Hội chứng Moebius: Triệu chứng, nguyên nhân và điều trị

Hội chứng Moebius (còn gọi là hội chứng Möbius) là một tình trạng thần kinh hiếm gặp có thể ảnh hưởng đến một số dây thần kinh sọ, đặc biệt là những người kiểm soát các cơ mặt. Trong hầu hết các trường hợp, dây thần kinh sọ thứ sáu và thứ bảy bị mất từ ​​khi sinh ra (vắng mặt bẩm sinh). Sự vắng mặt của các dây thần kinh này dẫn đến liệt mặt đặc trưng của hội chứng Moebius.

Triệu chứng

Các triệu chứng của hội chứng Moebius phụ thuộc vào dây thần kinh nào bị ảnh hưởng. Bất cứ triệu chứng nào một người có sẽ rõ ràng từ khi sinh ra. Trong hầu hết các trường hợp, dây thần kinh sọ thứ sáu và thứ bảy bị mất, mặc dù các dây thần kinh sọ khác cũng có thể bị ảnh hưởng.

Triệu chứng thường gặp

Các đặc điểm phổ biến nhất của hội chứng Moebius bao gồm:

• Liệt mặt (bại liệt)
• Thiếu biểu cảm trên khuôn mặt; trẻ mắc hội chứng Moebius không thể cười hay nhăn mặt (khuôn mặt thường được gọi là "giống như mặt nạ")
• Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Moebius không thể di chuyển mắt để theo dõi một đối tượng. Thay vào đó, họ sẽ cần hoàn toàn quay đầu để theo dõi một đối tượng.
• Mí mắt không hoàn toàn khép lại, ngay cả trong khi ngủ
• Mắt khô và rát
• Cằm và miệng nhỏ; Nhiều người mắc hội chứng Moebius không thể ngậm miệng được
• Các vấn đề về răng liên quan đến hàm nhỏ, răng mọc lệch hoặc ảnh hưởng của việc mở miệng liên tục (tăng nguy cơ sâu răng)
• Chảy nước dãi, vấn đề cho ăn, bú kém
• Hở vòm miệng
• Ngửa đầu ra sau khi nuốt
• Webbing của bàn tay hoặc bàn chân (syndactyly)
• Mắt lác (lác)
• Lưỡi ngắn
• Trương lực cơ yếu (hạ huyết áp)
• Độ cong bất thường của cột sống (vẹo cột sống)
• Rối loạn hô hấp
• Các vấn đề về giấc ngủ
• Phần trên cơ thể yếu có thể dẫn đến sự chậm trễ trong chức năng vận động
• Bất thường tai có thể dẫn đến nhiễm trùng tai thường xuyên hoặc kéo dài (viêm tai giữa)

• Nghe kém (nếu một số dây thần kinh sọ bị ảnh hưởng)
• Bất thường xương của bàn tay, bàn chân và tay chân (bàn chân)
• Các rối loạn khác liên quan đến lời nói, nuốt và tầm nhìn
• Các cơ thành ngực kém phát triển (cũng có thể bao gồm các mô vú)

Các triệu chứng khác

Trong một số trường hợp, các cơ ngực kém phát triển có liên quan đến một tình trạng khác gọi là hội chứng Ba Lan (hay dị thường Ba Lan). Những người mắc hội chứng Ba Lan đang thiếu một phần của một trong những cơ bắp lớn của ngực (pectoralis Major). Sự phát triển bất thường này có thể làm cho ngực xuất hiện lõm và thường gây ra yếu cơ trên và đôi khi, bất thường ở lồng ngực. Những cơ bắp bị thiếu này thường chỉ ảnh hưởng đến ngoại hình và những người mắc bệnh không gặp phải bất kỳ vấn đề sức khỏe nào liên quan trực tiếp đến tình trạng này. Tuy nhiên, những người cũng mắc hội chứng Moebius có thể có các triệu chứng khác ảnh hưởng đến vận động.

Một số nghiên cứu báo cáo lên đến 20 phần trăm đến 30 phần trăm trẻ em mắc hội chứng Moebius cũng được chẩn đoán mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ, mặc dù mối liên quan này có thể được cường điệu hóa. Vì những người mắc hội chứng Moebius không thể thể hiện nét mặt và có thể đấu tranh để nhìn vào mắt mọi người, những đặc điểm này có thể được hiểu là hành vi tự kỷ mặc dù chúng là do những hạn chế về thể chất.

