Những gì bạn nên biết về dị thường Ebstein

Ebstein dị thường là một loại bệnh tim bẩm sinh được đặc trưng bởi sự phát triển bất thường của van ba lá và tâm thất phải. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của những bất thường này, các triệu chứng của những người sinh ra với dị thường Ebstein có thể khác nhau rất nhiều.

Một số trẻ sơ sinh mắc bệnh này nguy kịch khi sinh. Những người khác có dị tật Ebstein sống đến tuổi trưởng thành mà không có bất kỳ triệu chứng nào. Tuy nhiên, hầu như tất cả mọi người sinh ra với tình trạng này sẽ phát triển các vấn đề về tim sớm hay muộn.

Ebstein dị thường là gì?

Chủ yếu, dị thường Ebstein là do sự thất bại của van ba lá phát triển bình thường ở thai nhi. Các tờ rơi của van ba lá không di chuyển vào vị trí bình thường của chúng, tại điểm nối của tâm nhĩ phải và tâm thất phải, trong quá trình phát triển. Thay vào đó, các tờ rơi được dịch chuyển xuống dưới, trong tâm thất phải. Hơn nữa, bản thân các tờ rơi thường được dán (tường bị kẹt) vào thành của tâm thất phải, và do đó không mở và đóng một cách thích hợp.

Do van ba lá ở Ebstein dị thường bị dịch chuyển xuống dưới, nên một phần của tâm thất phải nằm phía trên van ba lá bất thường là tâm nhĩ. Đó là, buồng nhĩ của tim sẽ không chỉ chứa mô nhĩ bình thường mà còn là một phần của mô nhĩ bình thường. của mô tâm thất phải.

Vấn đề về tim mạch

Do vị trí bất thường và sự biến dạng của van ba lá xảy ra trong dị thường Ebstein, van thường bị rò rỉ. Kết quả là, sự hồi sinh ba lá thường là biểu hiện chính của tình trạng này.

Ngoài ra, việc nhĩ của phần tâm thất phải nằm phía trên van ba lá bị di lệch cũng gây ra vấn đề. Phần nhĩ của tâm thất phải đập khi phần còn lại của tâm thất phải đập, và không phải khi tâm nhĩ phải đập. Hành động cơ bắp bất thường này trong buồng nhĩ sẽ phóng đại sự hồi sinh ba lá và cũng tạo ra một xu hướng cho máu trong tâm nhĩ phải trì trệ một tình trạng có thể tạo ra cục máu đông.

Mức độ nghiêm trọng của dị thường Ebstein liên quan đến mức độ dịch chuyển và dị tật của van ba lá và số lượng mô thất phải sau đó bị nhĩ. Những người sinh ra với dị tật Ebstein có triệu chứng tương đối ít (hoặc không) thường có rất ít dịch chuyển van tim.

Những người sinh ra với dị tật Ebstein cũng có tỷ lệ mắc các bệnh tim bẩm sinh khác. Chúng bao gồm bằng sáng chế buồng trứng, khiếm khuyết thông liên nhĩ, tắc nghẽn dòng chảy phổi, ống động mạch bằng sáng chế, khiếm khuyết thông liên thất và đường dẫn điện thêm vào tim có thể gây rối loạn nhịp tim. Nếu có một hoặc nhiều vấn đề bẩm sinh khác, các triệu chứng và kết quả của những người mắc bệnh dị thường Ebstein thường trở nên tồi tệ hơn.

Nguyên nhân

Sự bất thường của Ebstein xảy ra ở khoảng 1 trong số 20.000 ca sinh sống.Trong khi một số đột biến gen nhất định có liên quan đến sự bất thường của Ebstein, không có đột biến đặc biệt nào được cho là nguyên nhân chính của tình trạng này. Một mối liên quan giữa dị thường Ebstein và việc sử dụng lithium hoặc các loại thuốc benzodiazepin của người mẹ mang thai đã được báo cáo, nhưng không có mối liên hệ nhân quả nào được chứng minh. Đối với hầu hết các phần, sự bất thường của Ebstein dường như xảy ra ngẫu nhiên.

Triệu chứng

Các triệu chứng của những người mắc chứng dị thường Ebstein rất khác nhau, tùy thuộc vào mức độ bất thường của van ba lá và sự hiện diện hay vắng mặt của các vấn đề về tim bẩm sinh khác.

Trẻ em sinh ra bị rối loạn chức năng van ba lá nghiêm trọng do dị thường Ebstein gây ra thường có các vấn đề về tim bẩm sinh khác, và có thể bị bệnh nặng từ khi sinh ra. Những em bé này thường bị xanh tím nặng (nồng độ oxy trong máu thấp), khó thở, yếu và phù (sưng).

