Hội chứng Kleinfelter - Triệu chứng, Di truyền và Điều trị

Hội chứng Klinefelter là một tình trạng di truyền chỉ ảnh hưởng đến nam giới. Đây là những gì bạn nên biết về nguyên nhân, triệu chứng và lựa chọn điều trị cho tình trạng này.

Hội chứng Klinefelter là gì?

Hội chứng Klinefelter là một bất thường di truyền chỉ ảnh hưởng đến nam giới. Được đặt theo tên của bác sĩ người Mỹ Harry Klinefelter vào năm 1942, hội chứng Klinefelter ảnh hưởng đến khoảng một trong 500 nam giới mới sinh, khiến nó trở thành một bất thường di truyền rất phổ biến.

Vào thời điểm hiện tại, thời gian chẩn đoán trung bình là vào giữa những năm 30 và người ta nghĩ rằng chỉ có khoảng một phần tư nam giới mắc hội chứng này được chẩn đoán chính thức. Các dấu hiệu phổ biến nhất của hội chứng Klinefelter liên quan đến sự phát triển tình dục và khả năng sinh sản, mặc dù đối với từng người đàn ông, mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có thể rất khác nhau. Tỷ lệ mắc hội chứng Klinefelter được cho là đang gia tăng.

Di truyền của Hội chứng Klinefelter's

Hội chứng Klinefelter được đặc trưng bởi sự bất thường trong nhiễm sắc thể hoặc vật liệu di truyền tạo nên DNA của chúng ta.

Thông thường chúng ta có 46 nhiễm sắc thể, 23 từ mẹ và 23 từ cha. Trong đó, 44 là nhiễm sắc thể và 2 là nhiễm sắc thể giới tính.Giới tính của một người được xác định bởi nhiễm sắc thể X và Y với nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y (sắp xếp XY) và nữ giới có hai nhiễm sắc thể X (sắp xếp XX.) Ở nam giới, nhiễm sắc thể Y đến từ cha và một Nhiễm sắc thể X hoặc Y xuất phát từ mẹ.

Đặt điều này cùng nhau, 46, XX đề cập đến một phụ nữ 46, XY định nghĩa một nam giới.

Hội chứng Klinefelter là một tình trạng trisomy, đề cập đến một tình trạng trong đó có ba, chứ không phải là hai trong số các nhiễm sắc thể tự phát hoặc nhiễm sắc thể giới tính. Thay vì có 46 nhiễm sắc thể, những người mắc bệnh trisomy có 47 nhiễm sắc thể (mặc dù có những khả năng khác với hội chứng Klinefelter được thảo luận dưới đây.)

Nhiều người quen thuộc với hội chứng Down. Hội chứng Down là một trisomy trong đó có ba nhiễm sắc thể thứ 21. Sự sắp xếp sẽ là 47XY (+21) hoặc 47 XX (+21) tùy thuộc vào việc đứa trẻ là nam hay nữ.

Hội chứng Klinefelter là một trisomy của nhiễm sắc thể giới tính. Thông thường nhất (khoảng 82 phần trăm thời gian) có thêm một nhiễm sắc thể X (sắp xếp XXY.)

Tuy nhiên, trong 10 đến 15 phần trăm nam giới mắc hội chứng Klinefelter, có một kiểu khảm, trong đó có nhiều hơn một tổ hợp nhiễm sắc thể giới tính, chẳng hạn như 46XY / 47XXY. (Cũng có những người mắc hội chứng khảm Down.)

Ít phổ biến hơn là các tổ hợp nhiễm sắc thể giới tính khác như 48XXXY hoặc 49XXXXY.

Với hội chứng khảm Klinefelter, các dấu hiệu và triệu chứng có thể nhẹ hơn, trong khi các kết hợp khác, chẳng hạn như 49XXXXY thường dẫn đến các triệu chứng sâu sắc hơn.

Ngoài hội chứng Klinefelter và hội chứng Down còn có những hội chứng người khác.

Nguyên nhân di truyền của Hội chứng Klinefelter - Không liên quan và tai nạn trong tái tạo trong phôi

Hội chứng Klinefelter là do ngẫu nhiên lỗi di truyền xảy ra trong quá trình hình thành trứng hoặc tinh trùng, hoặc sau khi thụ thai.

