Triệu chứng và chẩn đoán bệnh Alzheimer khởi phát sớm

Gần 5,3 triệu người Mỹ đang sống chung với bệnh Alzheimer; Mặc dù hầu hết trong số họ đều lớn tuổi, khoảng 5% có một dạng bệnh gọi là Alzheimer khởi phát sớm. Tình trạng này có thể được chẩn đoán ở những người ở độ tuổi 30, 40 và 50.

Mặc dù bệnh Alzheimer khởi phát sớm là rất hiếm, nhưng những người nghi ngờ rằng họ hoặc người thân mắc bệnh nên tìm lời khuyên của bác sĩ ngay lập tức, bất kể tuổi tác. Một số loại thuốc cho thấy kết quả đầy hứa hẹn trong việc làm chậm sự tiến triển của bệnh. Và mặc dù chẩn đoán chắc chắn là đáng sợ, một cách tiếp cận chủ động không chỉ thực tế mà còn có thể mang lại cho những người bị ảnh hưởng một số cảm giác kiểm soát đối với những gì nằm ở phía trước.

Tất cả các bệnh Alzheimer đều liên quan đến sự thoái hóa dần dần của các tế bào não, bắt đầu từ hồi hải mã, vùng não xử lý ký ức và vỏ não, chịu trách nhiệm cho quá trình ra quyết định và suy nghĩ. Các nhà khoa học không chắc chắn điều gì gây ra sự thoái hóa hoặc tại sao sự tiến triển của bệnh lại thay đổi rất lớn giữa các cá nhân. Hầu hết các trường hợp mắc bệnh Alzheimer khởi phát muộn, thường được chẩn đoán ở những người trên 65 tuổi, là những gì các nhà nghiên cứu gọi là "lẻ tẻ" hoặc không nhất thiết phải di truyền, mặc dù chưa xác định được nguyên nhân.

Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu đồng ý rằng hầu hết tất cả các bệnh Alzheimer khởi phát đều là do di truyền.

Một liên kết di truyền mạnh mẽ

Bệnh Alzheimer di truyền cũng được gọi là bệnh Alzheimer gia đình (FAD). Theo Viện Lão hóa Quốc gia, nếu cha mẹ có dạng bệnh Alzheimer khởi phát sớm, con cái của họ có 50% cơ hội mắc bệnh này.

Đột biến ở ba gen có liên quan đến bệnh Alzheimer khởi phát sớm. Các gen này đã được các nhà nghiên cứu dán nhãn PS1, PS2 và APP.

Nghiên cứu từ những năm 1990 chỉ ra rằng các đột biến trên gen có nhãn PS1 có thể chịu trách nhiệm cho 30% đến 60% các trường hợp mắc Alzheimer khởi phát sớm. Nghiên cứu mới hơn không thuyết phục về mức độ phổ biến của các đột biến cụ thể, nhưng xác nhận rằng gen PS1 là đột biến thường được liên kết nhất với FAD.

Có thể trải qua thử nghiệm di truyền cho các đột biến gen này, nhưng có nhiều ưu và nhược điểm để làm như vậy, từ việc có thể cung cấp thông tin sức khỏe quan trọng này cho con bạn để đối phó với kiến ​​thức rằng Alzheimer là không thể tránh khỏi. Một bác sĩ đáng tin cậy hoặc cố vấn di truyền có thể giúp bạn quyết định xem xét nghiệm di truyền phù hợp với bạn hay người thân. Hãy chắc chắn kiểm tra với công ty bảo hiểm của bạn trước khi theo đuổi thử nghiệm, bởi vì phạm vi bảo hiểm cho chi phí thử nghiệm khác nhau và một số chính sách không thanh toán cho bất kỳ chính sách nào.

Dấu hiệu cảnh báo

Các chỉ số sớm của bệnh Alzheimer khởi phát sớm tương tự như các bệnh Alzheimer khởi phát muộn. Những triệu chứng này bao gồm thường xuyên bị mất vật phẩm, khó thực hiện các nhiệm vụ chung, hay quên, thay đổi tính cách, nhầm lẫn, phán đoán kém, thách thức với giao tiếp và ngôn ngữ cơ bản, rút ​​tiền xã hội và các vấn đề theo các hướng đơn giản.

