Hội chứng Rett: Triệu chứng, nguyên nhân và điều trị

Hội chứng Rett là một tình trạng di truyền ảnh hưởng đến các cô gái, gây ra các vấn đề về thể chất, nhận thức và hành vi, cũng như co giật. Mặc dù các cơn động kinh có thể được điều trị bằng thuốc chống co giật, nhưng không có phương pháp điều trị cụ thể nào có thể tự chữa khỏi hội chứng Rett.

Hội chứng Rett là một chẩn đoán lâm sàng được thực hiện dựa trên một nhóm các dấu hiệu và triệu chứng. Không có xét nghiệm cụ thể nào có thể xác nhận hội chứng, vì vậy điều quan trọng là các bệnh phát triển thần kinh khác phải được loại trừ trước khi chẩn đoán hội chứng Rett được đưa ra.

Nếu bạn có một cô con gái mắc hội chứng Rett, cô ấy sẽ cần được chăm sóc và hỗ trợ các hoạt động cho cuộc sống hàng ngày cũng như các chương trình giáo dục đặc biệt. Là cha mẹ, bạn có thể tiếp cận với sự hướng dẫn từ đội ngũ y tế của con gái bạn, cũng như từ các nhóm hỗ trợ.

Triệu chứng

Các triệu chứng của hội chứng Rett bắt đầu từ thời thơ ấu, nhưng chúng không có mặt khi sinh. Một số triệu chứng tinh tế có thể bắt đầu trước khi bé gái đến 1 tuổi và các triệu chứng đáng chú ý hơn bắt đầu từ 3 đến 5 tuổi.

Một số triệu chứng của hội chứng Rett được mô tả là thoái bộ, có nghĩa là những cô gái có kỹ năng nhất định bắt đầu mất chúng. Một số triệu chứng biểu hiện là thiếu các mốc phát triển, có nghĩa là các cô gái không đạt được các khả năng về thể chất, nhận thức và xã hội dự kiến ​​cho độ tuổi của họ.

Các triệu chứng của hội chứng Rett bao gồm:

• Thiếu các động tác thể chất: Đôi khi, những em bé mắc hội chứng Rett có thể không hoạt động thể chất như mong đợi đối với lứa tuổi của chúng. Chúng không được lăn hoặc dùng tay hoặc đá chân một cách chủ động như những em bé thông thường. Việc thiếu hoạt động thể chất có thể bắt đầu khoảng 1 tuổi hoặc sớm hơn và không phải lúc nào cũng đáng chú ý. Thông thường, cha mẹ nhớ lại rằng con gái họ không phải là một đứa trẻ hoạt động, nhưng ngay cả trong những tình huống này, thường có sự suy giảm hoạt động trong độ tuổi từ 2 đến 5 tuổi.
• Thiếu giao tiếp bằng mắt: Nếu con gái bạn mắc hội chứng Rett, một trong những triệu chứng sớm nhất là thiếu giao tiếp bằng mắt, có thể bắt đầu trước 1 tuổi.Cha mẹ không có con lớn có thể không nhận thấy điều này nếu họ chưa làm quen với thói quen và hành vi bình thường của trẻ sơ sinh. Thông thường, tuy nhiên, thiếu giao tiếp bằng mắt bắt đầu sau những năm tháng chập chững và có thể bị nhầm lẫn là dấu hiệu của bệnh tự kỷ.
• Thiếu tương tác xã hội: Những cô gái mắc hội chứng Rett thường mất hứng thú khi giao tiếp hoặc tương tác với người khác, bao gồm cả anh chị em và cha mẹ. Họ không chú ý đến người khác và có thể trở nên kích động hoặc sợ hãi khi bố mẹ vắng mặt, mặc dù họ thường không thể hiện sự gắn bó tình cảm mạnh mẽ với cha mẹ.

• Hồi quy phát triển: Những cô gái mắc hội chứng Rett thường bắt đầu học nói và sau đó dường như mất khả năng ngôn ngữ và giao tiếp. Tương tự, chúng bắt đầu sử dụng tay một cách có chủ đích, nhưng mất khả năng này ngay từ nhỏ.
• Chậm phát triển và thâm hụt: Những cô gái mắc hội chứng Rett thường không thể học đọc, toán, nghệ thuật hoặc thể thao. Họ thường phải vật lộn với các kỹ năng vận động và không chơi các trò chơi video hoặc hiểu cách chơi với các câu đố hoặc chặn cách trẻ em ở độ tuổi của chúng làm.
• Thiếu khả năng giải quyết vấn đề: Thông thường, trẻ em và người lớn mắc hội chứng Rett không thể học cách giải quyết vấn đề và tiếp cận những thách thức nhỏ dù là sự thụ động hay giận dữ.
• Suy giảm ngôn ngữ: Kỹ năng nói và hiểu ngôn ngữ dường như trở nên suy yếu. Những bé gái mắc hội chứng Rett không nói ở độ tuổi phù hợp, thường nói ở cấp độ của một đứa trẻ trong độ tuổi từ 2 đến 3 trong suốt cuộc đời của chúng, và chúng chỉ có thể hiểu được những lời nói và chỉ dẫn đơn giản.

