Protoporphyria Erythropoietic: Triệu chứng, nguyên nhân, chẩn đoán

Protoporphyria Erythropoietic (EPP) là một trong một số rối loạn di truyền hiếm gặp được gọi là porphyrias. Bệnh nhân mắc EPP có đột biến ở một hoặc nhiều gen khiến họ bị giảm hoạt động của một loại enzyme gọi là protoporphyrin IX trong các tế bào hồng cầu của họ. Điều này dẫn đến sự tích tụ của một loại protein gọi là protoporphyrin có thể khiến da của chúng rất nhạy cảm với ánh sáng mặt trời.

Bệnh nhân mắc EPP có thể trải qua cơn đau dữ dội khi ở dưới ánh mặt trời hoặc thậm chí tiếp xúc với ánh sáng nhân tạo mạnh. Những triệu chứng này thường bắt đầu từ thời thơ ấu và tồn tại trong suốt cuộc đời bệnh nhân. EPP là por porria phổ biến thứ ba được ước tính xảy ra ở khoảng 1 trong khoảng 74.300 cá nhân và loại thường thấy nhất ở trẻ em. Phụ nữ và đàn ông dường như bị ảnh hưởng như nhau. Mặc dù hiện tại không có cách chữa trị nào cho EPP, có nhiều cách để quản lý nó.

Triệu chứng

Triệu chứng phổ biến nhất của EPP là nhạy cảm ánh sáng, có nghĩa là một người bị đau hoặc các triệu chứng da khác khi họ ở ngoài nắng. Nhạy cảm do EPP gây ra có thể nghiêm trọng đến mức bệnh nhân bị đau ngay cả khi tiếp xúc với ánh sáng mặt trời chiếu qua cửa sổ xe hơi họ đang lái hoặc đang lái.

Bệnh nhân cũng có thể có các triệu chứng da khác sau khi tiếp xúc với ánh sáng mặt trời, bao gồm:

• Ngứa
• Đốt
• Sưng

Đau và các triệu chứng khác được cảm thấy thường xuyên nhất trên mặt, tay và cánh tay. Bệnh nhân thường nhận thấy các triệu chứng xảy ra thường xuyên hơn vào mùa hè. Những triệu chứng này có thể từ khó chịu nhẹ đến nghiêm trọng và suy nhược trong cuộc sống hàng ngày của họ.

Các triệu chứng thường biến mất trong vòng 24 giờ. Bệnh nhân mắc EPP thường không gặp phải bất kỳ tổn thương da lâu dài nào, như sẹo (mặc dù mụn nước và sẹo có thể là kết quả của các loại porphyrias khác ảnh hưởng đến da).

Một số bệnh nhân mắc EPP cũng có thể bị tổn thương gan, vì có quá nhiều protoporphyrin trong cơ thể có thể gây căng thẳng cho gan. Rất hiếm khi bị tổn thương gan nghiêm trọng từ EPP, tuy nhiên, biến chứng này xảy ra ở dưới 5% bệnh nhân. Một số bệnh nhân mắc EPP (lên đến 8 phần trăm) cũng có thể gặp sỏi mật có protoporphyrin trong đó, có thể dẫn đến viêm túi mật (viêm túi mật).

Nguyên nhân

EPP thường được gây ra bởi đột biến gen ferrochelatase (FECH). Ít thường xuyên hơn, EPP được gây ra bởi đột biến ở một gen khác gọi là gen delta-aminolevulinic acid synthase-2 (/ ALAS2 /). Khi gen này gây ra tình trạng này, nó được gọi là protoporphyria liên kết X (XLP).

Các đột biến trong gen FECH được truyền lại trong một mô hình gọi là lặn tự phát. Điều này có nghĩa là cha mẹ có đột biến rất mạnh và người còn lại có đột biến yếu hơn. Một đứa trẻ nhận được cả hai đột biến, nhưng đột biến mạnh hơn thống trị cái yếu hơn. Cha mẹ có đột biến mạnh đã giành được các triệu chứng trừ khi họ cũng có đột biến yếu hơn từ một trong những bố mẹ của họ. Nếu chúng không có triệu chứng, thì đó là thứ mà người gọi là người mang mầm bệnh. "Điều này có nghĩa là mặc dù chúng không có biểu hiện của bệnh, nhưng chúng có thể truyền gen gây ra cho con của họ.

Kế thừa những đột biến trong gen FECH khiến bệnh nhân có quá nhiều protoporphyrin IX trong tế bào hồng cầu và huyết tương. Protoporphyrin tích tụ trong tủy xương, tế bào máu và gan.

