Hội chứng Down: Triệu chứng, nguyên nhân, chẩn đoán, điều trị

Hội chứng Down, còn được gọi là trisomy 21, là một rối loạn di truyền xảy ra khi một người có bản sao nhiễm sắc thể đầy đủ hoặc một phần 21. Nó được đặc trưng bởi một loạt các đặc điểm vật lý đặc biệt, tăng nguy cơ của một số vấn đề y tế và mức độ khác nhau của sự chậm phát triển và trí tuệ. Theo Hiệp hội Hội chứng Down quốc gia (NDSS), khoảng 6.000 trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ được sinh ra với chứng rối loạn mỗi năm.

Nếu bạn vừa phát hiện ra rằng con mình mắc hội chứng Down, có lẽ bạn có vô số câu hỏi và mối quan tâm. Bạn thậm chí có thể hơi sợ hãi về cách bạn sẽ chăm sóc một đứa trẻ có khả năng gặp nhiều thử thách về thể chất và trí tuệ trong suốt cuộc đời.

Tuy nhiên, do rối loạn được mô tả lần đầu tiên bởi một bác sĩ người Anh tên là John Langdon Down vào năm 1866, các nhà nghiên cứu y học đã tìm hiểu nhiều về hội chứng Down, từ việc hiểu được nhiều triệu chứng và đặc điểm mà nó gây ra để phát triển các liệu pháp và phương pháp giáo dục để giúp đỡ những người mắc bệnh này..

Để một đứa trẻ mắc hội chứng Down phát huy hết tiềm năng của chúng, can thiệp sớm là chìa khóa. Là cha mẹ, bạn càng tìm hiểu về hội chứng Down và bạn càng học nó sớm, bạn sẽ càng trang bị tốt hơn để giúp con bạn (và chính bạn) thành công.

Di truyền học

Mỗi tế bào trong cơ thể con người bắt nguồn từ một trứng được thụ tinh, hoặc hợp tử, tự nhân đôi hết lần này đến lần khác để tạo ra các tế bào và mô khác nhau của cơ thể. Để hiểu hội chứng Down, nó giúp có một số kiến ​​thức cơ bản về nhiễm sắc thể và gen.

Nhiễm sắc thể, cũng như các gen nằm trên chúng, đi theo cặp. Mỗi nhiễm sắc thể chứa các gen cung cấp thông tin cụ thể về cơ thể từ màu mắt và chiều cao tiềm năng đến các đặc điểm như lúm đồng tiền và nguy cơ mắc một số bệnh.

Thông thường, con người thừa hưởng 23 cặp nhiễm sắc thể từ cả bố và mẹ với tổng số 46. Tuy nhiên, những người mắc hội chứng Down mắc phải 47 nhiễm sắc thể vì họ nhận được một bản sao của nhiễm sắc thể 21. Điều này xảy ra khi cặp nhiễm sắc thể thứ 21 từ một trong hai trứng hoặc tinh trùng không thể tách ra.

Các loại

Mặc dù thuật ngữ lâm sàng ô cho hội chứng Down là trisomy 21, thuật ngữ này thực sự đề cập đến một trong ba loại dị thường của nhiễm sắc thể 21. Tất cả ba loại hội chứng Down là điều kiện di truyền, nhưng chỉ có 1 phần trăm các trường hợp hội chứng Down được truyền từ cha mẹ sang con thông qua các gen.

Ba loại hội chứng Down là:

• Hoàn thành trisomy 21: Đây là bất thường nhiễm sắc thể thường gặp nhất ở trẻ em. Nó chiếm 95 phần trăm các trường hợp hội chứng Down. Nhiễm sắc thể thêm đến từ người mẹ 88 phần trăm thời gian và từ người cha 12 phần trăm thời gian.
• Dịch thuật trisomy 21: Điều này xảy ra khi hai nhiễm sắc thể, một trong số đó là số 21, kết hợp với nhau ở hai đầu, tạo ra hai nhiễm sắc thể số 21 độc lập cũng như nhiễm sắc thể số 21 gắn với nhiễm sắc thể khác. Khoảng 75 phần trăm các bản dịch xảy ra tình cờ. Phần còn lại được thừa hưởng từ cha mẹ được gọi là "tàu sân bay cân bằng". Mặc dù hội chứng Down dịch chuyển xảy ra thông qua một cơ chế khác với trisomy 21, nhưng các đặc điểm và thể chất đánh dấu tình trạng này là như nhau.
• Khảm tris 21:Trong dạng hội chứng Down hiếm gặp này, chỉ chiếm từ 2 đến 3% các trường hợp, chỉ một số tế bào có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21. Cá nhân mắc hội chứng khảm Down có thể có tất cả các tính năng của trisomy 21 đầy đủ, không có tính năng nào, hoặc rơi ở đâu đó ở giữa.

