Các loại và triệu chứng của bệnh bạch tạng

Bệnh bạch tạng là một nhóm các rối loạn di truyền được đặc trưng bởi sự thiếu sắc tố ở da, mắt và tóc của một người. Những người mắc bệnh bạch tạng, còn được gọi là rối loạn giảm sản bẩm sinh, có nước da rất nhạt và rất nhạy cảm với ánh nắng mặt trời; họ cũng có xu hướng có vấn đề về mắt. Có nhiều loại bệnh bạch tạng, không có loại nào ảnh hưởng đến tuổi thọ. Các triệu chứng của bệnh bạch tạng thường có thể được xử lý dễ dàng. Những rối loạn này rất hiếm và có xu hướng ảnh hưởng đến nam và nữ như nhau.

Bệnh bạch tạng là hiển nhiên khi sinh. Nếu bạn có một em bé mới mắc chứng rối loạn tiền đình bẩm sinh, con bạn nên khỏe mạnh bằng mọi cách, nhưng bạn có thể cần phải thực hiện các biện pháp phòng ngừa đặc biệt để bảo vệ da và mắt khỏi ánh nắng mặt trời. Bạn cũng sẽ được lợi từ việc chuẩn bị cho bản thân và, theo thời gian, anh ta cho tiềm năng của những người khác bày tỏ sự tò mò về đặc điểm thể chất của anh ta.

Các loại và dấu hiệu

Có nhiều loại bệnh bạch tạng khác nhau, nhưng thuật ngữ này thường chỉ hai loại: bệnh bạch tạng bạch tạng (OCA) và bạch tạng mắt. Có ba loại OCA được gọi là OCA loại 1, OCA loại 2 và OCA loại 3.

Mỗi loại bệnh bạch tạng là kết quả của một đột biến của một gen cụ thể trên một nhiễm sắc thể cụ thể gây ra rối loạn chức năng của các tế bào gọi là melanocytes. Những tế bào này tạo ra melanin, hoặc sắc tố, tạo ra màu sắc cho da, tóc và mắt. Nói cách khác, chính melanin sẽ xác định xem ai đó là tóc vàng hay tóc đỏ, có đôi mắt màu xanh hoặc màu lục nhạt, v.v.

Bệnh bạch tạng có thể xảy ra một mình hoặc là triệu chứng của các rối loạn riêng biệt, như hội chứng Chediak-Higashi, hội chứng Hermansky-Pudlak và hội chứng Waardenburg.

Tất cả các loại bạch tạng gây ra một số thiếu sắc tố, nhưng số lượng khác nhau:

• OCA loại 1 thường liên quan đến sự vắng mặt hoàn toàn của sắc tố ở da, tóc và mắt, mặc dù một số người có thể có một mức độ sắc tố nhỏ. OCA loại 1 cũng gây ra chứng sợ ánh sáng (nhạy cảm với ánh sáng), giảm thị lực và chứng giật nhãn cầu (co giật mắt không tự nguyện).
• OCA loại 2 được đặc trưng bởi sắc tố từ tối thiểu đến trung bình ở da, tóc và mắt, cũng như các vấn đề về mắt tương tự như các vấn đề liên quan đến OCA type 1.
• OCA loại 3 đôi khi rất khó để xác định chỉ dựa vào ngoại hình. Điều đáng chú ý nhất là một đứa trẻ có làn da rất sáng được sinh ra từ cha mẹ có làn da sẫm màu. Những người mắc bệnh OCA loại 3 thường có vấn đề về thị lực, nhưng những người này có xu hướng ít nghiêm trọng hơn so với những người mắc bệnh OCA loại 1 hoặc loại 2.

• Bệnh bạch tạng mắt chỉ ảnh hưởng đến mắt, gây ra sắc tố tối thiểu trong chúng. Mống mắt có thể xuất hiện mờ. Giảm thị lực, chứng giật nhãn cầu và khó kiểm soát cử động mắt có thể xảy ra.

Chẩn đoán

Rối loạn có thể được phát hiện bằng xét nghiệm di truyền, nhưng điều này hiếm khi cần thiết hoặc được thực hiện thường xuyên. Các đặc điểm vật lý đặc biệt và các triệu chứng của bệnh bạch tạng thường đủ để chẩn đoán tình trạng. Lưu ý rằng có thể có rất nhiều biến thể giữa những người mắc bệnh bạch tạng liên quan đến cách điều kiện ảnh hưởng đến những điều sau đây:

Màu tóc

Nó có thể từ rất trắng đến nâu và, trong một số trường hợp, gần giống như của cha mẹ hoặc anh chị em của một người. Những người mắc bệnh bạch tạng là người gốc Phi hoặc gốc Á có thể có mái tóc màu vàng, đỏ hoặc nâu. Đôi khi tóc của một người sẽ trở nên tối hơn khi họ già đi hoặc do tiếp xúc với khoáng chất trong nước và môi trường. Lông mi và lông mày thường rất nhạt.