Một số chuyên gia tin rằng bệnh tiến triển nhanh hơn ở những người được chẩn đoán sớm. Tuy nhiên, những người khác cho rằng căn bệnh này dường như tiến triển nhanh hơn ở những người mắc bệnh Alzheimer khởi phát sớm vì những người trẻ tuổi có thể khỏe mạnh hơn. Vì vậy, các triệu chứng có thể mất nhiều thời gian để trở nên đáng chú ý.

Chẩn đoán và điều trị

Chẩn đoán Alzheimer khởi phát sớm không khác gì chẩn đoán khởi phát muộn. Do không có xét nghiệm cho bệnh Alzheimer, các bác sĩ về cơ bản làm việc để loại trừ tất cả các nguyên nhân khác gây ra các triệu chứng. Cách duy nhất để chẩn đoán chắc chắn bệnh Alzheimer là kiểm tra mô não sau khi chết.

Theo Tổ chức nghiên cứu về bệnh Alzheimer của Trung tâm Fisher ở New York, một bác sĩ thường sẽ thực hiện các xét nghiệm sau đây trong khi đánh giá một bệnh nhân mắc bệnh Alzheimer:

• Khám lâm sàng bao gồm đánh giá huyết áp, thị lực và thính giác.
• Lịch sử y tế bao gồm đơn thuốc hiện tại và sử dụng thuốc giải trí cũng như mô tả chi tiết về các triệu chứng nghi ngờ.
• Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm bao gồm dung nạp glucose, xét nghiệm tuyến giáp và công thức máu toàn bộ. Các bác sĩ đang tìm kiếm để xem nếu một bệnh khác có thể chịu trách nhiệm cho các triệu chứng.
• MRI hoặc CT scan não để tìm cục máu đông hoặc khối u có thể gây ra các triệu chứng.
• Xét nghiệm thần kinh trong đó các bác sĩ tiến hành các xét nghiệm để đánh giá khoảng chú ý, phối hợp, trí nhớ và kỹ năng giải quyết vấn đề. Những xét nghiệm này sẽ cung cấp đánh giá chính xác hơn về các triệu chứng của từng cá nhân.

Đối phó với bệnh Alzheimer khởi phát sớm cần có sự hỗ trợ của gia đình và bạn bè, cũng như lập kế hoạch cẩn thận cho việc chăm sóc dài hạn và cách chi trả cho bệnh này.

• Chia sẻ
• Lật
• E-mail
• Bản văn

Trang này có hữu ích không? Cảm ơn phản hồi của bạn! Mối quan tâm của bạn là gì? Nguồn bài viết

• "Tầm quan trọng của chẩn đoán Alzheimer." Về bệnh Alzheimer và Chứng mất trí nhớ. 2008 Trung tâm nghiên cứu bệnh Alzheimer. Ngày 22 tháng 5 năm 2008."Tờ thông tin về bệnh Alzheimer." Viện lão hóa quốc gia. 26 tháng 10 năm 2007, Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ. Ngày 22 tháng 5 năm 2008."Tờ thông tin di truyền bệnh Alzheimer." Viện lão hóa quốc gia. 26 tháng 10 năm 2007, Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ. Ngày 22 tháng 5 năm 2008."Sự kiện và số liệu của Alzheimer." ALZ.org. 2008 Hiệp hội Alzheimer. Ngày 22 tháng 5 năm 2008.Bell, Karen, Mary Sano, Davangere P. Devanand, Lawrence S. Honig, Penne Sims, Scott A. Small, Jennifer Williamson-Catania và Daniel G. Fish. "Chứng mất trí: Cập nhật cho học viên." Đại học Columbia: Giáo dục thường xuyên. 1 tháng 3 năm 2004. Đại học Columbia. Ngày 22 tháng 5 năm 2008."Sống với bệnh Alzheimer khởi phát sớm." Hệ thống y tế phòng khám Cleveland. 14 tháng 6 năm 2006. Phòng khám Cleveland. Ngày 22 tháng 5 năm 2008."Làm sáng tỏ bí ẩn." Viện lão hóa quốc gia. 28 tháng 7 năm 2007, Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ. Ngày 22 tháng 5 năm 2008.