Epispadias: Triệu chứng, Chẩn đoán, Điều trị và Outlook

Epispadias là một khuyết tật bẩm sinh tiết niệu hiếm gặp. Nói một cách đơn giản, epispadias là một tình trạng xuất hiện khi sinh và ảnh hưởng đến đường tiết niệu và thay đổi cách nước tiểu thoát ra khỏi cơ thể. Phổ biến hơn ở trẻ em trai hơn trẻ gái, epispadias xuất hiện ở khoảng một trong 100.000 nam và khoảng một trong 480.000 nữ.

Các loại

Epispadias có thể xảy ra một mình nhưng thường xuất hiện nhiều hơn với một hoặc nhiều tình trạng khác, từ thay đổi bổ sung trong cách nước tiểu thoát ra khỏi cơ thể đến các vấn đề tiết niệu nghiêm trọng hơn, các vấn đề về bàng quang, sàn chậu, hình thành thành bụng không hoàn chỉnh, hoặc thậm chí là một vị trí kỳ lạ hậu môn. Một loạt các điều kiện liên quan đến epispadias được gọi là phức hợp exstrophy-epispadias.

Phức hợp Exisrophy-Epispadias

Để rõ ràng, thuật ngữ Nhóm epispadias che đề cập đến vấn đề với khu vực bộ phận sinh dục nơi nước tiểu thoát ra và là phần có thể nhìn thấy của khiếm khuyết thường dẫn đến chẩn đoán dựa trên ngoại hình.

Khoảng 10 phần trăm bệnh nhân bị epispadias có vấn đề này và không có vấn đề gì thêm. 90 phần trăm bệnh nhân khác có phức hợp exstrophy-epispadias, có nghĩa là epispadias có mặt cộng với một vấn đề liên quan bổ sung. Những vấn đề bổ sung này có thể rõ ràng, chẳng hạn như bàng quang có thể nhìn thấy qua thành bụng, hoặc có thể là bên trong và được tìm thấy sau khi thử nghiệm chẩn đoán.

Phức hợp exstrophy-epispadias phổ biến hơn nhiều so với epispadias đơn thuần, ảnh hưởng đến một trong 30.000 trẻ sơ sinh. Ở những trẻ này, sự thay đổi bên ngoài ở cơ quan sinh dục có mặt cùng với một số thay đổi khác trong đường tiết niệu, cơ bụng, tủy sống hoặc ruột.

Bàng quang bàng quang là một trong những tình trạng phổ biến hơn được tìm thấy với epispadias và có thể được chẩn đoán trong khi mang thai. Tình trạng này được gây ra bởi sự đóng kín không hoàn toàn của bụng, cho phép nhìn thấy bàng quang, thay vì được bao phủ bởi da và cơ bụng.

Các điều kiện khác thường xuất hiện với epispadias là bộ phận sinh dục nhỏ, xương mu không gặp nhau, thay đổi sàn chậu, hậu môn ra khỏi vị trí điển hình và thoát vị bẹn.

Những vấn đề này xuất hiện cùng nhau bởi vì chúng được hình thành trong cùng thời kỳ phát triển của thai nhi trong bụng mẹ. Những khu vực khác nhau này hình thành ở cùng một giai đoạn phát triển, do đó, sự gián đoạn trong thời gian quan trọng này trong thai kỳ có thể dẫn đến các vấn đề với nhiều khu vực của cơ thể đang phát triển cùng một lúc.

Tổng quan về thoát vị bàng quang

Các loại Epispadias nam

Lỗ mở ở dương vật nơi nước tiểu thoát ra khỏi cơ thể được gọi là thịt tiết niệu. Thông thường, lỗ mở này nằm ở đầu dương vật, nhưng trong epispadias, lỗ mở này xuất hiện dọc theo đỉnh dương vật. Trường hợp dọc theo đỉnh dương vật, lỗ mở được tìm thấy chỉ ra loại epispadias có mặt.

• Epispadias Penopubic: Đây là nơi mà phần thịt tiết niệu được tìm thấy gần cơ thể, có khả năng không phải trên dương vật mà ở gần xương mu ở gốc dương vật.
• Epispadias dương vật: Các phần thịt tiết niệu được tìm thấy trên trục của dương vật, bất cứ nơi nào trước đầu dương vật nhưng phía trên gốc nơi trục gặp cơ thể.
• Epispadias glanular: Đây là nơi tìm thấy thịt tiết niệu trên đầu dương vật, nhưng trên đỉnh chứ không phải ở vị trí tiêu chuẩn ở đầu.

