Tổng quan về Hội chứng Tây

Hội chứng West là một dạng rối loạn co giật (động kinh) bắt đầu ở giai đoạn trứng nước. Một loại động kinh cụ thể được gọi là co thắt ở trẻ sơ sinh là một phần của hội chứng này, cũng như các dạng sóng não bất thường được gọi là chứng loạn nhịp tim và chậm phát triển tâm thần.

Triệu chứng

Hội chứng West thường bắt đầu ở độ tuổi từ ba đến sáu tháng. Các triệu chứng bao gồm:

• Co giật ở trẻ sơ sinh Thường gặp nhất trong loại động kinh này, trẻ sơ sinh đột nhiên cúi về phía trước ở thắt lưng và cơ thể, cánh tay và chân cứng lại. Điều này đôi khi được gọi là một cơn co giật của jack jackifeife. Thay vào đó, một số trẻ sơ sinh có thể cong lưng, lắc đầu hoặc khoanh tay trên cơ thể giống như chúng đang tự ôm mình. Những cơn co thắt này kéo dài vài giây và xuất hiện thành cụm ở bất cứ nơi nào từ hai đến 100 lần co thắt một lần. Một số trẻ sơ sinh có hàng chục cụm co thắt trong một ngày. Các cơn co thắt thường xảy ra sau khi trẻ sơ sinh thức dậy vào buổi sáng hoặc sau một giấc ngủ ngắn.
• Chứng loạn nhịp tim Một điện não đồ (EEG) ghi lại hoạt động điện trong não dưới dạng sóng não. Một trẻ sơ sinh mắc hội chứng West sẽ có mô hình sóng não bất thường, hỗn loạn được gọi là chứng loạn nhịp tim.
• Chứng chậm phát triển tâm thần Đây là do chấn thương não đã gây ra hội chứng West.

Các triệu chứng khác có thể có mặt do rối loạn cơ bản gây ra hội chứng West. Các rối loạn thần kinh khác, chẳng hạn như bại não, cũng có thể có mặt.

Nguyên nhân

Hầu như bất kỳ điều kiện có thể gây tổn thương não có thể gây ra hội chứng West. Hai nguyên nhân phổ biến nhất là xơ cứng củ và thiếu oxy trong khi sinh. Đôi khi một nguyên nhân bị nghi ngờ nhưng có thể được xác nhận hay không; trong trường hợp này, nó được gọi là hội chứng West cryptogen West.

Hội chứng West chiếm hai phần trăm bệnh động kinh ở thời thơ ấu, nhưng 25 phần trăm bệnh động kinh bắt đầu trong năm đầu tiên của cuộc đời. Tỷ lệ co thắt ở trẻ sơ sinh được ước tính từ 2,5 đến 6,0 trên 10.000 ca sinh sống.

Chẩn đoán

Hội chứng West sẽ được gợi ý bởi sự hiện diện của co thắt ở trẻ sơ sinh. Một cuộc kiểm tra thần kinh kỹ lưỡng sẽ được thực hiện để tìm kiếm các nguyên nhân có thể. Điều này có thể bao gồm các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm và quét não bằng chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI). Một điện não đồ sẽ được thực hiện để tìm kiếm chứng loạn nhịp tim thường xuất hiện trong hội chứng West.

Điều trị

Hầu hết các hội chứng West thường được điều trị bằng hoóc môn vỏ thượng thận (ACTH) hoặc prednison. Những phương pháp điều trị này có thể rất hiệu quả trong việc ngăn chặn hoặc làm chậm sự co thắt ở trẻ sơ sinh.

Một số trẻ sơ sinh có thể đáp ứng với thuốc chống động kinh như Felbatol (felbamate), Lamictal (lamotrigine), Topamax (topiramate) hoặc Depakote (axit valproic). Trẻ sơ sinh bị xơ cứng củ có thể được điều trị bằng vigabatrin (hiện không được chấp thuận sử dụng ở Hoa Kỳ). Đôi khi, loại bỏ các mô não bị tổn thương thông qua phẫu thuật não có thể có hiệu quả.

Co thắt ở trẻ sơ sinh thường giải quyết vào khoảng năm tuổi, nhưng hơn một nửa số trẻ bị ảnh hưởng sẽ phát triển các loại động kinh khác, bao gồm hội chứng Lennox-Gastaut. Nhiều trẻ sơ sinh mắc hội chứng West bị suy giảm nhận thức và học tập lâu dài, rất có thể là do tổn thương não gây ra chứng co thắt ở trẻ sơ sinh.