Hội chứng Williams: Triệu chứng, nguyên nhân, chẩn đoán và đối phó

Hội chứng Williams là một rối loạn di truyền được đặc trưng bởi sự chậm phát triển và một số điều kiện y tế như các vấn đề về tim và trương lực cơ thấp. Những người mắc hội chứng Williams cũng thường có kỹ năng ngôn ngữ nâng cao, tính cách hướng ngoại và yêu thích âm nhạc. Nó được gây ra bởi một bất thường nhiễm sắc thể và ảnh hưởng đến cách một người tăng trưởng và phát triển.

Triệu chứng

Những người mắc hội chứng Williams thường có những đặc điểm khuôn mặt nhất định và khác biệt với hội chứng này. Trẻ nhỏ có xu hướng trán rộng, mũi ngắn, má đầy đặn và miệng rộng với đôi môi đầy đặn. Một khi răng đi vào, chúng có thể bị vẹo, nhỏ, khoảng cách rộng rãi hoặc mất tích. Trẻ lớn hơn và người lớn có thể có khuôn mặt trông dài và hốc hác.

Khác với vẻ bề ngoài, những người mắc hội chứng Williams có thể có nhiều sự khác biệt so với các đồng nghiệp đang phát triển điển hình của họ. Họ có thể gặp phải sự chậm phát triển và khó khăn trong học tập.

Các vấn đề y tế phổ biến bao gồm:

• Các vấn đề về tim mạch - chẳng hạn như hẹp động mạch chủ siêu nhỏ (SVAS) và huyết áp cao
• Tăng calci máu - nồng độ canxi trong máu cao ở trẻ sơ sinh
• Cân nặng khi sinh thấp hoặc tăng cân chậm
• Khó cho ăn
• Đau bụng / khó chịu trong giai đoạn trứng nước
• Bất thường nha khoa
• Bất thường về thận - một số người bị WS có vấn đề với cấu trúc và / hoặc chức năng thận
• Thoát vị - bẹn và rốn
• Nhạy cảm với âm thanh
• Cơ bắp thấp

Nguyên nhân

Về mặt di truyền, hội chứng Williams gây ra bởi việc xóa 26-28 gen trên nhiễm sắc thể thứ 7. Việc xóa tự phát này xảy ra hoặc trong trứng hoặc tinh trùng và được cho là có mặt tại thời điểm thụ thai. Hội chứng Williams được ước tính xảy ra ở một trong số 7500 đến 10.000 người.

Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Williams xảy ra ngẫu nhiên không có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn. Tuy nhiên, một người mắc hội chứng Williams có 50% cơ hội truyền nó cho con của họ.

Chẩn đoán

Nếu bác sĩ hoặc nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe nghi ngờ trẻ có thể mắc hội chứng Williams do đặc điểm thể chất, họ nên yêu cầu xét nghiệm di truyền để xác nhận chẩn đoán. Có hai xét nghiệm có thể được thực hiện để đưa ra chẩn đoán hội chứng Williams.

Kiểm tra cá

Xét nghiệm này được thực hiện bằng cách lấy 5mL máu từ em bé hoặc trẻ mắc hội chứng Williams nghi ngờ. Xét nghiệm huỳnh quang trong lai tạo tại chỗ (FISH) "là một loại phân tích nhiễm sắc thể chuyên biệt sử dụng các đầu dò elastin được chuẩn bị đặc biệt. Nếu một bệnh nhân có hai bản sao gen elastin (một trên mỗi nhiễm sắc thể # 7), họ có thể không có WS. Nếu cá nhân chỉ có một bản sao, chẩn đoán WS sẽ được xác nhận. " theo Hiệp hội Hội chứng Williams.

Kết quả của xét nghiệm này có thể mất vài tuần để quay lại và nó chỉ được thực hiện tại các phòng thí nghiệm chuyên ngành, vì vậy nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ cần phải đảm bảo xét nghiệm có thể được thực hiện trước khi lấy máu và gửi đi.

Kiểm tra microarray

Một loại xét nghiệm di truyền khác có thể được thực hiện là một microarray nhiễm sắc thể sử dụng các dấu hiệu để xác định xem có thiếu hoặc thêm các đoạn DNA ở bất cứ đâu trên nhiễm sắc thể của một người hay không.

Những xét nghiệm này chỉ được thực hiện trong một số phòng thí nghiệm nhất định, vì vậy nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ cần đảm bảo rằng họ đang yêu cầu xét nghiệm chính xác. Thời gian quay vòng thường là 2-4 tuần đối với loại thử nghiệm này.