Epispadias nữ

Ở những bé gái bị epispadias, âm vật được chia thành hai phần bởi niệu đạo, với sự phân chia bất thường này gây ra chứng tiểu không tự chủ. Nó hiếm khi được tìm thấy mà không có vấn đề bổ sung khác ảnh hưởng đến bàng quang, thận hoặc niệu đạo. Tình trạng này được tìm thấy với một không gian bất thường giữa các xương mu không có trong giải phẫu bình thường.

Tình trạng này có thể được tìm thấy với các vấn đề khác, chẳng hạn như âm đạo rút ngắn có thể cần kéo dài để thích nghi với quan hệ tình dục ở tuổi trưởng thành, bàng quang hoặc niệu đạo tiếp xúc và các điều kiện khác ảnh hưởng đến việc đi tiểu.

Triệu chứng

Trong nhiều trường hợp, epispadias được chẩn đoán bởi một nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe khi sinh do sự xuất hiện bất thường của bộ phận sinh dục ở trẻ sơ sinh. Trong trường hợp nhẹ, khi phần thịt tiết niệu hơi ở vị trí bình thường, tình trạng có thể bị bỏ qua cho đến khi gặp khó khăn trong việc tập bô hoặc tiểu không tự chủ được ghi nhận sau khi tập bô hoàn tất.

Một số trẻ sẽ bị căng thẳng không tự chủ, khi nước tiểu chảy ra sau khi hắt hơi hoặc ho, hoặc có thể thấy rằng khi chúng muốn đi tiểu, chúng không thể cầm nó cho đến khi vào phòng tắm. Khám bộ phận sinh dục thường là một phần của quá trình chẩn đoán nguyên nhân gây ra tình trạng không tự chủ và có thể dẫn đến chẩn đoán epispadias.

Chẩn đoán

Epispadias thường được chẩn đoán, ít nhất là ban đầu, bởi sự xuất hiện của cơ quan sinh dục ngay sau khi sinh. Chẩn đoán này thường kích hoạt các xét nghiệm bổ sung để xác định xem có thêm các khu vực của đường tiết niệu hay không. Điều đó có thể có nghĩa là các phòng thí nghiệm để kiểm tra chức năng của thận, xét nghiệm nước tiểu, nghiên cứu hình ảnh bao gồm siêu âm hoặc CT scan, X-quang và có thể thực hiện nhiều xét nghiệm tiết niệu để hình dung bên trong đường tiết niệu. Nếu ruột già có liên quan, nội soi đại tràng hoặc các thủ tục khác để kiểm tra tủy sống có thể là cần thiết.

Trong những trường hợp nghiêm trọng hơn liên quan đến bàng quang hoặc cột sống, chẩn đoán có khả năng có thể được thực hiện trong tử cung trong khi kiểm tra siêu âm thông thường. Trong trường hợp này, cha mẹ có thể nhận được tư vấn và giáo dục về epispadias và các điều kiện khác hiện có, và việc sinh thường được lên lịch tại một cơ sở có thể chăm sóc ngay lập tức bởi một nhóm nhi khoa có thể chăm sóc trẻ sơ sinh một cách thích hợp.

Nguyên nhân

Epispadias được gây ra bởi một sự thay đổi trong sự phát triển trong một giai đoạn cụ thể của thai kỳ khi đường tiết niệu đang hình thành. Thường rất khó hoặc không thể biết nguyên nhân khiến thai nhi không phát triển chính xác trong những ngày phát triển cụ thể đó. Trong phần lớn các trường hợp, không có vấn đề rõ ràng với người mẹ hoặc thai kỳ.

Các yếu tố rủi ro

Nam giới có khả năng bị epispadias cao gấp bốn lần so với nữ giới. Những đứa con đầu lòng của người da trắng cũng có nhiều khả năng được sinh ra với tình trạng này. Khả năng bị epispadias cao hơn đáng kể ở trẻ em của một cá nhân sinh ra với epispadias, với khả năng 1 trong 70 trẻ được sinh ra với loại vấn đề bẩm sinh này.

Rủi ro và các điều kiện liên quan

Epispadias không chỉ là vấn đề thẩm mỹ đối với đại đa số trẻ em có vấn đề này. Tình trạng này thường xuyên gây ra tiểu không tự chủ, có thể có nghĩa là chảy nước tiểu thường xuyên hoặc liên tục, tai nạn và bối rối đáng kể cho trẻ.

