Triệu chứng và điều trị hội chứng Kartagener

Hội chứng Kartagener, là một rối loạn di truyền rất hiếm gặp do khiếm khuyết trong gen. Đó là quá trình lặn tự phát, nghĩa là nó chỉ xảy ra nếu cả bố và mẹ đều mang gen. Hội chứng Kartagener ảnh hưởng đến khoảng 30.000 người, bao gồm tất cả giới tính.

Nó được biết đến với hai bất thường chính của nó: rối loạn chức năng đường mật chính và situs inversus.

Chứng khó đọc đường mật

Đường hô hấp của con người bao gồm mũi, xoang, tai giữa, ống eustachian, cổ họng và ống thở (khí quản, phế quản và phế quản). Toàn bộ đường được lót bằng các tế bào đặc biệt có hình chiếu giống như lông trên chúng, được gọi là lông mao. Các lông mao quét các phân tử bụi, khói và vi khuẩn hít vào và ra khỏi đường hô hấp.

Trong trường hợp rối loạn chức năng đường mật nguyên phát liên quan đến Hội chứng Kartagener, lông mao bị khiếm khuyết và không hoạt động đúng. Điều này có nghĩa là chất nhầy và vi khuẩn trong phổi không thể bị thải ra ngoài và do đó, nhiễm trùng phổi thường xuyên, như viêm phổi, sẽ phát triển.

Cilia cũng có mặt trong tâm thất của não và trong hệ thống sinh sản. Những người mắc hội chứng Kartagener có thể bị đau đầu và có vấn đề với khả năng sinh sản.

Situs Inversus

Situs inversus xảy ra trong khi thai nhi ở trong bụng mẹ. Nó làm cho các cơ quan phát triển ở phía bên trái của cơ thể, chuyển đổi vị trí bình thường. Trong một số trường hợp, tất cả các cơ quan có thể là hình ảnh phản chiếu của định vị thông thường, trong khi trong các trường hợp khác, chỉ các cơ quan cụ thể được chuyển đổi.

Triệu chứng

Hầu hết các triệu chứng của Hội chứng Kartagener là do không có khả năng của lông mao hô hấp hoạt động chính xác, chẳng hạn như:

• Nhiễm trùng xoang mạn tính
• Nhiễm trùng phổi thường xuyên, như viêm phổi và viêm phế quản
• Giãn phế quản - tổn thương phổi do nhiễm trùng thường xuyên
• Nhiễm trùng tai thường xuyên

Triệu chứng quan trọng giúp phân biệt hội chứng Kartagener với các loại rối loạn chức năng đường mật nguyên phát khác là định vị các cơ quan nội tạng ở phía đối diện với bình thường (gọi là situs inversus). Ví dụ, trái tim nằm ở bên phải của ngực thay vì bên trái.

Chẩn đoán

Hội chứng Kartagener được công nhận bởi ba triệu chứng chính của viêm xoang mạn tính, giãn phế quản và situs inversus. X-quang ngực hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT) có thể phát hiện những thay đổi phổi đặc trưng của hội chứng. Lấy sinh thiết niêm mạc khí quản, phổi hoặc xoang có thể cho phép kiểm tra bằng kính hiển vi các tế bào nằm trên đường hô hấp, có thể xác định lông mao bị khiếm khuyết.

Điều trị

Chăm sóc y tế cho một người mắc hội chứng Kartagener tập trung vào việc ngăn ngừa nhiễm trùng đường hô hấp và điều trị kịp thời bất kỳ điều gì có thể xảy ra. Thuốc kháng sinh có thể làm giảm viêm xoang, và thuốc hít và liệu pháp hô hấp có thể giúp đỡ nếu bệnh phổi mãn tính phát triển. Các ống nhỏ có thể được đặt qua màng nhĩ để cho phép nhiễm trùng và chất lỏng chảy ra khỏi tai giữa. Người lớn, đặc biệt là nam giới, có thể gặp khó khăn với khả năng sinh sản và có thể được hưởng lợi từ việc tư vấn một chuyên gia về sinh sản. Trong trường hợp nghiêm trọng, một số cá nhân có thể yêu cầu ghép phổi đầy đủ.

Ở nhiều cá nhân, số ca nhiễm trùng đường hô hấp bắt đầu giảm khoảng 20 tuổi và kết quả là nhiều người mắc hội chứng Kartagener có cuộc sống gần như bình thường.