tế bào cơ thể là những bộ phận nhỏ bé gọi là ty thể (có thể lên tới 1.000 mỗi tế bào). Ty thể sản xuất năng lượng mà các tế bào của chúng ta cần để phát triển và hoạt động. Nếu ty thể bị hư hỏng hoặc trục trặc, các tế bào không thể thực hiện chức năng của chúng và có thể bị thương hoặc chết. Những tế bào bị thương hoặc hoạt động kém cuối cùng gây ra bệnh ty thể.

Bệnh ty thể có thể khó chẩn đoán vì bệnh có thể có nhiều triệu chứng khác nhau, từ nhẹ đến nặng. Có hàng trăm loại bệnh ty thể khác nhau. Loại bạn có phụ thuộc vào các tế bào bị ảnh hưởng. Vấn đề có thể bắt đầu khi sinh hoặc xảy ra sau đó. Hầu hết các trường hợp được chẩn đoán trong thời thơ ấu, mặc dù các trường hợp khởi phát ở người lớn đang trở nên phổ biến hơn. Bệnh ty thể ảnh hưởng đến khoảng 40.000 đến 70.000 người Mỹ, xảy ra ở một trong 2.500 đến 4.000 ca sinh.

Bệnh ty thể là một tình trạng di truyền. Bệnh có thể được di truyền từ cha mẹ của bạn hoặc kết quả của một đột biến ngẫu nhiên trong DNA của bạn. Ty thể cũng có thể bị thương do sử dụng ma túy hoặc thiệt hại do các gốc tự do (phân tử phá hủy). Một số lượng lớn đột biến gen có thể gây ra bệnh. Tuy nhiên, cùng một đột biến ở hai người khác nhau có thể không tạo ra các triệu chứng giống nhau.

Dấu hiệu và triệu chứng

Vì ty thể có mặt trong 90 phần trăm các tế bào của chúng tôi, một loạt các cơ quan có thể bị ảnh hưởng bao gồm não và cơ bắp. Các hệ thống bị ảnh hưởng nhiều nhất thường là não, tim, gan, cơ xương, thận, và hệ thống nội tiết và hô hấp. Các triệu chứng bạn có phụ thuộc vào các tế bào và cơ quan bị ảnh hưởng, chúng có thể bao gồm:

• Óc: chậm phát triển, chậm phát triển tâm thần, co giật, mất trí nhớ
• Thần kinh: yếu đuối, đau đớn
• Cơ bắp: yếu, tông thấp, chuột rút, đau
• Bệnh tim
• Mắt: co giật, giảm thị lực
• Bệnh thận
• Vấn đề về đường hô hấp
• Mất thính lực

Các triệu chứng khác bao gồm rối loạn tiêu hóa, khó nuốt, bệnh tim, bệnh gan, tiểu đường, nhiễm axit lactic và tăng khả năng bị nhiễm trùng. Ở trẻ em, bệnh cũng có thể gây ra sự tăng trưởng kém và chậm phát triển. Chẩn đoán bệnh ty thể thường khó khăn vì các triệu chứng khác nhau và có thể bắt chước các tình trạng khác. Sự tham gia của nhiều hệ thống cơ quan, ba hoặc nhiều khu vực, thường là dấu hiệu của bệnh ty thể.

Điều trị

Hầu hết các trường hợp bệnh ty thể có thể được chẩn đoán thông qua sinh thiết cơ. Các lựa chọn xét nghiệm khác bao gồm xét nghiệm máu, xét nghiệm di truyền và xét nghiệm enzyme. Sinh thiết cơ và các xét nghiệm khác có thể rất tốn kém, để lại các trường hợp được chẩn đoán khi trình bày lâm sàng một mình.

Không có cách chữa trị cho bệnh ty thể. Một số chất bổ sung, thiamine (B1), riboflavin (B12), vitamin C, vitamin E, axit Lipoic và coenzyme Q10 có thể giúp điều trị một số khía cạnh của bệnh. Tránh căng thẳng cũng có thể giúp giảm triệu chứng.

Các nhà nghiên cứu hiện đang xem xét các loại thuốc sẽ ngăn chặn sự tích tụ axit lactic liên quan đến bệnh ty thể. Những người khác đang cố gắng ăn kiêng carbohydrate rất thấp để giảm khối lượng công việc ty thể.

Liên kết Rối loạn chức năng ty thể với các bệnh khác

Các nhà nghiên cứu đang nghiên cứu bệnh về ty thể để tìm manh mối cho các tình trạng khác như ung thư, bệnh Parkinson, bệnh Alzheimer và bệnh tim. Thiệt hại cho ty thể được cho là có liên quan đến tất cả các điều kiện đó. Một đời tổn thương ty thể có thể là một phần của quá trình lão hóa.