Bệnh Kennedy vs ALS

TT Nguyễn Văn Thiệu - Bài phát biểu từ chức năm 1975 | Go Vietnam ✔ (Tháng mười một 2024)

Bệnh Kennedy, còn được gọi là teo cơ tủy sống hay SBMA, là một rối loạn thần kinh di truyền. Bệnh Kennedy ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh chuyên biệt kiểm soát chuyển động cơ bắp (cụ thể là các tế bào thần kinh vận động thấp hơn), chịu trách nhiệm cho sự di chuyển của nhiều cơ bắp của cánh tay và chân. Nó cũng ảnh hưởng đến các dây thần kinh kiểm soát cơ bắp, điều khiển nhịp thở, nuốt và nói chuyện. Bệnh Kennedy cũng có thể dẫn đến tình trạng vô cảm androgen (nội tiết tố nam) gây ra vú to ở nam giới, giảm khả năng sinh sản và teo tinh hoàn.

Bệnh Kennedy được gây ra bởi một khiếm khuyết di truyền trên nhiễm sắc thể X (nữ). Vì nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X, họ bị ảnh hưởng nghiêm trọng nhất bởi rối loạn. Con cái, có hai nhiễm sắc thể X, có thể mang gen khiếm khuyết trên một nhiễm sắc thể X, nhưng nhiễm sắc thể X bình thường khác làm giảm hoặc che giấu các triệu chứng của rối loạn. Bệnh Kennedy được ước tính xảy ra ở 1 trên 40.000 cá nhân trên toàn thế giới.

Triệu chứng của bệnh Kennedy

Trung bình, các triệu chứng bắt đầu ở những người ở độ tuổi 40-60. Các triệu chứng xuất hiện chậm và có thể bao gồm:

Yếu và chuột rút cơ bắp ở cánh tay và chân
Điểm yếu của cơ mặt, miệng và lưỡi. Cằm có thể co giật hoặc run rẩy, và giọng nói có thể trở nên mũi hơn.
Co giật các cơ nhỏ có thể nhìn thấy dưới da.
Run rẩy hoặc run rẩy với các vị trí nhất định. Bàn tay có thể run rẩy khi cố gắng nhặt hoặc giữ một cái gì đó.
Tê hoặc mất cảm giác trên một số khu vực của cơ thể.

Bệnh Kennedy có thể có những ảnh hưởng khác đến cơ thể, bao gồm:

Gynecomastia, có nghĩa là mở rộng mô vú ở nam giới
Teo tinh hoàn, nơi các cơ quan sinh sản nam giảm kích thước và mất chức năng.

Chẩn đoán tình trạng

Có một số rối loạn thần kinh cơ với các triệu chứng tương tự như bệnh Kennedy, vì vậy chẩn đoán sai hoặc chẩn đoán dưới mức có thể là phổ biến.

Thông thường, những người mắc bệnh Kennedy bị nhầm tưởng là mắc chứng xơ cứng teo cơ bên (ALS, hoặc bệnh Lou Gehrig). Tuy nhiên, ALS, cũng như các rối loạn tương tự khác, không bao gồm rối loạn nội tiết hoặc mất cảm giác.

Một xét nghiệm di truyền có thể xác nhận nếu khiếm khuyết bệnh Kennedy có trên nhiễm sắc thể X. Nếu xét nghiệm di truyền là dương tính, không cần xét nghiệm nào khác vì chẩn đoán có thể được thực hiện từ xét nghiệm di truyền một mình.

Điều trị SBMA

Bệnh Kennedy hay SBMA không ảnh hưởng đến tuổi thọ, vì vậy điều trị tập trung vào việc duy trì chức năng cơ bắp tối ưu của cá nhân trong suốt cuộc đời của mình thông qua một số loại trị liệu sau:

Vật lý trị liệu
Liệu pháp nghề nghiệp
Ngôn ngữ trị liệu

Những loại trị liệu này rất quan trọng để duy trì khả năng của một cá nhân và thích ứng với sự tiến triển của bệnh. Các thiết bị thích ứng như sử dụng gậy hoặc xe lăn có động cơ có thể giúp duy trì khả năng di chuyển và độc lập.

Tư vấn di truyền

Bệnh Kennedy có liên quan đến nhiễm sắc thể X (nữ), vì vậy nếu một phụ nữ là người mang gen khiếm khuyết, con trai của bà có 50% khả năng mắc chứng rối loạn và con gái bà có 50% cơ hội là người mang mầm bệnh. Những người cha không thể truyền bệnh Kennedy cho con trai của họ. Con gái của họ, tuy nhiên, sẽ là người mang gen khiếm khuyết.