Bệnh thiếu niên Huntington: Triệu chứng và điều trị

Mặc dù bệnh Huntington chưa thành niên là một chẩn đoán khó nhận, nhưng có thể hữu ích để tìm hiểu những gì mong đợi và làm thế nào để đối phó với các tác động của nó. Bệnh thiếu niên Huntington là một tình trạng thần kinh gây ra các vấn đề về nhận thức, khó khăn về tâm thần và các cử động không kiểm soát được của cơ thể. Từ "vị thành niên" dùng để chỉ thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên; Bệnh Huntington được phân loại là trẻ vị thành niên nếu nó phát triển trước khi người đó 20 tuổi.

Các tên gọi khác của bệnh Huntington chưa thành niên bao gồm JHD, HD khởi phát ở tuổi vị thành niên, bệnh Huntington khởi phát ở trẻ em, HD ở trẻ em và bệnh Huntington, khởi phát ở tuổi vị thành niên,

Tỷ lệ

Các nghiên cứu đã ước tính rằng khoảng 5 đến 10% các trường hợp mắc bệnh Huntington được phân loại là trẻ vị thành niên. Hiện tại, khoảng 30.000 người Mỹ đang sống chung với bệnh Huntington, với khoảng 1.500 đến 3.000 người trong số họ dưới 20 tuổi.

Triệu chứng

Các triệu chứng của JHD thường khác một chút so với bệnh Huntington khởi phát ở người trưởng thành. Đọc về họ là quá dễ hiểu. Biết rằng không phải tất cả xảy ra và các liệu pháp khác nhau có sẵn để giúp quản lý những người làm để duy trì chất lượng cuộc sống.

Thay đổi nhận thức có thể bao gồm suy giảm trí nhớ, xử lý chậm, những khó khăn gần đây trong hoạt động của trường và những thách thức khi bắt đầu hoặc hoàn thành một nhiệm vụ thành công.

Thay đổi hành vi thường phát triển và có thể bao gồm tức giận, hung hăng thể xác, bốc đồng, trầm cảm, lo lắng, rối loạn ám ảnh cưỡng chế và ảo giác.

Những thay đổi về thể chất bao gồm chân cứng, vụng về, khó nuốt, suy giảm khả năng nói và đi bằng mũi chân. Mặc dù các trường hợp Huntington khởi phát ở người trưởng thành thường biểu hiện các cử động quá mức, không kiểm soát được (gọi là múa giật), những người mắc JHD có nhiều khả năng biểu hiện các triệu chứng giống với bệnh Parkinson, như chậm chạp, cứng khớp, kém cân bằng và vụng về. Động kinh cũng có thể xảy ra ở một số người trẻ tuổi mắc JHD. Ngoài ra, những thay đổi trong chữ viết tay có thể được nhìn thấy sớm trong JHD.

Vị thành niên so với người lớn khởi phát HD

JHD có một số thách thức khác nhau từ HD khởi phát ở người lớn. Chúng bao gồm những điều sau đây.

Vấn đề ở trường

JHD có thể gây khó khăn trong việc học và ghi nhớ thông tin trong môi trường học đường, ngay cả trước khi JHD được chẩn đoán. Điều này có thể gây khó khăn cho học sinh và phụ huynh, những người có thể chưa biết tại sao thành tích học tập giảm đáng kể.

Về mặt xã hội, trường học với JHD cũng có thể là thách thức nếu các hành vi trở nên không phù hợp và các tương tác xã hội bị ảnh hưởng.

Độ cứng thay vì Chorea

Trong khi hầu hết các trường hợp HD khởi phát ở người trưởng thành liên quan đến múa giật (chuyển động không tự nguyện), JHD thường ảnh hưởng đến các chi bằng cách làm cho chúng cứng nhắc và không bị uốn cong. Vì vậy, điều trị thường khác nhau trong JHD.

Động kinh

Động kinh thường không xảy ra ở HD khởi phát ở người trưởng thành nhưng chúng phát triển trong khoảng 25 đến 30 phần trăm các trường hợp JHD. Những cơn động kinh này có thể khiến các cá nhân có nguy cơ té ngã và chấn thương cao hơn.

Nguyên nhân và di truyền

Biết rằng không có ai làm hoặc không làm cho một đứa trẻ phát triển JHD. Nó thường được gây ra bởi một đột biến gen trên nhiễm sắc thể bốn được di truyền từ cha mẹ. Một phần của gen, được gọi là lặp lại CAG (cytosine-adenine-guanine), khiến người bệnh có nguy cơ mắc bệnh HD. Nếu số lần lặp lại CAG trên 40, người đó sẽ kiểm tra dương tính với HD. Những người phát triển JHD có xu hướng lặp lại hơn 50 CAG trên nhiễm sắc thể của họ.

Khoảng 90 phần trăm các trường hợp JHD được thừa hưởng từ người cha, mặc dù gen có thể được truyền từ cả cha và mẹ.

Điều trị

Do một số triệu chứng khác với HD khởi phát ở người lớn, JHD thường được điều trị khác với HD. Các lựa chọn điều trị thường phụ thuộc vào các triệu chứng hiện tại và hướng đến việc giúp duy trì chất lượng cuộc sống tốt.

Nếu có cơn động kinh, thuốc chống co giật có thể được kê toa để kiểm soát chúng. Trong khi một số trẻ phản ứng tốt với các loại thuốc này, những trẻ khác gặp phải tác dụng phụ đáng chú ý là buồn ngủ, phối hợp kém và nhầm lẫn. Cha mẹ nên thảo luận về lợi ích rủi ro của các loại thuốc đó với bác sĩ của trẻ.

Tâm lý trị liệu được khuyến nghị cho những người sống chung với JHD, với sự điều chỉnh đáng kể mà JHD yêu cầu. Nói về JHD và tác dụng của nó có thể giúp cả trẻ em và các thành viên trong gia đình đối phó, học cách giải thích nó với người khác, xác định nhu cầu là gì và kết nối với các dịch vụ hỗ trợ trong cộng đồng.

Vật lý trị liệu và nghề nghiệp cũng được khuyến nghị và có thể được sử dụng để giúp kéo dài và thư giãn tay và chân cứng nhắc, cũng như để điều chỉnh thiết bị để đáp ứng nhu cầu.

Một chuyên gia dinh dưỡng có thể giúp đỡ bằng cách thiết lập chế độ ăn nhiều calo để chống lại việc giảm cân mà những người mắc JHD thường phải đối mặt.

Cuối cùng, một nhà nghiên cứu bệnh học về ngôn ngữ và ngôn ngữ có thể giúp đỡ bằng cách xác định các cách để tiếp tục giao tiếp nhu cầu với những người xung quanh nếu việc nói trở nên khó khăn.

Tiên lượng

Sau khi chẩn đoán mắc JHD, tuổi thọ khoảng 15 năm. JHD là tiến bộ, có nghĩa là theo thời gian, các triệu chứng tăng lên và chức năng tiếp tục giảm.

Tuy nhiên, hãy nhớ rằng có sự giúp đỡ cho cả trẻ em và gia đình của chúng khi chúng trải qua JHD. Nếu bạn không chắc bắt đầu từ đâu, hãy liên hệ với Hiệp hội Bệnh Hoa Kỳ Huntington để biết thông tin và hỗ trợ gần bạn.