Cloacal Exstrophy: Triệu chứng, nguyên nhân và điều trị

Cloacal exstrophy là một khuyết tật bẩm sinh hiếm gặp nhưng nghiêm trọng. Nó ảnh hưởng đến khoảng 1 trong mỗi 250.000 ca sinh. Trẻ em bị chứng thoát vị cloacal gặp vấn đề trong quá trình phát triển trước khi sinh của các cơ quan bụng. Chúng có thể được sinh ra với các bộ phận của cơ quan tiếp xúc ở bên ngoài cơ thể. Họ cũng thường gặp các vấn đề khác với sự phát triển của các cơ quan bụng. Ví dụ, bàng quang thường được chia thành hai nửa, cũng như trực tràng và đại tràng.

Thoát vị cloacal phải được điều trị bằng phẫu thuật. Phẫu thuật được tập trung chủ yếu vào việc khôi phục chức năng của đường tiêu hóa. Với phẫu thuật này, trẻ em bị xuất huyết cloacal có thể sống một cuộc sống đầy đủ.

Thuật ngữ "cloacal" dùng để chỉ cloaca Một khoang chung ở cuối đường tiêu hóa. Nhiều sinh vật có xương sống có một cloaca. Nó giải phóng cả phân và dịch tiết sinh dục. "Exstrophy" đề cập đến sự hiện diện của tất cả hoặc một phần của một cơ quan nội tạng trên phần bên ngoài của cơ thể. Nó thường được sử dụng cho các dị tật của các cơ quan bụng, chẳng hạn như thoát vị bàng quang.

Triệu chứng

Triệu chứng kinh điển của chứng thoát vị cloacal là sự hiện diện của các bộ phận của cơ quan bụng ở bên ngoài cơ thể. Cụ thể, các cơ quan dính ra qua thành bụng ở khu vực của dây rốn, nơi bạn mong đợi rốn. Điều này được gọi là một omphalocele. Một omphalocele nhỏ có thể chỉ chứa các bộ phận của ruột. Một omphalocele lớn có thể có nghĩa là nhiều cơ quan bụng đang nhô ra khỏi khoang bụng. Những cơ quan này có thể bao gồm ruột, gan và lá lách.

Bàng quang bàng quang cũng là một thành phần phổ biến của chứng thoát vị cloacal. Đó cũng là một điều kiện có thể tự xảy ra. Nó xảy ra ở khoảng 1 trong 50.000 ca sinh sống. Bàng quang tiếp xúc với bề mặt bên ngoài của cơ thể. Nó cũng được chia một nửa. Do sự phân chia này, bàng quang không thể giữ nước tiểu.

Trẻ em bị xuất huyết cloacal cũng có thể không có hậu môn hình thành thích hợp. Đại tràng có thể được kết nối với bàng quang chứ không phải thoát ra đúng cách. Họ cũng có thể có vấn đề về cột sống, chẳng hạn như tật nứt đốt sống.

Cuối cùng, bộ phận sinh dục của trẻ em bị xuất huyết cloacal cũng có thể gặp khó khăn trong việc hình thành. Trẻ sơ sinh nam có thể có một phallus chia và bìu. Phallus cũng có thể được chứa bên trong bàng quang tại thời điểm sinh. Trẻ sơ sinh nữ có thể có một âm vật tách hoặc hai lỗ âm đạo. Một số cá nhân có bộ phận sinh dục mơ hồ

Nguyên nhân

Thoát vị cloacal được cho là gây ra bởi các vấn đề với sự phát triển của thành bụng dưới và các cơ quan bụng trong quá trình phát triển của phôi. Đến nay, các bác sĩ không biết tại sao nó xảy ra.

Thoát vị cloacal có thể xảy ra thường xuyên hơn trong nhiều lần mang thai, đặc biệt là với cặp song sinh giống hệt nhau. Cả hai cặp song sinh không nhất thiết bị ảnh hưởng.

Chẩn đoán

Thoát vị cloacal có thể được công nhận tại hoặc trước thời điểm sinh. Nó thường được phát hiện lần đầu tiên trong siêu âm trước sinh. Chẩn đoán sau đó sẽ được xác nhận tại thời điểm sinh.

Điều trị

Điều trị chứng thoát vị cloacal thường đòi hỏi trẻ sơ sinh phải trải qua một loạt các cuộc phẫu thuật theo thời gian. Điều này đôi khi được gọi là tái thiết theo giai đoạn vì việc sửa chữa được thực hiện theo từng giai đoạn.