Chẩn đoán

Các triệu chứng liên quan đến phơi nắng thường xuất hiện ở trẻ em ngay cả khi còn nhỏ, nhưng có thể mất thời gian để được chẩn đoán mắc EPP. Trẻ em có thể thiếu ngôn ngữ để thể hiện chúng đang bị đau. Nếu chúng không có triệu chứng da có thể nhìn thấy, cha mẹ hoặc bác sĩ có thể khó thực hiện kết nối. EPP cũng là một điều kiện rất hiếm. Do đó, nhiều bác sĩ nhi khoa và bác sĩ đa khoa có thể không quen thuộc với nó.

Một khi bác sĩ nghi ngờ bệnh nhân mắc bệnh EPP, việc kiểm tra và xác định chẩn đoán là rất dễ dàng. Có một số xét nghiệm để phát hiện mức độ bất thường của protoporphyrin trong máu, nước tiểu và phân.

Ngoài ra, xét nghiệm di truyền có thể tiết lộ các đột biến cụ thể trong gen FECH. Đây có thể là thông tin rất quan trọng đối với bệnh nhân, vì họ có thể muốn tìm kiếm tư vấn di truyền khi họ bắt đầu nghĩ về kế hoạch hóa gia đình.

Nếu một thành viên trong gia đình bị phát hiện mắc EPP, sẽ không có gì lạ khi các thành viên khác trong gia đình được xét nghiệm để xem họ có mang đột biến hay không, ngay cả khi họ phát hiện ra các triệu chứng.

Điều trị

Phương pháp điều trị quan trọng nhất cho bệnh nhân mắc EPP là chống nắng. Tránh hoặc hạn chế tiếp xúc với ánh sáng mặt trời, cũng như bất kỳ tiếp xúc với một số dạng ánh sáng huỳnh quang, là cách tốt nhất để ngăn ngừa và kiểm soát các triệu chứng.

Ví dụ về bảo vệ ánh sáng mặt trời có thể bao gồm:

• Đội mũ khi ra ngoài
• Mặc quần áo che càng nhiều da càng tốt (áo dài tay và quần dài)
• Kem chống nắng
• Kính râm
• Tô màu cửa sổ ở nhà và trong xe
• Đối với một số bệnh nhân, một số loại thuốc hoặc chất bổ sung (như beta-carotene đường uống) có thể được bác sĩ kê toa để giúp cải thiện khả năng chịu đựng ánh sáng mặt trời.

Bệnh nhân mắc EPP có thể được khuyên nên tránh một số loại thuốc hoặc chất bổ sung, chẳng hạn như thuốc tránh thai có chứa estrogen hoặc liệu pháp thay thế hormone, bổ sung testosterone hoặc bất kỳ loại thuốc nào có tác dụng nhất định đối với gan. Vì lý do này, bệnh nhân cũng có thể được khuyên không nên uống rượu.

Khi bệnh nhân bị EPP trải qua phẫu thuật, có thể cần phải xem xét đặc biệt về gây mê. Bệnh nhân cũng có thể cần được bảo vệ thêm trong khi phẫu thuật để tránh các triệu chứng sau khi tiếp xúc với ánh sáng trên cao được sử dụng trong phòng mổ.

Một từ từ DipHealth

Đối với bệnh nhân mắc EPP, việc phải tránh ánh sáng mặt trời có thể có tác động tiêu cực đến chất lượng cuộc sống, đặc biệt là về kinh nghiệm xã hội. Điều này đặc biệt đúng với trẻ em và thanh niên, những người có thể cảm thấy bị bỏ rơi khỏi các hoạt động xã hội và các dịp đặc biệt như kỳ nghỉ hè, các chuyến đi học và tiệc sinh nhật.

Các tài nguyên như Camp Discovery cung cấp cơ hội cho trẻ em và gia đình của họ.Ngoài ra, các bộ phận Quan hệ khách của Disneyland và Disney World cũng có thể tạo chỗ ở cho gia đình và trẻ em với EPP để họ có thể tận hưởng nhiều trải nghiệm thời thơ ấu đặc biệt và tham gia các hoạt động bên ngoài với bạn bè.

• Chia sẻ
• Lật
• E-mail
• Bản văn

Trang này có hữu ích không? Cảm ơn phản hồi của bạn! Mối quan tâm của bạn là gì? Nguồn bài viết

• Protoporphyria Erythropoietic (EPP) và Protoporphyria liên kết X (XLP). Tổ chức porphyria của Mỹ.

• Lecha M, Puy H, Deybach JC. Protoporphyria Erythropoietic. Trẻ mồ côi J Rare Dis. 2009, 4: 19. DOI: 10.1186 / 1750-1172-4-19.

• Protoporphyria Erythropoietic (EPP). Mạng lưới porphyria châu Âu.