Myotonia Congenita: Triệu chứng, nguyên nhân và điều trị

Myotonia congenita, còn được gọi là congenita myotonia, là một bệnh di truyền hiếm gặp bắt đầu trong thời thơ ấu và gây ra cứng cơ và chuột rút. Nếu bạn hoặc con bạn mắc chứng myotonia congenita, bạn nên biết rằng trong khi tình trạng gây ra các triệu chứng khó chịu, nó có thể được điều trị bằng liệu pháp và thuốc, và nó không nguy hiểm hoặc đe dọa đến tính mạng.

Triệu chứng

Myotonia congenita là một bệnh di truyền có khả năng xảy ra như nhau ở nam và nữ, mặc dù các triệu chứng ảnh hưởng đến nam nghiêm trọng hơn nữ. Đối với cả nam và nữ, các triệu chứng thường được coi là nhẹ đến trung bình và xảy ra không liên tục.

Triệu chứng thường gặp

Cứng cơ xương là triệu chứng phổ biến nhất của rối loạn, và nó có xu hướng xảy ra sau một thời gian nghỉ ngơi. Ví dụ, cơ bắp của bạn có thể cảm thấy cứng sau khi bạn đứng dậy khỏi ghế. Bạn thực sự có thể ngã xuống nếu bạn cố gắng đi bộ hoặc chạy nhanh sau khi bạn vẫn còn một lúc. Một số người gặp rắc rối với giọng nói của họ khi bắt đầu nói, do sự không hoạt động trước đó của các cơ nói.

Một hiệu ứng khởi động của người Viking thường được mô tả với myotonia congenita. Đây là sự giảm độ cứng cơ xảy ra với các chuyển động lặp đi lặp lại.

Myotonia congenita chỉ ảnh hưởng đến cơ xương. Nó không ảnh hưởng đến cơ bắp của các cơ quan nội tạng, chẳng hạn như các cơ kiểm soát tim, hơi thở hoặc hệ tiêu hóa.

Các loại

Có hai loại myotonia congenita: bệnh Thomsen và bệnh Becker. Các triệu chứng bắt đầu trong thời thơ ấu hoặc thời thơ ấu trong bệnh Thomsen, và chúng bắt đầu từ thời thơ ấu sau đó trong bệnh Becker.Tình trạng có xu hướng duy trì ổn định trong suốt cuộc đời, mà không làm xấu đi hoặc cải thiện.

Một vài tính năng cụ thể của từng loại myotonia congenita bao gồm:

• Bệnh Becker: Bạn hoặc con của bạn có thể sẽ bị chuột rút, có thể ảnh hưởng đến bất kỳ cơ nào trên toàn cơ thể, nhưng nổi bật nhất là ở cơ chân. Loại myotonia congenita này có thể gây ra yếu cơ. Bạn có thể phát triển ngoại hình được mô tả là "ngoại hình thể hình" do phì đại (tăng trưởng quá mức) của cơ bắp.
• Bệnh Thomsen: Bạn có thể bị chuột rút, cứng và cứng, có thể ảnh hưởng đến mí mắt, tay, chân, mặt và cơ cổ họng. Bạn có thể bị lệch mắt, trông giống như một đôi mắt lười biếng. Bạn có thể gặp khó khăn khi nuốt, có thể gây nghẹn và ho khi ăn. Bạn không nên mong đợi bị yếu cơ với loại này, và bạn có thể bị phì đại cơ nhẹ.

Nguyên nhân

Myotonia congenita là một tình trạng di truyền. Một đột biến, là mã gen bất thường, đã được xác định trong gen CLCN1, được tìm thấy trên nhiễm sắc thể 7. Vị trí của gen này là 7q34, có nghĩa là nó nằm trên nhánh dài của nhiễm sắc thể 7, ở vị trí được mô tả như 34.

Sinh lý bệnh

Tình trạng này gây ra bởi sự bất thường trên các kênh clorua của các tế bào cơ xương. Loại rối loạn này được gọi là một bệnh lý kênh. Các kênh clorua giúp cơ bắp thư giãn.

Ảnh hưởng của rối loạn là chức năng làm giảm clorua trong cơ bắp, dẫn đến sự chậm trễ trong việc bắt đầu hoạt động của cơ và sự co cơ kéo dài (hành động) sau khi cơ di chuyển. Sự thư giãn chậm trễ và sự co thắt kéo dài này là nguyên nhân gây ra tình trạng cứng cơ đặc trưng của myotonia congenita.

Không hoàn toàn rõ ràng tại sao nam giới bị ảnh hưởng nghiêm trọng hơn nữ giới, nhưng người ta cho rằng testosterone và các androgen khác (nội tiết tố nam) có thể có ảnh hưởng đến các kênh clorua.