Trẻ em sinh ra với dị tật Ebstein mắc chứng hồi sinh ba vòng đáng kể, nhưng không có vấn đề về tim bẩm sinh nghiêm trọng nào khác, có thể là những đứa trẻ khỏe mạnh nhưng thường sẽ bị suy tim bên phải trong suốt thời thơ ấu hoặc trưởng thành.

Mặt khác, nếu rối loạn chức năng van ba lá chỉ ở mức độ nhẹ, một người bị dị tật Ebstein có thể vẫn không có triệu chứng trong suốt cuộc đời.

Có một mối liên hệ mạnh mẽ giữa dị thường Ebstein và các con đường điện bất thường trong tim. Những đường được gọi là đường dẫn phụ kiện này có thể tạo ra một kết nối điện bất thường giữa một trong các tâm nhĩ và một trong các tâm thất; ở Ebstein dị thường, họ gần như luôn luôn kết nối tâm nhĩ phải với tâm thất phải.

Những con đường phụ kiện này thường gây ra một loại nhịp tim nhanh trên thất gọi là nhịp tim nhanh nhĩ thất (AVRT). Đôi khi những con đường phụ kiện tương tự này có thể gây ra hội chứng Wolff Parkinson White, điều này không chỉ dẫn đến AVRT mà còn dẫn đến rối loạn nhịp tim nguy hiểm hơn nhiều, bao gồm cả rung tâm thất. Do đó, các con đường phụ kiện này có thể tạo ra nguy cơ tử vong đột ngột.

Bởi vì dị thường Ebstein thường tạo ra lưu lượng máu chậm chạp trong tâm nhĩ phải, cục máu đông có xu hướng hình thành ở đó. Nếu những cục máu đông này thuyên tắc (nghĩa là vỡ ra), chúng có thể đi qua tuần hoàn và gây tổn thương mô. Vì vậy, dị thường Ebstein có liên quan đến sự gia tăng tỷ lệ thuyên tắc phổi và (vì cục máu đông từ tâm nhĩ phải có thể di chuyển qua một vòi trứng bằng sáng chế vào tâm nhĩ trái), chúng cũng có thể gây đột quỵ.

Các nguyên nhân chính gây tử vong do dị thường Ebstein là suy tim và tử vong đột ngột.

Chẩn đoán

Xét nghiệm quan trọng trong chẩn đoán dị thường Ebstein là siêu âm tim siêu âm thường, xét nghiệm tiếng vang qua thực quản cho kết quả chính xác nhất. Với siêu âm tim, sự hiện diện và mức độ của bất thường van ba lá có thể được đánh giá chính xác, và hầu hết các khuyết tật tim bẩm sinh khác có thể có thể được phát hiện.

Ở người lớn và trẻ lớn đang nhận được đánh giá ban đầu về sự bất thường của Ebstein, kiểm tra tập thể dục thường được thực hiện để đánh giá khả năng tập thể dục, oxy máu trong khi tập thể dục, và phản ứng của nhịp tim và huyết áp của họ với tập thể dục. Các phép đo này rất hữu ích trong việc đánh giá mức độ nghiêm trọng chung của tình trạng tim của họ, và sự cần thiết và cấp bách của điều trị phẫu thuật.

Nó cũng quan trọng để đánh giá những người có dị thường Ebstein cho sự hiện diện của rối loạn nhịp tim. Ngoài điện tâm đồ hàng năm (ECG) và theo dõi ECG cấp cứu, hầu hết những người này nên được đánh giá bởi bác sĩ điện sinh lý tim một khi họ được chẩn đoán, để đánh giá khả năng phát triển chứng loạn nhịp tim nguy hiểm.

Điều trị

Nói chung, nếu dị thường Ebstein tạo ra các triệu chứng đáng kể, điều trị là phẫu thuật sửa chữa.

Phẫu thuật ở trẻ sơ sinh bị dị tật Ebstein nghiêm trọng thường bị trì hoãn càng lâu càng tốt, vì nguy cơ cao sửa chữa vấn đề này ở trẻ sơ sinh. Những em bé này thường được quản lý với sự hỗ trợ y tế tích cực trong một đơn vị chăm sóc tích cực, trong nỗ lực trì hoãn phẫu thuật cho đến khi chúng có cơ hội phát triển. Bất cứ khi nào có thể, phẫu thuật bị trì hoãn ít nhất vài tháng.

Ở trẻ lớn và người lớn mới được chẩn đoán dị thường Ebstein, việc sửa chữa phẫu thuật được khuyến khích mạnh mẽ ngay khi có bất kỳ triệu chứng nào phát triển. Tuy nhiên, nếu họ bị suy tim ở mức độ đáng kể, một nỗ lực được thực hiện để ổn định họ bằng liệu pháp y tế trước khi phẫu thuật.

