Hội chứng Kearns-Sayre: Triệu chứng, nguyên nhân và điều trị

Hội chứng Kearns-Sayre (KSS) là một tình trạng di truyền hiếm gặp gây ra bởi một vấn đề với một người ty thể ty thể, các thành phần được tìm thấy trong tất cả các tế bào cơ thể. Kearns-Sayre gây ra các vấn đề về mắt và thị lực, và nó có thể dẫn đến các triệu chứng khác, như các vấn đề về nhịp tim. Thông thường, những vấn đề này bắt đầu trong thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên. KSS có thể được phân loại rộng hơn với các loại rối loạn ty thể hiếm gặp khác. Đây có thể có các triệu chứng riêng biệt nhưng chồng chéo với KSS.

Hội chứng được đặt tên theo Thomas Kearns và George Sayre, người đầu tiên mô tả hội chứng này vào năm 1958. Hội chứng này rất hiếm gặp, với một nghiên cứu cho thấy tỷ lệ là 1,6 trên mỗi 100.000 người.

Triệu chứng

Những người bị KSS thường khỏe mạnh khi sinh. Các triệu chứng bắt đầu dần dần. Vấn đề về mắt thường là lần đầu tiên xuất hiện.

Một tính năng chính của KSS là một cái gì đó được gọi là nhãn khoa ngoài tiến triển mạn tính (CPEO). KSS chỉ là một trong những loại vấn đề di truyền có thể gây ra CPEO. Nó gây ra yếu hoặc thậm chí tê liệt một số cơ nhất định di chuyển cả mắt hoặc mí mắt. Điều này xấu đi dần theo thời gian.

Điểm yếu của các cơ này dẫn đến các triệu chứng như sau:

• Sụp mí mắt (thường bắt đầu trước)
• Khó di chuyển mắt

Một tính năng quan trọng khác của KSS là một tình trạng khác: bệnh võng mạc sắc tố. Điều này là kết quả của sự phá vỡ một phần của mặt sau của mắt (võng mạc) có chức năng cảm nhận ánh sáng.Điều này có thể dẫn đến giảm thị lực làm xấu đi theo thời gian.

Những người mắc hội chứng Kearns-Sayre cũng có thể có thêm các triệu chứng. Một số trong số này có thể bao gồm:

• Vấn đề dẫn truyền nhịp tim (có thể dẫn đến tử vong đột ngột)
• Vấn đề với sự phối hợp và cân bằng
• Yếu cơ ở cánh tay, chân và vai
• Khó nuốt (do yếu cơ)
• Nghe kém (có thể dẫn đến điếc)
• Giảm chức năng trí tuệ
• Đau hoặc ngứa ran ở tứ chi (do bệnh lý thần kinh)
• Đái tháo đường
• Tầm vóc ngắn (từ hormone tăng trưởng thấp)
• Các vấn đề về nội tiết (như suy tuyến thượng thận hoặc suy tuyến cận giáp)

Tuy nhiên, không phải ai bị KSS cũng sẽ nhận được tất cả các triệu chứng này. Có một phạm vi rộng về số lượng và mức độ nghiêm trọng của những vấn đề này. Các triệu chứng của hội chứng Kearns-Sayre thường bắt đầu trước 20 tuổi.

Nguyên nhân

DNA là vật liệu di truyền bạn có thể nhận được từ cha mẹ của bạn. Hội chứng Kearns-Sayre là một bệnh di truyền gây ra bởi đột biến trong một loại DNA cụ thể: DNA ty thể. Ngược lại, hầu hết DNA trong cơ thể bạn được lưu trữ bên trong nhân tế bào, trong nhiễm sắc thể.

Ty thể là các thành phần nhỏ của các tế bào thực hiện các chức năng cụ thể. Các ty thể này thực hiện một số vai trò quan trọng, đặc biệt là chuyển hóa năng lượng trong các tế bào cơ thể của bạn. Chúng giúp cơ thể bạn biến năng lượng từ thức ăn thành dạng mà các tế bào của bạn có thể sử dụng. Các nhà khoa học đưa ra giả thuyết rằng ty thể bắt nguồn từ những tế bào vi khuẩn độc lập ban đầu có DNA riêng của chúng. Cho đến ngày nay, ty thể chứa một số DNA độc lập. Phần lớn DNA này dường như đóng vai trò hỗ trợ vai trò chuyển hóa năng lượng của chúng.

Trong trường hợp của KSS, một phần của DNA ti thể đã bị xóa, bị mất khỏi ty thể mới. Điều này gây ra vấn đề bởi vì các protein thường được sản xuất bằng mã DNA có thể được tạo ra. Các loại rối loạn ty thể khác là kết quả của các đột biến DNA ti thể cụ thể khác và chúng có thể gây ra các cụm triệu chứng bổ sung. Hầu hết những người bị rối loạn ty thể có một số ty thể bị ảnh hưởng và những người khác là bình thường.