Ở nam giới, epispadias thường được nhìn thấy với hợp âm, một tình trạng khiến dương vật có một đường cong đáng chú ý. Đáng kể hơn là tiềm năng cho các vấn đề chưa thấy với các cơ quan nội tạng ít rõ ràng hơn sự xuất hiện của bộ phận sinh dục. Khoảng 90 phần trăm của tất cả các bệnh nhân epispadias có vấn đề bổ sung.

Epispadias so với Hyposepadias

Hyposepadias, giống như epispadias, là một khuyết tật bẩm sinh nơi vị trí nước tiểu thoát ra khỏi cơ thể là bất thường. Ở bé trai, hyposepadias có nghĩa là phần thịt tiết niệu nằm ở mặt dưới của dương vật, chứ không phải ở đầu dương vật. Phần thịt có thể hơi thấp hơn bình thường trên đầu dương vật, nằm trên trục dưới của dương vật hoặc thậm chí gần bìu. Hyposepadias rất hiếm ở nữ giới, với phần thịt tiết niệu nằm trên thành âm đạo thay vì ở vị trí điển hình, và thường bị bỏ qua cho đến khi bệnh nhân gặp khó khăn về tiết niệu dẫn đến chẩn đoán hoặc không thể đặt ống thông tiểu.

Cắt bao quy đầu và Epispadias

Nếu có epispadias, nên cắt bao quy đầu cho đến khi sửa chữa phẫu thuật thành công. Điều này là do các mô thừa của bao quy đầu có thể được sử dụng trong quá trình sửa chữa phẫu thuật để tái tạo dương vật, và có thể cần thiết cho bác sĩ phẫu thuật để thực hiện một sửa chữa hoàn chỉnh. Một khi đứa trẻ đã được điều trị thành công, có thể cân nhắc cắt bao quy đầu, nhưng cho đến thời điểm đó, chúng tôi khuyến cáo không nên cắt bao quy đầu.

Phẫu thuật

Rủi ro của tất cả các ca phẫu thuật bao gồm các rủi ro chung của phẫu thuật và các rủi ro liên quan đến việc sử dụng thuốc gây mê nói chung. Trong trường hợp sửa chữa epispadias, các rủi ro thay đổi theo mức độ nghiêm trọng của vấn đề và bản chất của việc sửa chữa. Nhìn chung, nguy cơ tiểu không tự chủ là rất cao, vì nhiều người đã có tình trạng này trước khi phẫu thuật và hy vọng rằng phẫu thuật sẽ khắc phục tình trạng không tự chủ.

Nhiễm trùng đường tiết niệu, lỗ rò, hyposepadias và chấn thương dương vật là những rủi ro phổ biến. Ở những người có liên quan đến bàng quang, sỏi bàng quang và thủng bàng quang là những rủi ro bổ sung.

Đối với một số bệnh nhân nam, việc phẫu thuật chỉnh sửa epispadias và nước tiểu chảy ra trên đỉnh dương vật có thể dẫn đến hyposepadias, và nước tiểu chảy ra từ mặt dưới của dương vật sau khi tái tạo đã lành. Điều này có thể được sửa chữa, nếu cần thiết, và có thể hoặc không phải là một vấn đề nghiêm trọng.

Biến chứng thận và tiết niệu hoặc nhiễm trùng sau phẫu thuật

Trước khi phẫu thuật Epispadias

Xét nghiệm quan trọng thường được thực hiện sau khi chẩn đoán epispadias để xác định xem có khiếm khuyết ở các khu vực khác của bụng, xương chậu, đại tràng và đường tiết niệu hay không.Những xét nghiệm này xác định bản chất của vấn đề, và chỉ định quá trình điều trị phẫu thuật.

Nếu bàng quang hoặc các khu vực khác tiếp xúc khi chúng thường được che phủ bằng da, quy trình ban đầu để đóng các khu vực này thường được thực hiện khi bệnh nhân vẫn còn là một đứa trẻ sơ sinh. Các vấn đề bàng quang khác có thể đợi đến 4 hoặc 5 tuổi.

Bệnh nhân bị epispadias giới hạn ở cơ quan sinh dục có thể được điều trị bằng một thủ tục phẫu thuật, nhưng bệnh nhân có vấn đề khác có thể có một kế hoạch điều trị bao gồm nhiều giai đoạn của thủ tục phẫu thuật. Việc sửa chữa cơ quan sinh dục có thể được thực hiện sớm nhất là sáu tháng tuổi và thường được hoàn thành sau một năm.

Nhiều vấn đề có thể xảy ra với epispadias có nghĩa là kế hoạch điều trị là duy nhất cho mỗi đứa trẻ, và trong khi các thủ tục cụ thể có thể được lên kế hoạch ở độ tuổi cụ thể, nhưng kế hoạch có thể được thay đổi tùy thuộc vào sự thành công của quy trình trước đó.

