Triệu chứng và điều trị bệnh Machado-Joseph
Mục lục:
The Real Men in Black - Black Helicopters - Satanism - Jeff Rense and Jim Keith - Multi - Language (Tháng mười một 2024)
Bệnh Machado-Joseph (MJD), còn được gọi là spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3), là một rối loạn mất điều hòa di truyền. Ataxia có thể ảnh hưởng đến kiểm soát cơ bắp, dẫn đến thiếu cân bằng và phối hợp. Cụ thể, MJD gây ra sự thiếu phối hợp tiến bộ ở cánh tay và chân. Những người có tình trạng có xu hướng đi bộ đặc biệt, tương tự như một người say rượu.
Họ cũng có thể gặp khó khăn khi nói và nuốt.
MJD đã được liên kết với một khiếm khuyết di truyền trong gen ATXN3 trên nhiễm sắc thể 14. Đây là một tình trạng thống trị tự phát, có nghĩa là chỉ có một cha mẹ phải có gen cho một đứa trẻ bị ảnh hưởng. Nếu bạn có điều kiện, con bạn có 50% cơ hội thừa hưởng nó. Tình trạng này thường thấy nhất ở những người gốc Bồ Đào Nha hoặc Azorean. Trên đảo Flores ở Azores, cứ 140 người thì có 1 người bị ảnh hưởng.Tuy nhiên, MJD có thể xảy ra ở bất kỳ nhóm dân tộc nào.
Triệu chứng
Có ba loại MJD khác nhau. Loại bạn có phụ thuộc vào thời điểm các triệu chứng bắt đầu và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng đó. Dưới đây là một cái nhìn về các đặc điểm và triệu chứng phổ biến nhất của ba loại đó:
| Kiểu | Tuổi phát bệnh | Triệu chứng nghiêm trọng và tiến triển | Triệu chứng |
|---|---|---|---|
| Loại I (MKD-I) | Từ 10-30 tuổi | Triệu chứng nghiêm trọng tiến triển nhanh chóng |
|
| Loại II (MJD-II) | Từ 20-50 tuổi | Các triệu chứng xấu dần theo thời gian |
|
| Loại III (MJD-III) | Từ 40-70 tuổi | Các triệu chứng dần dần xấu đi theo thời gian |
|
Nhiều người mắc bệnh MJD cũng gặp vấn đề về thị lực như nhìn đôi (nhìn đôi) và không có khả năng kiểm soát chuyển động của mắt, cũng như run rẩy ở tay và các vấn đề về cân bằng và phối hợp. Những người khác có thể phát triển co giật trên khuôn mặt hoặc vấn đề đi tiểu.
MJD được chẩn đoán như thế nào
MJD được chẩn đoán dựa trên các triệu chứng bạn đang gặp phải.
Vì rối loạn được di truyền, điều quan trọng là nhìn vào lịch sử gia đình của bạn. Nếu người thân có triệu chứng của MJD, hãy hỏi khi nào các triệu chứng của họ bắt đầu và họ phát triển nhanh như thế nào. Chẩn đoán xác định chỉ có thể đến từ xét nghiệm di truyền, tìm kiếm khiếm khuyết trong nhiễm sắc thể thứ 14 của bạn. Đối với những người sống với MJD khởi phát sớm, tuổi thọ có thể ngắn như giữa những năm 30 tuổi. Những người có MJD nhẹ hoặc loại khởi phát muộn, thường có tuổi thọ bình thường.
Phương pháp điều trị
Hiện tại, không có cách chữa trị cho bệnh Machado-Joseph. Chúng tôi cũng không có cách nào để ngăn chặn các triệu chứng của nó tiến triển. Tuy nhiên, có những loại thuốc có thể giúp giảm triệu chứng. Baclofen (Lioresal) hoặc độc tố botulinum (Botox) có thể giúp giảm co thắt cơ và dystonia. Liệu pháp Levodopa, một liệu pháp được sử dụng cho những người mắc bệnh Parkinson, có thể giúp giảm bớt tình trạng cứng khớp và chậm chạp. Vật lý trị liệu và thiết bị hỗ trợ có thể giúp các cá nhân vận động và sinh hoạt hàng ngày. Đối với các triệu chứng thị giác, kính lăng kính có thể giúp giảm mờ hoặc nhìn đôi.
Trang này có hữu ích không? Cảm ơn phản hồi của bạn! Mối quan tâm của bạn là gì? Nguồn bài viết- "Tờ thông tin Machado-Joseph." Rối loạn. 16 tháng 4 năm 2014. Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia.
- "Bệnh Machado-Joseph." Chỉ số bệnh hiếm. Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp. 15 tháng 2 năm 2007.
Các triệu chứng và điều trị Hội chứng Hurler (Bệnh MPS I)
Hội chứng Hurler (MPS I) là một bệnh di truyền tiến triển. Các triệu chứng là gì, làm thế nào được chẩn đoán, và điều trị và tiên lượng là gì?
Bệnh Legionnaires, bệnh: Triệu chứng, nguyên nhân và điều trị
Bệnh Legionnaires là một trường hợp viêm phổi nguy hiểm tiềm tàng do vi khuẩn Legionella gây ra. Tìm hiểu thêm về các triệu chứng, điều trị, và nhiều hơn nữa.
Triệu chứng rối loạn nhịp sinh học Triệu chứng và phương pháp điều trị
Khám phá làm thế nào rối loạn giấc ngủ nhịp sinh học góp phần vào các triệu chứng mất ngủ và buồn ngủ. Xem xét các phương pháp điều trị như liệu pháp ánh sáng và melatonin.
