Rối loạn phát triển tình dục (DSDs)

Rối loạn phát triển tình dục (DSDs) là điều kiện dẫn đến sự phát triển tình dục không điển hình ở trẻ sơ sinh. Những điều kiện này cũng được gọi là sự khác biệt của sự phát triển tình dục hoặc rối loạn phân biệt giới tính.

Một số trẻ sơ sinh bị rối loạn phát triển tình dục có thể hoàn toàn khỏe mạnh, ngoài việc có bộ phận sinh dục xuất hiện khác với những trẻ khác. Những người khác có thể có nhiều vấn đề sức khỏe quan trọng hơn liên quan đến các quá trình tương tự dẫn đến sự phát triển tình dục của họ khác với mong đợi.

Trong trường hợp trẻ sơ sinh có bộ phận sinh dục mơ hồ xuất hiện ở đâu đó giữa nam và nữ khuôn mẫu, DSDs có thể gây khó khăn trong việc chỉ định giới tính khi sinh.

Khái niệm cơ bản về phát triển tình dục

Các trường học thường dạy rằng tình dục được xác định bởi các nhiễm sắc thể giới tính. Người có hai nhiễm sắc thể X là nữ. Những người có nhiễm sắc thể X và nhiễm sắc thể Y là nam giới.

Tuy nhiên, phát triển tình dục không hoàn toàn đơn giản. Một số yếu tố khác nhau quyết định trẻ sơ sinh phát triển thành nam hay nữ. Mặc dù nói chung, một người XX là nữ và một người XY là nam, vẫn có trường hợp ngoại lệ. Cũng có những cá nhân có sự kết hợp khác của nhiễm sắc thể giới tính, chẳng hạn như X (một mình) hoặc XXY.

Hiểu những điều cơ bản của sự phát triển tình dục giúp dễ hiểu các rối loạn phát triển tình dục. Ở người, các cơ quan sinh sản phát triển từ hai bộ ống dẫn giáo Mull Mullian (M) và ống Wolffian (W). Điều gì xảy ra tiếp theo phụ thuộc vào các tín hiệu được tạo ra trong cơ thể. Tùy thuộc vào kích thích tố được tạo ra, và được đáp ứng, một trong những bộ ống dẫn hồi quy và bộ kia phát triển.

Sự phát triển nam giới rập khuôn xảy ra trong phản ứng với các hormone chống mullerian (AMH), testosterone và dihydrotestosterone (DHT). AMH gây ra hồi quy của ống dẫn M. Testosterone làm cho tinh hoàn đi xuống và kích thích sự phát triển của các cấu trúc bên trong như mào tinh hoàn. Sự phát triển của phụ nữ rập khuôn là do vắng mặt của testosterone và AMH. Hồi quy ống W và ống M biến thành tử cung, ống dẫn trứng và âm đạo trên.

Các cấu trúc cơ bản của cơ quan sinh dục ngoài là giống nhau ở cả thai nhi nam và nữ, sớm phát triển. Sự xuất hiện của chúng tại thời điểm sinh ra phụ thuộc vào sự hiện diện hay vắng mặt của DHT. Cấu trúc bộ phận sinh dục đến từ cùng một mô nguồn được gọi là cấu trúc tương đồng.

Với DHT

• Labioscrotal sưng cầu chì để trở thành bìu

• Củ sinh dục trở thành dương vật (đầu) của dương vật

• Các nếp gấp bộ phận sinh dục quanh niệu đạo để trở thành trục của dương vật

Không có DHT

• Hai bên của labioscrotal sưng trở thành labia majora

• Củ sinh dục trở thành âm vật

• Nếp gấp bộ phận sinh dục trở thành labia minora

Bạn có biết: DSD từng được gọi là tình trạng liên giới tính, bởi vì trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng dường như nằm giữa (giữa) giới tính.