Một số trẻ mắc hội chứng Moebius có thể bị chậm vận động, nói hoặc chậm trễ khác. Hầu hết những người mắc bệnh này không bị suy giảm trí tuệ, mặc dù các giả định có thể được đưa ra do sự đấu tranh vật lý của họ để nói và đặc điểm khuôn mặt độc đáo.

Nguyên nhân

Nguyên nhân chính xác của hội chứng Moebius không được biết đến. Các nhà nghiên cứu nghi ngờ rằng, giống như nhiều điều kiện hiếm gặp khác, rất có thể là do nhiều yếu tố khác nhau (đa yếu tố). Phơi nhiễm môi trường và di truyền học đã được liên quan đến một số nghiên cứu, nhưng cần nhiều nghiên cứu hơn.

Hiếm khi, hội chứng Moebius xảy ra ở các gia đình (ít hơn 2% trường hợp), cho thấy có thể có một thành phần di truyền trong một số trường hợp. Phần lớn các trường hợp hội chứng Moebius phát triển ngẫu nhiên (lẻ tẻ) ở những người không có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn.

Hội chứng Moebius là cực kỳ hiếm. Mặc dù chưa biết chính xác số lượng ca bệnh trên toàn thế giới, nhưng ước tính sẽ xảy ra ở mỗi hai đến 20 người trên một triệu. Nam và nữ bị ảnh hưởng như nhau.

Chẩn đoán

Không có xét nghiệm cụ thể để chẩn đoán hội chứng Moebius. Vì tình trạng này xuất hiện khi sinh, nó thường có thể được chẩn đoán trong một kỳ thi sơ sinh kỹ lưỡng. Trong khi các biểu hiện cụ thể phụ thuộc vào các dây thần kinh sọ bị kém phát triển hoặc bị thiếu, có ba tiêu chuẩn chẩn đoán để chẩn đoán hội chứng Moebius:

Tiêu chuẩn chẩn đoán

• Liệt hoặc yếu ít nhất một bên mặt (thường là cả hai)
• Chuyển động của mắt bị tê liệt
• Chuyển động thẳng đứng của mắt còn nguyên

Các chuyên gia y tế có thể thực hiện các xét nghiệm chuyên ngành hơn (như kiểm tra thần kinh hoặc nhãn khoa) để loại trừ các tình trạng khác có thể gây tê liệt mặt và các triệu chứng khác của hội chứng Moebius.

Điều rất quan trọng là chẩn đoán chính xác được thực hiện ngay sau khi sinh. Trẻ em mắc hội chứng Moebius thường cần phải làm việc với một nhóm các chuyên gia y tế, nhưng các nhóm can thiệp và chăm sóc sớm hơn được tập hợp lại, kết quả lâu dài cho bệnh nhân càng tốt.

Mặc dù hội chứng Moebius không tiến triển, bản chất của các triệu chứng có thể đưa ra những thách thức cho từng bệnh nhân tùy thuộc vào các dây thần kinh cụ thể bị ảnh hưởng, mức độ nghiêm trọng của tình trạng và khả năng chẩn đoán, điều trị và hỗ trợ kịp thời.

Điều trị

Mỗi người mắc hội chứng Moebius sẽ có những nhu cầu khác nhau. Mặc dù không có cách điều trị dứt điểm hoặc chữa khỏi căn bệnh này, một nhóm các chuyên gia có thể giúp phối hợp chăm sóc cho những người mắc hội chứng Moebius.

Vì chẩn đoán thường có thể được thực hiện khi sinh hoặc ngay sau đó, các can thiệp sớm, chẳng hạn như vật lý trị liệu, nghề nghiệp và ngôn ngữ có thể được thực hiện sớm. Một cuộc kiểm tra mắt kỹ lưỡng và sự hỗ trợ liên tục của bác sĩ nhãn khoa có thể giúp giải quyết các vấn đề về thị lực. Nếu thính giác bị suy giảm, một chuyên gia thính học có thể được tư vấn.

