Sàng lọc và ngăn ngừa đột quỵ trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

Đột quỵ là điều mà hầu hết mọi người liên quan đến người thân cao tuổi, vì vậy nó có thể đến như một cú sốc mà trẻ em cũng có thể có chúng. Đột quỵ xảy ra ở trẻ sơ sinh và trẻ em, nhưng may mắn thay, nhìn chung, nguy cơ là thấp (dưới 1 phần trăm trẻ em). Bệnh tim (bệnh tim) và thiếu máu hồng cầu hình liềm (hemoglobin SS hoặc liềm beta zero thalassemia) là những nguyên nhân phổ biến nhất của đột quỵ trong thời thơ ấu.

Nếu không sàng lọc đúng cách, mười một phần trăm trẻ bị thiếu máu hồng cầu hình liềm sẽ bị đột quỵ sau 20 tuổi. Khoảng một trong bốn bệnh nhân sẽ bị đột quỵ ở tuổi 45. Nghe loại tin tức này về trẻ nhỏ của bạn có thể gây sốc, nhưng với sàng lọc thích hợp, nguy cơ này có thể giảm đáng kể.

Tại sao những người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm có nguy cơ bị đột quỵ?

Phần lớn trẻ em bị thiếu máu hồng cầu hình liềm bị đột quỵ do thiếu máu cục bộ, có nghĩa là lưu lượng máu không thể đến một vùng của não. Các tế bào hình liềm làm tổn thương niêm mạc của các động mạch lớn (mạch máu mang oxy đến các mô) của não, khiến chúng trở nên hẹp hơn. Những mạch máu hẹp này có nhiều khả năng bị chặn bởi một khối tế bào hình liềm. Khi điều này xảy ra, lưu lượng máu bị chặn và oxy không thể được chuyển đến một khu vực cụ thể của não, gây ra thiệt hại.

Triệu chứng

Đột quỵ ở trẻ em bị thiếu máu hồng cầu hình liềm trông tương tự như đột quỵ ở người lớn tuổi. Trẻ em có thể trải nghiệm:

• Yếu ở một bên của cơ thể
• Rớt mặt
• Nói lắp
• Thay đổi thị giác trong mờ mắt hoặc nhìn đôi
• Đi lại khó khăn hoặc giảm phối hợp

Tôi nên làm gì nếu tôi nghĩ ai đó đang trải qua cơn đột quỵ?

Gọi 911. Đột quỵ, bất kể nguyên nhân, là một cấp cứu y tế. Điều trị sớm là chìa khóa để ngăn ngừa các biến chứng lâu dài.

Các yếu tố rủi ro

Nguy cơ đột quỵ do thiếu máu cục bộ cao nhất ở trẻ em dưới mười tuổi. Rủi ro này giảm dần cho đến khoảng 30 tuổi, sau đó rủi ro tăng trở lại. Nguy cơ đột quỵ xuất huyết (đột quỵ do chảy máu) là cao nhất ở thanh thiếu niên và thanh niên.

Nguy cơ đột quỵ cao nhất ở những bệnh nhân mắc bệnh huyết sắc tố SS và bệnh hồng cầu không có beta. Nguy cơ ở những bệnh nhân mắc bệnh huyết sắc tố SC và bệnh hồng cầu hình liềm cộng với bệnh thalassemia (đặc biệt ở trẻ nhỏ) là ít hơn đáng kể, vì vậy không nên sàng lọc ở những bệnh nhân này trừ khi có thêm lo ngại.

Phòng ngừa

Vào cuối những năm 1980 và đầu những năm 1990, các nhà nghiên cứu đã xác định rằng doppler xuyên sọ (TCD) có thể được sử dụng để sàng lọc bệnh nhân bị thiếu máu hồng cầu hình liềm để xác định nguy cơ đột quỵ do thiếu máu cục bộ. TCD là một siêu âm không xâm lấn được sử dụng để đo lưu lượng máu qua các động mạch chính của não. Để làm điều này, đầu dò siêu âm được đặt trên thái dương nơi xương sọ mỏng hơn, cho phép kỹ thuật viên đo tốc độ của dòng máu. Dựa trên các giá trị này, TCD có thể được dán nhãn là bình thường, có điều kiện và bất thường. Mặc dù trẻ em có giá trị TCD có điều kiện có nguy cơ bị đột quỵ cao hơn một chút, những trẻ có TCD bất thường có nguy cơ cao nhất và nên được đưa vào kế hoạch điều trị dự phòng.

Mặc dù TCD có vẻ như là một thử nghiệm đơn giản, nhưng nó không dễ dàng như âm thanh. Có nhiều yếu tố có thể ảnh hưởng đến các phép đo trong TCD. Sốt và bệnh tật tạm thời nâng cao giá trị TCD. Ngược lại, truyền máu tạm thời làm giảm giá trị TCD. Về cơ bản, con bạn nên có sức khỏe cơ bản khi thực hiện TCD.

Giấc ngủ cũng ảnh hưởng đến lưu lượng máu đến não vì vậy thuốc an thần (cho thuốc để giúp bệnh nhân thư giãn / ngủ trong khi làm thủ thuật) hoặc ngủ trong khi khám không được khuyến khích. Trẻ nhỏ có thể khó hợp tác và đứng yên, nhưng cha mẹ có thể giúp đỡ bằng cách chơi phim hoặc đọc sách trong khi làm thủ tục.

TCD tốt như thế nào khi xác định bệnh nhân có nguy cơ bị đột quỵ?

Xác định TCD bất thường sau khi bắt đầu điều trị kịp thời đã làm giảm nguy cơ đột quỵ ở trẻ bị thiếu máu hồng cầu hình liềm từ 11% xuống còn 1%. Không phải tất cả trẻ em bị TCD bất thường sẽ bị đột quỵ mà không được điều trị, nhưng vì đột quỵ có thể gây hậu quả nghiêm trọng về lâu dài, tất cả các bệnh nhân đều được điều trị như nhau.

Làm thế nào được ngăn chặn đột quỵ nếu TCD bất thường?

Nếu con bạn bị thiếu máu hồng cầu hình liềm có TCD bất thường, nên lặp lại TCD sau một đến hai tuần. Nếu một lần nữa TCD là bất thường, nên bắt đầu chương trình truyền máu mạn tính.

Nghiên cứu lâm sàng STOP-1 cho thấy việc bắt đầu một chương trình truyền máu mạn tính giúp giảm đáng kể nguy cơ đột quỵ. Điều trị truyền máu mãn tính bao gồm truyền máu cứ sau ba đến bốn tuần. Mục tiêu của truyền máu là làm giảm tỷ lệ phần trăm hemoglobin S từ hơn 95% xuống dưới 30%, để giảm nguy cơ tế bào hình liềm ngăn chặn dòng chảy của máu trong động mạch não.

Con tôi sẽ luôn cần được truyền máu mãn tính?

Có thể không. Trong một thử nghiệm đa tổ chức gần đây có tên TWiTCH, các bệnh nhân cụ thể (dựa trên những thứ như nồng độ hemoglobin S, hình ảnh của não, giá trị TCD trở lại bình thường) có thể được chuyển từ liệu pháp truyền máu mạn tính sang liệu pháp hydroxyurea. Những bệnh nhân này đã dần dần cai sữa khi điều trị bằng hydroxyurea đang dần tăng lên.

Bệnh nhân có những thay đổi đáng kể trong các mạch máu trong não có thể cần điều trị truyền máu mạn tính lâu dài, tương tự như bệnh nhân bị đột quỵ.