Triệu chứng

Hội chứng Down có liên quan đến một loạt các triệu chứng và đặc điểm. Không phải tất cả mọi người với điều kiện sẽ có tất cả trong số họ, nhưng có một số người nhất định sẽ ảnh hưởng đến phần lớn những người bị rối loạn.

Đặc điểm vật lý

Các đặc điểm rõ ràng nhất của hội chứng Down là các đặc điểm thể chất thường khá dễ nhận ra, bao gồm mắt nhỏ, hếch, hình quả hạnh, đặc điểm khuôn mặt nhỏ, lưỡi lớn có thể nhô ra một chút và dáng người ngắn. Hầu hết tất cả trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down đều có trương lực cơ thấp, hoặc hạ huyết áp, có thể làm chậm các mốc vật lý nhất định. Hypotonia cũng có thể góp phần vào các vấn đề chỉnh hình như khớp không ổn định và bất thường cổ trên được gọi là mất ổn định atlantoicular.

Nhiều người mắc hội chứng Down đối phó với một loạt các vấn đề y tế trong suốt cuộc đời của họ. Những vấn đề phổ biến bao gồm từ các vấn đề về thính giác và thị lực đến khuyết tật tim. Những người khác bao gồm khuyết tật đường tiêu hóa và bệnh tuyến giáp. Khoảng 1 phần trăm trẻ em mắc hội chứng Down có nguy cơ mắc bệnh bạch cầu (một loại ung thư ảnh hưởng đến các tế bào bạch cầu).

Chậm phát triển và học tập

Tất cả những người mắc hội chứng Down đều có một mức độ thiểu năng trí tuệ hoặc chậm phát triển, điều đó có nghĩa là họ có xu hướng học chậm và có thể đấu tranh với lý luận và phán đoán phức tạp. Có một quan niệm sai lầm phổ biến rằng trẻ em mắc hội chứng Down có giới hạn định trước về khả năng học tập, nhưng điều này là hoàn toàn sai. Không thể dự đoán mức độ khuyết tật trí tuệ mà trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down sẽ mắc phải.

Tính cách, hành vi và đặc điểm tâm lý

Một định kiến ​​phổ biến về hội chứng Down là những người mắc chứng rối loạn luôn vui vẻ và hòa đồng. Trên thực tế, họ trải nghiệm đầy đủ các cảm xúc giống như những người khác làm. Tình trạng này cũng liên quan đến tỷ lệ rối loạn lo âu, trầm cảm và rối loạn ám ảnh cưỡng chế cao.

Những người mắc hội chứng Down đôi khi được coi là bướng bỉnh do nhu cầu bẩm sinh cần có thói quen và sự giống nhau để hiểu được sự phức tạp của cuộc sống hàng ngày và họ được tự nói chuyện như một cách xử lý thông tin.

Đặc điểm chung của hội chứng Down

Nguyên nhân và yếu tố rủi ro

Hội chứng Down là do dị thường nhiễm sắc thể. Người ta ước tính rằng có 400 gen trên nhiễm sắc thể 21, điều đó về cơ bản có nghĩa là những người mắc hội chứng Down có 400 "hướng dẫn thêm". Mặc dù điều này nghe có vẻ như là một điều tốt, nhưng nó thực sự giống như thêm các thành phần bổ sung và không cần thiết vào một công thức: Bạn vẫn sẽ nhận được cùng một món ăn cơ bản, nhưng với những thay đổi đáng chú ý.

Thông thường, điều này xảy ra khá ngẫu nhiên. Tuy nhiên, có ba yếu tố nguy cơ được biết đến đối với hội chứng Down.