Các nhà khoa học không chắc chắn tại sao việc xóa DNA ty thể đặc biệt được tìm thấy trong KSS dẫn đến các triệu chứng cụ thể của bệnh. Các vấn đề có thể gián tiếp là kết quả của việc giảm năng lượng có sẵn cho các tế bào. Vì ty thể có mặt trong hầu hết các tế bào của cơ thể người, nên có ý nghĩa rằng các bệnh về ty thể có thể ảnh hưởng đến nhiều hệ thống cơ quan khác nhau. Một số nhà khoa học đưa ra giả thuyết rằng mắt và cơ mắt có thể đặc biệt dễ bị các vấn đề với ty thể vì chúng phụ thuộc rất nhiều vào chúng để lấy năng lượng.

Rối loạn ty thể trong thần kinh

Chẩn đoán

Chẩn đoán KSS dựa vào kiểm tra thể chất, lịch sử y tế và xét nghiệm. Việc kiểm tra mắt đặc biệt quan trọng. Ví dụ, trong bệnh võng mạc sắc tố, võng mạc có hình dạng sọc và lốm đốm khi khám mắt. Khám và lịch sử y tế thường đủ để bác sĩ lâm sàng nghi ngờ KSS, nhưng xét nghiệm di truyền có thể cần thiết để xác nhận chẩn đoán.

Cả CPEO và bệnh võng mạc sắc tố đều phải có mặt để KSS được coi là một khả năng. Ngoài ra, ít nhất một triệu chứng nữa (như vấn đề dẫn truyền tim) cũng phải có mặt. Điều quan trọng là các bác sĩ loại trừ các vấn đề khác có thể gây ra CPEO. Ví dụ, CPEO có thể xảy ra với các dạng rối loạn ty thể khác, một số loại loạn dưỡng cơ hoặc trong bệnh Graves.

Một số xét nghiệm y tế có thể giúp hỗ trợ chẩn đoán và đánh giá tình trạng. Các xét nghiệm khác có thể loại trừ các nguyên nhân tiềm năng khác. Một số trong số này có thể bao gồm:

• Xét nghiệm di truyền (lấy từ mẫu máu hoặc mô)
• Sinh thiết cơ
• Chụp điện não đồ (ERG; để đánh giá thêm về mắt)
• Tủy sống (để đánh giá dịch não tủy)
• Xét nghiệm máu (để đánh giá mức độ hormone khác nhau)
• Xét nghiệm tim, như EKG và siêu âm tim
• MRI của não (để đánh giá sự tham gia của hệ thống thần kinh trung ương)
• Xét nghiệm tuyến giáp (để loại trừ bệnh Graves)

Chẩn đoán đôi khi bị trì hoãn, một phần vì KSS là một rối loạn hiếm gặp, và nhiều bác sĩ lâm sàng nói chung có kinh nghiệm hạn chế với nó.

Điều trị

Điều quan trọng là phải điều trị từ một chuyên gia y tế có nền tảng trong điều trị rối loạn ty thể. Thật không may, chúng tôi hiện không có phương pháp điều trị nào để giúp ngăn chặn sự tiến triển của hội chứng Kearns-Sayre hoặc điều trị vấn đề tiềm ẩn. Tuy nhiên, có một số phương pháp điều trị có thể giúp với một số triệu chứng. Điều trị phù hợp được điều chỉnh phù hợp với các vấn đề cụ thể mà người bệnh đang gặp phải. Ví dụ, một số phương pháp điều trị có thể bao gồm:

• Máy tạo nhịp tim cho các vấn đề về nhịp tim
• Ốc tai điện tử cho vấn đề thính giác
• Axit folic (đối với những người có 5-methyl-tetrahydrofolate thấp trong dịch não tủy)
• Phẫu thuật (để khắc phục một số vấn đề về mắt hoặc vấn đề sụp mí mắt)
• Thay thế hormone (như hormone tăng trưởng cho tầm vóc ngắn hoặc insulin cho bệnh tiểu đường)

Phương pháp điều trị vitamin đôi khi cũng được sử dụng cho những người bị KSS, mặc dù chúng tôi thiếu các nghiên cứu sâu rộng về hiệu quả của chúng. Ví dụ, vitamin coenzyme Q10 có thể được cung cấp cùng với các vitamin khác, chẳng hạn như vitamin B và vitamin C.

Những người bị KSS cần kiểm tra thường xuyên với bác sĩ chuyên khoa để kiểm tra các biến chứng của tình trạng này. Ví dụ, họ có thể cần đánh giá thường xuyên như sau:

• Theo dõi EKG và Holter (để theo dõi nhịp tim)
• Siêu âm tim
• Kiểm tra thính giác
• Xét nghiệm máu về chức năng nội tiết

Nó đặc biệt quan trọng để làm việc với bác sĩ của bạn để theo dõi các dấu hiệu của các vấn đề về tim với KSS, vì đôi khi chúng có thể dẫn đến cái chết đột ngột.

