Loạn dưỡng cơ: Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Nếu bạn bị loạn dưỡng cơ hoặc nghi ngờ bạn mắc bệnh này, bạn cần kiểm tra với bác sĩ. Điều trị và hiểu đúng về tình trạng của bạn là tối quan trọng để quản lý thành công tình trạng này. Và một thành phần quan trọng để hiểu về căn bệnh này là biết nguyên nhân gây ra chứng loạn dưỡng cơ.

Biết thông tin này có thể giúp xác định bất cứ điều gì có thể được thực hiện để giảm thiểu rủi ro của bạn để có được nó.

Các loại và di truyền

Có chín loại và biểu hiện khác nhau của chứng loạn dưỡng cơ. Vì nó là một bệnh di truyền, loại bạn mắc phải phụ thuộc vào đột biến đã xảy ra trên một gen cụ thể. Các yếu tố khác cũng có thể đóng một vai trò, và mỗi loại có thể mang theo một quá trình tiên lượng và điều trị khác nhau.

Các loại loạn dưỡng cơ bao gồm:

• Myotonic (còn được gọi là bệnh Steinert)
• Bệnh teo cơ Duchenne
• Becker
• Dây nịt tay
• Bẩm sinh
• Viêm mũi họng
• Facioscapulohumeral
• Xa
• Emery-Dreifuss

Nguyên nhân phổ biến

Để hiểu nguyên nhân của chứng loạn dưỡng cơ, bạn cần hiểu bệnh ảnh hưởng đến cơ bắp của bạn như thế nào. Như đã nêu, tình trạng này được đánh dấu bằng sự yếu dần và lãng phí các tế bào cơ. Nhưng những gì gây ra sự lãng phí cơ bắp này?

Dystrophin là gì?

Cơ bắp của bạn được tạo thành từ các bó sợi cơ. Những sợi này được bao bọc trong một vỏ bọc, và xung quanh vỏ bọc là các cấu trúc khác nhau như dây thần kinh và protein. Những thứ này giúp các sợi cơ bắp và cơ bắp của bạn hợp đồng đúng cách.

Dystrophin là một trong những protein như vậy bao quanh các sợi cơ của bạn. Lần đầu tiên được xác định vào năm 1986, nó được biết là cung cấp một liên kết giữa phần bên ngoài của cơ và ma trận ngoại bào nơi sợi cơ cư trú.Vai trò của protein là cung cấp một khung giàn giáo và cấu trúc để các sợi cơ của bạn hoạt động tốt.

Dystrophin chuyển lực co cơ từ bên trong sợi cơ của bạn ra bên ngoài, dẫn đến co cơ cưỡng bức. Sự vắng mặt của dystrophin dẫn đến chứng loạn dưỡng cơ Duchenne trong khi việc sản xuất dystrophin bị lỗi dẫn đến chứng loạn dưỡng cơ của Becker.

Các thành phần di truyền và protein bất thường khác được cho là gây ra các dạng loạn dưỡng cơ khác.

Di truyền học

Vậy làm thế nào để di truyền ảnh hưởng đến cơ hội của bạn và nguyên nhân của bệnh loạn dưỡng cơ? Đối với người mới bắt đầu, sự bất thường di truyền gây ra chứng loạn dưỡng cơ nằm trên nhiễm sắc thể X. (Hãy nhớ rằng, bạn nhận được một nhiễm sắc thể từ mỗi cha mẹ; một nhiễm sắc thể X đến từ mẹ của bạn. Nếu một nhiễm sắc thể X đến từ cha bạn, bạn sẽ là nữ; nhiễm sắc thể Y từ bố bạn biến bạn thành nam.)

Những người đàn ông có gen loạn dưỡng cơ trên nhiễm sắc thể X của họ sẽ mắc bệnh. Sau đó, chúng sẽ truyền gen đó vào bất kỳ con cái nào. Họ không thể truyền gen cho một đứa trẻ nam, vì những người cha cho con cái họ nhiễm sắc thể Y. Phụ nữ có thể có gen trên một nhiễm sắc thể X và mang mầm bệnh mà không xuất hiện với nó. Nếu cả hai nhiễm sắc thể X ở một phụ nữ mang gen khiếm khuyết, cô ấy có cơ hội biểu hiện các triệu chứng loạn dưỡng cơ. Với logic này, một phụ nữ có 50% cơ hội truyền nhiễm sắc thể X của họ cho một đứa trẻ nam hoặc nữ.

Thỉnh thoảng loạn dưỡng cơ xảy ra ngay cả khi không có tiền sử gia đình mắc bệnh. Điều này có thể xảy ra vì một trong hai lý do, bao gồm:

• Đột biến đơn giản là tiềm ẩn trong nhiều thế hệ trên nhiễm sắc thể X của người mẹ.
• Đột biến xảy ra như một vấn đề mới trong các tế bào trứng của mẹ.

Hãy nhớ rằng có rất ít cá nhân bạn có thể làm để ảnh hưởng đến bất kỳ đột biến gen nào trên nhiễm sắc thể của bạn. Khi đột biến xảy ra, có khả năng bạn sẽ cho thấy một số đặc điểm của bệnh.

Yếu tố rủi ro lối sống

Vì có một yếu tố di truyền để có được chứng loạn dưỡng cơ, nên không có thay đổi lối sống mà bạn có thể thực hiện để giảm khả năng mắc bệnh. Nếu trang điểm di truyền ở đó và hoạt động trong các nhiễm sắc thể cụ thể trong cơ thể của bạn, bạn có thể bị loạn dưỡng cơ.

Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu đã xác định các yếu tố nguy cơ biến chứng và tử vong sớm nếu bạn đã bị loạn dưỡng cơ. Trong một nghiên cứu năm 2017 được công bố trong Tạp chí của Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ, các nhà nghiên cứu đã xác định ba yếu tố nguy cơ phổ biến xuất hiện ở những người mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne, những người có kết quả xấu bao gồm tử vong sớm. Những điều đó được bao gồm:

• Bị thiếu cân khi đo bằng chỉ số khối cơ thể
• Có chức năng phổi kém
• Có nồng độ protein trong máu cao liên quan đến tổn thương tim

Những người mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne có thể có kết quả cải thiện và sống lâu hơn nếu chức năng tim, chức năng phổi và cân nặng của họ được duy trì một cách thích hợp. Điều này có thể được thực hiện với sự giúp đỡ của bác sĩ và đội ngũ y tế của bạn.

Hiểu nguyên nhân của chứng loạn dưỡng cơ có thể giúp bạn thoải mái. Đó là một bệnh di truyền được xác định bởi di truyền. Điều này ít để bạn có thể làm để ngăn chặn nó xảy ra, nhưng nếu bạn bị loạn dưỡng cơ, bạn nên làm việc chặt chẽ với bác sĩ và đội ngũ y tế để tối đa hóa chức năng và kết quả chung của bạn.

Bệnh teo cơ được chẩn đoán như thế nào? Trang này có hữu ích không? Cảm ơn phản hồi của bạn! Mối quan tâm của bạn là gì? Nguồn bài viết

• Cheeran, D., et al. Những dự đoán về cái chết ở người lớn mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne cơ tim liên quan đến bệnh cơ tim. Tạp chí của Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ, 2017; 6 (10): e006340 DOI: 10.1161 / JAHA.117.006340