Triệu chứng DSD

Có một số loại tình trạng khác nhau thuộc danh mục rối loạn phát triển tình dục. Những điều kiện này có thể được phân loại theo triệu chứng hoặc nguyên nhân của chúng. Các loại triệu chứng DSD bao gồm:

• Bộ phận sinh dục ngoài không điển hình
• Bộ phận sinh dục bên trong không điển hình
• Sự khác biệt kết hợp ở bộ phận sinh dục bên ngoài và bên trong

Sự hiện diện của DSD không phải lúc nào cũng rõ ràng vào lúc sinh. Ví dụ, một trẻ sơ sinh mắc hội chứng không nhạy cảm androgen hoàn toàn có thể là một phụ nữ điển hình, mặc dù họ có tinh hoàn thay vì buồng trứng. Cha mẹ của các bé gái sinh ra mắc hội chứng MRKH có thể không nhận thấy trẻ sơ sinh của chúng thiếu âm đạo hoặc tử cung. Đối với sự khác biệt về phân biệt giới tính không trở nên rõ ràng cho đến tuổi dậy thì, các triệu chứng có thể bao gồm:

• Không bắt đầu kinh nguyệt
• Tăng trưởng dương vật đột ngột
• Vô sinh hoặc giảm khả năng sinh sản

Nguyên nhân

Có một số loại tình huống khác nhau có thể dẫn đến trẻ sơ sinh bị DSD. Bao gồm các:

Có số lượng nhiễm sắc thể giới tính bất thường

Có hai cách mà một người có thể có số lượng nhiễm sắc thể giới tính bất thường. Họ có thể có một nhiễm sắc thể X, viết XO. Họ cũng có thể có thêm một nhiễm sắc thể X cùng với nhiễm sắc thể Y XX XX.

Các bé gái có nhiễm sắc thể X đơn được cho là mắc Hội chứng Turner. Chúng thường ngắn hơn trung bình và có vấn đề với khả năng sinh sản. Những cậu bé sinh ra có thêm một nhiễm sắc thể X được cho là mắc hội chứng Klinefelter. Họ có xu hướng cao hơn trung bình. Họ cũng đã giảm khả năng sinh sản, ít lông trên cơ thể và có thể vô sinh.

Có đột biến gen ảnh hưởng đến sản xuất hoocmon

Một trong những DSD nổi tiếng hơn gây ra bởi các đột biến ảnh hưởng đến việc sản xuất hormone là tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh hoặc CAH. Các cô gái mắc CAH có hai nhiễm sắc thể X, nhưng họ sản xuất quá nhiều testosterone. Điều này có thể khiến chúng được sinh ra với âm vật giống với dương vật. Con trai mắc CAH có bộ phận sinh dục xuất hiện bình thường.

Ở cả hai giới, những người mắc CAH có thể ngắn hơn trung bình, phát triển lông mu sớm và trải qua dậy thì sớm. Mặc dù những người mắc CAH có thể có cuộc sống lâu dài, khỏe mạnh, sức khỏe của họ phải được quản lý cẩn thận. Họ có thể gặp rủi ro về cái được gọi là khủng hoảng tuyến thượng thận do thực tế là cơ thể của họ không sản xuất cortisol.

Một điều kiện khác liên quan đến sản xuất hormone là Thiếu 5-alpha reductase. Đây là một điều kiện ảnh hưởng đến sự phát triển tình dục nam. 5-alpha reductase là enzyme chính biến testosterone thành DHT trong quá trình phát triển sớm. Các cá thể XY bị thiếu hụt 5-alpha reductase có thể được sinh ra với cơ quan sinh dục có vẻ là nữ. Họ cũng có thể có nhiều bộ phận sinh dục nam xuất hiện nhỏ.