Các nhà nghiên cứu cũng đang làm việc để phát triển các phương pháp điều trị tiềm năng mới cho KSS và các rối loạn ty thể khác. Ví dụ, một cách tiếp cận tập trung vào việc cố gắng làm suy giảm có chọn lọc DNA ti thể bị ảnh hưởng trong khi vẫn giữ nguyên vẹn một người ty thể bình thường. Về mặt lý thuyết, điều này có thể làm giảm hoặc loại bỏ các triệu chứng của KSS và các rối loạn ty thể khác.

Điều trị bệnh ty thể

Di sản

KSS là một bệnh di truyền, có nghĩa là nó được gây ra bởi một đột biến gen xuất hiện từ khi sinh ra. Tuy nhiên, hầu hết thời gian, một người bị KSS đã không nhận được nó từ cha mẹ của họ. Hầu hết các trường hợp mắc KSS là người lẻ tẻ. Có nghĩa là người mắc bệnh này có đột biến gen mới mà họ không nhận được từ cha mẹ. Đứa trẻ có một số DNA ti thể bị thiếu, mặc dù ty thể từ cha mẹ của chúng vẫn ổn.

Ít phổ biến hơn, KSS có thể được truyền lại trong các gia đình. Bởi vì nó được gây ra bởi một đột biến trong một gen được tìm thấy trong ty thể, nó theo một kiểu di truyền khác với các bệnh không do ty thể khác. Trẻ em nhận được tất cả các ty thể và DNA ty thể từ mẹ của chúng.

Không giống như các loại gen khác, gen ti thể chỉ được truyền từ mẹ sang con mà không bao giờ từ cha sang con. Vì vậy, một bà mẹ bị KSS có thể truyền lại cho con của mình. Tuy nhiên, do cách DNA của ty lạp thể đến từ người mẹ, con của cô ấy có thể không bị ảnh hưởng gì cả, có thể chỉ bị ảnh hưởng nhẹ hoặc có thể bị ảnh hưởng nghiêm trọng. Cả bé trai và bé gái đều có thể thừa hưởng điều kiện.

Nói chuyện với một cố vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu được những rủi ro cụ thể của bạn. Phụ nữ mắc KSS có thể sử dụng các kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm để ngăn ngừa việc truyền bệnh cho những đứa trẻ tiềm năng của họ. Điều này có thể chỉ sử dụng trứng từ các nhà tài trợ hoặc ty thể của nhà tài trợ.

Rối loạn di truyền như thế nào

Một từ từ DipHealth

Có thể rất nguy hiểm khi biết rằng bạn hoặc người bạn yêu bị rối loạn ty thể như KSS. Có rất nhiều điều để tìm hiểu về tình trạng hiếm gặp này, và ban đầu nó có thể cảm thấy quá sức. Nhưng nhiều nhóm bệnh nhân có sẵn để giúp bạn kết nối với những người khác có kinh nghiệm với điều này hoặc một tình trạng liên quan. Những nhóm này có thể giúp cung cấp hướng dẫn và hỗ trợ thiết thực và cảm xúc. May mắn thay, với sự giúp đỡ liên tục của đội ngũ y tế, nhiều người mắc KSS có thể sống lâu và hoàn thành cuộc sống.

• Chia sẻ
• Lật
• E-mail
• Bản văn

Trang này có hữu ích không? Cảm ơn phản hồi của bạn! Mối quan tâm của bạn là gì? Nguồn bài viết

• Khambatta S, Nguyễn DL, Beckman TJ, Wittich CM. Hội chứng KearnsIP Sayre: một loạt trường hợp gồm 35 người lớn và trẻ em. Tạp chí y học quốc tế. 2014; 7: 325-323. DOI: 10.2147 / IJGM.S65560.

• Lehman MD, McFarland R. Tổng quan về các phương pháp điều trị bệnh ty thể. Tạp chí lỗi bẩm sinh về chuyển hóa & sàng lọc. 2018; 6: 1 Vé7. DOI: 10.1177 / 2326409817752960.

• Magner M, Kolářová H, Honzik T, et al. Biểu hiện lâm sàng của bệnh ty thể. Thời kỳ phát triển. 2015;19(4):441-9.

• DNA ti thể. Tham khảo nhà di truyền học. NIH. Đã nhận xét vào tháng 6 năm 2018.

• Shemesh A, Margolin E. Kearns Hội chứng Sayre. Cập nhật 2018 ngày 21 tháng 2. Trong: StatPearls Internet. Đảo Treasure (FL): Nhà xuất bản StatPearls; 2018 tháng 1