Tuổi mẹ là một. Cơ hội sinh con mắc hội chứng Down tăng lên khi phụ nữ già đi.

Tuổi mẹ và nguy cơ mắc hội chứng Down:

• Tuổi 35: Rủi ro là 1 trên 385.
• Tuổi 40: Rủi ro là 1 trên 106.
• Tuổi 45: Rủi ro là 1 trên 30.

Ngoài ra, một phụ nữ có một đứa con mắc hội chứng Down có nhiều khả năng sinh thêm một đứa trẻ mắc chứng rối loạn này. Cuối cùng, tiền sử gia đình mắc hội chứng Down có thể liên quan đến việc tăng nguy cơ rối loạn.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ của hội chứng Down

Chẩn đoán

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down có thể được xác định khi sinh hoặc rất lâu sau đó dựa trên các đặc điểm thể chất khác biệt như đầu nhỏ hơn bình thường, mắt xếch lên, miệng nhỏ có lưỡi nhô ra và một nếp nhăn (thay vì hai) trên lòng bàn tay và một khoảng trống lớn giữa ngón chân cái và ngón thứ hai.

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down cũng có xu hướng "mềm dẻo", nghĩa là chúng có trương lực cơ thấp (hạ huyết áp). Và một số người được sinh ra với một số vấn đề sức khỏe nghiêm trọng có liên quan đến hội chứng Down, chẳng hạn như dị tật tim và dị tật đường tiêu hóa.

Để xác nhận rằng một đứa trẻ có các đặc điểm như vậy có hội chứng Down, một phân tích nhiễm sắc thể, được gọi là kiểu nhân, có thể được thực hiện bằng cách sử dụng một mẫu máu từ em bé.

Nhưng xét nghiệm là như vậy mà hội chứng Down cũng có thể được xác định (hoặc ít nhất là nghi ngờ) trước khi sinh. Khám và xét nghiệm tiền sản Điều đó có thể giúp dự đoán rằng em bé sẽ sinh ra với hội chứng Down bao gồm:

• Siêu âm:Cũng được gọi là siêu âm, xét nghiệm hình ảnh này của thai nhi đang phát triển đôi khi thu được các dấu hiệu thể chất tinh tế chỉ ra nguy cơ mắc hội chứng Down.
• Sàng lọc huyết thanh bà mẹ:Xét nghiệm máu của người mẹ tương lai trong khoảng thời gian từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 20 của thai kỳ, màn hình tăng gấp bốn lần có thể cho thấy thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down. Đó không phải là một chẩn đoán xác định, tuy nhiên.
• Chọc dò ối:Thử nghiệm này liên quan đến việc sử dụng một mẫu nước ối để tạo ra một kiểu nhân. Nếu có thêm số 21, thì hội chứng Down được chẩn đoán. Một amnio được thực hiện trong khoảng từ 15 đến 20 tuần.
• Lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS): Như với amnio, xét nghiệm CVS sử dụng karyotyping để chẩn đoán hội chứng Down. Tuy nhiên, các tế bào được kiểm tra được lấy từ nhau thai chứ không phải túi ối. CVS được thực hiện ở tuần thứ 11 đến 13 của thai kỳ.

Hội chứng Down được chẩn đoán như thế nào

Điều trị

Không có cách chữa hội chứng Down. Từ khi còn nhỏ, mỗi người mắc bệnh sẽ có các vấn đề về thể chất, trí tuệ và cảm xúc khác nhau cần được giải quyết trên cơ sở cá nhân, điển hình là với sự giúp đỡ và hỗ trợ của đội ngũ bác sĩ, nhà trị liệu và nhân viên xã hội.

Ví dụ, những người mắc hội chứng Down sinh ra hoặc phát triển các vấn đề về sức khỏe như suy giáp, dị tật tim hoặc bất thường đường tiêu hóa có thể được điều trị cho những tình trạng đó giống như bất cứ ai sẽ sử dụng thuốc tuyến giáp để đưa mức độ hormone tuyến giáp trở lại bình thường. hoặc với phẫu thuật để sửa chữa một lỗ hổng trong tim. Tương tự như vậy, trẻ em có vấn đề về thị lực có thể điều chỉnh thị lực bằng kính và những trẻ bị mất thính lực có thể được trang bị máy trợ thính.