Màu da

Nước da của một người mắc bệnh bạch tạng có thể hoặc không thể khác biệt đáng kể so với những người trong gia đình trực tiếp của người đó. Một số cá nhân sẽ phát triển tàn nhang, nốt ruồi (bao gồm cả những người màu hồng thiếu sắc tố) và các đốm giống như tàn nhang lớn gọi là lentigines. Chúng thường không thể tan, nhưng dễ bị cháy nắng.

Màu mắt

Điều này có thể từ màu xanh rất nhạt đến màu nâu, và nó có thể thay đổi theo tuổi. Tuy nhiên, việc thiếu sắc tố trong tròng mắt ngăn chúng ngăn chặn hoàn toàn ánh sáng đi vào mắt, do đó, một người mắc bệnh bạch tạng có thể có đôi mắt đỏ trong một số ánh sáng.

Tầm nhìn

Đặc điểm có vấn đề nhất của bệnh bạch tạng là ảnh hưởng của nó đối với tầm nhìn. Theo Mayo Clinic, các vấn đề có thể bao gồm:

• Nystagmus tinh thần chuyển động qua lại nhanh chóng, không tự nguyện của mắt
• Lắc hoặc nghiêng đầu để đáp ứng với các cử động mắt không tự nguyện và để nhìn rõ hơn
• Strabismus, trong đó mắt không thẳng hàng hoặc có thể di chuyển cùng nhau
• Cận thị hoặc viễn thị
• Photophobia (nhạy cảm với ánh sáng)
• Loạn thị giáo dục làm mờ mắt do độ cong bất thường của bề mặt trước của mắt
• Sự phát triển bất thường của võng mạc, dẫn đến giảm thị lực
• Các tín hiệu thần kinh từ võng mạc đến não không đi theo con đường thần kinh thông thường
• Nhận thức kém
• Mù pháp lý (tầm nhìn dưới 20/200) hoặc mù hoàn toàn

Sống với bệnh bạch tạng

Không có cách điều trị hay chữa khỏi bệnh bạch tạng, nhưng sự nhạy cảm của da và các vấn đề về thị lực đòi hỏi phải chú ý trong suốt cuộc đời.

Tất cả mọi cách điều trị mà một người mắc bệnh bạch tạng có thể cần liên quan đến các vấn đề về mắt hoặc thị lực sẽ phụ thuộc vào các triệu chứng cá nhân của người đó, tất nhiên. Một số người có thể cần phải đeo kính áp tròng và không có gì hơn; những người khác có thị lực bị suy giảm nghiêm trọng có thể cần hỗ trợ tầm nhìn thấp, chẳng hạn như tài liệu đọc lớn hoặc độ tương phản cao, màn hình máy tính lớn, v.v.

Da có thể dễ dàng bị bỏng, làm tăng nguy cơ tổn thương da và thậm chí là ung thư da. Điều quan trọng là những người mắc bệnh bạch tạng phải sử dụng kem chống nắng phổ rộng và mặc quần áo bảo hộ khi ra ngoài để ngăn ngừa tổn thương do tia cực tím gây ra cho da.Kiểm tra da thường xuyên cho bệnh ung thư là rất quan trọng. Đeo kính râm cũng là điều bắt buộc.

Có lẽ vấn đề quan trọng nhất mà một người mắc bệnh bạch tạng có thể phải giải quyết liên quan đến những hiểu lầm về rối loạn. Trẻ em, đặc biệt, có thể nhận được câu hỏi, nhìn chằm chằm, hoặc, không may, thậm chí trải nghiệm bắt nạt hoặc định kiến ​​từ các đồng nghiệp của họ.

Cha mẹ có thể muốn làm việc với một cố vấn hoặc nhà trị liệu trong khi con của họ bị bạch tạng vẫn còn trẻ để chuẩn bị cho thử thách này. Một nguồn thông tin và hỗ trợ tốt về việc sống chung với bệnh bạch tạng có thể được tìm thấy trên trang web của Tổ chức Quốc gia về Bệnh bạch tạng và Giảm sắc tố.

• Chia sẻ
• Lật
• E-mail
• Bản văn

Trang này có hữu ích không? Cảm ơn phản hồi của bạn! Mối quan tâm của bạn là gì?