Tư vấn di truyền trong thai kỳ

Mỗi con người đều có gen, những công tắc nhỏ bé này xác định màu tóc, màu mắt và các đặc điểm khác được đóng gói vào 46 nhiễm sắc thể bên trong các tế bào của chúng ta. Các tế bào tinh trùng và trứng của con người khác với các tế bào khác ở chỗ mỗi tế bào chỉ có 23 nhiễm sắc thể chưa từng có bên trong. Khi mang thai bắt đầu và trứng và tinh trùng được tham gia, bạn bắt đầu với một tế bào hoàn toàn mới, với 46 nhiễm sắc thể.

Rối loạn chi phối

Mỗi hướng dẫn của gen là trội hoặc lặn. Ví dụ về các rối loạn chi phối sẽ là cholesterol cao, bệnh Huntington, ngón tay hoặc ngón chân thừa, bệnh tăng nhãn áp, v.v … Các vấn đề gây ra bởi rối loạn chi phối có thể không tồn tại hoặc khá nghiêm trọng. Nếu cha mẹ có gen trội trong một tình trạng nhất định, có 50% khả năng mỗi đứa trẻ sẽ bị rối loạn.

Rối loạn thoái hóa

Nếu chỉ có một bố hoặc mẹ có gen rối loạn lặn, thì gen trội từ bố mẹ kia sẽ ngăn ngừa rối loạn. Nếu cả hai cha mẹ đều là người mang gen lặn thì sẽ có một trong bốn khả năng mỗi đứa trẻ sẽ bị di truyền rối loạn. Ví dụ về rối loạn lặn: thiếu máu hồng cầu hình liềm, Tay-Sachs, phenylketon niệu (PKU). Rối loạn di truyền lặn thường nghiêm trọng hơn.

Có các loại rối loạn khác, chẳng hạn như rối loạn liên kết X và người mang mầm bệnh.

Các loại kiểm tra

Alpha-fetoprotein huyết thanh của mẹ (MSAFP):Đây là xét nghiệm máu được thực hiện trong khoảng 15 - 17 tuần của thai kỳ. Không có rủi ro cho em bé trong quá trình sàng lọc này. Máu của người mẹ được sàng lọc một hoặc nhiều chất (alpha-fetoprotein, hCG, estradiol). Cao hơn mức bình thường có thể chỉ ra khiếm khuyết ống thần kinh trong khi giá trị thấp hơn có thể chỉ ra một số rối loạn nhiễm sắc thể, thường là Hội chứng Down. Các vấn đề với sàng lọc này là có nhiều dương tính giả.Điều này có thể gây ra nhiều thử nghiệm xâm lấn, lo lắng, v.v. Khi lý do đơn giản là bạn ở xa hơn dự đoán, bạn có thể sinh đôi. Tuy nhiên, một xét nghiệm bình thường sẽ giúp giảm bớt lo lắng.

Siêu âm:Sàng lọc này có thể cho thấy nếu em bé có khiếm khuyết như các vấn đề về thận, khuyết tật tim và khuyết tật chân tay. Thủ tục này không phát hiện ra tất cả các khiếm khuyết và chưa được chứng minh là hữu ích trong việc xác định Hội chứng Down ở thai nhi. Một siêu âm tốt không chỉ ra rằng bạn sẽ không có con với khuyết tật, chỉ làm giảm khả năng.

MaterniT21PLUS:Xét nghiệm này được thực hiện trên máu mẹ và có thể tìm kiếm các rối loạn di truyền phổ biến nhất, bao gồm Hội chứng Down. Nó có thể được thực hiện sớm nhất là 10 tuần khi mang thai và không gây nguy cơ gây hại cho em bé hoặc mang thai. Nó cũng sẽ cho bạn biết nếu bạn đang có một cô gái hay chàng trai.