Các thành phần cụ thể của việc tái thiết sẽ thay đổi tùy theo các chi tiết về tình trạng của con bạn. Tuy nhiên, có một số yếu tố sửa chữa phổ biến hơn. Bao gồm các:

• Sửa bụng thường được thực hiện gần thời điểm sinh. Điều này thường bao gồm đóng bàng quang và tạo ra một ống soi. Đóng bàng quang cho phép nó giữ nước tiểu do thận tạo ra. Sau đó nó có thể được dẫn lưu qua niệu đạo. Một sản phẩm sữa non là một lỗ mở từ ruột già đến bề mặt da. Ruột có thể giải phóng phân qua lỗ mở này vào túi thu. Bộ sưu tập túi này được biết đến như một túi đựng sữa non. Đồng thời, bàng quang được di chuyển vào bụng và thành bụng được đóng lại.
• Loạn sản là những phẫu thuật được sử dụng để điều chỉnh xương hông để xương chậu có thể hỗ trợ đúng cách cho các cơ quan nội tạng. Phẫu thuật bàng quang bổ sung đôi khi được thực hiện cùng một lúc.
• Thủ tục kéo qua có thể được thực hiện nếu đứa trẻ được sinh ra với đủ ruột kết để sản xuất phân rắn. Thủ tục kéo qua kết nối đại tràng với trực tràng. Điều này sẽ cho phép trẻ đi qua phân qua trực tràng.

Phân công giới

Điều trị thoát vị cloacal cũng có thể liên quan đến phẫu thuật trên bộ phận sinh dục. Cloacal exstrophy, một phần, là một sự khác biệt của sự phân biệt giới tính. Phẫu thuật bộ phận sinh dục để thoát khỏi cloacal là một phần gây tranh cãi.Trong lịch sử, tất cả các cá nhân với chứng thoát vị cloacal đã được chỉ định là nữ, do các vấn đề lớn được nhìn thấy với các cấu trúc của phallus. Tuy nhiên, nhiều cá thể XY mắc chứng thoát vị cloacal phát triển bản sắc giới tính nam. Do đó, cha mẹ và bác sĩ nên có các cuộc thảo luận chuyên sâu về việc phân định giới tính và giới tính của việc nuôi dưỡng trước khi đưa ra quyết định về cách tiến hành.

Đối phó

Khi con bạn được chẩn đoán mắc chứng thoát vị cloacal, nó có thể cảm thấy đáng sợ. Con của bạn có thể sẽ cần một số ca phẫu thuật trong khoảng thời gian vài năm. Họ cũng có thể cần phải dành một chút thời gian trong bệnh viện.

Chăm sóc tại nhà cho những đứa trẻ này cũng khác với những đứa trẻ khác. Bạn có thể cần học cách thay đổi túi đựng sữa non và dạy kỹ năng đó cho những người chăm sóc khác. Con của bạn cũng có thể có những nhu cầu đặc biệt khác.

Điều quan trọng cần nhớ là trẻ em bị chứng thoát vị cloacal có thể sống lâu, sống khỏe. Cuộc sống của họ có thể khác nhau theo một số cách so với cuộc sống của những đứa trẻ khác, nhưng điều đó không có nghĩa là chúng tồi tệ hơn.

Khi còn là một đứa trẻ hoặc người lớn bị chứng nghẹt mũi, bạn có thể phải đối mặt với những thách thức đặc biệt xung quanh các mối quan hệ và tình dục. Cơ quan tình dục của bạn có thể khác với những gì bạn hoặc đối tác của bạn mong đợi. Bạn cũng có thể đang phải đối phó với một túi đựng sữa non hoặc các vấn đề khác có thể phức tạp để giải thích với đối tác. Cố gắng đừng nản lòng. Những người mắc chứng sợ cloacal có thể và có mối quan hệ yêu đương và tình dục. Những người mắc bệnh này cũng thường có thể có con, với sự trợ giúp của các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản.

Một từ từ DipHealth

Nếu bạn đang đối phó với chứng thoát vị cloacal, điều quan trọng là tìm kiếm sự hỗ trợ. Nếu bạn là cha mẹ, các bác sĩ phẫu thuật tại các bệnh viện nhi chuyên về tình trạng này có thể có thể kết nối bạn với các bậc cha mẹ khác đối phó với chẩn đoán này. Ngoài ra còn có các nhóm hỗ trợ trực tuyến cho các bậc cha mẹ đối phó với chứng tắc nghẽn cloacal và bàng quang.

Nếu bạn là trẻ em, thanh thiếu niên hoặc người lớn bị chứng nghẹt mũi, hỗ trợ cũng có sẵn cho bạn! Có thể hữu ích để nói chuyện với những người khác đang sống với điều kiện tương tự. Rốt cuộc, một thiếu niên khác tìm ra cách đối phó với túi đựng sữa non của mình tại vũ hội có thể dễ nói chuyện hơn cả người lớn thông cảm nhất! Các cộng đồng trực tuyến, chẳng hạn như cộng đồng tại Courage to Shine, cũng có thể giúp bạn thấy những người khác đang sống như thế nào và phát triển mạnh với sự thoát khỏi cloacal và các điều kiện liên quan.

Hãy nhớ rằng, bình thường đôi khi cảm thấy choáng ngợp. Đừng ngại tìm kiếm sự giúp đỡ và thông tin. Nói chuyện với bác sĩ của bạn, hoặc tìm kiếm một nhà trị liệu chuyên làm việc với các cá nhân có tình trạng sức khỏe mãn tính. Có rất nhiều người có thể giúp bạn có được thông tin và hỗ trợ bạn cần.