Triệu chứng bệnh nước tiểu Maple Syrup

Bệnh nước tiểu Maple syrup (MSUD) là một rối loạn di truyền gây tổn thương não và thoái hóa hệ thần kinh tiến triển. Khiếm khuyết di truyền tạo ra MSUD dẫn đến khiếm khuyết về enzyme gọi là alpha-keto acid dehydrogenase phân nhánh, (BCKD), cần thiết cho sự phân hủy các axit amin leucine, isoleucine và valine. Không có enzyme BCKD, các axit amin này tích tụ đến mức độc hại trong cơ thể.

MSUD có tên từ thực tế là, vào thời điểm nồng độ axit amin trong máu cao, nước tiểu có mùi ngọt đặc trưng.

Bệnh nước tiểu si-rô phong xảy ra ở khoảng 1 trên 180.000 ca sinh sống và ảnh hưởng đến cả nam và nữ. MSUD ảnh hưởng đến mọi người thuộc mọi thành phần dân tộc, nhưng tỷ lệ rối loạn cao hơn xảy ra ở các quần thể trong đó có rất nhiều cuộc hôn nhân, chẳng hạn như cộng đồng Mennonite ở Pennsylvania (Hoa Kỳ).

Triệu chứng

Có một số loại bệnh nước tiểu si-rô cây phong. Dạng phổ biến nhất (cổ điển) thường tạo ra các triệu chứng ở trẻ sơ sinh từ 4 đến 7 ngày. Những triệu chứng này có thể bao gồm:

• Cho ăn kém
• Nôn
• Tăng cân kém
• Tăng thờ ơ (khó thức dậy)
• Đốt cháy mùi đường đặc trưng
• Thay đổi về trương lực cơ, co thắt cơ và co giật

Nếu không được điều trị, những đứa trẻ này sẽ chết trong những tháng đầu đời.

Các cá nhân với MSUD không liên tục, dạng rối loạn phổ biến thứ hai, phát triển bình thường nhưng khi bị bệnh cho thấy các dấu hiệu của MSUD cổ điển.

MSUD trung gian là một hình thức hiếm hơn. Các cá nhân với loại này có 3-30% mức độ enzyme BCKD bình thường, vì vậy các triệu chứng có thể bắt đầu ở mọi lứa tuổi.

Trong MSUD đáp ứng với thiamine, các cá nhân cho thấy một số cải thiện khi được bổ sung thiamine.

Một dạng rối loạn rất hiếm gặp là MSUD thiếu E3, trong đó các cá nhân có thêm các enzyme chuyển hóa bị thiếu.

Chẩn đoán

Nếu nghi ngờ bệnh nước tiểu si-rô cây phong dựa trên các triệu chứng thực thể, đặc biệt là mùi nước tiểu đặc trưng, ​​xét nghiệm máu cho axit amin có thể được thực hiện. Nếu alloisoleucine được phát hiện, chẩn đoán được xác nhận. Sàng lọc trẻ sơ sinh cho MSUD được thực hiện ở một số tiểu bang ở Hoa Kỳ

Điều trị

Phương pháp điều trị chính cho bệnh nước tiểu si-rô cây phong là hạn chế các hình thức ăn kiêng của ba axit amin leucine, isoleucine và valine. Những hạn chế chế độ ăn uống phải được suốt đời. Có một số công thức thương mại và thực phẩm cho các cá nhân với MSUD.

Một mối quan tâm đối với việc điều trị MSUD là khi một người bị ảnh hưởng bị ốm, bị thương hoặc phải phẫu thuật, chứng rối loạn sẽ trầm trọng hơn. Hầu hết các cá nhân sẽ yêu cầu nhập viện trong thời gian này để quản lý y tế để ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng.

May mắn thay, với việc tuân thủ các hạn chế về chế độ ăn uống và kiểm tra y tế thường xuyên, những người mắc bệnh nước tiểu si-rô cây phong có thể sống lâu và tương đối khỏe mạnh.