Triệu chứng và điều trị hội chứng Timothy

Năm 1989, một đứa trẻ đến văn phòng của Tiến sĩ Kinda W. Timothy của Đại học Utah. Bác sĩ Timothy lưu ý rằng đứa trẻ bị rối loạn nhịp tim và ngón tay và ngón chân có màng. Đứa trẻ này được gọi là hội chứng Timothy, được đặt tên để vinh danh sự nghiệp nổi bật của Tiến sĩ Timothy là một nhà khoa học điều tra nguyên nhân của nhịp tim không đều.

Năm 2004, một nhóm các nhà nghiên cứu quốc tế đã xác định đột biến gen gây ra hội chứng Timothy trong một gen có tên CACNA1C và chính thức xác định hội chứng này trong tài liệu y khoa. Đột biến gây ra hội chứng xảy ra tự phát và không được di truyền.

Người ta không biết có bao nhiêu trẻ em bị ảnh hưởng bởi hội chứng Timothy. Các nhà nghiên cứu đã xác định 17 trẻ em và tin rằng những đứa trẻ khác mắc hội chứng này sẽ được chẩn đoán là cộng đồng y tế biết về rối loạn này.

Triệu chứng

Trẻ mắc hội chứng Timothy có vấn đề với dòng canxi trong tế bào cơ thể. Canxi là một trong những phân tử quan trọng nhất trong cơ thể và làm xáo trộn dòng chảy của nó có thể gây ra một loạt các triệu chứng. Chúng có thể bao gồm:

• Rối loạn nhịp tim có thể gây tử vong
• Dị tật tim
• Ngón tay và ngón chân có màng (syndactyly)
• Hệ thống miễn dịch suy yếu
• Khó khăn về nhận thức
• Tự kỷ
• Lượng đường trong máu thấp (hạ đường huyết)

Chẩn đoán

Bất kỳ đứa trẻ nào sinh ra với ngón tay hoặc ngón chân có màng đều được kiểm tra xem bé có bị rối loạn di truyền hay không. Điện tâm đồ (ECG) sẽ phát hiện bất kỳ nhịp tim bất thường nào. Siêu âm tim (siêu âm tim) sẽ phát hiện bất kỳ khuyết tật nào của tim. Tự kỷ là một rối loạn phức tạp và có thể khó phát hiện. Sự kết hợp giữa ngón tay và ngón chân có màng và nhịp tim bất thường sẽ gợi ý chẩn đoán hội chứng Timothy.

Điều trị

Tin tốt là dòng canxi bất thường trong cơ thể có thể được điều trị bằng các thuốc chặn kênh canxi như Calan (verapamil) hoặc Procardia (nifedipine). Các nhà nghiên cứu đang điều trị cho những đứa trẻ mắc hội chứng Timothy bằng loại thuốc này, hy vọng rằng các loại thuốc này sẽ làm giảm nhịp tim không đều và cải thiện chức năng nhận thức.

Tiếp tục nghiên cứu

Nhóm các nhà nghiên cứu đang tiếp tục công việc của họ, đánh giá các loại thuốc chặn kênh canxi ảnh hưởng đến những người mắc hội chứng Timothy. Họ cũng sẽ tiếp tục tìm kiếm các gen gây ra nhịp tim không đều, và làm thế nào lưu lượng canxi bất thường trong cơ thể có thể liên quan đến chứng tự kỷ.