Hiểu về xét nghiệm tiền sản không xâm lấn

Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT) là một cách sàng lọc một số rối loạn di truyền bằng cách nhìn vào máu của người mẹ. Bạn cũng có thể nghe thấy nó được gọi là sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPS). Đây là những điều tương tự. Các xét nghiệm này hoạt động bằng cách tìm ra một lượng nhỏ DNA của em bé lưu thông trong dòng máu của người mẹ, được gọi là DNA không có tế bào hoặc cfDNA. Máu được rút ra giống như bất kỳ công việc thí nghiệm nào khác được rút ra và gửi đến phòng thí nghiệm để sàng lọc nhiều loại rối loạn di truyền. Có một vài bài kiểm tra được cung cấp, bài kiểm tra mà bạn được cung cấp sẽ phụ thuộc vào phòng thí nghiệm mà học viên của bạn thường sử dụng. Một số tên thử nghiệm bao gồm:

• Hòa hợp
• MaterniT21 Plus
• VisabiliT
• Panaorama
• Verifi

Ai nên làm điều đó?

Trường Đại học Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) hiện khuyến nghị xét nghiệm di truyền bằng cách sàng lọc (NIPT) hoặc xét nghiệm chẩn đoán (chọc ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm) cho mọi phụ nữ mang thai.

Nếu bác sĩ khuyên bạn nên sàng lọc cho bạn, đừng lo lắng. Điều đó không nhất thiết bởi vì anh ấy hoặc cô ấy nghi ngờ điều gì đó là sai. Theo truyền thống, các loại xét nghiệm và sàng lọc này chỉ được khuyến nghị cho những phụ nữ trên ba mươi lăm tuổi hoặc có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn di truyền. Các khuyến nghị sau đó mở rộng để bao gồm những người cha lớn tuổi. Bây giờ các buổi chiếu là an toàn hơn và có sẵn hơn, vì vậy chúng được khuyến khích rộng rãi hơn.

Một điều mà một số gia đình không nghĩ đến trước đó là điều gì sẽ xảy ra nếu xét nghiệm dương tính, cho thấy rằng thai kỳ của bạn có nguy cơ gia tăng đối với vấn đề di truyền. Đây chắc chắn là một cuộc thảo luận mà chúng tôi khuyến khích bạn nên có với học viên và đối tác của bạn. Một điều quan trọng cần nhớ là các xét nghiệm này được coi là xét nghiệm sàng lọc, có nghĩa là chúng chỉ có thể cho bạn biết về nguy cơ em bé của bạn có vấn đề di truyền, không nhất thiết phải có sự hiện diện rõ ràng của các vấn đề di truyền. Bạn sẽ cần phải có một xét nghiệm chẩn đoán để có câu trả lời dứt khoát về tình trạng di truyền của em bé.

Lưu ý rằng nếu bạn béo phì hoặc béo phì, có nguy cơ cao rằng xét nghiệm sẽ không hiệu quả với bạn, có nghĩa là không có kết quả nào được đưa ra. Điều này có nghĩa là đây có thể không phải là sàng lọc tốt nhất cho bạn nếu bạn trên hai trăm năm mươi bảng. NIPT cũng có thể có những hạn chế nếu bạn mang thai song sinh hoặc các bội số khác.

Khi nào bạn làm nó?

Bạn có thể bắt đầu sử dụng các xét nghiệm NIPT sớm nhất là vào tuần thứ chín của thai kỳ. Lý tưởng nhất là cuộc thảo luận này sẽ diễn ra càng sớm càng tốt trong thai kỳ, bao gồm cả lần khám thai đầu tiên của bạn. Thời gian này cho bạn nhiều thời gian hơn để thảo luận về các lựa chọn sàng lọc của bạn dựa trên lịch sử y tế và gia đình của bạn, cũng như cơ hội để tận dụng các cơ hội sàng lọc ba tháng đầu, như xét nghiệm nếp gấp bằng siêu âm.

Nó sàng lọc để làm gì?

