Hội chứng Sotos: Triệu chứng, nguyên nhân và điều trị

Hội chứng Sotos là một tình trạng di truyền hiếm gặp, gây ra sự tăng trưởng thể chất quá mức trong hai thập kỷ đầu tiên của cuộc đời, bắt đầu từ giai đoạn trứng nước và bước vào tuổi thiếu niên. Sotos đôi khi đi kèm với tự kỷ, suy giảm khả năng nói và sự chậm trễ về trí tuệ, xã hội và vận động. Mặc dù tình trạng này ảnh hưởng đến trẻ em trong những năm học và có thể tiếp tục gây ra vấn đề ở tuổi trưởng thành, nhưng nó không đe dọa đến tính mạng và hầu hết những người bị Sotos có tuổi thọ bình thường.

Theo trang Tham khảo Di truyền học của Viện Sức khỏe Quốc gia, hội chứng Sotos được cho là xảy ra ở một trong số 10.000 đến 14.000 ca sinh. Các nhà nghiên cứu suy đoán tỷ lệ mắc bệnh thực sự có thể gần với một trong mỗi 5.000 ca sinh, vì các điều kiện khác gây ra các triệu chứng tương tự và chẩn đoán sai là có thể.

Triệu chứng

Hội chứng Sotos được đặc trưng bởi sự phát triển quá mức, đặc biệt là ở xương. Những người bị ảnh hưởng có những bất thường trên khuôn mặt đặc biệt quan trọng trong thời thơ ấu. Điều này bao gồm có một cái đầu dài và rộng hơn bình thường và cằm nhọn.

Trẻ sơ sinh và trẻ em bị ảnh hưởng với Sotos phát triển nhanh hơn so với những đứa trẻ khác cùng tuổi. Họ sẽ cao hơn anh chị em và bạn bè của họ.

Các đặc điểm và triệu chứng vật lý bổ sung có thể bao gồm:

• Bàn tay và bàn chân lớn
• Trán cao
• Cơ bắp yếu
• Má ửng hồng
• Mắt xếch và một khoảng cách lớn giữa hai mắt
• Dáng đi vụng về
• Vẹo cột sống, một đường cong ngang của spin
• Động kinh, kết quả của hoạt động não bất thường
• Mất thính lực
• Vấn đề về thị lực
• Vấn đề về thận và tim

Các cá nhân có thể bị suy giảm trí tuệ và các vấn đề về hành vi, bao gồm:

• Rối loạn tăng động thái chú ý chú ý (ADHD)
• Rối loạn ám ảnh cưỡng chế (OCD)
• Hành vi kiểm soát bốc đồng
• Ám ảnh
• Nhanh nhẹn và cáu kỉnh

Các vấn đề về phát triển và trí tuệ ở trẻ em có thể bao gồm:

• Các vấn đề về ngôn ngữ và ngôn ngữ, bao gồm nói lắp
• Khuyết tật học tập
• Vụng về
• Vấn đề kỹ năng vận động

Sotos ở tuổi trưởng thành

Chiều cao và cân nặng của người trưởng thành sẽ ổn định và có phần bình thường, mặc dù có một trường hợp một người đàn ông 21 tuổi với Sotos hiện cao 7 feet, cao 8 inch và nặng khoảng 500 pounds. Nhiều người trưởng thành với tình trạng này sẽ có trí tuệ bình thường. Tuy nhiên, bất kỳ khuyết tật trí tuệ thời thơ ấu sẽ vẫn còn. Người lớn bị Sotos sẽ tiếp tục gặp vấn đề về phối hợp và kỹ năng vận động.

Nguyên nhân

Hội chứng Sotos là một rối loạn di truyền gây ra bởi một gen NSD1 bị đột biến. Theo Trung tâm Thông tin về Bệnh di truyền và Bệnh hiếm (GARD), 95% trường hợp Sotos không được di truyền. Tuy nhiên, cơ hội cha mẹ có Sotos vượt qua điều kiện trên là 50 phần trăm.

Không có yếu tố nguy cơ hoặc nguyên nhân khác của hội chứng Sotos. Hơn nữa, các nhà nghiên cứu don lồng biết nguyên nhân gây đột biến gen hoặc cách phòng ngừa.

Rối loạn di truyền như thế nào

Chẩn đoán

Chẩn đoán hội chứng Sotos được thực hiện sớm trong cuộc đời, ở giai đoạn trứng nước hoặc trong vài năm đầu đời. Thử nghiệm sơ sinh không bao gồm xét nghiệm Sotos, nhưng các bác sĩ sẽ kiểm tra nó khi các triệu chứng được chú ý. Có thể mất vài tháng hoặc nhiều năm để thử nghiệm xảy ra và các triệu chứng được phát âm.

Thử nghiệm cho Sotos bắt đầu bằng khám sức khỏe và tiền sử bệnh, bao gồm các triệu chứng. X-quang, CT scan và MRI có thể giúp chẩn đoán và loại trừ các vấn đề khác. Xét nghiệm di truyền cũng có thể được thực hiện để kiểm tra đột biến gen NSD1.

Nhiều trẻ em bị Sotos cũng có thể được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ. Tự kỷ là một rối loạn phát triển ảnh hưởng đến giao tiếp và hành vi. Nó thường được quản lý với một loạt các liệu pháp, bao gồm cả liệu pháp hành vi và lời nói, khi cần thiết.

Bệnh tự kỷ được điều trị như thế nào

Điều trị

Không có cách chữa hội chứng Sotos. Hơn nữa, không có một điều trị cụ thể cho Sotos. Điều trị thường bao gồm quản lý các triệu chứng và khắc phục các vấn đề có thể được sửa chữa.

Điều trị có thể bao gồm:

• Ngôn ngữ trị liệu
• Liệu pháp nghề nghiệp
• Trị liệu hành vi
• Các loại thuốc để kiểm soát rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD), một rối loạn não được đánh dấu bằng sự không tập trung và tăng động-bốc đồng. Những hành vi này can thiệp vào chức năng và sự phát triển, đặc biệt là trong thời thơ ấu.
• Tư vấn
• Máy trợ thính để điều chỉnh mất thính lực
• Kính để quản lý các vấn đề về thị lực

Các điều kiện y tế khác cũng sẽ được điều trị, khi cần thiết.

Điều quan trọng đối với những người bị Sotos là phải kiểm tra tim và thận thường xuyên. Hơn nữa, nguy cơ ung thư và khối u cao hơn đối với những người mắc hội chứng Sotos, vì vậy sàng lọc thường xuyên là một ý tưởng tốt. Tuy nhiên, bản thân Sotos không đe dọa đến tính mạng và hầu hết những người bị Sotos có tuổi thọ bình thường.

Một từ từ DipHealth

Hội chứng Sotos là một rối loạn di truyền gây ra do đột biến gen NSD1. Hai triệu chứng chính của hội chứng Sotos là phát triển quá mức và thiểu năng trí tuệ. Nó thường được chẩn đoán ở trẻ nhỏ hoặc trẻ nhỏ. Khi ngừng tăng trưởng, người trưởng thành có Sotos có thể duy trì chiều cao và cân nặng bình thường, và thậm chí cả trí tuệ. Hơn nữa, nhiều người lớn bị Sotos có thể sống lâu và hoàn thành cuộc sống.