Những điều bạn nên biết về Tetralogy of Fallot

Tetralogy of Fallot (TOF) là một dạng bệnh tim bẩm sinh, ảnh hưởng đến khoảng năm trong số 10.000 trẻ sơ sinh, chiếm khoảng 10% trong tất cả các bệnh tim bẩm sinh. Trong khi TOF luôn là một vấn đề quan trọng cần điều trị bằng phẫu thuật, mức độ nghiêm trọng của nó có thể thay đổi khá nhiều. Đôi khi nó tạo ra các triệu chứng đe dọa tính mạng ngay lập tức ở trẻ sơ sinh, và cần điều trị khẩn cấp. Trong các trường hợp khác, TOF có thể không tạo ra các triệu chứng đáng kể (và nó có thể vẫn không được chẩn đoán) trong vài năm. Nhưng sớm hay muộn, TOF luôn gây ra các vấn đề về tim mạch đe dọa tính mạng và cần phải phẫu thuật sửa chữa.

Tetralogy của Fallot là gì?

Tetralogy of Fallot là sự kết hợp của bốn khiếm khuyết giải phẫu tim, như mô tả của Tiến sĩ Etienne-Louis Arthur Fallot vào năm 1888. Đó là:

• hẹp động mạch phổi (hẹp động mạch phổi)
• khuyết thất lớn (một lỗ trên thành giữa tâm thất phải và trái)
• lệch động mạch chủ về tâm thất phải
• phì đại thất phải (dày cơ)

Sinh viên y khoa thường mắc sai lầm khi cố gắng hiểu TOF bằng cách ghi nhớ danh sách bốn khiếm khuyết này. Mặc dù làm như vậy có thể giúp họ trả lời các câu hỏi kiểm tra, nhưng điều đó không giúp họ hiểu được cách thức hoạt động của TOF, hoặc tại sao những người mắc TOF có quá nhiều thay đổi trong các triệu chứng của họ.

Chức năng tim bình thường

Để có được getF TOF, trước tiên, rất hữu ích để xem lại cách hoạt động của tim. (Đọc ở đây về các buồng tim và van tim.) Người nghèo oxy, đã sử dụng máu từ khắp nơi trên cơ thể trở về tim qua các tĩnh mạch và đi vào tâm nhĩ phải, rồi đến tâm thất phải. Tâm thất phải bơm máu qua động mạch phổi đến phổi, nơi nó được bổ sung oxy. Máu bây giờ được oxy hóa trở lại tim thông qua các tĩnh mạch phổi và đi vào tâm nhĩ trái, và sau đó là tâm thất trái. Tâm thất trái (buồng bơm chính) sau đó bơm máu oxy vào động mạch chính (động mạch chủ) và ra ngoài cơ thể. Cũng nên nhớ rằng bình thường, tâm thất phải và trái được ngăn cách với nhau bởi một bức tường cơ bắp gọi là vách liên thất.

Tại sao Tetralogy của Fallot gây ra vấn đề

Để hiểu TOF, bạn thực sự chỉ cần hiểu hai (không phải bốn) tính năng quan trọng của tình trạng này. Đầu tiên, một phần lớn của vách liên thất bị thiếu trong TOF (cái gọi là khiếm khuyết thông liên thất). Kết quả của khiếm khuyết vùng kín này là tâm thất phải và trái không còn hoạt động như hai buồng riêng biệt; thay vào đó, chúng hoạt động ở một mức độ nhất định như một tâm thất lớn. Máu nghèo oxy trở lại từ cơ thể và máu giàu oxy trở lại từ phổi, hòa trộn với nhau trong tâm thất này.

Thứ hai, vì về mặt chức năng thực sự chỉ có một tâm thất lớn, khi đó tâm thất đó co lại, động mạch phổi và động mạch chủ về cơ bản là đối thủ cạnh tranh với dòng máu. Và bởi vì trong TOF có một lượng hẹp nhất định (hẹp) của động mạch phổi, động mạch chủ thường nhận được nhiều hơn so với chia sẻ của nó.

Nếu bạn ở lại với lời giải thích cho đến nay, điều đó có ý nghĩa với bạn rằng chìa khóa của TOF là mức độ hẹp trong động mạch phổi. Nếu có một mức độ tắc nghẽn động mạch phổi lớn, thì khi hợp đồng tâm thất đơn lẻ, một phần lớn máu được bơm vào động mạch chủ và tương đối ít sẽ đi vào động mạch phổi. Điều này có nghĩa là tương đối ít máu đến phổi và bị oxy hóa; máu lưu thông sau đó nghèo oxy, một tình trạng nguy hiểm được gọi là tím tái. Vì vậy, những trường hợp nghiêm trọng nhất của TOF là những trường hợp hẹp động mạch phổi là lớn nhất.