Các thủ tục phẫu thuật được sử dụng cho dị tật Ebstein có thể khá phức tạp và các can thiệp phẫu thuật cụ thể được thực hiện khác nhau tùy theo từng người, tùy thuộc vào tình trạng của van ba lá, về sự hiện diện hay không có khuyết tật tim bẩm sinh bổ sung, về việc có hay không suy tim nặng có mặt và tuổi của bệnh nhân.

Nói chung, mục tiêu của phẫu thuật là bình thường hóa (càng nhiều càng tốt) vị trí và chức năng của van ba lá, và làm giảm sự nhĩ của tâm thất phải. Trong trường hợp nhẹ hơn, mục tiêu này có thể được tiếp cận bằng cách sử dụng các kỹ thuật để phẫu thuật sửa chữa và định vị lại van ba lá. Trong trường hợp nghiêm trọng hơn, việc thay van ba lá bằng van nhân tạo là cần thiết. Phẫu thuật cho dị tật Ebstein cũng kết hợp sửa chữa các khuyết tật tâm nhĩ và / hoặc tâm thất nếu có, và bất kỳ vấn đề nào về tim bẩm sinh khác được chẩn đoán.

Trẻ em và người lớn được chẩn đoán chỉ bị dị tật Ebstein nhẹ và không có bất kỳ triệu chứng nào, thường không cần phải phẫu thuật sửa chữa gì cả. Tuy nhiên, họ vẫn cần theo dõi cẩn thận trong suốt quãng đời còn lại để biết bất kỳ thay đổi nào về tình trạng tim.Hơn nữa, mặc dù có sự bất thường về Eb Eb của họ, họ vẫn có thể có các đường dẫn điện phụ kiện và do đó có nguy cơ rối loạn nhịp tim, bao gồm tăng nguy cơ tử vong đột ngột. Vì vậy, một đánh giá cẩn thận nên được thực hiện để kiểm tra rủi ro này.

Nếu một con đường phụ kiện nguy hiểm tiềm tàng được xác định, liệu pháp cắt bỏ nên được xem xét mạnh mẽ để thoát khỏi kết nối điện bất thường.

Kết quả dài hạn

Tiên lượng của dị tật Ebstein phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của vấn đề van ba lá, và vào sự hiện diện hay vắng mặt của các vấn đề về tim bẩm sinh khác. Ở những em bé mắc bệnh này đã qua cơn nguy kịch, nguy cơ tử vong cao là trên 30% trước khi chúng được xuất viện.

Nguy cơ tử vong sớm khi dị tật Ebstein được chẩn đoán ở thời thơ ấu hoặc tuổi trưởng thành cũng phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng này. Tuy nhiên, trong những thập kỷ gần đây, quản lý phẫu thuật tích cực và điều trị dự phòng rối loạn nhịp tim tiềm ẩn, đã cải thiện đáng kể tiên lượng của những người bị dị tật Ebstein.

Một từ Rất tốt

Ebstein dị thường là một dị tật bẩm sinh và dị tật của van ba lá. Tầm quan trọng của tình trạng này thay đổi từ người này sang người khác, và từ cực kỳ nghiêm trọng đến tương đối nhẹ. Điều quan trọng đối với bất kỳ ai có dị tật Ebstein, ngay cả những người có hình thức rất nhẹ là nhận được đánh giá đầy đủ về tim và theo dõi suốt đời. Với các kỹ thuật phẫu thuật hiện đại và quản lý cẩn thận, tiên lượng của những người bị dị tật Ebstein đã được cải thiện đáng kể trong những thập kỷ gần đây.

• Chia sẻ
• Lật
• E-mail
• Bản văn

Trang này có hữu ích không? Cảm ơn phản hồi của bạn! Mối quan tâm của bạn là gì? Nguồn bài viết

• Bonow RO, Carabello BA, Chatterjee K, et al. Cập nhật tập trung năm 2008 Kết hợp với Acc / Aha 2006 Hướng dẫn quản lý bệnh nhân mắc bệnh tim van tim: Báo cáo của Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ / Lực lượng đặc nhiệm của Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ về Hướng dẫn thực hành (Ủy ban viết để sửa đổi Hướng dẫn quản lý năm 1998 Bệnh nhân bị bệnh van tim): được chứng thực bởi Hiệp hội Bác sĩ gây mê tim mạch, Hiệp hội Chụp mạch và Can thiệp Tim mạch và Hiệp hội Phẫu thuật lồng ngực. Lưu hành 2008; 118: e523.
• Dearani JA, Mora BN, Nelson TJ, et al. Đánh giá dị thường của Ebstein: Bây giờ là gì, tiếp theo là gì? Chuyên gia Rev Cardaguasc Ther 2015; 13: 1101.