Hội chứng Glistman là một rối loạn thận

Hội chứng Glistman là một rối loạn thận di truyền được đặc trưng bởi nồng độ kali và magiê trong máu thấp và giảm bài tiết canxi qua nước tiểu. Hội chứng Glistman gây ra bởi một đột biến gen ảnh hưởng đến một loại protein cần thiết để vận chuyển những chất này và các chất điện giải khác qua màng của thận.

Người ta ước tính rằng hội chứng Glistman xảy ra ở một trong số 40.000 người, ảnh hưởng đến nam và nữ thuộc mọi thành phần dân tộc. Không có cách điều trị hội chứng Gitelman.

Nguyên nhân

Khoảng 80 phần trăm của tất cả các trường hợp có liên quan đến một đột biến di truyền cụ thể được gọi là SLC12AC. Sự bất thường này ảnh hưởng trực tiếp đến một thứ gọi là cotransporter natri-clorua (NCCT), có chức năng tái hấp thu natri và clorua từ chất lỏng trong thận. Trong khi đột biến SLC12AC là nguyên nhân chính của hội chứng Gitelman, khoảng 180 đột biến khác cũng đã được liên quan.

Một tác dụng thứ cấp của đột biến SLC12AC là tăng tái hấp thu canxi ở thận. Mặc dù hiệu ứng này cũng liên quan đến sự kém hấp thu magiê và kali, các nhà khoa học vẫn không hoàn toàn chắc chắn làm thế nào hoặc tại sao điều này xảy ra.

Triệu chứng

Những người mắc hội chứng Gitelman đôi khi có thể không có triệu chứng nào cả. Khi chúng phát triển, chúng thường được nhìn thấy sau sáu tuổi.

Phạm vi của các triệu chứng liên quan trực tiếp đến kali thấp (hạ kali máu), magiê thấp (hạ kali máu), clorua thấp (hạ canxi máu) và canxi cao (tăng calci máu), liên quan đến mức độ pH thấp. Các dấu hiệu phổ biến nhất của Glistman bao gồm:

• Điểm yếu chung
• Mệt mỏi
• Chuột rút cơ bắp
• Đi tiểu quá nhiều hoặc đi tiểu vào ban đêm
• Thèm muối

Ít phổ biến hơn, mọi người có thể bị đau bụng, nôn mửa, tiêu chảy, táo bón hoặc sốt. Động kinh và dị cảm trên khuôn mặt (mất cảm giác ở mặt) cũng đã được biết là xảy ra.

Một số người trưởng thành mắc hội chứng Gitelman cũng có thể phát triển bệnh sùi mào gà, một dạng viêm khớp giả do sự hình thành các tinh thể canxi trong các mô liên kết.

Chẩn đoán

Hội chứng Glistman được chẩn đoán dựa trên kiểm tra thể chất, xem xét các triệu chứng và kết quả phân tích máu và nước tiểu. Kết quả phòng thí nghiệm thường hiển thị:

• Nồng độ kali trong máu thấp
• Nồng độ magiê trong máu thấp
• Lượng canxi trong nước tiểu thấp

Hội chứng Glistman thường được tiết lộ trong một xét nghiệm máu thông thường khi phát hiện nồng độ kali thấp bất thường. Khi điều này xảy ra, các bác sĩ thực hiện các xét nghiệm bổ sung để xác định xem đó có phải là hội chứng Gitelman, một bệnh liên quan được gọi là hội chứng Bartter hoặc các bệnh có thể khác.

Điều trị

Điều trị hội chứng Gitelman tập trung vào quản lý triệu chứng. Bổ sung kali và magiê là phương pháp điều trị chính, thường được kê đơn với liều lượng lớn (vì chúng thường được bài tiết qua nước tiểu). Trong giai đoạn nghiêm trọng của co thắt cơ, magiê có thể được truyền vào tĩnh mạch.

Những người được chẩn đoán mắc hội chứng Gitelman, dù có triệu chứng hay không, được tư vấn về các cách để duy trì mức kali, magiê, natri và clorua lành mạnh. Chúng bao gồm thay đổi chế độ ăn uống và sử dụng thuốc lợi tiểu tiết kiệm kali thích hợp để bài tiết nước qua đường tiểu nhưng giữ lại kali.