Hội chứng Alport: Triệu chứng, nguyên nhân, chẩn đoán, điều trị

Hội chứng Alport là một bệnh di truyền mà đặc trưng là bệnh thận, mất thính lực và các vấn đề về thị lực. Hội chứng Alport gây ra bệnh thận bằng cách làm tổn thương cầu thận Các bộ lọc nhỏ trong thận có nhiệm vụ lọc máu của bạn. Với hội chứng Alport, loại collagen IV mà mà tìm thấy trong cầu thận của bạn bị ảnh hưởng, khiến chúng không thể thực hiện đúng chức năng của mình. Đổi lại, thận của bạn trở nên yếu, và ngày càng ít chất thải được lọc từ máu của bạn. Điều này đôi khi dẫn đến bệnh thận giai đoạn cuối (ESRD).

Bệnh ảnh hưởng đến tai, dẫn đến mất thính giác ở tuổi vị thành niên hoặc tuổi thơ muộn. Những người mắc hội chứng Alport đôi khi cũng phát triển các vấn đề về mắt như ống kính có hình dạng bất thường, có thể dẫn đến đục thủy tinh thể và / hoặc cận thị. Cũng có lúc xuất hiện những đốm trắng rải rác xung quanh võng mạc gọi là bệnh võng mạc và đốm võng mạc. Tuy nhiên, nhìn chung, những vệt mắt này không thể dẫn đến mù lòa.

Biến chứng của hội chứng Alport là phổ biến và nghiêm trọng hơn ở nam giới so với phụ nữ. Hội chứng Alport được cho là ảnh hưởng đến 1 trên 5.000 người.

Triệu chứng

Các triệu chứng chính của hội chứng Alport cũng là các biến chứng chính của nó, đó là bệnh thận, bất thường về mắt và mất thính giác / vấn đề.

Các triệu chứng khác

Những triệu chứng này cũng thường bắt đầu biểu hiện sớm trong cuộc sống:

• Máu trong nước tiểu (tiểu máu). Đây là triệu chứng đầu tiên mà một người mắc hội chứng Alport sẽ có.
• Protein trong nước tiểu (protein niệu)
• Huyết áp cao
• Sưng ở bàn chân, mắt cá chân và vùng mắt. Sưng cũng được gọi là phù.
• Đau khớp

Nguyên nhân

Hội chứng Alport được gây ra bởi các đột biến trong các gen COL4A3, COL4A4 và COL4A5. Những gen này chịu trách nhiệm cho sự hình thành một phần của collagen loại IV. Collagen là protein chủ yếu trong cơ thể bạn mà chịu trách nhiệm cung cấp sức mạnh và hỗ trợ cho các mô liên kết của bạn.

Collagen loại IV này thực sự quan trọng đối với công việc của các tiểu cầu của bạn, và các đột biến trong các gen này làm cho nó để collagen được tìm thấy trong cầu thận là bất thường. Điều này, đến lượt nó, làm hỏng thận của bạn và khiến chúng không thể làm sạch máu của bạn đúng cách.

Collagen này được tìm thấy trong tai trong của bạn, và những bất thường trong nó có thể dẫn đến mất thính giác giác quan. Collagen loại IV cũng rất quan trọng trong việc giữ hình dạng của ống kính mắt và màu sắc bình thường của võng mạc của bạn, và nó gây ra những bất thường với nó gây ra các biến chứng mắt liên quan đến hội chứng Alport.

Hội chứng Alport được di truyền theo ba cách khác nhau:

Mẫu liên kết X

Đây là cách phổ biến nhất hội chứng Alport được di truyền và khoảng 80 phần trăm những người mắc bệnh này có dạng này. Nó được gây ra bởi đột biến gen COL4A5. Sự di truyền của '' mẫu liên kết X "có nghĩa là gen nằm trên nhiễm sắc thể X. Bởi vì con đực chỉ có một nhiễm sắc thể X, một đột biến gen trên nhiễm sắc thể đó là đủ để gây ra bệnh thận và các triệu chứng nghiêm trọng khác của điều kiện trong họ.

