Dầu Lorenzo cho điều trị ALD

Dầu Lorenzo là một phương pháp điều trị được phát triển cho bệnh suy thượng thận ở trẻ em (ALD), một rối loạn thoái hóa myelin hiếm gặp và điển hình gây tử vong. Trong những năm qua, việc điều trị đã đạt được sự công nhận to lớn nhờ nghiên cứu khoa học đang diễn ra, Dự án Myelin và phim truyện năm 1992, Dầu Lor-ca.

Giới thiệu về Adrenoleukodystrophy (ALD)

Adrenoleukodystrophy (ALD) là một bệnh di truyền gây ra sự tích tụ các axit béo chuỗi dài phá hủy myelin, lớp vỏ bảo vệ các tế bào thần kinh trong não. Nếu không có các lớp phủ bảo vệ này, các triệu chứng thoái hóa như mù, điếc, co giật, mất kiểm soát cơ và mất trí nhớ tiến triển đều có thể xảy ra.

Các triệu chứng của ALD thường xuất hiện ở độ tuổi từ bốn đến mười. Bệnh tiến triển nhanh và thường gây tử vong trong vòng hai đến năm năm kể từ khi xuất hiện triệu chứng. Do cách ALD được di truyền, thông qua nhiễm sắc thể X, dạng bệnh nghiêm trọng nhất chỉ ảnh hưởng đến các bé trai. Tuyến thượng thận cũng bị ảnh hưởng, được gọi là bệnh Addison, trong 90% trường hợp.

Dầu Lor Lor là gì?

Theo Dự án Myelin, Lorenzo's Oil là sự kết hợp của 4 đến 1 kết hợp axit erucic và axit oleic, được chiết xuất từ ​​dầu hạt cải và dầu ô liu, tương ứng.Liệu pháp dầu, nếu bắt đầu sớm ở những bé trai không có triệu chứng mắc ALD, hoặc những bé trai chưa có triệu chứng, đã được chứng minh là làm giảm lượng axit béo chuỗi dài khi uống hàng ngày, có thể làm chậm sự khởi phát của bệnh.

Tuy nhiên, các nghiên cứu đã không thể chỉ ra rằng dầu ngăn chặn sự tiến triển của bệnh và người ta biết rằng nó không đảo ngược hoặc sửa chữa myelin bị hư hỏng. Phương pháp điều trị tốt nhất hiện có cho ALD là ghép tủy xương trong khi vẫn không có triệu chứng. Tuy nhiên, cấy ghép tủy xương rất rủi ro cho bệnh nhân trẻ tuổi do nguy cơ nhiễm trùng và thải ghép.

Cậu bé truyền cảm hứng cho việc điều trị

Phương pháp điều trị được gọi là "dầu Lorenzo" sau khi Lorenzo Odone, một cậu bé mắc ALD có bố mẹ, Michaela và Augusto, từ chối chấp nhận rằng không có cách điều trị ALD và Lorenzo sẽ chết ngay sau khi được chẩn đoán vào năm 1984. Qua nghiên cứu chuyên sâu và kiên trì, Cha mẹ của Lorenzo đã giúp phát triển dầu.

Sau khi uống dầu mỗi ngày kể từ khi phát triển, Lorenzo cuối cùng đã vượt qua dự đoán của các bác sĩ trong hơn 20 năm. Ông qua đời một ngày sau sinh nhật 30 tuổi do biến chứng viêm phổi. Câu chuyện của gia đình đã được khắc họa nổi tiếng trong bộ phim năm 1992, Dầu Lor-ca, với sự tham gia của Susan Sarandon và Nick Nolte.

Sự sẵn có của dầu Lorenzo

Dầu của Lorenzo hiện chỉ dành cho những bệnh nhân ở Hoa Kỳ tham gia thử nghiệm lâm sàng vì nó vẫn được coi là một loại thuốc thử nghiệm. Dầu chưa được Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) phê duyệt để tiếp thị. Điều đó nói rằng, một số bảo hiểm có thể chi trả chi phí điều trị thử nghiệm. Dầu được hợp tác sản xuất bởi Croda International của Anh và SHS International. SHS International là nhà phân phối dầu trên toàn thế giới.

Tài nguyên liên quan để đọc thêm

Bạn muốn tìm hiểu thêm về ALD, Lorenzo Odone và các rối loạn di truyền hiếm gặp khác? Tìm thêm bài viết ở đây:

• Thông tin thêm về ALD và Lorenzo Odone
• Nhiều bệnh di truyền ảnh hưởng đến đàn ông