Trị liệu và điều trị

Bởi vì hội chứng Williams là một rối loạn di truyền, không có thuốc hoặc phương pháp điều trị nào sẽ chữa khỏi hoặc làm cho nó biến mất. Tuy nhiên, có rất nhiều liệu pháp và tài nguyên có sẵn để giúp hỗ trợ trẻ em và gia đình. Họ có thể giúp trẻ sơ sinh, trẻ em và người lớn có các kỹ năng có thể khó khăn, cho phép chúng độc lập hơn và hòa nhập hơn trong môi trường trường học và cộng đồng.

Hầu hết trẻ em mắc hội chứng Williams có thể được hưởng lợi từ vật lý trị liệu, trị liệu nghề nghiệp và trị liệu ngôn ngữ để giúp đỡ chậm phát triển và kỹ năng vận động. Tại Hoa Kỳ, có những chương trình can thiệp sớm cung cấp các liệu pháp này khi cần thiết với sự giới thiệu của bác sĩ cho đến khi 3 tuổi.

Sau 3 tuổi, các dịch vụ này thường được cung cấp thông qua hệ thống trường học địa phương. Có nhiều dịch vụ trị liệu tư nhân cũng có thể có hoặc không được bảo hiểm y tế chi trả. Các liệu pháp khác có thể giúp những người mắc hội chứng Williams bao gồm trị liệu âm nhạc, trị liệu bằng hà mã (cưỡi ngựa), trị liệu dưới nước và liệu pháp âm thanh.

Khi một đứa trẻ mắc hội chứng Williams xâm nhập vào hệ thống trường học, chúng thường đủ điều kiện tham gia Chương trình Giáo dục Cá nhân (IEP). Gia đình làm việc với giáo viên, nhân viên nhà trường và nhà trị liệu để xác định mục tiêu giáo dục và phát triển cá nhân cho trẻ. Khi một đứa trẻ mắc hội chứng Williams đạt đến độ tuổi hoặc mức độ nhận thức mà trẻ có thể tham gia một cách có ý nghĩa, chúng cũng sẽ thường được đưa vào các cuộc họp và quyết định này.

Đối phó

Nhận được chẩn đoán hội chứng Williams cho con bạn có thể thay đổi cuộc sống. Cuộc sống có thể sẽ khác đi nhiều so với bạn dự đoán nếu bạn mong đợi một đứa trẻ "phát triển điển hình". Tuy nhiên, sự thay đổi đó không phải là một điều xấu.

Mặc dù có thể có những thách thức trong việc nuôi dạy một đứa trẻ mắc hội chứng Williams, nhưng cũng sẽ có nhiều khía cạnh tích cực. Cha mẹ và anh chị em của trẻ mắc hội chứng Williams thường báo cáo rằng cuộc sống của họ tốt hơn những gì họ mong đợi.

Nếu con bạn đã được chẩn đoán gần đây, trước tiên hãy tập trung vào các vấn đề y tế. Nếu con bạn có bất kỳ trái tim hoặc các điều kiện y tế khác cần được giải quyết, làm cho những ưu tiên của bạn.

Một khi con bạn ổn định về thể chất, bạn có thể tập trung vào các điều chỉnh về cảm xúc và tinh thần mà bạn có thể cần phải thực hiện để đối phó. Nhiều cha mẹ có con có nhu cầu đặc biệt báo cáo rằng họ đã trải qua giai đoạn đau buồn sau khi chẩn đoán con, điều này là hoàn toàn bình thường.

Nói chuyện với các bậc cha mẹ khác của trẻ em và người lớn mắc hội chứng Williams có thể hữu ích. Tham gia một nhóm hỗ trợ địa phương hoặc trực tuyến rất hữu ích cho nhiều phụ huynh. Khi bạn đã sẵn sàng, việc tìm kiếm những người có kinh nghiệm mắc hội chứng Williams và các nhu cầu đặc biệt nói chung, thường là nguồn lực tốt nhất.

Tìm hiểu những gì bạn có thể về tình trạng này bởi vì bạn sẽ cần phải giáo dục người khác về những điểm mạnh và điểm yếu của con bạn. Hiệp hội Hội chứng Williams có rất nhiều thông tin hữu ích cho phụ huynh, thành viên gia đình, người chăm sóc và nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe.

Một từ từ DipHealth

Nếu gần đây bạn đã nhận được chẩn đoán hội chứng Williams cho con bạn, hãy biết rằng sẽ mất thời gian để điều chỉnh nhưng bạn không đơn độc. Có nhiều tài nguyên và các gia đình khác đã trải nghiệm cuộc sống trong đôi giày của bạn trước đây và mọi thứ có thể sẽ trở nên tốt hơn.

Mặc dù không có gì đảm bảo trong cuộc sống, việc nuôi dạy một đứa trẻ mắc hội chứng Williams có thể không khó khăn như ban đầu. Đừng ngại tìm kiếm sự giúp đỡ khi bạn cần và tận dụng các nguồn tài nguyên có sẵn cho bạn.