Hội chứng Dandy-Walker: Triệu chứng, nguyên nhân và điều trị

Hội chứng Dandy-Walker, còn được gọi là dị tật Dandy-Walker, là một bệnh não úng thủy hiếm gặp (tích tụ chất lỏng trong não) ảnh hưởng đến phần tiểu não của não. Tình trạng xảy ra ở một trong mỗi 25.000 đến 35.000 trẻ sinh ra sống mỗi năm, khiến các phần khác nhau của tiểu não phát triển bất thường.

Một số dị tật liên quan đến hội chứng Dandy-Walker bao gồm:

• Sự vắng mặt hoặc hạn chế sự phát triển của lớp hạ bì, phần trung tâm của tiểu não
• Sự phát triển hạn chế của bên trái và bên phải của tiểu não
• Một sự mở rộng của tâm thất thứ tư, một không gian nhỏ cho phép chất lỏng chảy giữa phần trên và phần dưới của não và tủy sống
• Sự phát triển của một sự hình thành lớn, giống như u nang ở đáy hộp sọ, nơi đặt não và tiểu não

Do tiểu não là một phần quan trọng của sự vận động, cân bằng và phối hợp của cơ thể, nhiều người mắc hội chứng Dandy-Walker có vấn đề với sự vận động và phối hợp cơ bắp tự nguyện của họ. Họ cũng có thể gặp khó khăn với các kỹ năng vận động, tâm trạng và hành vi và có thể bị hạn chế phát triển trí tuệ. Khoảng một nửa số người mắc hội chứng Dandy-Walker có IQ dưới mức trung bình.

Mức độ của tình trạng này và ảnh hưởng của nó khác nhau từ người này sang người khác nhưng có thể yêu cầu quản lý suốt đời. Đọc để tìm hiểu thêm về hội chứng Dandy-Walker, cũng như các dấu hiệu và triệu chứng của nó, và các lựa chọn điều trị có sẵn.

Nguyên nhân

Sự phát triển của hội chứng Dandy-Walker xảy ra rất sớm trong tử cung khi tiểu não và các cấu trúc xung quanh của nó không phát triển đầy đủ.

Mặc dù nhiều người mắc hội chứng Dandy-Walker có bất thường nhiễm sắc thể liên quan đến tình trạng này, các nhà nghiên cứu tin rằng hầu hết các trường hợp là do các thành phần di truyền rất phức tạp hoặc các yếu tố môi trường bị cô lập, như tiếp xúc với các chất gây dị tật bẩm sinh.

Các thành viên gia đình ngay lập tức, như trẻ em hoặc anh chị em, có nguy cơ mắc hội chứng Dandy-Walker, nhưng nó không có kiểu thừa kế riêng biệt đối với anh chị em, tỷ lệ tái phát dao động khoảng 5%.

Một số nghiên cứu cho thấy sức khỏe của người mẹ cũng có thể góp phần vào sự phát triển của hội chứng Dandy-Walker Phụ nữ mắc bệnh tiểu đường có nhiều khả năng sinh con với tình trạng này.

Làm thế nào bất thường di truyền xảy ra ở trẻ em

Triệu chứng

Đối với hầu hết mọi người, các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Dandy-Walker là rõ ràng khi sinh hoặc trong năm đầu tiên, nhưng 10 đến 20 phần trăm cá nhân có thể không phát triển các triệu chứng cho đến khi còn nhỏ hoặc trưởng thành sớm.

Các triệu chứng của hội chứng Dandy-Walker khác nhau tùy theo từng người, nhưng những rắc rối phát triển ở trẻ nhỏ và tăng chu vi đầu do tràn dịch não có thể là dấu hiệu đầu tiên hoặc chỉ là dấu hiệu.