Điều thú vị là ở tuổi dậy thì, có những con đường khác mà cơ thể có thể tạo ra DHT. Điều này có nghĩa là dương vật và bìu sẽ phát triển lớn hơn, chúng sẽ phát triển lông mu và chúng có thể đạt được một số khối cơ. Tùy thuộc vào sự xuất hiện của bộ phận sinh dục tại thời điểm sinh, em bé bị thiếu hụt 5-alpha reductase có thể được nuôi dưỡng thành nam hay nữ. Một số cá nhân lớn lên là nữ phát triển bản sắc giới tính nam trong hoặc sau tuổi dậy thì.

Có một đột biến gen làm cho cơ thể ít có khả năng hơn hoặc không thể phản ứng với hoocmon

Cơ thể phản ứng với hormone thông qua tương tác của chúng với các thụ thể hoóc môn. Những thụ thể này cho phép các hormone tương tác với các tế bào. Chính nhờ sự tương tác này mà các hiệu ứng hoóc môn xảy ra.

Ở những người XY mắc Hội chứng không nhạy cảm với Androgen, cơ thể họ tạo ra lượng testosterone và DHT bình thường. Tuy nhiên, các tế bào của họ không thể đáp ứng với nó. Hoặc, trong trường hợp hội chứng không nhạy cảm androgen một phần, họ phản ứng ở mức độ thấp hơn. Điều này có nghĩa là cơ thể và bộ não của những cá nhân này có xu hướng phát triển thành nữ, ít nhất là ở dạng hoàn chỉnh nhất của tình trạng này.

Tiếp xúc với nội tiết tố bên ngoài trong các giai đoạn phát triển quan trọng

Đôi khi em bé tiếp xúc với mức độ hormone bất thường trong khi nó đang phát triển trong bụng mẹ. Điều này có thể là, ví dụ, bởi vì mẹ của đứa trẻ có một khối u sản xuất dư thừa testosterone. Nó cũng có thể là do tiếp xúc với hóa chất làm thay đổi môi trường nội tiết tố.

Chẩn đoán

Chẩn đoán DSDs thay đổi dựa trên nguyên nhân và triệu chứng của tình trạng. Nếu em bé được sinh ra với cơ quan sinh dục mơ hồ rõ ràng, xét nghiệm được chỉ định. Điều này có thể bao gồm xét nghiệm nhiễm sắc thể và xét nghiệm để xác định mức độ hormone tương đối trong máu của em bé. Nó cũng có thể bao gồm hình ảnh để tìm kiếm sự hiện diện của tinh hoàn, buồng trứng và các cấu trúc bên trong khác.

Khi một đứa trẻ có vẻ khỏe mạnh vào lúc sinh ra, không có sự khác biệt rõ ràng về cơ quan sinh dục, DSDs có thể không được chẩn đoán trong một thời gian khá dài. Một số điều kiện có thể không được phát hiện cho đến tuổi dậy thì. Nếu một cô gái không có kinh nguyệt hoặc một cậu bé không phát triển như mong đợi, đây có thể là một lý do để các bác sĩ bắt đầu tìm kiếm nguyên nhân.

Thông qua thử nghiệm tương tự như đã đề cập ở trên, họ có thể phát hiện sự hiện diện của DSD. Những cá nhân khác có sự khác biệt trong phát triển tình dục có thể không phát hiện ra tình trạng này cho đến khi họ là một người trưởng thành đang phải vật lộn với vô sinh hoặc các triệu chứng khởi phát muộn khác.

Điều trị

Nhiều trẻ em có sự khác biệt về phát triển tình dục không cần điều trị. Họ sẽ lớn lên để được hạnh phúc, trẻ em khỏe mạnh và người lớn. Những đứa trẻ khác có thể cần điều trị bằng hormone ở các giai đoạn khác nhau trong cuộc đời để đảm bảo sự tăng trưởng và phát triển khỏe mạnh.

Tuy nhiên, những người khác có thể yêu cầu phẫu thuật để giải quyết những thay đổi trong cơ quan sinh sản ảnh hưởng đến chức năng. Khuyến cáo rằng một số trẻ em bị DSD phải cắt bỏ buồng trứng hoặc tinh hoàn nếu chúng có tình trạng được cho là tăng nguy cơ ung thư. Thanh thiếu niên và người lớn mắc DSD cũng có thể được hưởng lợi từ việc tư vấn để đối phó với vô sinh và các vấn đề sức khỏe sinh sản khác.