Những sàng lọc này chỉ tìm những rối loạn di truyền phổ biến nhất. Lưu ý rằng với việc có sẵn nhiều nhãn hiệu NIPT khác nhau, mỗi nhãn hiệu có thể có một bảng điều khiển hơi khác nhau về những gì nó đang tìm kiếm trong phòng thí nghiệm. Đây là những gì rất có thể bao gồm trong thử nghiệm:

• Hội chứng Down (trisomy 21)
• Hội chứng Edwards (trisomy 18)
• Hội chứng Patau (trisomy 13)

Ngoài ra còn có những điều khác mà một số NIPT sẽ nói với bạn. Điều này có thể bao gồm tình trạng Rh của em bé, giới tính của em bé của bạn, vv Mặc dù những điều này có thể khác nhau tùy thuộc vào bài kiểm tra mà bác sĩ của bạn sử dụng.

Làm thế nào là chính xác?

Nếu bạn đã xem các quảng cáo và phòng thí nghiệm riêng lẻ thực hiện một thử nghiệm cụ thể, họ thường đưa ra tỷ lệ chính xác rất cao. Điều này gây hiểu lầm cho hầu hết mọi người vì thử nghiệm được thực hiện để xem xét độ chính xác được thực hiện trong một dân số có tỷ lệ các vấn đề di truyền cao hơn. Điều này có nghĩa là nó có thể không liên quan đến dân số chung của phụ nữ mang thai. Chúng tôi cũng không thể cho bạn biết khả năng em bé của bạn thực sự có vấn đề di truyền nếu bạn có xét nghiệm sàng lọc dương tính.

Điều gì đến sau NIPT?

Nếu bạn có xét nghiệm NIPT quay trở lại cho thấy con bạn có thể có vấn đề về di truyền, bạn sẽ được tư vấn. Tư vấn này thường sẽ bao gồm một cuộc thảo luận dài với một cố vấn di truyền đi qua lịch sử cá nhân và y tế của bạn và giải thích những xét nghiệm khác có sẵn. Đầu thai kỳ, lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) được sử dụng và sau mười bốn tuần thai, bạn cũng có thể thực hiện chọc ối.

Đây được coi là xét nghiệm chẩn đoán hơn là xét nghiệm sàng lọc.Điều này có nghĩa là họ thực sự sẽ cung cấp chẩn đoán thay vì chỉ đơn giản chỉ ra nguy cơ của bạn khi sinh con có vấn đề về di truyền. Những xét nghiệm này chính xác hơn, nhưng cũng đi kèm với một rủi ro nhỏ cho thai kỳ. Với một nhà cung cấp có kinh nghiệm, nguy cơ sảy thai sau các xét nghiệm này là 0,1 đến 0,3 phần trăm theo ACOG. Nguy cơ này độc lập với chẩn đoán dị thường di truyền.

Xét nghiệm di truyền khác

Điều quan trọng cần lưu ý là NIPT không sàng lọc các khuyết tật ống thần kinh như tật nứt đốt sống hoặc bệnh lý não. Do đó, sàng lọc tam cá nguyệt thứ hai bằng siêu âm và / hoặc huyết thanh alpha feto-protein của mẹ (MSAFP) vẫn nên được cung cấp cho cha mẹ. Một số cha mẹ cũng có thể chọn bỏ qua các xét nghiệm sàng lọc di truyền, thích đi thẳng đến các xét nghiệm chẩn đoán, vì nhiều lý do. Nói chuyện với bác sĩ hoặc nữ hộ sinh về sở thích, lịch sử y tế của bạn và các yếu tố khác bao gồm những gì bạn sẽ hoặc không làm nếu bạn nhận được chẩn đoán rối loạn di truyền, sẽ giúp bạn có một cuộc trò chuyện và chọn đúng con đường cho bạn và bạn gia đình.

Chọn không kiểm tra di truyền

Một số gia đình cũng sẽ đưa ra quyết định bỏ qua xét nghiệm di truyền, cho dù đó là xét nghiệm sàng lọc hay xét nghiệm chẩn đoán. Học viên của bạn không nên cố gắng ép buộc bạn đưa ra lựa chọn khác, nhưng nên thảo luận về lợi ích và rủi ro của tất cả các lựa chọn. ACOG, Học viện Nữ Hộ sinh Hoa Kỳ (ACNM) và các tổ chức y tế khác đều ủng hộ quyền từ chối sàng lọc và xét nghiệm di truyền của bạn.