Chọc dò ối: Xét nghiệm này sẽ sàng lọc tất cả các khiếm khuyết nhiễm sắc thể đã biết bằng cách lấy mẫu tế bào thai nhi trong nước ối. Nó được thực hiện với việc đặt kim, hướng dẫn bằng siêu âm, vào tử cung để thu thập chất lỏng. Nó thường được thực hiện trong khoảng thời gian từ 15 đến 18 tuần tuổi thai, mặc dù một số học viên đang thực hiện chọc ối sớm nhất là 9 tuần. Thông thường phải mất hai tuần để nhận được kết quả. Các kết quả có thể rất chính xác, tuy nhiên, chúng không thể cho bạn biết mức độ nghiêm trọng của khuyết tật hiện tại. Cũng có một rủi ro cho em bé từ thủ tục này. Khoảng 1 trong 200 phụ nữ sẽ sảy thai sau khi chọc ối, ngay cả khi em bé không bị ảnh hưởng, và khoảng 1 trên 1.000 sẽ bị nhiễm trùng.

Lấy mẫu chorionic Villus (CVS): CVS có thể được thực hiện sớm hơn trong thai kỳ, một số trung tâm đang thực hiện sớm nhất là 8 tuần, trong khi hầu hết đang thực hiện chúng trong khoảng 10 tuần thai. Một ống nhỏ có thể được đặt qua âm đạo, hoặc nó có thể được thực hiện một cách tự nhiên và một mẫu mô nhỏ được lấy từ bên ngoài túi chứa em bé của bạn. Kết quả CVS có thể được thực hiện ngay sau mười ngày. Điều này ít chính xác hơn so với chọc ối và tỷ lệ biến chứng cao hơn. Sảy thai là 1 trên 100 hoặc 200, nguy cơ bị thiếu chữ số (ngón tay và ngón chân) là 1 trên 2.000 hoặc 3.000 trẻ sơ sinh. Những rủi ro này càng cao thì CVS càng được thực hiện sớm.

Theo March of Dimes, bất cứ ai có câu hỏi chưa được trả lời về các bệnh hoặc đặc điểm trong gia đình của họ nên xem xét tư vấn. Đặc biệt:

• Những người có tiền sử gia đình bị dị tật bẩm sinh.
• Phụ nữ có thai hoặc dự định có thai sau 35 tuổi.
• Các cặp vợ chồng đã có một đứa con chậm phát triển tâm thần, rối loạn di truyền hoặc dị tật bẩm sinh.
• Các cặp vợ chồng có một đứa trẻ sơ sinh được chẩn đoán mắc bệnh di truyền thông qua sàng lọc thường xuyên.
• Phụ nữ đã có ba hoặc nhiều hơn sẩy thai hoặc em bé đã chết trong giai đoạn trứng nước.
• Những người lo ngại rằng lối sống, công việc hoặc lịch sử y tế của họ có thể gây nguy cơ cho việc mang thai, bao gồm tiếp xúc với thuốc, phóng xạ, hóa chất, nhiễm trùng hoặc thuốc.
• Các cặp vợ chồng muốn thử nghiệm hoặc biết thêm thông tin về một khiếm khuyết di truyền xảy ra thường xuyên hơn trong nhóm dân tộc của họ.
• Các cặp vợ chồng là anh em họ đầu tiên hoặc họ hàng máu khác.
• Phụ nữ mang thai, dựa trên các xét nghiệm sàng lọc, đã được thông báo rằng việc mang thai của họ có thể tăng nguy cơ biến chứng hoặc dị tật bẩm sinh.

Cuối cùng, quyết định là của bạn. Các yếu tố bạn cần xem xét khi nghĩ về tư vấn di truyền là bạn sẽ đi bao xa với xét nghiệm? Những loại quyết định bạn sẽ đưa ra với kết quả? Bạn cần thông tin gì?

Những câu hỏi này không dễ. Đôi khi các cố vấn di truyền có thể giúp bạn sắp xếp tất cả các thông tin và đưa ra lựa chọn sáng suốt. Kinh nghiệm cá nhân của tôi về tư vấn di truyền đến sau khi xét nghiệm AFP dương tính. Tư vấn viên của tôi ngồi với chồng tôi và tôi hàng giờ, xem qua lịch sử gia đình, lịch sử công việc, các loại rủi ro và cung cấp cho chúng tôi thông tin không thiên vị về các lựa chọn của chúng tôi. Cô ấy ngồi đó trong khi chúng tôi khóc và lo lắng, và không bao giờ cố gắng ảnh hưởng đến chúng tôi bằng cách này hay cách khác. Mặc dù tình hình, đó là một kinh nghiệm tốt.