Triệu chứng và điều trị bệnh Krabbe

Bệnh Krabbe, còn được gọi là bệnh bạch cầu tế bào globoid, là một bệnh di truyền thoái hóa ảnh hưởng đến hệ thống thần kinh. Những người mắc bệnh Krabbe có đột biến gen GALC. Do những đột biến này, chúng không tạo ra enzyme galactosylceramidase. Sự thiếu hụt này dẫn đến mất dần lớp bảo vệ bao phủ các tế bào thần kinh, được gọi là myelin.

Không có lớp bảo vệ này, các dây thần kinh của chúng ta không thể hoạt động bình thường, làm hỏng bộ não và hệ thần kinh của chúng ta.

Bệnh Krabbe ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 100.000 người trên toàn thế giới, với tỷ lệ mắc cao hơn được báo cáo ở một số khu vực ở Israel.

Triệu chứng của bệnh Krabbe

Có bốn loại phụ của bệnh Krabbe, mỗi loại có khởi phát và triệu chứng riêng.

Loại 1	Trẻ sơ sinh	Bắt đầu từ 3 đến 6 tháng tuổi
Loại 2	Trẻ sơ sinh muộn	Bắt đầu từ 6 tháng đến 3 tuổi
Loại 3	Vị thành niên	Bắt đầu từ 3 đến 8 tuổi
Loại 4	Người lớn khởi phát	Bắt đầu bất cứ lúc nào sau 8 tuổi

Vì bệnh Krabbe ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh, nhiều triệu chứng mà nó gây ra là do thần kinh. Loại 1, dạng trẻ sơ sinh, chiếm 85 đến 90 phần trăm các trường hợp. Loại 1 tiến triển qua ba giai đoạn:

• Giai đoạn 1: Bắt đầu khoảng ba đến sáu tháng sau khi sinh. Trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng ngừng phát triển và trở nên cáu kỉnh. Chúng có trương lực cơ cao (cơ cứng hoặc căng) và gặp khó khăn khi cho ăn.
• Giai đoạn 2: xảy ra tổn thương tế bào thần kinh nhanh hơn, dẫn đến mất sử dụng cơ bắp, tăng trương lực cơ, cong lưng và tổn thương thị lực. Động kinh có thể bắt đầu.
• Giai đoạn 3: Trẻ sơ sinh bị mù, điếc, không nhận thức được môi trường xung quanh và cố định trong tư thế cứng. Tuổi thọ của trẻ em với Loại 1 là khoảng 13 tháng.

Các loại bệnh Krabbe khác bắt đầu sau một thời gian phát triển bình thường. Những loại này cũng tiến triển chậm hơn Loại 1. Trẻ em thường không sống sót hơn hai năm sau khi Loại 2 bắt đầu. Tuổi thọ cho loại 3 và 4 khác nhau, và các triệu chứng có thể không nghiêm trọng.

Bệnh Krabbe được chẩn đoán như thế nào

Nếu các triệu chứng của con bạn đề xuất bệnh Krabbe, xét nghiệm máu có thể được thực hiện để xem liệu chúng có bị thiếu hụt galactosylceramidase hay không, xác nhận chẩn đoán bệnh Krabbe. Có thể thực hiện chọc dò tủy sống để lấy mẫu dịch não tủy. Nồng độ protein cao bất thường có thể chỉ ra bệnh. Để một đứa trẻ được sinh ra với tình trạng này, cả hai cha mẹ phải mang gen đột biến - nằm trên nhiễm sắc thể 14. Nếu cha mẹ mang gen, đứa trẻ chưa sinh của họ có thể được kiểm tra thiếu hụt galactosylceramidase. Một số tiểu bang cung cấp xét nghiệm sơ sinh cho bệnh Krabbe.

Điều trị

Không có cách chữa trị cho bệnh Krabbe. Các nghiên cứu gần đây đã chỉ ra cấy ghép tế bào gốc tạo máu (HSCT), các tế bào gốc phát triển thành các tế bào máu, như là một điều trị tiềm năng cho tình trạng này. HSCT hoạt động tốt nhất khi nó được dùng cho những bệnh nhân chưa có triệu chứng hoặc có triệu chứng nhẹ. Điều trị có hiệu quả tốt nhất khi được sử dụng trong tháng đầu tiên của cuộc đời.

HCST có thể mang lại lợi ích cho những người mắc bệnh khởi phát muộn hoặc bệnh tiến triển chậm và trẻ mắc bệnh khởi phát ở trẻ sơ sinh nếu được dùng đủ sớm. Mặc dù HCST sẽ không chữa khỏi bệnh, nhưng nó có thể cung cấp chất lượng cuộc sống tốt hơn - trì hoãn sự tiến triển của bệnh và tăng tuổi thọ. Tuy nhiên, HCST đi kèm với rủi ro riêng và có tỷ lệ tử vong là 15 phần trăm.

Nghiên cứu hiện tại đang điều tra các phương pháp điều trị nhắm đến các dấu hiệu viêm, liệu pháp thay thế enzyme, liệu pháp gen và ghép tế bào gốc thần kinh. Những liệu pháp này đều đang trong giai đoạn bắt đầu và chưa được tuyển dụng cho các thử nghiệm lâm sàng.

Trang này có hữu ích không? Cảm ơn phản hồi của bạn! Mối quan tâm của bạn là gì? Nguồn bài viết

• Thông tin cho bài viết này được lấy từ: Tegay, D. H. (2014). Bệnh Krabbe. eMoteine.