Triệu chứng và chẩn đoán hội chứng MMIH

Hội chứng hypoperistalsis đường ruột Megacystis microcolon (MMIH), còn được gọi là hội chứng Berdon, là kết quả của một rối loạn của cơ trơn trong bụng và hệ thống tiêu hóa. Rối loạn ngăn chặn dạ dày, ruột, thận và bàng quang hoạt động chính xác.

Người ta không biết chính xác làm thế nào hoặc tại sao hội chứng MMIH xảy ra. Một số nhà nghiên cứu tin rằng nó được thừa hưởng vì đã có trường hợp anh chị em bị ảnh hưởng. Hầu như tất cả các trường hợp được biết là ở các cô gái. Một lý do có thể là MMIH có thể bị chẩn đoán nhầm là hội chứng bụng mận, đặc biệt là ở trẻ trai.

Triệu chứng

Các triệu chứng của MMIH là do rối loạn cơ trơn tiềm ẩn. Các cơ của các cơ quan nội tạng lỏng lẻo và không phát triển đúng cách trong tử cung. Các triệu chứng của MMIH là:

• Megacystis - một bàng quang khổng lồ yếu
• Mmicrocolon - một ruột già quá nhỏ
• Giảm trương lực ruột - ruột non rộng và cơ bắp yếu không thể truyền thức ăn qua rất tốt

Các cơ bụng bị nhão, làm cho bụng của em bé trông nhăn nheo, giống như một cái tỉa. Việc giảm phẫu thuật dẫn đến táo bón và tắc nghẽn ruột.

Chẩn đoán

MMIH ​​rất khó chẩn đoán trước khi em bé chào đời.Các cơ quan nội tạng bất thường như bàng quang mở rộng và không bị tắc nghẽn có thể được nhìn thấy trên siêu âm thai nhi, nhưng có thể không rõ rằng đứa trẻ bị MMIH, trừ khi đứa trẻ có anh chị em mắc chứng rối loạn. Khi em bé được sinh ra, kiểm tra thể chất và siêu âm có thể xác định liệu MMIH có tồn tại hay không.

Trong kiểm tra thể chất, các bác sĩ sẽ tìm kiếm các biểu hiện sau đây về các triệu chứng cho thấy tình trạng sớm:

• Một bụng phình to hoặc mở rộng
• Nôn mửa mật và không qua được phân su (chất màu xanh đậm tạo thành phân đầu tiên của trẻ sơ sinh).
• Bất thường hệ thống thần kinh nội tạng khác nhau (kiểm soát cơ trơn, cơ tim và tế bào tuyến)
• Các vấn đề về đường tiêu hóa bao gồm microcolon, malrotation của ruột và ruột ngắn.
• Các dị tật của đường tiết niệu
• Tinh hoàn giảm trong một số trường hợp

Điều trị

Thật không may, không có cách chữa trị MMIH (Hội chứng Berdon), và triển vọng rất kém đối với trẻ sơ sinh mắc bệnh này; hầu hết chết trong năm đầu tiên của cuộc đời. Trẻ sơ sinh có thể được cho ăn tĩnh mạch với hỗn hợp đặc biệt, nhưng loại trị liệu này thường gây ra suy gan.

Các bác sĩ đã cố gắng thay thế tất cả các cơ quan nội tạng bị khiếm khuyết ở trẻ sơ sinh bằng MMIH bằng cách cấy ghép. Một bài báo trên tạp chí Cấy ghép vào năm 1999 đã báo cáo về 3 cô gái mắc MMIH đã được ghép tạng. Các ca cấy ghép thất bại ở một đứa trẻ, người đã chết; Một đứa trẻ đã chết 17 tháng sau đó vì viêm phổi, nhưng đứa trẻ thứ ba vẫn còn sống và khỏe mạnh tại thời điểm bài báo.

Một nỗ lực khác trong ghép tạng cho MMIH diễn ra vào ngày 31 tháng 1 năm 2004. Alessia Di Matteo, ở Genova, Ý, đã nhận được tám cơ quan từ một trẻ sơ sinh khác: gan, dạ dày, tuyến tụy, ruột non, ruột già, lá lách và hai thận. Các bác sĩ tại Bệnh viện Đại học Miami / Jackson, nơi phẫu thuật được thực hiện, đã báo cáo 7 tuần sau đó rằng Alessia đang làm tốt. Cô ấy sẽ cần tiếp tục dùng thuốc chống thải ghép trong suốt quãng đời còn lại, nhưng bố mẹ cô ấy nghĩ rằng một cái giá nhỏ để trả cho món quà của cuộc sống mà cô ấy đã được trao.