Khi tự kỷ không có nguyên nhân đã biết

Trong khi tự kỷ ngày càng phổ biến, nguyên nhân của nó thường không được biết đến. Trên thực tế, chỉ có 15-17% trường hợp xuất phát từ một nguồn rõ ràng, được hiểu rõ. Nói chung, các nhà nghiên cứu tin rằng có một thành phần di truyền mạnh mẽ đối với bệnh tự kỷ và có những "tác nhân" môi trường có thể khiến một số cá nhân phát triển các triệu chứng; đối với bất kỳ cá nhân nào, tuy nhiên, bản chất chính xác của các yếu tố di truyền và môi trường vẫn chưa được biết.

Khi tự kỷ có nguồn gốc đã biết (gây ra bởi sự bất thường di truyền đã biết hoặc phơi nhiễm), nó được gọi là "tự kỷ thứ cấp". Khi tự kỷ không rõ nguồn gốc, nó được gọi là "tự kỷ vô căn".

Những nguyên nhân đã biết và chưa biết của tự kỷ

Trong khi có hơn một chục nguyên nhân gây ra bệnh tự kỷ, hầu hết là các rối loạn di truyền rất hiếm gặp hoặc phơi nhiễm trước khi sinh. Kết quả là, khoảng 85% tự kỷ là "vô căn". Nói cách khác, trong phần lớn các trường hợp:

• một đứa trẻ được sinh ra từ cha mẹ không bị tự kỷ;
• tự kỷ không phải là một phần của lịch sử gia đình trẻ em;
• đứa trẻ không sinh non;
• cha mẹ dưới 35 tuổi;
• các xét nghiệm không phát hiện ra sự bất thường về di truyền (như hội chứng Fragile X) có thể gây ra bệnh tự kỷ ở trẻ;
• Người mẹ không được tiếp xúc hoặc sử dụng bất kỳ loại thuốc nào làm tăng nguy cơ mắc bệnh tự kỷ khi mang thai (rubella, axit valproic và thalidomide được biết là gây ra bệnh tự kỷ ở trẻ chưa sinh)

Di truyền, di truyền và rủi ro tự kỷ

Di truyền có vai trò trong bệnh tự kỷ: có một đứa con mắc chứng tự kỷ sẽ làm tăng khả năng đứa con tiếp theo của bạn cũng có thể bị tự kỷ. Đây là một vấn đề cần lưu ý khi lập kế hoạch cho tương lai của gia đình bạn.

Theo Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia, 'Nguy cơ em trai hoặc em gái của một cá nhân mắc chứng tự kỷ vô căn cũng sẽ mắc chứng tự kỷ là khoảng 4%, cộng thêm nguy cơ 4 đến 6% đối với một tình trạng nhẹ hơn bao gồm các triệu chứng ngôn ngữ, xã hội hoặc hành vi. Anh em có nguy cơ mắc bệnh tự kỷ cao hơn (khoảng 7 phần trăm), cộng với nguy cơ 7% thêm các triệu chứng phổ tự kỷ nhẹ hơn, so với các chị em có nguy cơ chỉ khoảng 1 đến 2 phần trăm."

Mặc dù chúng tôi biết rằng di truyền đóng một vai trò trong tự kỷ, tuy nhiên, chúng tôi không biết chính xác làm thế nào hoặc tại sao. Hàng chục gen dường như có liên quan đến bệnh tự kỷ và nghiên cứu đang tiếp tục. Không có xét nghiệm di truyền hiện tại để xác định liệu cha mẹ "mang" tự kỷ hay liệu một đứa trẻ (hoặc thai nhi) có khả năng phát triển bệnh tự kỷ hay không.

Đột biến gen cũng có thể gây ra bệnh tự kỷ. Đột biến gen có thể xảy ra vì nhiều lý do khác nhau và có thể có hoặc không liên quan đến di truyền của cha mẹ. Đột biến gen xảy ra thường xuyên nhưng không phải lúc nào cũng dẫn đến những thách thức về thể chất hoặc phát triển.

Bởi vì chúng ta biết rất ít (cho đến nay) về di truyền và tự kỷ, rất hiếm khi bác sĩ chẩn đoán có thể vẽ một đường thẳng giữa một dị thường di truyền cụ thể và tự kỷ của một người cụ thể.

Lý thuyết về tiếp xúc với môi trường

Các lý thuyết rất nhiều về một "vụ nổ" có thể có trong số những người mắc chứng tự kỷ. Rốt cuộc, sự gia tăng mạnh mẽ trong chẩn đoán không trùng khớp với sự gia tăng mạnh mẽ trong nhiều thay đổi môi trường. Trên thực tế, chẩn đoán tự kỷ tăng với tốc độ tương đương với:

• sử dụng điện thoại di động
• siêu âm dùng để theo dõi sự phát triển của thai nhi
• truyền hình cáp
• trò chơi điện tử
• nhận thức về biến đổi khí hậu
• sử dụng thuốc chống ve và bọ chét và dầu gội cho vật nuôi
• số lượng vắc-xin cho trẻ nhỏ
• quan tâm đến thực phẩm hữu cơ và biến đổi gen
• dị ứng với đậu phộng và gluten
• tỷ lệ mắc bệnh Lyme

Có thể bất kỳ hoặc tất cả những thay đổi này trên thế giới đã góp phần hoặc gây ra 85% bệnh tự kỷ? Chắc chắn có những người tin rằng câu trả lời là có, và hầu hết đã chọn ra một hoặc hai trong số những nguyên nhân tiềm năng này để tập trung vào.

Tuy nhiên, thực tế là tự kỷ biểu hiện khác nhau ở những người khác nhau. Điều này cho thấy một loạt các nguyên nhân và, có lẽ, một loạt các hội chứng với một số triệu chứng (nhưng không phải tất cả) chung.

Lời của DipHealth

Thực tế là, đối với hầu hết các bậc cha mẹ tự kỷ, sẽ không bao giờ có câu trả lời rõ ràng cho câu hỏi "tại sao con tôi bị tự kỷ?" Mặc dù điều này có thể gây khó chịu khủng khiếp, nhưng tin tốt là nguyên nhân không thực sự quan trọng khi nói đến hành động vì tương lai của con bạn. Cho dù tự kỷ của con bạn là kết quả của sự khác biệt di truyền, phơi nhiễm trước khi sinh, đột biến hoặc di truyền, các phương pháp điều trị và phương pháp điều trị tương tự có thể hữu ích. Thay vì dành nhiều thời gian và tiền bạc để tìm kiếm lý do, trong hầu hết tình huống, con đường tốt hơn là dành thời gian, tiền bạc và năng lượng đó để giúp con bạn đạt được tiềm năng của mình.