Thông tin về Hội chứng Kallmann

Hội chứng Kallmann ảnh hưởng đến nam giới nhiều hơn nữ giới, ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 8.000 đến 10.000 nam giới và 1 trong 40.000 đến 70.000 nữ trên toàn thế giới.

Hội chứng Kallmann có thể di truyền hoặc có thể xảy ra ở người không có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn. Hình thức thừa kế phổ biến nhất là hình thức liên kết X. Gen KAL1 trên nhiễm sắc thể X chịu trách nhiệm cho hình thức này. Dạng di truyền phổ biến tiếp theo là do đột biến gen KAL2 trên nhiễm sắc thể 8. Nó được di truyền theo cách chi phối tự phát. Dạng di truyền thứ ba của hội chứng Kallmann là do đột biến gen KAL3 và được di truyền như một rối loạn lặn tự phát. Vị trí chính xác của gen KAL3 vẫn chưa được phát hiện.

Triệu chứng

Trong hội chứng Kallmann, một phần của não, vùng dưới đồi, không thể hoạt động bình thường. Điều này gây ra các triệu chứng bao gồm:

• không qua tuổi dậy thì
• không có khứu giác (anosmia) hoặc khả năng ngửi rất yếu (hyposemia)
• tinh hoàn không di truyền (tiền điện tử) ở nam giới
• một dương vật nhỏ (microphallus) ở nam giới
• kinh nguyệt không bao giờ bắt đầu ở phụ nữ (gọi là vô kinh nguyên phát)
• cử động đồng thời của cả hai tay (được gọi là khớp thần kinh hai bên) ảnh hưởng đến khoảng một phần năm nam giới mắc chứng rối loạn

Có những triệu chứng khác xảy ra ít thường xuyên hơn, chẳng hạn như chỉ được sinh ra với một quả thận hoặc bị loãng xương (xương yếu).

Chẩn đoán

Nếu ai đó không trải qua tuổi dậy thì, người đó được chuyển đến bác sĩ nội tiết để chẩn đoán và chăm sóc. Loại bác sĩ này chuyên về rối loạn nội tiết tố và có thể xác định chính xác lý do tại sao dậy thì không xảy ra.

Có nhiều lý do tại sao một người nào đó có thể không trải qua tuổi dậy thì. Tuy nhiên, hội chứng Kallmann là người duy nhất không có khả năng ngửi. Thông thường dễ dàng xác định liệu hội chứng Kallmann có thể xuất hiện hay không bằng cách thực hiện xét nghiệm mùi.

Có hai loại xét nghiệm mùi. Người ta sử dụng những chai nhỏ có các chất khác nhau trong đó; bài kiểm tra khác sử dụng thẻ "cào và đánh hơi". Cả hai thử nghiệm đều sử dụng các chất có mùi mạnh mà hầu hết mọi người đều biết, chẳng hạn như cà phê. Nếu người được xét nghiệm có khứu giác bình thường, thì có một rối loạn khác ngoài hội chứng Kallmann.

Một cuộc kiểm tra thể chất sẽ cho thấy liệu tinh hoàn không có hoặc bộ phận sinh dục nhỏ có ở nam giới hay không. Tiền sử gia đình mắc hội chứng Kallmann sẽ là đầu mối quan trọng để chẩn đoán. Xét nghiệm máu được thực hiện để đo mức độ hormone luteinizing (LH) và hormone kích thích nang trứng (FSH), cũng như testosterone hoặc estrogen. Tất cả các hormone này rất quan trọng cho sự phát triển tình dục bình thường. Mức độ rất thấp của các hormone này có nghĩa là có vấn đề với vùng dưới đồi hoặc tuyến yên trong não.

Trong hội chứng Kallmann, việc thiếu khứu giác là do không có các cấu trúc gọi là khứu giác trong não. Quét hình ảnh cộng hưởng từ (MRI) của đầu có thể cho thấy các cấu trúc này có mặt hay không.

Điều trị

Điều trị hội chứng Kallmann tập trung vào việc thay thế các hormone bị thiếu. Đối với nam giới, testosterone hoặc hCG được tiêm bằng cách tiêm theo lịch. Đối với phụ nữ, thuốc estradiol được uống hàng ngày. Viên progesterone cũng được uống hàng ngày trong 14 ngày đầu tiên mỗi tháng để tạo chu kỳ kinh nguyệt. Một cách khác để dùng hai loại thuốc viên là sử dụng thuốc tránh thai có chứa cả estrogen và progesterone. Đối với cả nam và nữ, các phương pháp điều trị khác đều có sẵn cho vô sinh. Điều trị đúng cách cho những người mắc hội chứng Kallmann cho phép họ đạt được sức khỏe sinh sản bình thường.