Di truyền học

Gen CLCN1 có một mã chỉ đạo cơ thể sản xuất một loại protein cho phép các kênh clorua của các tế bào cơ xương hoạt động bình thường. Thật thú vị, có một vài đột biến gen CLCN1 khác nhau có thể có hiệu ứng này.

Bệnh Thomsen chiếm ưu thế tự phát, có nghĩa là bạn chỉ cần có đột biến trên một trong các bản sao nhiễm sắc thể 7 của bạn để có tình trạng này. Bệnh Becker là bệnh lặn tự phát, có nghĩa là bạn phải có hai bản sao bất thường của gen CLCN1 để có tình trạng này.

Đột biến này thường được di truyền như một điều kiện di truyền từ cha mẹ, nhưng nó có thể xảy ra mà không có tiền sử gia đình là đột biến de novo. Đột biến de novo là một thay đổi di truyền xảy ra mà không phải là một phần của dòng dõi gia đình trước đây. Sau khi đột biến de novo xảy ra, và nó có thể được truyền lại cho các thế hệ tương lai.

Rối loạn di truyền như thế nào

Chẩn đoán

Myotonia congenita là một chẩn đoán lâm sàng, có nghĩa là nó thường được xác định dựa trên sự kết hợp của các triệu chứng và xét nghiệm chẩn đoán hỗ trợ. Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện để xác nhận bệnh.

Nó phổ biến hơn ở các dân tộc Scandinavi, xảy ra với tỷ lệ khoảng một trên 10.000 người. Trên toàn thế giới, nó xảy ra với tỷ lệ khoảng một trên 100.000 người.

Nếu bạn hoặc con bạn có các triệu chứng của myotonia congenita, bạn có thể cần xét nghiệm điện cơ (EMG), phân biệt giữa bệnh thần kinh và bệnh cơ. Một EMG trong myotonia congenita cho thấy một mô hình được mô tả là sự thải ra lặp đi lặp lại khi bạn co thắt cơ bắp. Kết quả này hỗ trợ chẩn đoán nếu bạn có các triệu chứng.

Sinh thiết cơ, là một mẫu của cơ, thường là bình thường ở myotonia congenita, thường giúp phân biệt với bệnh cơ (bệnh cơ).

Chẩn đoán phân biệt

Các điều kiện khác thường cần được loại trừ trong quá trình đánh giá myotonia congenita có thể bao gồm bệnh cơ hoặc loạn dưỡng cơ, có thể gây ra chuột rút của cơ bắp, thường tạo ra sự yếu kém rõ ràng và thay đổi về hình dạng cơ bắp so với những gì nhìn thấy ở myotonia bẩm sinh.

Điều trị

Hầu hết thời gian, điều trị là không cần thiết và các triệu chứng được kiểm soát bằng cách làm nóng các cơ. Trong thực tế, bạn có thể tham gia tập thể dục thể thao và thể thao nếu bạn có myotonia congenita.

Ngoài ra còn có một số phương pháp điều trị y tế có thể giúp giảm các triệu chứng, nhưng chúng không được chỉ định chính thức để điều trị myotonia congenita, và thay vào đó, có thể được sử dụng ngoài nhãn.

Thuốc theo toa bao gồm:

• Mexitil (mexstaine): Một loại thuốc chặn kênh natri thường được sử dụng để điều trị rối loạn nhịp tim (nhịp tim không đều)
• Tegretol (carbamazepine) hoặc Dilantin (phenytoin): Thuốc chống động kinh, có thể có ảnh hưởng đến các kênh ion
• Diamox (acetazolamide): Một loại thuốc dùng để giữ nước cũng có tác động đến các chất điện giải cơ thể
• Dantroline (dantrolene): Thuốc giãn cơ
• Alimemazine, trimeprazine: Một loại thuốc kháng histamine được sử dụng để điều trị các phản ứng dị ứng
• Qualaquin (quinine): Một loại thuốc chống sốt rét được sử dụng phổ biến hơn để điều trị myotonia congenita trong quá khứ, nhưng không được sử dụng nhiều nữa do tác dụng phụ

Một từ từ DipHealth

Myotonia congenita là một rối loạn cơ hiếm gặp gây ra các triệu chứng đáng chú ý có thể can thiệp vào cuộc sống hàng ngày của bạn. Căn bệnh này không gây tử vong hoặc đe dọa đến tính mạng, và nó không ảnh hưởng đến tuổi thọ. Tuy nhiên, điều quan trọng là bạn nhận thức được các yếu tố làm trầm trọng thêm và cải thiện các triệu chứng của bạn để bạn có thể tối ưu hóa chức năng hàng ngày của mình.Ngoài ra, bạn có một số lựa chọn điều trị y tế có thể làm giảm bớt các triệu chứng của bạn, nếu bạn cần chúng.