Triệu chứng và điều trị Aplasia Cutis Congenita

Aplasia cutis congenita là một rối loạn da khiến trẻ em sinh ra với một mảng da bị thiếu. Aplasia cutis congenita có thể tự xuất hiện hoặc là triệu chứng của các rối loạn khác như hội chứng Johanson-Blizzard và hội chứng Adams-Oliver. Aplasia cutis congenita có thể được di truyền hoặc xảy ra mà không có bất kỳ tiền sử gia đình nào về tình trạng này. Rối loạn ảnh hưởng đến cả nam và nữ thuộc mọi thành phần dân tộc và xảy ra ở khoảng 1 trên 10.000 ca sinh.

Các nhà nghiên cứu không chắc chắn gen nào gây ra bất sản cutis congenita, nhưng họ nghi ngờ các gen ảnh hưởng đến sự phát triển của da có thể bị đột biến. Trong một số trường hợp, tình trạng này có thể do tiếp xúc với methimazole, một loại thuốc dùng để điều trị cường giáp. Các trường hợp khác cũng có thể do virus hoặc bất kỳ thương tích nào cho em bé trong thai kỳ. Nếu điều kiện được kế thừa, nó thường chỉ được truyền bởi một phụ huynh.

Dấu hiệu và triệu chứng

Một đứa trẻ sinh ra với bất sản cutis congenita sẽ bị thiếu một mảng da, thường là trên da đầu (70 phần trăm cá nhân). Thiếu miếng vá cũng có thể xảy ra trên thân cây, cánh tay hoặc chân. Hầu hết trẻ em chỉ có một mảng da bị thiếu; tuy nhiên, nhiều bản vá có thể bị thiếu. Khu vực bị ảnh hưởng thường được bao phủ bởi một lớp màng trong suốt mỏng, được xác định rõ và không bị viêm. Khu vực mở có thể trông giống như vết loét hoặc vết thương hở. Đôi khi các mảng da bị thiếu sẽ lành lại trước khi đứa trẻ chào đời. Các miếng vá bị thiếu thường có hình tròn nhưng cũng có thể là hình bầu dục, hình chữ nhật hoặc hình ngôi sao. Các miếng vá lớn như thế nào, khác nhau.

Nếu aplasia cutis congenita xảy ra trên da đầu, có thể có một khiếm khuyết của hộp sọ bên dưới các bản vá bị mất. Trong trường hợp này, thường có sự phát triển tóc bị biến dạng xung quanh các bản vá, được gọi là dấu hiệu cổ áo tóc. Nếu xương bị ảnh hưởng, có nguy cơ nhiễm trùng cao hơn. Nếu xương bị tổn thương nghiêm trọng, vỏ não có thể bị lộ và nguy cơ chảy máu tăng lên.

Chẩn đoán

Aplasia cutis congenita được chẩn đoán dựa trên sự xuất hiện của da trẻ sơ sinh. Khiếm khuyết có thể được nhận thấy ngay sau khi sinh. Nếu miếng dán được chữa lành trước khi đứa trẻ được sinh ra, tóc sẽ bị mất khỏi khu vực bị ảnh hưởng. Không có xét nghiệm cụ thể trong phòng thí nghiệm là cần thiết để chẩn đoán tình trạng. Khiếm khuyết da đầu rất lớn, đặc biệt là những người có dấu hiệu cổ áo tóc, cần được điều tra về các khiếm khuyết xương hoặc mô mềm tiềm ẩn.

Điều trị

Thông thường, điều trị duy nhất cần thiết cho aplasia cutis bẩm sinh là làm sạch nhẹ nhàng khu vực bị ảnh hưởng và áp dụng bạc sulfadiazine để ngăn ngừa miếng dán bị khô. Hầu hết các khu vực bị ảnh hưởng sẽ tự lành trong vài tuần, dẫn đến sự phát triển của một vết sẹo không có lông. Khiếm khuyết xương nhỏ cũng thường tự đóng trong năm đầu tiên của cuộc đời. Phẫu thuật thường có thể tránh được trừ khi vùng da bị thiếu lớn hoặc một số vùng da đầu bị ảnh hưởng.