Thông thường nhất, hội chứng Klinefelter xảy ra do một quá trình được gọi là không liên kết trong trứng hoặc tinh trùng trong quá trình phân bào. Meiosis là quá trình nhân vật di truyền được nhân lên và sau đó được chia để cung cấp một bản sao của vật liệu di truyền cho trứng hoặc tinh trùng. Trong một điều không đặc biệt, vật liệu di truyền được phân tách không đúng cách. Ví dụ, khi tế bào phân chia để tạo ra hai tế bào (mỗi trứng) với một bản sao của nhiễm sắc thể X, quá trình phân tách diễn ra để hai nhiễm sắc thể X đến một trứng và trứng còn lại không nhận được nhiễm sắc thể X.

(Một tình trạng không có nhiễm sắc thể giới tính trong trứng hoặc tinh trùng có thể dẫn đến các tình trạng như hội chứng Turner, một "đơn nhân" có sự sắp xếp 45, XO.)

Không hoạt động trong quá trình phân bào ở trứng hoặc tinh trùng là nguyên nhân phổ biến nhất của hội chứng Klinefelter, nhưng tình trạng này cũng có thể xảy ra do lỗi trong quá trình phân chia (sao chép) của hợp tử sau khi thụ tinh.

Các yếu tố nguy cơ của Hội chứng Klinefelter's

Hội chứng Klinefelter dường như xảy ra thường xuyên hơn với cả bà mẹ và bà mẹ lớn tuổi (trên 35 tuổi) Một bà mẹ sinh con trên 40 tuổi có khả năng sinh con mắc hội chứng Klinefelter cao gấp hai đến ba lần so với người mẹ. 30 tuổi khi sinh. Hiện tại chúng tôi không biết bất kỳ yếu tố nguy cơ nào đối với hội chứng Klinefelter xảy ra do lỗi phân chia sau khi thụ tinh.

Điều quan trọng cần lưu ý một lần nữa là mặc dù Klinefelter là một hội chứng di truyền, nhưng nó thường không "di truyền" và do đó không "vui trong gia đình". Thay vào đó, nó được gây ra bởi một tai nạn ngẫu nhiên trong quá trình hình thành trứng hoặc tinh trùng, hoặc ngay sau khi thụ thai xảy ra. Một ngoại lệ có thể là khi tinh trùng của một người đàn ông mắc hội chứng Klinefelter được sử dụng để thụ tinh trong ống nghiệm (xem bên dưới.)

Các triệu chứng của Hội chứng Klinefelter's

Nhiều người đàn ông có thể sống với một nhiễm sắc thể X thêm và không có triệu chứng. Trên thực tế, đàn ông có thể được chẩn đoán đầu tiên khi họ ở độ tuổi 20, 30 hoặc lớn hơn, khi một người lao động vô sinh phát hiện ra hội chứng này.

Đối với những người đàn ông có dấu hiệu và triệu chứng, những điều này thường phát triển trong giai đoạn dậy thì khi tinh hoàn không phát triển như bình thường. Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Klinefelter có thể bao gồm:

• Ngực mở rộng (gynecomastia.)
• Tinh hoàn nhỏ, chắc.
• Dương vật nhỏ.
• Lông mặt và cơ thể thưa thớt.
• Tỷ lệ cơ thể bất thường (thường là xu hướng có đôi chân dài và thân ngắn.)
• Khuyết tật trí tuệ - Khuyết tật học tập, đặc biệt là mối quan tâm dựa trên ngôn ngữ là phổ biến hơn so với những người không mắc hội chứng, mặc dù các bài kiểm tra trí thông minh thường là bình thường.
• Giảm ham muốn tình dục.
• Vô sinh - Như đã lưu ý, nhiều người đàn ông không nhận ra họ có Klinefelter cho đến khi họ cố gắng lập gia đình, vì đàn ông mắc bệnh này không sản xuất được tinh trùng và do đó vô sinh. Các xét nghiệm di truyền sẽ cho thấy sự hiện diện của một nhiễm sắc thể X thêm và là cách hiệu quả nhất để chẩn đoán Klinefelter.

Chẩn đoán Hội chứng Klinefelter's

Chẩn đoán hội chứng Klinefelter, như đã lưu ý ở trên, thường được thực hiện khi một người đàn ông bị vô sinh và thiếu tinh trùng được tìm thấy trên một mẫu tinh trùng. Một xét nghiệm karyotype di truyền sau đó có thể được sử dụng để xác nhận chẩn đoán.

Trong các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm, mức testosterone thấp là phổ biến và thường thấp hơn 50 đến 75% so với nam giới không mắc hội chứng Klinefelter. Hãy nhớ rằng có nhiều nguyên nhân gây ra mức testosterone thấp ở nam giới ngoài hội chứng Klinefelter.

