Tổng quan và các loại Ataxia Atisia

Chứng mất điều hòa tầng sinh môn là một nhóm các rối loạn không phổ biến gây ra các giai đoạn mà một người không thể kiểm soát các chuyển động cơ thể (mất điều hòa). Có tám loại ataxia episodic, nhưng hai loại đầu tiên được biết đến nhiều nhất.

Epaxodic Ataxia loại 1

Các phép thuật không ổn định gây ra bởi chứng ataxia loại 1 (EA1) thường chỉ tồn tại trong vài phút mỗi lần. Những giai đoạn này thường được đưa vào bằng cách tập thể dục, caffeine hoặc căng thẳng. Đôi khi có thể có một sự gợn sóng của các cơ (myokymia) đi kèm với sự mất điều hòa. Các triệu chứng thường bắt đầu ở tuổi thiếu niên.

Episodic ataxia type 1 được gây ra bởi một đột biến trong kênh ion kali. Kênh này thường cho phép tín hiệu điện trong các tế bào thần kinh và những tín hiệu này có thể trở nên bất thường khi kênh bị thay đổi do đột biến gen.Cách dễ nhất để kiểm tra EA1 là kiểm tra di truyền. MRI có thể được thực hiện để loại trừ các nguyên nhân tiềm ẩn khác của chứng mất điều hòa, nhưng trong trường hợp EA1, MRI sẽ chỉ cho thấy sự co rút nhẹ ở giữa tiểu não được gọi là lớp hạ bì.

Epaxodic Ataxia loại 2

Episodic ataxia type 2 (EA2) có liên quan đến các cơn chóng mặt nghiêm trọng và đôi khi buồn nôn và nôn kéo dài từ vài giờ đến vài ngày. Nystagmus, một tình trạng trong đó mắt di chuyển lặp đi lặp lại và không kiểm soát được, có thể xuất hiện không chỉ trong khi mà còn giữa các cuộc tấn công. Không giống như EA1, ataxia loại 2 có thể dẫn đến chấn thương tiểu não, phần não chịu trách nhiệm điều phối. Do thiệt hại đang dần xấu đi, những người bị EA2 có thể mất quyền kiểm soát tự nguyện các cơ ở giữa các cuộc tấn công định kỳ của họ. Giống như EA1, những người bị EA2 thường lần đầu tiên cảm thấy các triệu chứng ở tuổi thiếu niên.

Episodic ataxia type 2 được gây ra bởi một đột biến trong kênh canxi. Kênh canxi tương tự này cũng bị đột biến trong các bệnh khác như spinocerebellar ataxia type 6 và đau nửa đầu liệt nửa người trong gia đình. Một số người mắc EA2 cũng có các triệu chứng gợi nhớ đến các bệnh khác.

Ataxias episodic khác

Các ataxia episodic còn lại, loại EA3 đến EA8, rất hiếm. Nhiều trong số các chứng mất điều hòa ít phổ biến có ngoại hình rất giống với EA1 và EA2 nhưng có đột biến gen khác nhau là nguyên nhân. Mỗi loại phụ đã được báo cáo chỉ trong một hoặc hai gia đình.

EA3 có các cuộc tấn công ngắn liên quan đến việc thiếu sự phối hợp và kiểm soát cơ bắp, với chóng mặt và gợn cơ bắp.
EA4 giống EA2 hơn, với các chuyển động mắt bất thường như chứng giật nhãn cầu vẫn tồn tại ngay cả khi không có cuộc tấn công hoạt động, mặc dù các cuộc tấn công tương đối ngắn. EA4 là duy nhất ở chỗ nó không đáp ứng tốt với các phương pháp điều trị được sử dụng cho chứng mất điều hòa tầng khác.
EA5 có các cuộc tấn công diễn ra trong nhiều giờ như EA2. Nó đã được báo cáo trong một gia đình người Canada gốc Pháp.
EA6 được gây ra bởi một đột biến cũng có thể liên quan đến động kinh, đau nửa đầu và liệt nửa người, giống như EA2.
EA7 được xác định chỉ trong một gia đình và rất giống EA2 ngoại trừ việc kiểm tra thần kinh là bình thường giữa các cuộc tấn công.
EA8 cho thấy các triệu chứng của nó ở giai đoạn đầu với các cuộc tấn công kéo dài từ vài phút đến cả ngày. Nó đã được tìm thấy trong một gia đình và đáp ứng với clonazepam.

Chẩn đoán Ataxia Ataxia

Trước khi đưa ra chẩn đoán về một rối loạn tương đối hiếm gặp như chứng mất điều hòa tầng, cần phải kiểm tra các nguyên nhân gây mất điều hòa phổ biến khác. Tuy nhiên, nếu có một lịch sử gia đình rõ ràng về chứng mất điều hòa, có thể đáng để có được xét nghiệm di truyền.

Hầu hết các bác sĩ khuyên nên làm việc với một cố vấn di truyền khi tìm kiếm loại xét nghiệm này. Mặc dù kết quả xét nghiệm di truyền có vẻ đơn giản, nhưng thường có những sắc thái quan trọng có thể bị bỏ qua. Điều quan trọng là phải biết xét nghiệm di truyền có ý nghĩa gì không chỉ đối với bạn mà cả gia đình bạn.

Điều trị

Các triệu chứng của cả EA1 và EA2 đều cải thiện khi dùng acetazolamide, một loại thuốc thường được sử dụng làm thuốc lợi tiểu hoặc giúp thay đổi nồng độ axit trong máu. Dalfampridine cũng đã được chứng minh là có hiệu quả trong điều trị ataxia loại 2 là tốt. Vật lý trị liệu có thể hữu ích để kiểm soát chứng mất điều hòa khi có mặt.

Mặc dù chứng mất điều hòa không phổ biến, một chẩn đoán có ý nghĩa đối với cả bệnh nhân và gia đình họ. Điều quan trọng là các nhà thần kinh học và bệnh nhân phải suy nghĩ về chứng mất điều hòa khi có tiền sử gia đình vụng về.