Hội chứng Dravet: Triệu chứng, nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị

Hội chứng Dravet là một rối loạn hiếm gặp đặc trưng bởi co giật và các vấn đề phát triển. Các cơn co giật bắt đầu trước một tuổi. Các vấn đề về nhận thức, hành vi và thể chất bắt đầu khoảng hai hoặc ba tuổi. Hội chứng Dravet là một tình trạng suốt đời.

Bệnh có liên quan đến khiếm khuyết di truyền trong gen SCN1A, mặc dù nó có thể xảy ra mà không có khiếm khuyết di truyền.

Nó được chẩn đoán dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng lâm sàng của một đứa trẻ, và chẩn đoán có thể được hỗ trợ bằng xét nghiệm chẩn đoán. Động kinh do hội chứng Dravet đặc biệt khó kiểm soát. Các phương pháp điều trị chống co giật thường được sử dụng cho hầu hết các rối loạn co giật thường không hiệu quả để giảm các cơn động kinh xảy ra trong hội chứng Dravet, nhưng nghiên cứu vẫn đang tiếp tục và các chiến lược và lựa chọn mới đã sẵn sàng.

Triệu chứng

Động kinh là triệu chứng sớm nhất của hội chứng Dravet. Các vấn đề về phát triển, cũng như co giật, thường trở nên tồi tệ hơn khi trẻ lớn hơn.

Các triệu chứng của hội chứng Dravet bao gồm:

• Động kinh: Động kinh thường liên quan đến sốt, mặc dù chúng có thể xảy ra mà không sốt. Có một số loại động kinh thường xảy ra trong hội chứng Dravet, bao gồm co giật cơ, co giật clonic tonic và co giật không co giật. Động kinh kéo dài và động kinh trạng thái là đặc trưng của rối loạn là tốt. Trên thực tế, cơn động kinh đầu tiên có thể đặc biệt kéo dài.

• Kích hoạt co giật: Những người mắc hội chứng Dravet có thể bị nhạy cảm với ánh sáng, đó là xu hướng bị co giật khi phản ứng với đèn sáng hoặc nhấp nháy. Ngoài ra, một người mắc hội chứng Dravet có thể dễ bị co giật do phản ứng với sự thay đổi của nhiệt độ cơ thể.
• Ataxia (vấn đề cân bằng): Khó khăn với sự phối hợp và đi bộ, được gọi là mất điều hòa, bắt đầu từ thời thơ ấu và tiếp tục ở tuổi thiếu niên và trưởng thành.

• Suy giảm động cơ: Những người sống chung với hội chứng Dravet được mô tả là có tư thế cúi người khi đi bộ. Trương lực cơ thấp thường có mặt, có thể biểu hiện là yếu cơ.
• Suy giảm nhận thức: Trẻ em có thể phát triển các vấn đề về lời nói và nhận thức kéo dài trong suốt cuộc đời. Có thể có một loạt các khả năng nhận thức với hội chứng Dravet, và một số người mắc bệnh này có khả năng học tập cao hơn những người khác.
• Vấn đề hành vi: Trẻ em và người lớn sống chung với hội chứng Dravet có thể biểu hiện cáu kỉnh, hung hăng hoặc hành vi giống như tự kỷ.
• Nhiễm trùng: Những người mắc hội chứng Dravet dễ bị nhiễm trùng.
• Đổ mồ hôi và điều hòa nhiệt độ không đều: Những người mắc hội chứng Dravet có thể trải qua những thay đổi trong hệ thống thần kinh tự trị, đặc biệt gây ra mồ hôi giảm và nhiệt độ cơ thể quá cao hoặc thấp.
• Vấn đề về xương: Hội chứng Dravet có liên quan đến xương yếu và dễ bị gãy xương.
• Nhịp tim không đều: Khoảng một phần ba số người mắc hội chứng Dravet có nhịp tim không đều, chẳng hạn như nhịp tim nhanh, nhịp tim chậm hoặc một bất thường khác, chẳng hạn như khoảng QT kéo dài.

Tiên lượng

Hội chứng Dravet là một tình trạng suốt đời và các triệu chứng không cải thiện.

Có nguy cơ tử vong sớm, thường liên quan đến chấn thương do co giật. Những người mắc hội chứng Dravet cũng có nhiều khả năng gặp phải cái chết bất ngờ đột ngột trong bệnh động kinh (SUDEP), một tình trạng trong đó cái chết bất ngờ xảy ra, thường là trong khi ngủ.

Nguyên nhân

Hội chứng Dravet được cho là do khiếm khuyết trong chức năng của các kênh natri và được mô tả như một dạng bệnh lý kênh. Các kênh natri điều chỉnh chức năng não và thần kinh. Một khiếm khuyết trong chức năng của các kênh natri có thể gây ra một loạt các vấn đề, bao gồm hoạt động não thất thường, biểu hiện là co giật và giao tiếp khiếm khuyết giữa các tế bào não, biểu hiện là suy giảm phát triển.

Di truyền học

Khoảng 80 phần trăm những người mắc hội chứng Dravet có khiếm khuyết về nhiễm sắc thể hai trong gen SCN1A, mã hóa cho các kênh natri. Khiếm khuyết này xảy ra theo kiểu di truyền và đột biến cũng có thể xuất hiện lần đầu tiên ở một đứa trẻ bị ảnh hưởng.