Nếu hẹp động mạch phổi không nghiêm trọng lắm, thì một lượng máu hợp lý sẽ được bơm vào phổi và bị oxy hóa. Những người này bị tím tái ít hơn nhiều, và sự hiện diện của TOF có thể bị bỏ qua khi sinh.

Một đặc điểm được mô tả tốt của TOF, được thấy ở nhiều trẻ em với tình trạng này, là mức độ hẹp động mạch phổi có thể dao động. Trong những trường hợp này, tím tái có thể đến và đi. Ví dụ, các đợt Cyanotic có thể xảy ra, khi em bé bị TOF trở nên kích động hoặc bắt đầu khóc hoặc khi một đứa trẻ lớn hơn với các bài tập TOF. Những câu thần chú của người Viking, người hay bị xanh tím thường được gọi là phép thuật tet tet. Những phép màu tím tái này có thể trở nên khá nghiêm trọng và có thể phải điều trị y tế khẩn cấp.

Triệu chứng của Tetralogy của Fallot

Các triệu chứng phụ thuộc phần lớn, như chúng ta đã thấy, vào mức độ tắc nghẽn hiện diện trong động mạch phổi.Khi tắc nghẽn động mạch phổi cố định là nghiêm trọng, chứng xanh tím sâu sắc được nhìn thấy ở trẻ sơ sinh (một tình trạng thường được gọi là em bé màu xanh da trời). Những trẻ này bị đau ngay lập tức và nghiêm trọng, và cần điều trị khẩn cấp.

Trẻ em bị tắc nghẽn động mạch phổi vừa phải thường được chẩn đoán sau đó. Bác sĩ có thể nghe thấy tiếng thổi tim và kiểm tra trật tự; hoặc cha mẹ có thể nhận thấy các phép thuật hypercyanotic khi đứa trẻ trở nên kích động. Các triệu chứng khác của TOF có thể bao gồm khó ăn, không phát triển bình thường và khó thở.

Trẻ lớn hơn bị TOF thường học cách ngồi xổm để giảm các triệu chứng. Ngồi xổm làm tăng sức đề kháng trong các mạch máu, có tác dụng gây ra sự kháng lại lưu lượng máu trong động mạch chủ, do đó hướng nhiều máu tim vào tuần hoàn phổi. Điều này làm giảm chứng xanh tím ở những người bị TOF. Đôi khi trẻ bị TOF lần đầu tiên được chẩn đoán khi cha mẹ đề cập đến việc ngồi xổm thường xuyên với bác sĩ.

Các triệu chứng của chứng xanh tím TOF, khả năng chịu đựng kém trong tập thể dục, mệt mỏi và khó thở có xu hướng xấu đi khi thời gian trôi qua. Ở phần lớn những người mắc TOF, chẩn đoán được thực hiện trong thời thơ ấu ngay cả khi nó không được công nhận khi sinh.

Ở những người mà TOF chỉ bao gồm hẹp động mạch phổi nhỏ, các cơn xanh tím có thể không xảy ra, và nhiều năm có thể trôi qua trước khi chẩn đoán được đưa ra. Đôi khi, TOF có thể không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành. Mặc dù thiếu tím tái nghiêm trọng, những người này vẫn cần được điều trị, vì họ thường bị suy tim đáng kể khi trưởng thành sớm.

Điều gì gây ra Tetralogy của Fallot?

Như trường hợp của hầu hết các dạng bệnh tim bẩm sinh, nguyên nhân của TOF không được biết đến. TOF xảy ra với tần suất cao hơn ở trẻ em mắc hội chứng Down và với một số bất thường di truyền khác. Tuy nhiên, sự xuất hiện của TOF hầu như luôn luôn lẻ tẻ trong tự nhiên và không được kế thừa. TOF cũng có liên quan đến rubella của mẹ, dinh dưỡng của người mẹ hoặc sử dụng rượu kém và tuổi mẹ từ 40 tuổi trở lên. Tuy nhiên, hầu hết thời gian, không có yếu tố rủi ro nào trong số này xuất hiện khi em bé được sinh ra với TOF.