• Mất các động tác tay có chủ đích: Hầu hết các cô gái mắc hội chứng Rett học cách sử dụng tay, và sau đó mất khả năng này, mặc dù thực tế là họ thường duy trì sức mạnh vận động bình thường và sự phối hợp của tay.
• Vắt tay: Khi các cô gái mất khả năng hoặc hứng thú với việc sử dụng tay, họ bắt đầu có những động tác vặn tay lặp đi lặp lại mà không có lý do.
• Các phong trào lặp đi lặp lại: Ngoài sự vặn vẹo bàn tay đặc trưng của hội chứng Rett, các cô gái cũng thường phát triển các chuyển động lặp đi lặp lại và vô mục đích khác. Những chuyển động này không giống nhau đối với tất cả các cô gái, và bạn có thể bắt đầu nhận ra các động tác lặp đi lặp lại điển hình của con gái mình.
• Mất cảm giác ngon miệng và ăn uống: Các cô gái mắc hội chứng Rett thường có cảm giác thèm ăn nhỏ hoặc thậm chí ác cảm với thực phẩm. Ngoài ra, họ có thể gặp khó khăn khi nhai và nuốt, cũng như táo bón. Điều này có thể khiến cân nặng ở mức thấp hơn bình thường và có thể gây ra suy dinh dưỡng. Thỉnh thoảng, một cô gái mắc hội chứng Rett có thể bị đói và ăn nhiều hơn bình thường hoặc có hứng thú với một loại thực phẩm nhất định trong vài tuần, nhưng điều này dự kiến ​​sẽ không kéo dài.
• Vấn đề về giấc ngủ: Vấn đề về giấc ngủ rất phổ biến, và các cô gái trẻ có xu hướng thức dậy vào ban đêm hoặc la hét hoặc cười quá mức trong khi ngủ. Các cô gái lớn tuổi có xu hướng bị co giật trong khi ngủ hoặc ngủ vào ban ngày.
• Vấn đề về hô hấp: Thông thường, một cô gái mắc hội chứng Rett có thể có những đợt thở chậm hoặc thở nhanh. Điều này thường không đe dọa đến tính mạng, nhưng trong những trường hợp hiếm hoi, một cô gái mắc hội chứng Rett có thể cần hỗ trợ hô hấp. Nếu bạn lo lắng về những thay đổi trong kiểu thở của con gái bạn, bạn nên nói chuyện với bác sĩ về điều đó.

Động kinh

Hầu hết các cô gái mắc hội chứng Rett đều trải qua các cơn động kinh, có thể bao gồm co giật tonic-clonic tổng quát, co giật vắng mặt hoặc co giật cơ tim.

• Co giật tonic-clonic tổng quát liên quan đến rung lắc cơ thể, và thường là suy giảm ý thức với giảm hoặc không có phản ứng trong cơn động kinh. Thông thường, có một khoảng thời gian giảm đáp ứng sau cơn động kinh.
• Động kinh vắng mặt là giai đoạn nhìn chằm chằm và không phản ứng, không di chuyển hoặc run rẩy của cơ thể nhưng cũng không có sự chuyển động có chủ ý của cơ thể. Động kinh vắng mặt có thể xảy ra trong khi một người đang ngồi hoặc nằm, và họ có thể không được chú ý.
• Co giật cơ tim được đặc trưng bởi sự giật giật ngắn của cơ thể, thường có một số suy giảm ý thức.

Tần suất và loại động kinh có thể khác nhau, với một số cô gái trải qua một loại động kinh và một số trải qua nhiều loại. Nếu con gái của bạn bị co giật, bạn sẽ học cách nhận ra hào quang hoặc hành vi và cơn động kinh trước cơn động kinh, và bạn có thể ngăn ngừa cơn động kinh bằng cách cho bé uống thuốc.

