Triệu chứng và điều trị hội chứng Costello

Hội chứng Costello là một rối loạn rất hiếm gặp, ảnh hưởng đến nhiều hệ thống của cơ thể, gây ra tầm vóc ngắn, đặc điểm khuôn mặt, sự phát triển xung quanh mũi và miệng và các vấn đề về tim. Nguyên nhân của hội chứng Costello không được biết đến, mặc dù nghi ngờ đột biến gen. Năm 2005, các nhà nghiên cứu tại Bệnh viện Trẻ em DuPont ở Delkn (Hoa Kỳ) đã tìm thấy đột biến gen trong trình tự HRAS có mặt ở 82,5% trong số 40 cá nhân mắc hội chứng Costello mà họ nghiên cứu.

Chỉ có khoảng 150 báo cáo về hội chứng Costello đã được công bố trong các tài liệu y khoa trên toàn thế giới, vì vậy không rõ mức độ thường xuyên xảy ra hội chứng hoặc ai có nhiều khả năng bị ảnh hưởng bởi nó.

Triệu chứng

Các triệu chứng điển hình cho hội chứng Costello là:

• Khó tăng cân và phát triển sau khi sinh, dẫn đến tầm vóc ngắn
• Da lỏng lẻo quá mức ở cổ, lòng bàn tay, ngón tay và lòng bàn chân (cutis laxa)
• Tăng trưởng không ung thư (papillomata) quanh miệng và lỗ mũi
• Khuôn mặt đặc trưng như đầu to, tai thấp với thùy to, dày, môi dày và / hoặc lỗ mũi rộng
• Thiểu năng trí tuệ
• Da dày, khô ở tay và chân hoặc cánh tay và chân (chứng tăng sừng)
• Các khớp linh hoạt bất thường của các ngón tay.

Một số cá nhân có thể bị hạn chế vận động ở khuỷu tay hoặc thắt chặt gân ở phía sau mắt cá chân. Những người mắc hội chứng Costello có thể bị dị tật tim hoặc bệnh tim (bệnh cơ tim). Có một tỷ lệ cao của sự phát triển khối u, cả ung thư và không ung thư, liên quan đến hội chứng là tốt.

Chẩn đoán

Chẩn đoán hội chứng Costello dựa trên ngoại hình thực tế của một đứa trẻ sinh ra bị rối loạn, cũng như các triệu chứng khác có thể có. Hầu hết trẻ mắc hội chứng Costello đều gặp khó khăn khi cho ăn, cũng như tăng cân và tăng trưởng, vì vậy điều này có thể gợi ý chẩn đoán. Trong tương lai, xét nghiệm di truyền cho các đột biến gen đã biết liên quan đến hội chứng Costello có thể được sử dụng để xác nhận chẩn đoán.

Điều trị

Không có điều trị cụ thể cho hội chứng Costello, vì vậy chăm sóc y tế tập trung vào các triệu chứng và rối loạn hiện tại. Tất cả những người mắc hội chứng Costello đều được đánh giá về tim mạch để tìm kiếm các khuyết tật về tim và / hoặc bệnh tim. Vật lý trị liệu và nghề nghiệp có thể giúp một cá nhân đạt được tiềm năng phát triển của mình. Theo dõi lâu dài để phát triển khối u, các vấn đề về cột sống hoặc chỉnh hình và thay đổi huyết áp hoặc tim là rất quan trọng. Tuổi thọ của một người mắc hội chứng Costello sẽ bị ảnh hưởng bởi sự hiện diện của các vấn đề về tim hoặc khối u ung thư, vì vậy nếu khỏe mạnh, những người mắc hội chứng này có thể có tuổi thọ bình thường.