Ngoài điều trị y tế, những người mắc hội chứng Down có thể được hưởng lợi từ vật lý trị liệu, trị liệu ngôn ngữ, trị liệu nghề nghiệp hoặc các biện pháp can thiệp khác nhắm vào các thách thức cụ thể. Một số trẻ em cần được giúp đỡ xử lý các vấn đề về cảm xúc và hành vi, chẳng hạn như hành động khi chúng gặp khó khăn trong giao tiếp và có thể được giúp đỡ bởi một nhà tâm lý học hoặc chuyên gia sức khỏe tâm thần khác.

Cuối cùng, ngày càng có nhiều thiết bị hỗ trợ có thể hữu ích cho những người mắc hội chứng Down, theo NIH. Ví dụ bao gồm các thiết bị khuếch đại âm thanh, máy tính có màn hình cảm ứng hoặc bàn phím chữ lớn và thậm chí là bút chì đặc biệt để dễ viết hơn.

Điều trị gây ra bởi hội chứng Down

Đối phó

Học được rằng em bé mắc hội chứng Down có thể gây ra vô số cảm xúc, và không có câu hỏi nào bạn và gia đình sẽ phải đương đầu với một số thử thách khó khăn. Để chăm sóc con bạn tốt nhất, bạn cũng cần chăm sóc sức khỏe của chính mình để có nhiều sức mạnh và sức chịu đựng. Để ổn định với thực tế mới của bạn có thể mất thời gian cho phép bản thân điều chỉnh và học hỏi.

Một trong những cách tốt nhất để đối phó với hội chứng Down là tìm kiếm các bậc cha mẹ khác của trẻ bị rối loạn. Bạn có thể tham gia một nhóm hỗ trợ địa phương gặp gỡ trực tiếp hoặc tìm một nhóm trực tuyến. Các chiến lược khác để đối phó với hội chứng Down bao gồm học cách "sống trong khoảnh khắc", theo đề xuất của NDSS, và tập trung vào tất cả những điều tuyệt vời mà bạn và con bạn có thể làm và tận hưởng cùng nhau.

Đối phó với hội chứng Down

Một từ từ DipHealth

Hầu hết những người mắc hội chứng Down đều có cuộc sống hạnh phúc và có mục đích. Nhiều người có thể có việc làm, sống độc lập và có các mối quan hệ. Năm 1983, tuổi thọ của những người mắc hội chứng Down là tuổi 25. Ngày nay, những người mắc chứng rối loạn sống ở độ tuổi trung bình là 60. Một phần công việc của bạn là cha mẹ sẽ là chuẩn bị cho con bạn mắc hội chứng Down độc lập nhất có thể. Tùy thuộc vào mức độ khuyết tật của anh ta, điều đó có thể có nghĩa là thiết lập anh ta sống một mình hoặc với bạn bè, hoặc trong nhà tập thể sẽ tiếp tục hỗ trợ.

Nhưng nếu bạn chỉ bắt đầu hành trình này, hãy nhớ rằng con đường phía trước không thể được lập bản đồ chính xác. Học càng nhiều càng tốt, lấy tín hiệu từ con bạn, và quan trọng nhất là lấy nó từng ngày.

Đặc điểm chung của Hội chứng Down Có phải trang này hữu ích? Cảm ơn phản hồi của bạn! Mối quan tâm của bạn là gì? Nguồn bài viết

• Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh (CDC). Sự thật về Hội chứng Down. Ngày 3 tháng 3 năm 2016. www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyathy.html

• Phòng khám Mayo. Hội chứng Down. Ngày 18 tháng 3 năm 2018. www.mayoclinic.org/disease-conditions/down-syathy/sym Triệu-deathes / syc-20355977

• Hội chứng Hội chứng Down quốc gia. Hội chứng Down là gì? www.ndss.org/about-down-syathy/down-syathy/

• Viện Y tế Quốc gia. Phương pháp điều trị phổ biến cho hội chứng Down là gì? Ngày 31 tháng 1 năm 2017.