Phẫu thuật để điều trị bệnh Epispadias nam

Có hai ca phẫu thuật thường được thực hiện để điều trị epispadias ở nam giới, kỹ thuật Mitchell và kỹ thuật Cantwell, thường được các bác sĩ phẫu thuật sửa đổi để đáp ứng nhu cầu của bệnh nhân.

Phẫu thuật có thể khác nhau tùy theo từng bệnh nhân, nhưng các bước chung của quy trình về cơ bản là giống nhau. Sau khi gây mê toàn thân, cuộc phẫu thuật bắt đầu bằng việc tháo rời dương vật thành ba phần mô riêng biệt. Niệu đạo (ống nước tiểu) được tái tạo, sử dụng một thủ tục gọi là niệu đạo. Điều này cho phép phần thịt niệu đạo (mở nước tiểu) được di chuyển vào đúng vị trí. Việc sửa chữa niệu đạo này cũng cho phép hợp âm, đường cong trong dương vật, được duỗi thẳng.

Sau đó, dương vật được lắp lại bằng chỉ khâu phẫu thuật. Bệnh nhân sẽ rời phòng mổ bằng ống thông tiểu trong hầu hết các trường hợp.

Phẫu thuật để điều trị Epispadias nữ

Sau khi gây mê toàn thân được thực hiện, quy trình thường bắt đầu bằng việc giải phóng niệu đạo khỏi mô liền kề của âm vật. Điều này cho phép phần thịt niệu đạo, lỗ mở từ đó nước tiểu thoát ra khỏi cơ thể, được di chuyển đến nơi thích hợp. Âm vật, thường là một mảnh mô nhưng được chia trong các trường hợp epispadias, có thể được khâu lại với nhau để xuất hiện bình thường. Một ống thông foley được đặt trước khi kết thúc phẫu thuật và giữ nguyên vị trí khi phẫu thuật hoàn tất.

Phục hồi từ phẫu thuật Epispadias

Bệnh nhân điển hình hồi phục sau phẫu thuật epispadias một cách nhanh chóng, trở về nhà trong vòng một hoặc hai ngày phẫu thuật. Việc sửa chữa bàng quang phức tạp hơn thường đòi hỏi phải hồi phục lâu hơn và ở lại bệnh viện, và có thể là một trong nhiều ca phẫu thuật để đạt được sự liên tục.

Cuộc sống sau khi sửa chữa Epispadias

Mục tiêu của phẫu thuật cho epispadias là tạo ra một đường tiết niệu có chức năng và hình dạng bình thường, có nghĩa là tiếp tục tiết niệu, vì những vấn đề bẩm sinh này có thể dẫn đến chảy nước tiểu mãn tính. Hầu hết bệnh nhân có thể đạt được chức năng tiết niệu bình thường, nhưng có thể cần nhiều hơn một thủ tục để đạt được sự liên tục tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của vấn đề và nếu bàng quang bị ảnh hưởng.

Rủi ro dài hạn

Lâu dài, điển hình là ở tuổi trưởng thành, bệnh nhân sẽ có nguy cơ mắc các bệnh sau:

• Viêm mào tinh hoàn
• Viêm âm đạo
• Trực tràng
• Ung thư bàng quang
• Ung thư biểu mô tế bào thận

Chức năng tình dục sau phẫu thuật Epispadias

Chức năng tình dục thường là bình thường sau khi hoàn thành sửa chữa epispadias ngay cả khi cần sửa chữa bổ sung. Đàn ông có thể bị giảm số lượng tinh trùng hoặc khối lượng xuất tinh thấp dẫn đến giảm khả năng sinh sản nhưng không vô sinh.

Trong một nghiên cứu nhỏ trên 28 bệnh nhân nữ bị epispadias với chứng phình to bàng quang muốn thụ thai, 19 người mang thai với tổng số 57 lần mang thai. Những phụ nữ này có nguy cơ xuất huyết sau sinh cao hơn. Ngoài ra, một phụ nữ bị tổn thương niệu quản và một người bị rò lỗ rò sau khi sinh.

Đại đa số bệnh nhân có thể có một cuộc sống bình thường và khỏe mạnh, bao gồm hôn nhân, việc làm và nuôi nấng gia đình. Những bệnh nhân này thường tiếp tục thấy tiết niệu trong suốt cuộc đời trưởng thành của họ, vì có khả năng các biến chứng phát sinh sau này trong cuộc sống.