7 điều mọi người nên biết về động kinh

Nguyên nhân

Hội chứng Rett được gây ra bởi một đột biến gen trong gen MECP2, một gen nằm trên nhiễm sắc thể X. Bệnh này chiếm ưu thế về nhiễm sắc thể, có nghĩa là nếu một cô gái có đột biến chỉ trên một trong số các nhiễm sắc thể X của mình, cô ấy sẽ có tình trạng này. Những cậu bé có đột biến trên nhiễm sắc thể X của chúng không sống sót qua giai đoạn trứng nước. Đột biến này thường không di truyền. Nó thường xảy ra một cách tự nhiên, nhưng nếu một cô gái mắc hội chứng Rett có thai, cô ấy có thể truyền bệnh cho con của mình, cho dù đó là trai hay gái.

Đột biến gây ra hội chứng Rett được cho là gây ra sự thiếu hụt chức năng protein. Sự thiếu hụt này ngăn cản các tế bào trong não và cơ thể thực hiện các chức năng bình thường, đặc biệt là trong giao tiếp giữa các dây thần kinh, tạo ra các triệu chứng phổ biến này.

Chẩn đoán

Hội chứng Rett là một chẩn đoán lâm sàng dựa trên các tiêu chí lâm sàng nhất định cũng như loại trừ dứt điểm các rối loạn khác có thể tạo ra các triệu chứng tương tự. Các rối loạn khác ban đầu có thể xuất hiện tương tự hội chứng Rett bao gồm tự kỷ, bại não, hội chứng Angelman, hội chứng Lennox-Gastaut (LGS), viêm não và rối loạn chuyển hóa ở trẻ em.

Có một số phát hiện vật lý phổ biến ở những cô gái mắc hội chứng Rett. Các tính năng này không phải có mặt và không có tiêu chí cắt bỏ nào, nhưng chúng hỗ trợ chẩn đoán.

• Tầm vóc và kích thước nhỏ: Nhìn chung, các bé gái mắc hội chứng Rett ngắn hơn, nhỏ hơn và cân nặng thấp hơn trung bình so với tuổi của chúng hoặc những gì sẽ xảy ra dựa trên lịch sử gia đình của chúng.
• Chu vi đầu nhỏ: Như với tầm vóc ngắn và kích thước nhỏ, chu vi đầu cũng nhỏ hơn ở những bé gái mắc hội chứng Rett, mặc dù không có giá trị bằng số cho kích thước đầu xác nhận chẩn đoán.
• Vẹo cột sống: Khi các bé gái đến tuổi thơ muộn, hầu hết đều bị cong vẹo cột sống, làm xấu đi và có thể trở nên tàn phế, khi chúng già đi.
• Cơ bắp thấp: Khi kiểm tra thể chất, hầu hết các cô gái có sức mạnh cơ bắp bình thường hoặc hơi thấp hơn bình thường, nhưng có thể khó nói do thiếu nỗ lực. Tuy nhiên, giảm trương lực cơ với hội chứng Rett là phổ biến hơn, và bác sĩ con gái của bạn có thể phát hiện điều này bằng cách kiểm tra thể chất cũng như bằng cách quan sát.

Xét nghiệm hình ảnh

Nhìn chung, xét nghiệm hình ảnh não là bình thường ở những cô gái mắc hội chứng Rett, nhưng điều quan trọng là phải loại trừ các tình trạng khác, chẳng hạn như viêm não (nhiễm trùng não) hoặc dị tật não trước khi đưa ra chẩn đoán hội chứng Rett.

Xét nghiệm

Xét nghiệm máu và chọc dò tủy sống thường được thực hiện khi có triệu chứng hội chứng Rett, mặc dù không có phát hiện cụ thể liên quan đến hội chứng Rett trong các xét nghiệm này. Mục đích của xét nghiệm máu và chọc dò tủy sống là để loại trừ các tình trạng khác như nhiễm trùng và rối loạn chuyển hóa có thể gây ra các triệu chứng.

Xét nghiệm di truyền

Một xét nghiệm di truyền có thể xác định đột biến gen trên nhiễm sắc thể X. Nếu một cô gái có đột biến gen, điều này ủng hộ hội chứng Rett, nhưng điều đó không nhất thiết có nghĩa là cô ấy có tình trạng này. Đột biến MECP2 có thể xuất hiện với hội chứng PPM-X, bệnh não ở trẻ sơ sinh và các tình trạng giống như tự kỷ, tất cả đều là các rối loạn phát triển thần kinh không phù hợp với tiêu chí của hội chứng Rett.

Điều trị

Không có cách điều trị cụ thể cho hội chứng Rett, nhưng điều quan trọng là con gái bạn phải điều trị các cơn động kinh. Cô cũng có thể được hưởng lợi từ liệu pháp nhận thức và vật lý để tối ưu hóa chức năng vận động và nhận thức của mình càng nhiều càng tốt.

