Hội chứng QT dài Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Hội chứng QT dài (LQTS) là một rối loạn di truyền của hệ thống điện của tim. LQTS có thể dẫn đến một loại nhịp nhanh thất đột ngột, bất ngờ, đe dọa tính mạng thường được gọi là điển quanh co nhất. Những người bị LQTS có nguy cơ bị ngất (mất ý thức) và đột tử, thường ở độ tuổi trẻ.

Tổng quan

Những người bị LQTS đã kéo dài khoảng QT trên ECG của họ. Khoảng QT đại diện cho quá trình tái cực hoặc "nạp lại" của tế bào tim. Sau khi xung điện kích thích tế bào tim (do đó khiến nó đập), việc sạc lại phải xảy ra để tế bào sẵn sàng cho xung điện tiếp theo. Khoảng QT (được đo từ đầu phức hợp QRS đến cuối sóng T) là tổng thời gian cần thiết để xả, sau đó nạp lại một tế bào tim. Trong LQTS, khoảng QT được kéo dài. Sự bất thường trong khoảng QT là nguyên nhân gây ra chứng loạn nhịp tim liên quan đến LQTS.

Nguyên nhân

LQTS là một rối loạn di truyền. Một số gen đã được xác định có ảnh hưởng đến khoảng QT, vì vậy một số giống LQTS tồn tại. Một số gia đình có tỷ lệ mắc LQTS rất cao. Bởi vì rất nhiều gen có thể ảnh hưởng đến khoảng QT, nhiều biến thể trong LQTS đã được xác định. Một số trong số này (LQTS "cổ điển") có liên quan đến tỷ lệ mắc chứng loạn nhịp tim nguy hiểm cao và tử vong đột ngột, thường xảy ra ở một số thành viên trong gia đình. Các dạng LQTS khác ("biến thể LQTS") có thể ít nguy hiểm hơn nhiều. Nhiều trong số các biến thể di truyền này được đặc trưng bởi khoảng QT cơ bản bình thường và rối loạn nhịp tim thường chỉ được nhìn thấy khi một số yếu tố bổ sung (như điều trị bằng thuốc, hoặc mất cân bằng điện giải đáng kể) có tác dụng kéo dài khoảng QT. Tuy nhiên, khi khoảng thời gian QT trở nên kéo dài ở những người có các biến thể LQTS như vậy, rối loạn nhịp tim nguy hiểm sẽ xảy ra.

Tỷ lệ

LQTS cổ điển có mặt ở khoảng một trong 5000 người. LQTS là một trong những nguyên nhân phổ biến hơn gây ra cái chết đột ngột ở những người trẻ tuổi, dẫn đến khoảng 2000 đến 3000 trường hợp tử vong mỗi năm. Các biến thể của LQTS phổ biến hơn nhiều, và có thể ảnh hưởng đến 2 - 3% dân số.

Triệu chứng

Các triệu chứng của LQTS chỉ xảy ra khi bệnh nhân xuất hiện một đợt nhịp nhanh thất nguy hiểm và mức độ của các triệu chứng phụ thuộc vào thời gian rối loạn nhịp kéo dài. Nếu nó chỉ kéo dài trong giây lát, một vài giây chóng mặt cực độ có thể là triệu chứng duy nhất. Nếu nó tồn tại hơn 10 giây hoặc lâu hơn, ngất sẽ xảy ra. Và nếu nó kéo dài hơn một vài phút, nạn nhân thường không bao giờ tỉnh lại.

Ở những người có một số loại LQTS, các tập thường được kích hoạt bởi các đợt adrenaline đột ngột; chẳng hạn như có thể xảy ra trong quá trình gắng sức, khi giật mình nghiêm trọng hoặc khi trở nên cực kỳ tức giận.

May mắn thay, hầu hết những người có biến thể LQTS không bao giờ gặp các triệu chứng đe dọa tính mạng.

Chẩn đoán

Các bác sĩ nên nghĩ về LQTS ở bất cứ ai bị ngất hoặc ngừng tim, và trong các thành viên gia đình của một người bị LQTS đã biết.Bất kỳ người trẻ nào bị ngất xảy ra trong khi tập thể dục, hoặc trong bất kỳ trường hợp nào khác có mức tăng adrenaline có khả năng đã có mặt, nên loại trừ LQTS.

Chẩn đoán LQTS thường được thực hiện bằng cách quan sát khoảng QT kéo dài bất thường trên ECG. Đôi khi một bài kiểm tra máy chạy bộ là cần thiết để đưa ra các bất thường ECG. Thử nghiệm di truyền cho LQTS và các biến thể của nó đang trở nên phổ biến hơn nhiều so với chỉ vài năm trước đây.

Phương pháp điều trị

Nhiều bệnh nhân bị LQTS quá mức được điều trị bằng thuốc chẹn beta. Thuốc chẹn beta làm giảm sự gia tăng của adrenaline gây ra các cơn rối loạn nhịp tim ở những bệnh nhân này. Thật không may, vẫn chưa được chứng minh rằng các thuốc chẹn beta làm giảm đáng kể tỷ lệ mắc ngất và tử vong đột ngột ở bệnh nhân mắc LQTS.

Điều đặc biệt quan trọng đối với những người bị LQTS và các biến thể của nó để tránh nhiều loại thuốc gây ra sự kéo dài của khoảng QT. Ở những người này, những loại thuốc như vậy rất có khả năng gây ra các cơn xoắn. Các thuốc kéo dài khoảng QT không may là phổ biến. Những người phạm tội chính là, trớ trêu thay, thuốc chống loạn nhịp tim; một số loại thuốc chống trầm cảm và kháng sinh như erythromycin, clarithromycin erythromycin và azithromycin. Đáng tin cậy duy trì một danh sách các loại thuốc thường kéo dài khoảng QT.

Đối với nhiều người bị LQTS, máy khử rung tim cấy ghép là phương pháp điều trị tốt nhất. Thiết bị này nên được sử dụng ở những bệnh nhân sống sót sau khi bị ngừng tim và có lẽ ở những bệnh nhân bị ngất do LQTS đặc biệt là nếu ngất xảy ra trong khi đã dùng thuốc chẹn beta.

Đối với những người không thể dung nạp thuốc chẹn beta hoặc vẫn còn các sự kiện trong khi điều trị, phẫu thuật cắt bỏ giao cảm tim (LCSD) trái có thể được thực hiện.

Thuốc chẹn kênh natri có thể được sử dụng với LQTS loại 3.