Triệu chứng Lissencephaly, nguyên nhân và điều trị

Lissencephaly là một tình trạng thần kinh không phổ biến, thường dẫn đến chậm phát triển nghiêm trọng và khó kiểm soát các cơn động kinh. Đó là một điều kiện xuất phát từ sự di chuyển khiếm khuyết của các tế bào thần kinh trong quá trình phát triển của thai nhi.

Từ lissencephaly xuất phát từ hai từ Hy Lạp: lissos, có nghĩa là "trơn tru" và enkaphalos, có nghĩa là "bộ não." Nếu bạn nhìn vào một bộ não bình thường, chất xám (tiểu não) có những đường vân và thung lũng trên bề mặt của nó. Trong lissencephaly, bề mặt não gần như hoàn toàn mịn màng. Sự phát triển bất thường này của não xảy ra trong thai kỳ, và thực sự có thể được nhìn thấy trên MRI trong tử cung sau 20 đến 24 tuần thai.

Lissencephaly có thể xảy ra một mình hoặc là một phần của các tình trạng như hội chứng Miller-Dieker, hội chứng Norman-Roberts hoặc hội chứng Walker-Warburg. Tình trạng này được coi là rất hiếm gặp nhưng không hiếm gặp, xảy ra ở khoảng một trong số 100.000 trẻ sơ sinh. (Một căn bệnh hiếm gặp được định nghĩa là một bệnh xảy ra với ít hơn một trong 200.000 người).

Nguyên nhân

Có một số nguyên nhân có thể gây ra bệnh lissencephaly. Nguyên nhân phổ biến nhất là đột biến gen trong gen liên kết nhiễm sắc thể X được gọi là DCX. Gen này mã hóa cho một protein gọi là doublecortin chịu trách nhiệm cho sự di chuyển (di chuyển) của các tế bào thần kinh (tế bào thần kinh) trong não trong quá trình phát triển của thai nhi. Hai gen khác cũng đã được liên quan đến quan hệ nhân quả. Tổn thương cho thai nhi do nhiễm virus hoặc lưu lượng máu đến não không đủ là những nguyên nhân bổ sung có thể. "Thiệt hại" được cho là xảy ra khi thai nhi trong khoảng thời gian từ 12 đến 14 tuần tuổi thai, muộn trong ba tháng đầu hoặc ba tháng đầu.

Triệu chứng

Có một loạt các triệu chứng có thể xảy ra ở những người được chẩn đoán mắc bệnh lissencepahly. Một số trẻ có ít nếu có bất kỳ triệu chứng nào và những trẻ khác có thể có nhiều. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng cũng có thể rất khác nhau. Các triệu chứng có thể có của lissencephaly bao gồm:

• Thất bại trong việc phát triển mạnh: Thất bại trong việc phát triển mạnh là tình trạng thường thấy ở trẻ sơ sinh, trong đó sự tăng trưởng không xảy ra như mong đợi. Nó có thể có nhiều nguyên nhân.
• Suy giảm trí tuệ: Trí thông minh có thể dao động từ gần bình thường đến suy yếu sâu sắc.
• Rối loạn co giật: Một rối loạn co giật xảy ra ở khoảng 80 phần trăm trẻ em mắc bệnh này.
• Khó nuốt và ăn.
• Khó kiểm soát cơ bắp của anh ấy / cô ấy (mất điều hòa).
• Ban đầu giảm trương lực cơ (hạ huyết áp) sau đó là cứng khớp hoặc co cứng cánh tay và chân.
• Khuôn mặt bất thường với một hàm nhỏ, trán cao và vết lõm của thái dương. Bất thường của tai và mở mũi hếch cũng có thể được lưu ý.
• Bất thường của ngón tay và ngón chân, bao gồm cả chữ số phụ (polydactyly).
• Sự chậm phát triển có thể từ nhẹ đến nặng.
• Một kích thước đầu nhỏ hơn bình thường (microcephaly).

Chẩn đoán

Chẩn đoán lissencephaly thường không được thực hiện cho đến khi một đứa trẻ được vài tháng tuổi, và nhiều trẻ em với tình trạng có vẻ khỏe mạnh tại thời điểm sinh nở. Cha mẹ thường lưu ý rằng con họ không phát triển với tốc độ bình thường trong khoảng từ 2 đến 6 tháng tuổi. Triệu chứng đầu tiên có thể là khởi phát cơn động kinh, bao gồm một loại nghiêm trọng được gọi là "co thắt ở trẻ sơ sinh". Có thể khó kiểm soát các cơn động kinh.

Nếu nghi ngờ lissencephaly dựa trên các triệu chứng của trẻ, siêu âm, chụp cộng hưởng từ (MRI) hoặc chụp cắt lớp điện toán (CT scan) có thể được sử dụng để xem xét não và xác định chẩn đoán.