Các chuyên gia khác có thể tham gia chăm sóc bao gồm:

• Bác sĩ nhi khoa và bác sĩ phẫu thuật nhi
• Chuyên gia chiến tranh, mũi họng
• Chuyên khoa hô hấp
• Bác sĩ thần kinh
• Bác sĩ phẫu thuật Maxillofacial
• Bác sĩ phẫu thuật thẩm mỹ
• Bác sĩ tâm thần
• Bác sĩ chỉnh hình

Phẫu thuật

Nếu các triệu chứng nghiêm trọng, phẫu thuật có thể cần thiết. Trong một số trường hợp, ghép các dây thần kinh từ các bộ phận khác của cơ thể để thay thế các dây thần kinh sọ bị thiếu có thể có thể.

Các thủ tục phẫu thuật khác có thể cần thiết bao gồm:

• Phẫu thuật mắt hoặc mí mắt để cải thiện thị lực và điều chỉnh lác
• Phẫu thuật răng miệng để giải quyết các vấn đề nha khoa
• Thủ tục chỉnh hình (hoặc can thiệp không phẫu thuật như nẹp) để cải thiện khả năng vận động
• Niềng răng hoặc phẫu thuật để điều chỉnh vẹo cột sống

Nụ cười hoạt động

Một cải tiến phẫu thuật khá gần đây được gọi là "phẫu thuật nụ cười". Thủ tục liên quan đến việc lấy một dây thần kinh từ đùi và ghép nó vào mặt, đặc biệt là các cơ giúp một người nhai (masseter). Ca phẫu thuật đã cải thiện khả năng vận động trên khuôn mặt và lời nói đối với một số bệnh nhân mắc hội chứng Moebius, bao gồm khôi phục thành công khả năng thực hiện một số biểu cảm trên khuôn mặt, chẳng hạn như mỉm cười.

Đối với những bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng Ba Lan, các thủ tục phẫu thuật thẩm mỹ để điều chỉnh các bất thường về cấu trúc của thành ngực, bao gồm cả mô vú, cũng có thể xảy ra trong nhiều trường hợp.

Sống chung với hội chứng Moebius

Mặc dù tình trạng này không được cho là do di truyền, nhưng nếu hội chứng Moebius xảy ra trong một gia đình, việc tư vấn di truyền có thể hữu ích.

Mặc dù trẻ mắc hội chứng Moebius thường "bắt kịp" với bất kỳ sự chậm phát triển hoặc vận động nào mà chúng gặp phải và hoạt động trí tuệ bình thường, chúng vẫn có thể gặp khó khăn trong xã hội với bạn bè hoặc ở trường do tình trạng của chúng. Tư vấn hỗ trợ và tài nguyên giáo dục có thể hữu ích cho các gia đình.

Nếu trẻ em phải vật lộn trong học tập, chẳng hạn, do những hạn chế về thể chất như thị lực kém, các chương trình giáo dục đặc biệt, dạy kèm hoặc học tại nhà có thể được xem xét.

Vì hội chứng Moebius rất hiếm gặp, một số phụ huynh có thể chọn gửi thư hoặc người giải thích ngắn gọn cho giáo viên của trẻ trước khi bắt đầu đi học. Tổ chức Hội chứng Moebius có một khuôn mẫu mà các gia đình có thể sử dụng để bắt đầu cuộc trò chuyện này với những người chăm sóc, giáo dục và các chuyên gia chăm sóc sức khỏe có thể không quen thuộc với tình trạng này.

Một từ từ DipHealth

Hội chứng Moebius thường được chẩn đoán khi sinh và chẩn đoán và điều trị kịp thời là rất quan trọng để đảm bảo một người mắc bệnh có được sự hỗ trợ mà họ cần. Trong khi một số trẻ mắc hội chứng Moebius có thể bị chậm vận động hoặc chậm nói, đây thường là kết quả của các triệu chứng thực thể liên quan đến miệng hoặc cơ tay chân.

Hầu hết những người mắc hội chứng Moebius không có bất kỳ sự chậm trễ về trí tuệ nào, mặc dù một số nghiên cứu đã chỉ ra rằng trẻ em mắc hội chứng Moebius có thể dễ bị rối loạn phổ tự kỷ. Mặc dù không có phương pháp điều trị dứt điểm hoặc chữa bệnh, có nhiều lựa chọn điều trị bao gồm trị liệu nghề nghiệp và vật lý trị liệu và phẫu thuật chuyên ngành.