Các điều kiện tạo nên porphyria

Porphyria đề cập đến ít nhất tám điều kiện riêng biệt gây ra bởi sự tích tụ của porphyrin hóa học. Những người mắc bệnh por porria không có đủ các enzyme tạo ra heme, một chất có trong tủy xương, hồng cầu và gan. Sự thiếu hụt enzyme này cho phép porphyrin, thường được sản xuất trên toàn cơ thể, tích lũy với số lượng độc hại.

Thông thường, porphyrias được chia thành hai loại. Những tình trạng này thường ảnh hưởng đến hệ thống thần kinh hoặc da. Mỗi tình trạng có tập hợp các triệu chứng và phương pháp điều trị riêng. Porphyrias cấp tính tạo ra các cơn đau và ảnh hưởng thần kinh nghiêm trọng và xuất hiện nhanh chóng. Các loại cấp tính bao gồm por porria gián đoạn cấp tính, porphyria thiếu ALAD, porphyria variegate, và coproporphyria di truyền. Các loại không cấp tính là porphyria cutanea tarda, hepatoerythopoietic và erythropoietic porphyrias bẩm sinh.

Nhím là bệnh hiếm gặp. Cùng nhau, họ ảnh hưởng đến ít hơn 200.000 người ở Hoa Kỳ.

Nhiễm trùng gián đoạn cấp tính

Viêm màng phổi gián đoạn cấp tính (AIP) là loại por porria nghiêm trọng nhất, với các cuộc tấn công phát triển trong vài giờ hoặc vài ngày. Hầu hết các cá nhân thừa hưởng gen cho AIP không bao giờ phát triển các triệu chứng. Một số loại thuốc được biết là mang lại hoặc làm xấu đi các cuộc tấn công, cũng như uống rượu, ăn kiêng và thay đổi nội tiết tố. Một cuộc tấn công thường bao gồm đau bụng và táo bón nghiêm trọng và có thể bao gồm buồn nôn, nôn, đau ở lưng, cánh tay và chân, yếu cơ và thậm chí là nhịp tim nhanh, nhầm lẫn và co giật.

Nhiều lần cuộc tấn công AIP đầu tiên có thể bị chẩn đoán sai, và các loại thuốc được cung cấp có thể làm cho bệnh nhân trở nên tồi tệ hơn. Điều trị nên bao gồm chế độ ăn nhiều calo, mặc dù lý do tại sao điều này giúp giảm bớt một cuộc tấn công mà các nhà khoa học không chắc chắn. Liệu pháp heme có thể được tiêm tĩnh mạch. Các triệu chứng thường hết sau một cuộc tấn công, nhưng một số bệnh nhân bị tổn thương thần kinh.

Các porphyrias cấp tính khác có triệu chứng tương tự AIP. Nhiễm porid thiếu ALAD là cực kỳ hiếm. Trong coproporphyria di truyền, nhạy cảm da có thể xảy ra.

Porphyria Cutanea Tarda (PCT)

Porphyria cutanea tarda (PCT) là phổ biến nhất của porphyrias.PCT được mua lại, có nghĩa là nó phát triển trong một cá nhân do các yếu tố bên ngoài. Những yếu tố này có thể bao gồm sắt, rượu, virus viêm gan C, estrogen (như trong thuốc tránh thai) và hút thuốc lá, tất cả đều có thể gây thiếu hụt enzyme trong gan, dẫn đến PCT.

Khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, da bị phồng rộp và da có thể dày lên và sẫm màu. PCT được coi là por porria có thể điều trị nhất. Khi các triệu chứng bắt đầu xuất hiện, loại bỏ một pint máu từ bệnh nhân cứ sau 1-2 tuần (tối đa 5 hoặc 6 pint máu) sẽ loại bỏ sắt khỏi gan và giúp giảm đau. PCT thường không tái phát sau khi điều trị.

Bệnh Gunther

Rối loạn hồng cầu bẩm sinh (CEP), còn được gọi là bệnh Gunther, là cực kỳ hiếm. Các triệu chứng da của bệnh Gunther có thể nghiêm trọng. Phơi nắng có thể dẫn đến phồng rộp, sẹo và tăng trưởng tóc. Da bị ảnh hưởng có thể chứa vi khuẩn, và các đặc điểm trên khuôn mặt và ngón tay có thể bị mất do tác hại của ánh nắng mặt trời và nhiễm trùng. Nhiễm trùng gan tụy cũng rất hiếm gặp và gây phồng rộp da tương tự như của Gunther.

Protoporphyria Erythropoietic

Một rối loạn liên quan đến porphyrias là protoporphyria erythropoietic (EPP). Trong EPP, protoporphyrin tích lũy trong tủy xương, hồng cầu và gan. Các triệu chứng hiển thị trên da sau khi tiếp xúc với ánh sáng mặt trời. Chúng bao gồm sưng, rát, ngứa và đỏ. Phồng rộp và sẹo ít phổ biến hơn so với các porphyrias khác.

Các gen porphyria được xác định

Lập bản đồ nhiễm sắc thể đã xác định tất cả các gen liên quan đến các enzyme bị lỗi trong porphyrias. Xét nghiệm DNA có thể xác định những người mang một trong những gen khiếm khuyết này. Tuy nhiên, rất ít phòng thí nghiệm cung cấp loại thử nghiệm này. Chẩn đoán trước sinh của bệnh rối loạn hồng cầu bẩm sinh đã được thực hiện, cũng như liệu pháp gen thành công cho cả CEP và EPP.