Nữ giới, mặt khác, có hai nhiễm sắc thể X và theo đó, hai bản sao của gen, do đó, đột biến gen chỉ trong một trong số các nhiễm sắc thể thường không thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng của hội chứng Alport. Bởi vì điều này, những con cái mắc hội chứng Alport liên kết X thường chỉ gặp máu trong nước tiểu và đôi khi chúng được gọi là chỉ mang mầm bệnh. Không có gì lạ khi họ phát triển các biến chứng nghiêm trọng khác của bệnh và ngay cả khi họ làm điều đó cũng nhẹ hơn so với các đồng nghiệp nam.

Với kiểu di truyền liên kết với X, những người cha không thể truyền điều kiện cho con trai vì về mặt sinh học, đàn ông không có truyền nhiễm sắc thể X cho con cái của họ. Đối với phụ nữ, có một cơ hội 50% rằng con của cô sẽ được thừa hưởng gen và phát triển bệnh hoặc trở thành người mang mầm bệnh.

Mẫu thống trị tự động

Đây là một hình thức thừa kế hiếm gặp và nó chỉ được tìm thấy trong khoảng 5% các trường hợp mắc hội chứng Alport. Những người có dạng này có một đột biến ở gen COL4A3 hoặc COL4A4, nghĩa là chỉ có một cha mẹ có gen bất thường và truyền nó. Với dạng hội chứng Alport này, nam và nữ gặp các triệu chứng tương tự ở mức độ nghiêm trọng tương tự nhau.

Mô hình lặn tự động

Hình thức thừa kế này được tìm thấy trong khoảng 15 phần trăm các trường hợp mắc hội chứng Alport.Một đứa trẻ được thừa hưởng theo cách này khi cả hai cha mẹ đều là người mang mầm bệnh và mỗi người đều có một bản sao của gen COL4A3 hoặc COL4A4 bất thường. Với điều này cũng vậy, nam và nữ bị ảnh hưởng tương tự.

Rối loạn di truyền như thế nào

Chẩn đoán

Đầu tiên bác sĩ có thể nghi ngờ rằng bạn mắc hội chứng Alport dựa trên tiền sử gia đình. Các triệu chứng bạn báo cáo cũng sẽ cho thấy khả năng bạn mắc bệnh này. Để xác nhận chẩn đoán này, bác sĩ có thể yêu cầu bất kỳ xét nghiệm nào sau đây:

• Sinh thiết thận: Trong xét nghiệm này, một mảnh thận rất nhỏ của bạn sẽ được lấy ra và kiểm tra bằng kính hiển vi. Dấu hiệu bất thường của các tế bào thận của bạn, đặc biệt là ở cầu thận, sẽ được tìm ra.
• Xét nghiệm nước tiểu: Xét nghiệm phân tích nước tiểu sẽ được sử dụng để kiểm tra lượng nước tiểu của bạn xem có máu hay protein không.
• kiểm tra eGFR: Xét nghiệm này sẽ được sử dụng để kiểm tra chức năng thận của bạn và ước tính tốc độ mà các tiểu cầu của bạn đang lọc chất thải. Tỷ lệ này là một dấu hiệu mạnh mẽ cho dù bạn có bị bệnh thận hay không.
• Kiểm tra nghe: Bài kiểm tra này sẽ được sử dụng để xác định xem thính giác của bạn có bị ảnh hưởng theo bất kỳ cách nào không.
• Kiểm tra thị lực và mắt: Điều này sẽ được sử dụng để xem liệu tầm nhìn của bạn đã bị ảnh hưởng hay bạn bị đục thủy tinh thể. Chúng cũng sẽ được sử dụng để kiểm tra bất kỳ dấu hiệu nhận biết nào về hội chứng đốm đốm đốm trắng ở mắt và ống kính có hình dạng bất thường.
• Xét nghiệm di truyền: Xét nghiệm này được sử dụng để xác nhận xem bạn có mắc hội chứng Alport hay không. Nó cũng được sử dụng để xác định cách cụ thể bạn mắc bệnh.

Chẩn đoán sớm hội chứng Alport là rất bắt buộc. Điều này là do các biến chứng của hội chứng Alport thường biểu hiện ở thời thơ ấu / tuổi trưởng thành sớm và không bắt đầu điều trị kịp thời, bệnh thận có thể trở nên nghiêm trọng ở tuổi trưởng thành sớm.

