10 thống kê và sự thật về bệnh hồng cầu hình liềm

Bệnh hồng cầu hình liềm là một dạng thiếu máu di truyền, trong đó các tế bào hồng cầu trở nên dài và nhọn bất thường, tương tự như hình dạng của một quả chuối. Nó ảnh hưởng đến khoảng 100.000 người ở Hoa Kỳ và hàng triệu người trên toàn thế giới. Ở Hoa Kỳ, nó xảy ra ở khoảng một trong số 365 ca sinh ở Mỹ gốc Phi và hiếm gặp hơn ở các ca sinh ở Mỹ gốc Tây Ban Nha. Mặc dù bệnh hồng cầu hình liềm không phải là một tình trạng cực kỳ hiếm gặp, nhưng có một số sự thật ít được biết đến và những quan niệm sai lầm mà mọi người nên biết.

1

Nó có thể xuất hiện trong bất kỳ chủng tộc hay nhóm dân tộc nào

Mặc dù bệnh hồng cầu hình liềm từ lâu đã được liên kết với những người gốc Phi, nhưng nó có thể được tìm thấy ở nhiều chủng tộc và dân tộc, bao gồm Tây Ban Nha, Brazil, Ấn Độ và thậm chí cả người da trắng. Bởi vì thực tế này, tất cả trẻ sơ sinh được sinh ra ở Hoa Kỳ được kiểm tra tình trạng này.

2

Bệnh di truyền

Bệnh hồng cầu hình liềm không truyền nhiễm như cảm lạnh. Mọi người hoặc được sinh ra với nó hoặc họ không. Nếu bạn được sinh ra với bệnh hồng cầu hình liềm, cả hai cha mẹ bạn đều có đặc điểm tế bào hình liềm (hoặc một cha mẹ có đặc điểm tế bào hình liềm và người còn lại có đặc điểm khác là huyết sắc tố). Những người có đặc điểm tế bào hình liềm không thể phát triển bệnh hồng cầu hình liềm.

3

Chẩn đoán khi sinh

Tại Hoa Kỳ, mọi em bé đều được xét nghiệm bệnh hồng cầu hình liềm. Đây là một phần của màn hình sơ sinh được thực hiện ngay sau khi sinh. Một số người có thể coi đây là bài kiểm tra PKU. Xác định trẻ bị bệnh hồng cầu hình liềm ở trẻ sơ sinh có thể ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng.

4

Kết nối giữa đặc điểm tế bào hình liềm và sốt rét

Những người có đặc điểm tế bào hình liềm có thể được tìm thấy nhiều nhất ở các khu vực trên thế giới bị sốt rét. Điều này là do đặc điểm tế bào hình liềm có thể bảo vệ một người khỏi bị nhiễm sốt rét. Điều này không có nghĩa là một người có đặc điểm tế bào hình liềm không thể bị nhiễm bệnh sốt rét, nhưng nó ít phổ biến hơn một người không có đặc điểm tế bào hình liềm.

5

Không phải tất cả các loại đều được tạo ra bằng nhau

Có nhiều loại bệnh hồng cầu hình liềm khác nhau về mức độ nghiêm trọng. Hemoglobin SS (cũng là loại phổ biến nhất) và liềm beta zero là nặng nhất sau đó là hemoglobin SC và liềm beta cộng với thalassemia.

6

Hơn cả nỗi đau

Có rất nhiều bệnh hồng cầu hình liềm hơn là những cơn khủng hoảng đau đớn. Bệnh hồng cầu hình liềm là một rối loạn của các tế bào hồng cầu, cung cấp oxy cho tất cả các cơ quan. Bởi vì bệnh hồng cầu hình liềm xảy ra trong máu, mọi cơ quan trong cơ thể đều có thể bị ảnh hưởng. Bệnh nhân bị SCD có nguy cơ bị đột quỵ, bệnh về mắt, sỏi mật, nhiễm trùng vi khuẩn nghiêm trọng và thiếu máu.

7

Trẻ em có nguy cơ bị đột quỵ

Mặc dù tất cả những người mắc bệnh hồng cầu hình liềm đều có nguy cơ bị đột quỵ, nhưng trẻ mắc bệnh hồng cầu hình liềm có nguy cơ cao hơn nhiều so với những trẻ không mắc bệnh hồng cầu hình liềm. Vì nguy cơ này, các bác sĩ điều trị cho trẻ em bị bệnh hồng cầu hình liềm sử dụng siêu âm não để sàng lọc và xác định ai có nguy cơ đột quỵ cao nhất và bắt đầu điều trị để ngăn ngừa biến chứng này.

8

Một thay đổi kháng sinh đơn giản Tuổi thọ

Penicillin kháng sinh là cứu sống. Những người mắc bệnh hồng cầu hình liềm có nguy cơ nhiễm vi khuẩn nghiêm trọng.Bắt đầu dùng penicillin hai lần một ngày trong năm năm đầu tiên của cuộc đời đã thay đổi tiến trình của tình trạng này từ một điều chỉ thấy ở trẻ em thành tình trạng con người sống đến tuổi trưởng thành.

9

Phương pháp điều trị có sẵn

Có nhiều hơn thuốc giảm đau để điều trị bệnh hồng cầu hình liềm. Ngày nay, truyền máu và một loại thuốc gọi là hydroxyurea đang thay đổi cuộc sống của những người có tế bào hình liềm. Những liệu pháp này đang cho phép những người mắc bệnh hồng cầu hình liềm sống lâu hơn với ít biến chứng hơn. Nhiều nghiên cứu đang được tiến hành để tìm ra các lựa chọn điều trị bổ sung.

10

Có một phương thuốc

Ghép tủy xương (còn gọi là tế bào gốc) là phương pháp duy nhất. Thành công tốt nhất đã đến từ các nhà tài trợ là anh chị em có trang điểm di truyền phù hợp với người mắc bệnh hồng cầu hình liềm. Đôi khi các loại nhà tài trợ, như các cá nhân hoặc cha mẹ không liên quan, được sử dụng nhưng chủ yếu trong các nghiên cứu lâm sàng. Trong những năm tới, liệu pháp gen trông giống như một phương pháp điều trị đầy hứa hẹn.

Nếu bạn hoặc thành viên gia đình của bạn bị bệnh hồng cầu hình liềm, điều quan trọng là phải theo dõi thường xuyên với bác sĩ để đảm bảo chăm sóc được cập nhật.