Một số triệu chứng phổ biến khác của hội chứng Dandy-Walker bao gồm:

• Phát triển động cơ chậm: Trẻ mắc hội chứng Dandy-Walker thường gặp phải sự chậm trễ trong các kỹ năng vận động như bò, đi bộ, giữ thăng bằng và các kỹ năng vận động khác đòi hỏi sự phối hợp của các bộ phận cơ thể.
• Mở rộng dần dần của hộp sọ và phình ra ở đáy của nó: Sự tích tụ chất lỏng trong hộp sọ có thể làm tăng kích thước và chu vi của hộp sọ theo thời gian, hoặc làm cho một khối phình lớn phát triển tại đáy của nó.
• Triệu chứng của áp lực nội sọ: Sự tích tụ chất lỏng cũng có thể góp phần làm tăng áp lực nội sọ. Mặc dù những triệu chứng này khó phát hiện ở trẻ sơ sinh, nhưng cáu gắt, tâm trạng xấu, nhìn đôi và nôn có thể là những chỉ số ở trẻ lớn.
• Giật mình, cử động không phối hợp, cứng cơ và co thắt: Không có khả năng kiểm soát các chuyển động, cân bằng hoặc thực hiện các nhiệm vụ phối hợp có thể gợi ý các vấn đề với sự phát triển của tiểu não.
• Động kinh: Khoảng 15 đến 30 phần trăm những người mắc hội chứng Dandy-Walker bị co giật.

Nếu con bạn bắt đầu phát triển bất kỳ triệu chứng nào trong số này, hãy liên hệ với bác sĩ nhi khoa ngay lập tức. Hãy chắc chắn ghi lại các triệu chứng của con bạn, khi chúng bắt đầu, mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và bất kỳ tiến triển đáng chú ý nào, và mang các ghi chú của bạn đến cuộc hẹn của bạn.

Hội chứng Dandy-Walker có tỷ lệ sống sót từ 75 đến 100 phần trăm, nhưng một số trường hợp cần điều trị và điều trị suốt đời. Điều quan trọng là phải chịu trách nhiệm về tình trạng này sớm, vì vậy bạn có thể tránh các biến chứng nghiêm trọng hơn trên đường.

Chẩn đoán

Hội chứng Dandy-Walker được chẩn đoán hình ảnh chẩn đoán. Sau khi kiểm tra thể chất và bảng câu hỏi, bác sĩ của con bạn sẽ yêu cầu siêu âm, chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) để tìm kiếm các dấu hiệu của hội chứng Dandy-Walker, bao gồm dị tật trong não và tích tụ dịch.

Điều trị

Mặc dù hội chứng Dandy-Walker có thể can thiệp vào cuộc sống hàng ngày, nhưng những trường hợp nhẹ hơn không phải lúc nào cũng cần điều trị, điều này phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các vấn đề phát triển và phối hợp mà người bệnh đang gặp phải.

Một số phương pháp điều trị phổ biến cho hội chứng Dandy-Walker bao gồm:

• Phẫu thuật cấy ghép shunt trong hộp sọ: Nếu con bạn bị tăng áp lực nội sọ, các bác sĩ có thể khuyên bạn nên nhét một shunt (một ống nhỏ) vào hộp sọ để giúp giảm bớt áp lực. Ống này sẽ hút chất lỏng từ hộp sọ và mang nó đến các khu vực khác của cơ thể, nơi nó có thể được hấp thụ một cách an toàn.
• Phương pháp điều trị khác nhau: Giáo dục đặc biệt, trị liệu nghề nghiệp, trị liệu ngôn ngữ và vật lý trị liệu có thể giúp con bạn quản lý các vấn đề liên quan đến hội chứng Dandy-Walker. Nói chuyện với bác sĩ nhi khoa của bạn về các liệu pháp sẽ có hiệu quả nhất cho con bạn.

Như đã đề cập trước đây, hội chứng Dandy-Walker có tỷ lệ sống sót cao; hầu hết các trường hợp tử vong liên quan đến rối loạn, mặc dù không phổ biến, thường được gây ra bởi các biến chứng do tràn dịch não hoặc điều trị.

Quản lý áp lực nội sọ tăng cao

Một từ từ DipHealth

Giống như bất kỳ tình trạng nào ảnh hưởng đến não, chẩn đoán hội chứng Dandy-Walker có thể đáng sợ. Điều quan trọng cần nhớ là tỷ lệ sống sót cao và hầu hết những người mắc hội chứng Dandy-Walker có thể có cuộc sống hạnh phúc, khỏe mạnh với sự trợ giúp của các liệu pháp giáo dục, nghề nghiệp và thể chất.