Chẩn đoán

Hội chứng Dravet được chẩn đoán dựa trên đánh giá lâm sàng của bác sĩ. Các nghiên cứu chẩn đoán có thể hỗ trợ chẩn đoán, nhưng họ không xác nhận hoặc loại trừ nó. Theo Tổ chức Hội chứng Dravet, các đặc điểm lâm sàng của hội chứng Dravet bao gồm ít nhất bốn trong số năm đặc điểm sau:

• Phát triển nhận thức và vận động bình thường trước khi cơn động kinh đầu tiên xảy ra
• Hai hoặc nhiều cơn động kinh trước một tuổi
• Một sự kết hợp của co giật cơ tim, heticlonic, hoặc thuốc bổ tổng hợp
• Hai hoặc nhiều cơn co giật kéo dài hơn 10 phút
• Thiếu cải thiện với điều trị chống co giật tiêu chuẩn và tiếp tục co giật sau hai tuổi

Xét nghiệm chẩn đoán

• Điện não đồ (EEG): Điện não đồ thường là bình thường khi một người mắc hội chứng Dravet không bị co giật, đặc biệt là ở trẻ nhỏ. Điện não đồ sẽ cho thấy những bất thường phù hợp với hoạt động co giật trong cơn động kinh. Trong thời thơ ấu và trong suốt tuổi thiếu niên và trưởng thành, điện não đồ cũng có thể cho thấy một mô hình chậm giữa các cơn động kinh.
• MRI não: Thông thường, MRI não của người mắc hội chứng Dravet dự kiến ​​là bình thường. Nó có thể cho thấy teo (mỏng) của đồi hải mã hoặc toàn bộ não trong suốt tuổi trưởng thành.
• Xét nghiệm di truyền: Xét nghiệm di truyền có thể xác định đột biến SCN1A thường xuất hiện ở những người mắc hội chứng Dravet. Nó đã được ghi nhận trong một mẫu khảm, có nghĩa là một người có thể có một số tế bào với đột biến, và một số không có nó.

Điều trị

Có một số vấn đề khác nhau mà một người mắc hội chứng Dravet có thể gặp phải, và tất cả chúng đều khó điều trị. Điều trị các vấn đề về thể chất, nhận thức và hành vi của hội chứng Dravet được cá nhân hóa và có thể bao gồm vật lý trị liệu, trị liệu ngôn ngữ và trị liệu hành vi.

Các cơn động kinh không dễ dàng kiểm soát. Thông thường, thuốc chống co giật được sử dụng trong hội chứng Dravet bao gồm sự kết hợp của valproate, clobazam, Stiripentol, topiramate, levetiracetam và bromides. Một chế độ ăn ketogen và kích thích dây thần kinh phế vị cũng được xem xét để điều trị các cơn động kinh.

Cần sa

Vào tháng 6 năm 2018, Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê duyệt Epidiolex (cannabidiol) để điều trị hội chứng Dravet cũng như một hội chứng động kinh khác, hội chứng Lennox Gastaut. Các nghiên cứu trước đó cho thấy trẻ em mắc hội chứng Dravet bị giảm tần số động kinh với Epidiolex và có thể dung nạp thuốc.

Các loại thuốc làm Hội chứng Dravet trở nên tồi tệ hơn

Thuốc chống co giật tiêu chuẩn được cho là có tác dụng trên các kênh natri bao gồm carbamazepine, oxcarbazepine, phenytoin và lamotrigine. Những điều này có thể trở nên tồi tệ hơn là cải thiện, co giật trong hội chứng Dravet.

Một từ Rất tốt

Nếu con bạn đã được chẩn đoán mắc hội chứng Dravet, đây là một tình huống đầy thách thức. Con bạn sẽ cần quản lý và chăm sóc chặt chẽ trong suốt cuộc đời của mình. Nhiều triệu chứng của hội chứng Dravet có thể cải thiện một phần bằng cách điều trị thích hợp. Chiến lược điều trị có thể cần phải thay đổi khi con trai hoặc con gái của bạn phát triển về thể chất, và khi tình trạng của chúng được cải thiện hoặc xấu đi theo tuổi tác.

Cũng như nhiều bệnh hiếm gặp, cảm giác bị cô lập và không biết phải trông đợi điều gì có thể áp đảo. Một số gia đình thấy hữu ích khi kết nối với những người khác có thể đang trải qua những thử thách tương tự thông qua các nhóm hỗ trợ và các nhóm vận động bệnh nhân.

• Chia sẻ
• Lật
• E-mail
• Bản văn

Trang này có hữu ích không? Cảm ơn phản hồi của bạn! Mối quan tâm của bạn là gì? Nguồn bài viết

• Devinsky O, Cross JH, Laux L, et al. Thử nghiệm Cannabidiol cho các cơn động kinh kháng thuốc trong Hội chứng Dravet. N Engl J Med. 2017 ngày 25 tháng 5; 376 (21): 2011-2020. DOI: 10.1056 / NEJMoa1611618.
• Hội chứng Dravet. Hội chứng Dravet là gì?
• Wirrell EC. Điều trị hội chứng Dravet. Có thể J Neurol Sci. 2016 tháng 6; 43 Cung 3: S13-8. DOI: 10.1017 / cjn.2016.249.