Chẩn đoán Tetralogy của Fallot

Khi nghi ngờ có vấn đề về tim, chẩn đoán TOF có thể được thực hiện bằng siêu âm tim hoặc MRI tim, một trong hai sẽ cho thấy giải phẫu tim bất thường. Một thông tim cũng thường hữu ích trong việc làm rõ giải phẫu tim trước khi sửa chữa phẫu thuật.

Điều trị Tetralogy của Fallot

Việc điều trị TOF là phẫu thuật. Thực hành hiện nay là thực hiện phẫu thuật chỉnh sửa trong năm đầu đời, lý tưởng là từ ba đến sáu tháng tuổi. Phẫu thuật khắc phục ngay lập tức trong TOF có nghĩa là đóng lỗ thông liên thất (do đó ngăn cách bên phải của tim với bên trái tim) và làm giảm tắc nghẽn động mạch phổi. Nếu hai điều này có thể được thực hiện, dòng máu chảy qua tim có thể được bình thường hóa phần lớn.

Trong trường hợp đau khổ đáng kể khi sinh, một hình thức phẫu thuật giảm nhẹ có thể phải được thực hiện, để ổn định em bé cho đến khi bé đủ mạnh để phẫu thuật chỉnh sửa. Phẫu thuật giảm nhẹ thường liên quan đến việc tạo ra một shunt giữa một trong các động mạch hệ thống (thường là động mạch dưới đòn) và một trong các động mạch phổi, để khôi phục một lượng lưu thông máu nhất định đến phổi.

Ở những người lớn tuổi được chẩn đoán mắc TOF, phẫu thuật chỉnh sửa cũng được khuyến nghị, mặc dù nguy cơ phẫu thuật cao hơn ở người già so với trẻ nhỏ.

Với các kỹ thuật hiện đại, phẫu thuật chỉnh sửa TOF có thể được thực hiện với nguy cơ tử vong chỉ từ 0 đến 3% ở trẻ sơ sinh và trẻ em. Tuy nhiên, tỷ lệ tử vong phẫu thuật để sửa chữa TOF ở người lớn, tuy nhiên, có thể cao hơn 10 tiền lệ. May mắn thay, rất hiếm khi TOF bị bỏ lỡ trong ngày hôm nay khi đến tuổi trưởng thành.

Kết quả lâu dài của Tetralogy of Fallot là gì?

Nếu không được phẫu thuật sửa chữa, gần một nửa số người mắc TOF sẽ chết trong vòng vài năm sau khi sinh và rất ít người (thậm chí cả những người có dạng khuyết tật nhẹ hơn) sống ở tuổi 30.

Sau phẫu thuật chỉnh sửa sớm, sống sót lâu dài là tuyệt vời. Phần lớn những người bị TOF điều chỉnh sống sót tốt đến tuổi trưởng thành. Bởi vì các kỹ thuật phẫu thuật hiện đại chỉ mới vài thập kỷ, chúng ta vẫn chưa biết khả năng sống sót trung bình cuối cùng của chúng là gì. Nhưng nó trở nên phổ biến đối với các bác sĩ tim mạch khi thấy bệnh nhân mắc TOF trong thập kỷ thứ sáu và thậm chí thứ bảy của cuộc đời.

Tuy nhiên, các vấn đề về tim khá phổ biến ở người lớn bị TOF được sửa chữa. Hẹp van phổi, suy tim và rối loạn nhịp tim (đặc biệt là nhịp nhanh nhĩ và nhịp nhanh thất) là những vấn đề thường gặp nhất xảy ra khi năm tháng trôi qua. Vì lý do này, bất cứ ai đã điều chỉnh TOF đều cần được chăm sóc bởi bác sĩ tim mạch có thể đánh giá chúng thường xuyên, để mọi vấn đề về tim phát triển sau đó có thể được xử lý mạnh mẽ.

Một từ từ DipHealth

Với phương pháp điều trị hiện đại, tứ chứng Fallot đã được chuyển từ tình trạng tim bẩm sinh thường dẫn đến tử vong trong thời thơ ấu, thành một vấn đề chính xác, với sự chăm sóc y tế tốt và liên tục, phù hợp với việc sống ít nhất cho đến khi trưởng thành muộn. Ngày nay, cha mẹ của những đứa trẻ sinh ra với tình trạng này có mọi lý do để mong đợi được trải nghiệm nhiều điều hạnh phúc và đau lòng giống như họ có thể mong đợi với bất kỳ đứa trẻ nào khác.