Các triệu chứng và nguyên nhân gây bệnh Huntington

Bệnh Huntington Huntington (HD) là một bệnh thoái hóa thần kinh tiến triển được truyền từ cha mẹ sang con cái. Ở độ phân giải cao, các tế bào não của con người bắt đầu thoái hóa, gây ra các vấn đề về thể chất, nhận thức và cảm xúc. Các triệu chứng kinh điển bao gồm mất trí nhớ, cử động quằn quại không kiểm soát được và thường thiếu hiểu biết sâu sắc về hành vi.

Thống kê bệnh Huntington

Có tới 250.000 người ở Hoa Kỳ đã hoặc sẽ phát triển HD. Các triệu chứng thường bắt đầu ở độ tuổi từ 30 đến 50, mặc dù HD ở tuổi vị thành niên nhắm vào trẻ em ở độ tuổi 2. Nó cũng được thấy ở những người ở độ tuổi 80, nhưng điều đó rất hiếm. Thông thường, một người càng trẻ tuổi khi các triệu chứng bắt đầu, bệnh tiến triển càng nhanh. Nam và nữ đều có khả năng phát triển tình trạng như nhau.

Các triệu chứng của bệnh Huntington Huntington

• Giai đoạn đầu HD: Các triệu chứng ban đầu của HD bao gồm khó học những điều mới hoặc đưa ra quyết định, vấn đề với việc lái xe, cáu kỉnh, thay đổi tâm trạng, chuyển động không tự nguyện hoặc co giật, phối hợp và các vấn đề về trí nhớ ngắn hạn.
• Giai đoạn giữa HD: Khi HD tiến vào giai đoạn giữa, người đó gặp khó khăn trong việc nuốt, nói, đi lại, ghi nhớ và tập trung vào các nhiệm vụ. Các động tác quằn quại (được gọi là múa giật) của HD có thể trở nên rất rõ rệt và can thiệp đáng kể vào hoạt động hàng ngày. Người cũng có thể phát triển một số hành vi ám ảnh.
• Giai đoạn cuối HD: Các triệu chứng HD giai đoạn muộn bao gồm không thể đi lại hoặc nói chuyện và cần được chăm sóc đầy đủ từ người chăm sóc. Những người có HD giai đoạn muộn có nguy cơ mắc nghẹn cao.

Nguyên nhân gây bệnh Huntington Huntington là gì?

Hầu như tất cả các trường hợp HD là di truyền, có nghĩa là bệnh được di truyền từ cha mẹ. Nếu cha hoặc mẹ bạn có HD, bạn có 50% cơ hội có gen HD. Nếu bạn được thừa hưởng gen HD, một lúc nào đó bạn sẽ phát triển HD. Nếu bạn không được thừa hưởng gen HD, bạn sẽ không phát triển HD và bạn cũng sẽ không truyền gen cho con bạn.

Khoảng 1% đến 3% những người có HD không có cha mẹ có HD. Trong trường hợp đó, căn bệnh này có thể được truy tìm đến người khác trong gia đình.

Các nhà khoa học đã xác định được gen HD vào năm 1993. Một số người có nguy cơ mắc bệnh HD được xét nghiệm máu để xác định xem họ có phải là người mang gen hay không, trong khi những người khác từ bỏ xét nghiệm vì không có cách điều trị căn bệnh này vào thời điểm này.

Điều trị bệnh Huntington Huntington

Không có cách chữa trị bệnh Huntington, nhưng các triệu chứng của chuyển động không tự nguyện có thể được điều trị bằng tetrabenazine, loại thuốc duy nhất được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ phê duyệt cho tình trạng này. Các loại thuốc khác tương tự như được sử dụng trong Alzheimer, có thể được sử dụng để điều trị các triệu chứng về nhận thức, hành vi và cảm xúc của HD. Ngoài ra, các loại thuốc như haloperidol (Haldol) và olanzapine (Zyprexa) thường được sử dụng.

Tập thể dục bằng các phương pháp chính thức như vật lý trị liệu và nghề nghiệp, và các cách không chính thức như đi bộ và hoạt động còn lại cũng đã được chứng minh là hữu ích trong việc làm chậm sự suy giảm mà HD gây ra.

Ngăn ngừa bệnh Huntington Huntington

Hiện tại không có cách nào để ngăn chặn HD. Tuy nhiên, duy trì một cơ thể năng động và một tâm trí lành mạnh có thể giúp trì hoãn các triệu chứng hoặc làm chậm tiến trình.

Tiên lượng bệnh Huntington Huntington

Tiên lượng của HD là kém tại thời điểm này. Tuổi thọ trung bình sau chẩn đoán dao động từ 10 đến 20 năm. Cái chết thường là kết quả của các biến chứng của HD, chẳng hạn như nghẹt thở hoặc không có khả năng chống lại nhiễm trùng như viêm phổi. Tuy nhiên, do gen chịu trách nhiệm truyền HD đã được xác định, các nhà nghiên cứu đang nhắm mục tiêu vào căn bệnh này bằng cách nghiên cứu các tác động lên não, với mục tiêu đảo ngược thiệt hại. Ngoài ra còn có các thử nghiệm lâm sàng đang diễn ra để thử nghiệm thuốc và các phương pháp điều trị khác.

Bệnh Huntington Huntington khác với bệnh Alzheimer như thế nào?

Các triệu chứng ban đầu của HD và Alzheimer khá giống nhau, mặc dù tuổi khởi phát trung bình của HD (30 đến 50 tuổi) trẻ hơn nhiều so với bệnh Alzheimer, trong đó phần lớn các trường hợp phát triển ở những người trên 65 tuổi. kỹ năng ra quyết định và khả năng học hỏi những điều mới.

Khi tiến triển HD, mọi người thể hiện các động tác quằn quại kinh điển của bệnh; Trong Alzheimer, một người có khả năng di chuyển thường trở nên khó khăn hơn, nhưng họ không có nhiều chuyển động không tự nguyện. Ở giai đoạn cuối HD, mọi người thường vẫn có thể hiểu những gì người khác đang nói với họ, và gia đình và bạn bè có thể vẫn quen thuộc với họ. Ở giai đoạn cuối Alzheimer, hầu hết mọi người không thể hiểu người khác và dường như không nhận thức được những người khác xung quanh họ.

Ngoài ra, hầu hết tất cả các trường hợp HD đều được di truyền, trong khi hầu hết các trường hợp Alzheimer không được di truyền trực tiếp.

Lời của DipHealth

Thật bình thường khi có nhiều mối quan tâm nếu bạn hoặc người thân của bạn đã được chẩn đoán hoặc được xét nghiệm dương tính với bệnh Huntington, Biết rằng có nhiều nguồn lực và hỗ trợ có thể hữu ích khi bạn tìm hiểu những gì mong đợi và cách đối phó. Bạn có thể muốn bắt đầu bằng cách liên hệ với Hiệp hội Bệnh tật Hoa Kỳ Huntington, vì đây là một trong một số tổ chức có thể cung cấp thêm thông tin và có thể các nhóm hỗ trợ tại địa phương.