Nhận dạng giới tính và DSD

Trong lịch sử, trẻ sơ sinh bị rối loạn phát triển tình dục thường được phẫu thuật "chỉ định" một giới tính trong giai đoạn trứng nước cho phép trẻ có bộ phận sinh dục chấp nhận được về mặt thẩm mỹ nhất. Người ta cho rằng bản sắc giới tính của mọi người gần như hoàn toàn được xác định bằng cách họ được nuôi dưỡng.

Tuy nhiên, trong những năm gần đây đã có sự hiểu biết ngày càng tăng rằng bản sắc giới bị ảnh hưởng bởi các yếu tố sinh học và môi trường có thể có mặt ngay cả trước khi sinh. Do đó, các bác sĩ cân nhắc nhiều yếu tố hơn khi đề xuất giới tính nuôi dưỡng trẻ sơ sinh có sự khác biệt về phát triển tình dục.

Phẫu thuật sửa đổi bộ phận sinh dục trẻ sơ sinh cũng trở nên ít thường xuyên hơn trong trường hợp chức năng không bị ảnh hưởng. Ví dụ, một cô gái trẻ với âm vật mở rộng giống như dương vật không có mối quan tâm về chức năng. Một cậu bé với một niệu đạo bị chặn không.

Một số bác sĩ vẫn đề nghị phẫu thuật bộ phận sinh dục thẩm mỹ cho trẻ nhỏ với cơ quan sinh dục mơ hồ để quản lý sự khó chịu của cha mẹ và giúp họ gắn kết với con cái. Tuy nhiên, bằng chứng không rõ ràng về tác động của những ca phẫu thuật như vậy đối với đứa trẻ, cả về sức khỏe cảm xúc và chức năng tình dục.

Vì vậy, cha mẹ nên xem xét tư vấn nhiều chuyên gia từ các lĩnh vực khác nhau trước khi quyết định liệu họ sẽ theo đuổi phẫu thuật bộ phận sinh dục thẩm mỹ ở trẻ sơ sinh mắc DSD.

Một từ từ DipHealth

Đối phó với các rối loạn phân biệt giới tính thường là một thách thức đối với cha mẹ của trẻ sơ sinh hơn là bản thân trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng. Khi em bé được sinh ra với sự khác biệt về sự phát triển tình dục, nó có thể rất căng thẳng đối với cha mẹ.

Một trong những câu hỏi đầu tiên mà nhiều bậc cha mẹ được hỏi về con mình là "Đó là con trai hay con gái?" Khi bạn không có câu trả lời dễ dàng cho câu hỏi đó, mọi tương tác có thể gây căng thẳng.

Tuy nhiên, trước khi cha mẹ vội vã đưa ra quyết định có thể thay đổi vĩnh viễn cuộc sống của con cái họ, điều quan trọng là phải hít thở. Trong hầu hết các trường hợp, DSD không phải là trường hợp khẩn cấp. Đôi khi, đứa trẻ không có vấn đề sức khỏe đáng kể nào cả. Bộ phận sinh dục của chúng có thể xuất hiện khác với những đứa trẻ khác, nhưng chúng hạnh phúc, khỏe mạnh và có thể hoạt động.

Những lần khác, họ có thể cần một hoặc nhiều ca phẫu thuật để xử lý các vấn đề như hyposepadias. Những quyết định này rất khó để đưa ra, vì vậy điều quan trọng là yêu cầu hỗ trợ. Nói chuyện với các chuyên gia, bác sĩ và nhà trị liệu có thể giúp bạn đưa ra lựa chọn tốt nhất cho con bạn và gia đình bạn. Đó không phải là thứ bạn muốn vội vàng.