Hội chứng Down: Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Hội chứng Down được gây ra khi mã di truyền của một người có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21 (hoặc một phần của một). Vì nhiễm sắc thể thường đi theo cặp, điều này thường được gọi là trisomy 21.Không phải lúc nào cũng rõ ràng tại sao sự bất thường này xảy ra. Trong hầu hết các trường hợp, đó là sự xuất hiện ngẫu nhiên tại thời điểm tinh trùng thụ tinh với trứng, mặc dù các yếu tố nguy cơ nhất định đối với hội chứng Down đã được xác định và có một loại rối loạn có thể di truyền.

Nguyên nhân

Trisomy cho một nhiễm sắc thể cụ thể, bao gồm cả nhiễm sắc thể 21, là kết quả của sự sai lệch trong tinh trùng hoặc trứng trước khi thụ thai. Mỗi trong số ba loại trisomy 21 thể hiện sắc thái nhẹ về mặt chính xác nó được gây ra như thế nào:

• Hoàn thành trisomy 21: Nhiễm sắc thể xếp hàng để phân chia và tạo trứng hoặc tinh trùng trong một quá trình gọi là meiosis. Với loại hội chứng Down này, không xảy ra bất đồng. Đó là, một quả trứng được tặng hai nhiễm sắc thể thứ 21 chứ không phải một. Sau khi được thụ tinh, trứng đó có tổng số ba nhiễm sắc thể. Đây là cách phổ biến nhất hội chứng Down xảy ra.
• Dịch thuật trisomy 21:Trong một bản dịch, có hai bản sao của nhiễm sắc thể 21, nhưng vật liệu bổ sung từ nhiễm sắc thể thứ 21 được đính kèm (chuyển thành) một nhiễm sắc thể khác. Loại hội chứng Down này có thể xảy ra trước hoặc sau khi thụ thai và là dạng đôi khi có thể được truyền lại (di truyền).

• Khảm tris 21:Đây là dạng ít gặp nhất của hội chứng Down. Nó xảy ra sau khi thụ thai vì những lý do không rõ và khác với hai loại trisomy 21 khác ở chỗ chỉ một số tế bào có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21. Vì lý do này, các đặc điểm của người mắc hội chứng khảm Down không thể dự đoán được như của hoàn thành và dịch chuyển trisomy 21. Chúng có vẻ ít rõ ràng hơn tùy thuộc vào tế bào nào và số lượng tế bào có nhiễm sắc thể thứ ba 21.

Di truyền học

Chỉ có một loại hội chứng Down Dịch chuyển hội chứng Down Hội chứng Down được coi là di truyền. Loại này chỉ chiếm khoảng 4 phần trăm các trường hợp. Trong số đó, chỉ một phần ba được cho là đã thừa hưởng sự chuyển vị. Điều này có nghĩa là hội chứng Down chỉ được di truyền khoảng 1 phần trăm thời gian.

Một sự dịch chuyển cuối cùng sẽ dẫn đến một đứa trẻ mắc hội chứng Down thường diễn ra khi cha mẹ của đứa trẻ đó được thụ thai. Một phần của một nhiễm sắc thể bị phá vỡ và gắn vào một nhiễm sắc thể khác trong quá trình phân chia tế bào. Quá trình này dẫn đến ba bản sao của nhiễm sắc thể 21, với một bản sao được gắn vào một nhiễm sắc thể khác, thường là nhiễm sắc thể 14.

Sự bất thường này sẽ không ảnh hưởng đến sự phát triển và chức năng bình thường của bố mẹ vì tất cả các vật liệu di truyền cần có trên nhiễm sắc thể thứ 21 đều có mặt. Điều này được gọi là một sự chuyển dịch cân bằng. Tuy nhiên, khi một người có sự chuyển dịch cân bằng thụ thai một đứa trẻ, có khả năng điều này sẽ khiến đứa trẻ đó có thêm một nhiễm sắc thể 21 và do đó được chẩn đoán mắc hội chứng Down.

Có nhiều khả năng cha mẹ của một đứa trẻ mắc hội chứng Down do dịch chuyển sẽ có những đứa trẻ khác mắc chứng rối loạn này.Một điều quan trọng nữa là cha mẹ của một đứa trẻ bị dịch chuyển phải biết rằng những đứa trẻ khác của chúng có thể là người mang mầm bệnh và có thể có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down trong tương lai.

Nếu một phụ nữ mắc hội chứng Down có thai, cô ấy có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down nhưng cô ấy có khả năng sinh con không bị rối loạn. Khoảng 50 phần trăm phụ nữ mắc hội chứng Down có thể mang thai. Tuy nhiên, rất ít người đàn ông mắc hội chứng Down có thể trở thành cha.

Các yếu tố rủi ro

Không có yếu tố môi trường như độc tố hoặc chất gây ung thư có thể gây ra hội chứng Down, cũng như không có lựa chọn lối sống (như uống rượu, hút thuốc hoặc dùng thuốc). Yếu tố rủi ro phi di truyền duy nhất được biết khi có con mắc hội chứng Down là điều đôi khi được gọi là tuổi mẹ cao (trên 35 tuổi).

Tuy nhiên, điều này không có nghĩa là có con trước 35 tuổi là một chiến lược đáng tin cậy để ngăn ngừa hội chứng Down. Khoảng 80 phần trăm trẻ em mắc hội chứng Down được sinh ra cho những phụ nữ dưới 35 tuổi.

Đây là cách nguy cơ mắc hội chứng Down tăng theo tuổi của mẹ:

Tuổi tác	Rủi ro
25	251 trong 1.200
30	1 trên 900
35	1 trên 350
40	1 trên 100
45	1 trong 30
49	1 trên 10

Một số phụ nữ trên 35 tuổi (hoặc có các yếu tố nguy cơ khác) có thể chọn làm xét nghiệm tiền sản, chẳng hạn như chọc ối, để sàng lọc hội chứng Down. Trên thực tế, Đại học Sản phụ khoa Hoa Kỳ khuyến cáo, trên thực tế, tất cả phụ nữ đều được cung cấp các lựa chọn này.

Quyết định có hay không làm điều này là rất cá nhân và nên được đưa ra với sự hỗ trợ của tư vấn di truyền. Các xét nghiệm như vậy không gây ra rủi ro đáng chú ý nào đáng để biết thêm trước khi bạn đưa ra quyết định.

• Chia sẻ
• Lật
• E-mail
• Bản văn

Trang này có hữu ích không? Cảm ơn phản hồi của bạn! Mối quan tâm của bạn là gì? Nguồn bài viết

• Nguồn:
• Đại học Sản phụ khoa Hoa Kỳ. Bản tin thực hành số 162: Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh đối với rối loạn di truyền. Obynet Gynecol. Tháng 5 năm 2016, tháng 5 năm 2016; 127 (5): e108-22. DOI: 10.1097 / AOG.0000000000001405.
• Tháng ba của Dimes. Hội chứng Down. Tháng 10 năm 2016. www.marchofdimes.org/complications/down-syathy.aspx
• GM Messerlian, Palomaki GE. Hội chứng Down: Tổng quan về sàng lọc trước sinh. UpToDate. Ngày 24 tháng 1 năm 2018. www.uptodate.com/contents/down-syathy-overview-of-prenirth-screening
• Hiệp hội Hội chứng Down quốc gia (NDSS). Hội chứng Down. www.ndss.org/about-down-syathy/down-syathy-facts/