Siêu hạt nhân tiến bộ là gì?

Khi nam diễn viên và diễn viên hài người Anh Dudley Moore qua đời vào ngày 27 tháng 3 năm 2002, nguyên nhân chính thức của cái chết được liệt kê là viêm phổi. Nhưng, trong thực tế, Moore đã chiến đấu với một tình trạng hiếm gặp là chứng siêu hạt nhân tiến triển (PSP) gây ra sự suy giảm dần dần các phần của não điều chỉnh sự cân bằng, kiểm soát cơ bắp, chức năng nhận thức và một số chuyển động tự nguyện và không tự nguyện như nuốt và mắt phong trào.

Nguyên nhân gây ra chứng siêu hạt nhân tiến bộ

Mặc dù nguyên nhân gây ra chứng siêu hạt nhân tiến bộ phần lớn chưa được biết rõ, nó được cho là có liên quan đến đột biến trên một phần cụ thể của gen được gọi là nhiễm sắc thể 17.

Thật không may, đó không phải là một đột biến. Trong khi gần như mọi người mắc PSP đều có sự bất thường về di truyền này, thì cũng vậy, hai phần ba dân số nói chung. Như vậy, đột biến được coi là một yếu tố góp phần chứ không phải là yếu tố duy nhất cho rối loạn. Độc tố môi trường và các vấn đề di truyền khác cũng có thể đóng một phần.

Các nhà khoa học cũng chưa hoàn toàn chắc chắn mức độ PSP có liên quan đến bệnh Parkinson hoặc Alzheimer mà nó có chung các triệu chứng đặc trưng.

PSP được ước tính sẽ ảnh hưởng đến một trong số 100.000 người không phân biệt chủng tộc, địa lý hoặc nghề nghiệp. Đàn ông có xu hướng bị ảnh hưởng nhiều hơn phụ nữ. Các triệu chứng thường xuất hiện ở độ tuổi từ 50 đến 60.

Triệu chứng của PSP

Một trong những triệu chứng đặc trưng nhất, "kể chuyện" của PSP liên quan đến kiểm soát chuyển động của mắt, đáng chú ý nhất là khả năng nhìn xuống.Tình trạng này, được gọi là nhãn khoa, gây ra sự suy yếu hoặc tê liệt của một số cơ xung quanh nhãn cầu. Chuyển động dọc của mắt cũng thường bị ảnh hưởng. Khi tình trạng xấu đi, ánh mắt hướng lên cũng có thể bị ảnh hưởng.

Do thiếu kiểm soát đầu mối, những người gặp phải nhãn khoa sẽ thường xuyên phàn nàn về tầm nhìn đôi, mờ mắt và nhạy cảm với ánh sáng. Kiểm soát mí mắt kém cũng có thể xảy ra.

Khi các phần khác của não bị ảnh hưởng, PSP sẽ biểu hiện với một loạt các triệu chứng phổ biến có xu hướng xấu đi theo thời gian. Bao gồm các:

• Không ổn định và mất thăng bằng
• Làm chậm chung
• Lời nói nhảm nhí
• Khó nuốt (chứng khó nuốt)
• Mất trí nhớ
• Co thắt cơ mặt
• Nghiêng đầu về phía sau do cứng cơ cổ
• Tiểu không tự chủ
• Thay đổi hành vi, bao gồm mất sự ức chế và bùng phát đột ngột
• Làm chậm suy nghĩ phức tạp và trừu tượng
• Mất các kỹ năng tổ chức hoặc lập kế hoạch (như quản lý tài chính, bị lạc, theo kịp các cam kết công việc)

Chẩn đoán PSP

PSP thường bị chẩn đoán sai ở giai đoạn đầu của bệnh và thường bị phân phối sai do nhiễm trùng tai trong, vấn đề về tuyến giáp, đột quỵ hoặc bệnh Alzheimer (đặc biệt là ở người già).

Chẩn đoán được thực hiện chủ yếu dựa trên việc xem xét các triệu chứng. Đó là một quá trình mà các bác sĩ cần loại trừ các nguyên nhân có thể khác. Quét hình ảnh cộng hưởng từ (MRI) của não có thể được sử dụng để hỗ trợ chẩn đoán.