Điều trị

Không có cách nào để đảo ngược trực tiếp ảnh hưởng của lissencephaly hoặc chữa khỏi tình trạng này, nhưng có rất nhiều điều có thể được thực hiện để đảm bảo chất lượng cuộc sống tốt nhất cho trẻ. Mục tiêu của điều trị là giúp mọi trẻ em bị bệnh lissencephaly đạt được mức độ phát triển tiềm năng của mình. Phương thức điều trị có thể hữu ích bao gồm:

• Vật lý trị liệu để cải thiện phạm vi chuyển động và giúp co rút cơ bắp.
• Trị liệu nghề nghiệp.
• Kiểm soát co giật với thuốc chống co giật.
• Chăm sóc y tế dự phòng, bao gồm chăm sóc hô hấp cẩn thận (vì các biến chứng hô hấp là nguyên nhân phổ biến gây tử vong).
• Hỗ trợ nuôi dưỡng. Trẻ gặp khó khăn khi nuốt có thể cần đặt ống cho ăn.
• Nếu một đứa trẻ bị não úng thủy ("nước trên não"), một shunt có thể cần phải được đặt,

Tiên lượng

Tiên lượng cho trẻ em bị lissencephaly phụ thuộc vào mức độ dị tật não. Một số trẻ có thể có sự phát triển và trí thông minh gần như bình thường, mặc dù điều này thường là ngoại lệ.

Đáng buồn thay, tuổi thọ trung bình cho trẻ em bị bệnh lissencephaly nghiêm trọng chỉ khoảng 10 năm. Nguyên nhân tử vong thường là do hít phải (hít phải) thức ăn hoặc chất lỏng, bệnh hô hấp hoặc co giật nghiêm trọng (động kinh trạng thái). Một số trẻ sẽ sống sót nhưng không có sự phát triển đáng kể và trẻ có thể vẫn ở mức bình thường đối với trẻ 3 đến 5 tháng tuổi.

Do phạm vi này trong kết quả, điều quan trọng là tìm kiếm ý kiến ​​của các chuyên gia về lissencephaly và hỗ trợ từ các nhóm gia đình có liên quan đến các chuyên gia này.

Nghiên cứu

Viện Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ Quốc gia tiến hành và hỗ trợ một loạt các nghiên cứu khám phá các hệ thống phức tạp của sự phát triển não bình thường, bao gồm di chuyển nơ-ron. Các nghiên cứu gần đây đã xác định được các gen chịu trách nhiệm cho lissencephaly. Kiến thức thu được từ các nghiên cứu này cung cấp nền tảng để phát triển các phương pháp điều trị và các biện pháp phòng ngừa rối loạn di chuyển thần kinh.

Một từ từ DipHealth

Nếu con bạn đã được chẩn đoán mắc bệnh lissencephaly, hoặc nếu bác sĩ của con bạn đang xem xét chẩn đoán, có lẽ bạn đang rất sợ hãi. Điều này có nghĩa là gì hôm nay? Điều này có nghĩa là một tuần kể từ bây giờ? Điều này có nghĩa là gì sau 5 năm hay 25 năm nữa?

Dành thời gian để tìm hiểu về chứng rối loạn của con bạn (dù được chẩn đoán hay chỉ được xem xét) có thể không làm giảm bớt tất cả những lo lắng của bạn, nhưng sẽ đưa bạn vào vị trí lái xe. Với bất kỳ hình thức nào của tình trạng y tế ở chúng ta hoặc con cái chúng ta, trở thành một người tham gia tích cực trong việc chăm sóc là rất quan trọng.

Thu thập hệ thống hỗ trợ của bạn cũng rất quan trọng. Ngoài ra, rất hữu ích khi kết nối với các bậc cha mẹ khác có con bị bệnh lissencephaly. Cho dù bạn bè và gia đình của bạn yêu thương hay giúp đỡ bạn như thế nào, có một điều đặc biệt khi nói chuyện với những người khác đã phải đối mặt với những thách thức tương tự.Mạng lưới hỗ trợ cho phụ huynh cũng cung cấp một cơ hội để tìm hiểu những gì nghiên cứu mới nhất đang nói.

Là cha mẹ, điều quan trọng là chăm sóc bản thân. Cảm xúc của bạn có thể sẽ xuất hiện trên bảng và đó là điều được mong đợi. Bạn có thể thấy mình bị tổn thương khi nhìn thấy những bậc cha mẹ khác có con khỏe mạnh và tự hỏi tại sao cuộc sống có thể không công bằng như vậy. Tiếp cận với những người có thể cung cấp cho bạn sự hỗ trợ vô điều kiện và cho phép bạn chia sẻ những gì bạn thực sự cảm thấy vào lúc này.