Điều trị

Không có một điều trị duy nhất cho hội chứng Alport, bởi vì mỗi triệu chứng và biến chứng được điều trị riêng lẻ.

Bệnh thận

Quản lý và làm chậm sự tiến triển của bệnh thận là cân nhắc đầu tiên và chủ yếu trong điều trị hội chứng Alport. Để làm điều này, bác sĩ của bạn có thể kê toa:

• Thuốc ức chế men chuyển angiotensin (ACE) hoặc thuốc ức chế thụ thể angiotensin để giảm huyết áp, và có khả năng làm giảm protein trong nước tiểu của bạn và làm chậm sự tiến triển của bệnh thận
• Một chế độ ăn uống hạn chế muối
• Thuốc nước, còn được gọi là thuốc lợi tiểu.
• Chế độ ăn ít protein

Bác sĩ có thể sẽ khuyên bạn nên gặp chuyên gia dinh dưỡng để giúp bạn tuân thủ những hạn chế mới trong khi vẫn duy trì chế độ ăn uống lành mạnh.

Tuy nhiên, rất nhiều lần, bệnh thận sẽ tiến triển thành bệnh thận ở giai đoạn cuối, do đó bạn sẽ phải chạy thận nhân tạo hoặc được ghép thận.

• Lọc máu là một quá trình nhân tạo để loại bỏ và lọc chất thải ra khỏi cơ thể bằng máy. Máy lọc máu về cơ bản có chức năng thay thế cho thận của bạn.
• Ghép thận bao gồm phẫu thuật thay thế thận bị khiếm khuyết bằng một người khỏe mạnh từ người hiến.

Bạn không cần phải chạy thận trước khi được ghép thận và cuối cùng, bác sĩ sẽ giúp bạn quyết định lựa chọn nào sẽ tốt hơn cho bạn.

Bệnh thận được điều trị như thế nào

Huyết áp cao

Bác sĩ sẽ kê toa thuốc / thuốc thích hợp để giúp kiểm soát huyết áp. Một số loại thuốc này là thuốc ức chế men chuyển, thuốc chẹn beta và thuốc chẹn kênh canxi. Những điều này giúp giảm cơ hội phát triển bệnh tim và cũng làm chậm sự tiến triển của bệnh thận.

Thuốc thường được sử dụng để điều trị huyết áp cao

Những vấn đề về mắt

Bác sĩ sẽ giới thiệu bạn đến bác sĩ nhãn khoa để giúp giải quyết các vấn đề về thị lực, nếu có, gây ra bởi sự bất thường trong hình dạng của ống kính của bạn. Điều này có thể dưới hình thức thay đổi đơn thuốc của kính của bạn hoặc bạn trải qua phẫu thuật đục thủy tinh thể. Các đốm trắng trong mắt không ảnh hưởng đến thị lực theo bất kỳ cách nào, vì vậy, thông thường, có một chú ý không được chú ý để điều trị nó.

Mất thính lực

Nếu bạn bị mất thính lực do hội chứng Alport của bạn, rất có thể nó sẽ là vĩnh viễn. May mắn thay, bạn có thể nhận được máy trợ thính rất hiệu quả trong việc giúp đỡ này.

Nói chung, bạn cũng có thể được hưởng lợi từ việc thay đổi lối sống như duy trì hoạt động, ăn uống tốt và duy trì cân nặng khỏe mạnh.

Một từ từ DipHealth

Nếu bạn được chẩn đoán mắc hội chứng Alport, bạn nên thảo luận rộng rãi về các lựa chọn điều trị với bác sĩ vì mỗi trường hợp riêng lẻ khác nhau về mức độ nghiêm trọng và cơ quan nào bị ảnh hưởng. Bạn cũng nên cố gắng đảm bảo rằng cả gia đình bạn đều trải qua xét nghiệm di truyền để xác định người khác có nguy cơ càng sớm càng tốt. Ngoài ra, nếu bạn không mắc bệnh nhưng là người mang mầm bệnh hoặc bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh này, bạn nên trải qua tư vấn di truyền trước khi bắt đầu một gia đình. Điều này sẽ cho phép bạn biết những cách tốt nhất để giảm cơ hội truyền đột biến gen cho con tương lai nếu bạn dự định có bất kỳ.