Trong các trường hợp PSP, thường sẽ có dấu hiệu lãng phí (teo) ở phần não kết nối não với tủy sống. Trên MRI, hình ảnh bên của thân não này có thể cho thấy cái mà một số người gọi là dấu hiệu "chim cánh cụt" hoặc "chim ruồi" (được đặt tên như vậy vì hình dạng của nó giống như một con chim).

Điều này, cùng với các triệu chứng, điều tra khác biệt và xét nghiệm di truyền, có thể cung cấp bằng chứng cần thiết để chẩn đoán.

PSP khác với bệnh Parkinson như thế nào

Để phân biệt PSP với Parkinson, các bác sĩ sẽ xem xét những thứ như tư thế và lịch sử y tế.

Ví dụ, những người mắc PSP thường sẽ duy trì tư thế thẳng đứng hoặc cong, trong khi những người mắc bệnh Parkinson sẽ có xu hướng cúi người về phía trước nhiều hơn.

Hơn nữa, những người bị PSP dễ bị té ngã do thiếu cân bằng tiến bộ. Trong khi những người mắc bệnh Parkinson cũng có nguy cơ bị té ngã đáng kể, những người mắc bệnh PSP có xu hướng làm như vậy do sự cứng đờ đặc trưng của cổ và tư thế cong lưng.

Với điều đó đã được nói, PSP được coi là một phần của một nhóm các bệnh thoái hóa thần kinh được gọi là hội chứng Parkinson-plus mà một số người cũng bao gồm Alzheimer.

Những lựa chọn điều trị

Không có điều trị cụ thể cho PSP. Một số bệnh nhân có thể đáp ứng với các loại thuốc tương tự được sử dụng để điều trị bệnh Parkinson, như levodopa, mặc dù đáp ứng có xu hướng kém (một loại khác được sử dụng để chẩn đoán bệnh).

Một số loại thuốc chống trầm cảm, như Prozac, Elavil và Tofranil, có thể giúp khắc phục một số triệu chứng về nhận thức hoặc hành vi mà một người có thể gặp phải. Bên cạnh thuốc, kính đặc biệt (hai tròng, lăng kính) có thể giúp giải quyết các vấn đề về thị giác, trong khi các thiết bị hỗ trợ đi bộ và các thiết bị thích ứng khác có thể cải thiện khả năng vận động và ngăn ngừa té ngã.

Mặc dù vật lý trị liệu thường không cải thiện các vấn đề về vận động, nhưng chúng có thể giúp giữ cho các khớp bị khập khiễng và ngăn ngừa sự suy giảm của cơ bắp do không hoạt động. Trong trường hợp khó nuốt nặng, có thể cần một ống cho ăn.

Phẫu thuật cấy ghép điện cực và máy phát xung được sử dụng trong liệu pháp kích thích não sâu cho bệnh Parkinson chưa được chứng minh hiệu quả trong điều trị PSP.

Một từ từ DipHealth

Mặc dù thiếu hiểu biết về PSP và các lựa chọn điều trị hạn chế, điều quan trọng cần nhớ là căn bệnh này không có diễn biến và có thể thay đổi đáng kể từ người này sang người khác. Với sự giám sát y tế nhất quán và dinh dưỡng tốt, trên thực tế, một người mắc PSP có thể sống trong nhiều năm và thậm chí nhiều thập kỷ sau khi chẩn đoán.

Đối với các cá nhân và gia đình sống chung với căn bệnh này, điều quan trọng là tìm kiếm sự hỗ trợ để tránh sự cô lập và tiếp cận tốt hơn thông tin và giới thiệu tập trung vào bệnh nhân. Chúng bao gồm các tổ chức như CurePSP có trụ sở tại Thành phố New York, nơi cung cấp các nhóm hỗ trợ trực tiếp và trực tiếp, một thư mục của các bác sĩ chuyên khoa và một mạng lưới những người hỗ trợ được đào tạo.