Phương pháp điều trị được sử dụng cho các cô gái mắc hội chứng Rett bao gồm:

• Thuốc chống động kinh: Có một số thuốc chống co giật được sử dụng để kiểm soát cơn động kinh cho những cô gái mắc hội chứng Rett. Loại thuốc cụ thể có lợi nhất cho con gái bạn dựa trên loại hoặc loại động kinh của cô ấy. Một số cô gái kháng thuốc bằng miệng, đây là một thách thức vì thuốc chống co giật nên được dùng theo lịch trình thường xuyên. Nếu bạn gặp vấn đề này, bạn có thể cần phải dựa vào một loại thuốc dạng lỏng hoặc thuốc tiêm để ngăn ngừa co giật con gái của bạn.
• Vật lý trị liệu: Khi các cô gái có thể hợp tác, liệu pháp có thể giúp làm săn chắc cơ bắp và có thể giúp ngăn ngừa vết loét và co thắt cơ có thể phát triển do thiếu sử dụng.
• Điều trị vẹo cột sống: Điều này có thể bao gồm hỗ trợ niềng răng hoặc điều trị phẫu thuật. Phẫu thuật cho vẹo cột sống có thể liên quan đến việc đặt một thanh để hỗ trợ cột sống, giúp ngăn ngừa các vấn đề di chuyển có thể do vẹo cột sống.
• Bổ sung dinh dưỡng: Sự kết hợp của sự thèm ăn thấp và khó giao tiếp có thể dẫn đến thiếu hụt dinh dưỡng cho những cô gái mắc hội chứng Rett. Bạn có thể cung cấp cho con gái những lựa chọn thực phẩm tốt cho sức khỏe, nhưng nếu cô ấy không muốn ăn hoặc không muốn một loại thực phẩm nhất định, bạn thường không thể lý luận với cô ấy hoặc thuyết phục cô ấy thử. Nếu cần thiết, bạn có thể cần cung cấp cho cô ấy các chất bổ sung dinh dưỡng có hàm lượng calo cao, chẳng hạn như lắc hoặc thanh protein. Đôi khi, những bé gái mắc hội chứng Rett có thể tạm thời cần đặt ống cho ăn để duy trì dinh dưỡng trong những cơn thèm ăn đặc biệt thấp.

Đối phó

Nếu con gái của bạn có hoặc có thể mắc hội chứng Rett, thì bạn biết rằng đây là một tình huống đầy thách thức. Cô ấy sẽ cần giúp đỡ và hỗ trợ cho các nhu cầu cơ bản của mình trong suốt cuộc đời. Trong khi đó, cô ấy có thể không thể hiện sự gắn bó và có vẻ lạnh lùng và thờ ơ với những người chăm sóc gần gũi trong khi từ chối những người khác cố gắng bước vào hoặc chăm sóc y tế.

Khi bạn điều hướng những thách thức này, bạn có thể phát triển một hệ thống để liên lạc hiệu quả với đội ngũ y tế của con bạn. Thông thường, các phòng khám, thường xuyên chăm sóc trẻ em và người lớn bị rối loạn phát triển thần kinh, có một hệ thống để xử lý sự cố nghiêm trọng so với các vấn đề nhỏ. Con gái của bạn cũng sẽ được hưởng lợi nếu bạn tìm thấy một trường học phù hợp và duy trì liên lạc với các giáo viên và trợ lý của trường.

Bạn cũng có thể nhận được sự giúp đỡ chăm sóc con gái của bạn từ các trợ lý y tế tại nhà, những người có thể đến nhà bạn để hỗ trợ bạn. Nếu việc chăm sóc trở nên liên quan và nhiều thách thức hơn, bạn có thể cần tìm một nơi để con gái ở lại để cô ấy có thể được chăm sóc chuyên nghiệp hàng ngày và bạn có thể đến thăm cô ấy để bạn có thể duy trì mối quan hệ và gần gũi đến cô ấy.

Một từ từ DipHealth

Chăm sóc một đứa trẻ bị rối loạn phát triển thần kinh nghiêm trọng là không dễ dàng. Cha mẹ có thể thấy mình kiệt sức với các yêu cầu chăm sóc một đứa trẻ có nhu cầu đặc biệt, cũng như sắp xếp các nguồn lực về giáo dục và sức khỏe. Bạn cũng có thể có một công việc, những đứa trẻ khác, các mối quan hệ cá nhân và sức khỏe của chính bạn để tham dự.

Phụ huynh trong tình huống này có thể thấy có lợi khi kết nối với các nhóm hỗ trợ, những người có thể cung cấp lời khuyên và chia sẻ chiến lược để đối phó.