Gonadotropin, đặc biệt là hormone kích thích nang trứng (FSH) và hormone luteinizing (LH) đều tăng và nồng độ estradiol trong huyết tương thường tăng (không rõ lý do.)

Lựa chọn điều trị cho Hội chứng Klinefelter's

Liệu pháp androgen (các loại testosterone) là hình thức điều trị phổ biến nhất cho hội chứng Klinefelter và có thể có nhiều tác dụng tích cực, bao gồm cải thiện ham muốn tình dục, thúc đẩy tăng trưởng tóc, tăng sức mạnh cơ bắp và mức năng lượng và giảm khả năng loãng xương. Mặc dù điều trị có thể cải thiện một số dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng, nhưng nó thường không khôi phục khả năng sinh sản (xem bên dưới.)

Phẫu thuật (giảm vú) có thể cần thiết cho việc mở rộng đáng kể vú (gynecomastia) và có thể rất hữu ích từ quan điểm tình cảm.

Hội chứng và vô sinh của Klinefelter

Đàn ông mắc hội chứng Klinefelter thường bị vô sinh, mặc dù một số đàn ông mắc hội chứng khảm Klinefelter ít gặp phải tình trạng vô sinh.

Sử dụng các phương pháp kích thích, chẳng hạn như kích thích tuyến sinh dục hoặc kích thích androgen như được thực hiện đối với một số loại vô sinh nam không có tác dụng do thiếu sự phát triển của tinh hoàn ở nam giới mắc hội chứng Klinefelter.

Khả năng sinh sản có thể có thể bằng cách phẫu thuật rút tinh trùng ra khỏi tinh hoàn, và sau đó sử dụng thụ tinh trong ống nghiệm. Thật không may, người ta đã phát hiện ra rằng sử dụng IVF với tinh trùng từ những người đàn ông mắc hội chứng Klinefelter có thể làm tăng nguy cơ của cái được gọi là aneuploidy. Nếu đàn ông muốn xem xét lựa chọn này, họ nên có sự hiểu biết thấu đáo về cách phân tích bộ gen của tinh trùng có thể được thực hiện trước khi cấy ghép.

Vô sinh ở những người đàn ông mắc hội chứng Klinefelter mở ra những mối quan tâm về cảm xúc, đạo đức và đạo đức cho các cặp vợ chồng không có mặt trước khi thụ tinh trong ống nghiệm. Nói chuyện với một cố vấn di truyền để bạn hiểu các rủi ro, cũng như các lựa chọn để kiểm tra trước khi cấy ghép, là rất quan trọng đối với bất kỳ ai xem xét các phương pháp điều trị này.

Hội chứng Klinefelter và các vấn đề sức khỏe khác

Đàn ông mắc hội chứng Klinefelter có xu hướng mắc nhiều hơn số lượng trung bình các tình trạng sức khỏe mãn tính và tuổi thọ ngắn hơn so với những người đàn ông không mắc hội chứng này. Điều đó nói rằng, điều quan trọng cần lưu ý là các phương pháp điều trị như thay thế testosterone đang được nghiên cứu có thể thay đổi những "thống kê" này trong tương lai. Một số điều kiện phổ biến hơn ở nam giới mắc hội chứng Klinefelter bao gồm:

• Ung thư vú - Ung thư vú ở nam giới mắc hội chứng Klinefelter phổ biến gấp 20 lần so với nam giới không có Klinefelter synrom
• Loãng xương
• Khối u tế bào mầm
• Đột quỵ
• Điều kiện tự miễn dịch như bệnh lupus ban đỏ hệ thống
• Bệnh tim bẩm sinh
• Suy tĩnh mạch
• Huyết khối tĩnh mạch sâu
• Béo phì
• Hội chứng chuyển hóa
• Bệnh tiểu đường loại 2

Hội chứng Klinefelter - Một tình trạng chưa được chẩn đoán

Người ta nghĩ rằng hội chứng Klinefelter chưa được chẩn đoán, với ước tính chỉ có 25% nam giới mắc hội chứng được chẩn đoán (vì nó thường được chẩn đoán khi khám vô sinh.) Điều này ban đầu có vẻ không phải là vấn đề, nhưng nhiều người đàn ông là chịu đựng các dấu hiệu và triệu chứng của tình trạng này có thể được điều trị, cải thiện chất lượng cuộc sống của họ. Chẩn đoán là rất quan trọng cũng như liên quan đến sàng lọc và quản lý cẩn thận các điều kiện y tế mà những người đàn ông này có nguy cơ gia tăng.