Bệnh Niemann-Pick là gì?

Bệnh Niemann-Pick là một tình trạng y tế di truyền hiếm gặp. Có bốn biến thể của bệnh này, được phân loại là loại A, loại B, loại C và loại D. Bệnh Niemann-Pick gây ra một loạt các vấn đề y tế và nó thường tiến triển nhanh chóng. Các triệu chứng và ảnh hưởng của tất cả các biến thể của bệnh Niemann-Pick là kết quả của sự tích tụ của sprialomyelin, một loại chất béo, trong cơ thể.

Thật không may, không có cách điều trị dứt điểm căn bệnh Niemann-Pick và những người mắc bệnh phải trải qua bệnh tật và tử vong đáng kể khi còn trẻ. Nếu bạn hoặc con bạn đã được chẩn đoán mắc bệnh Niemann-Pick, bạn có thể có lợi bằng cách biết càng nhiều về tình trạng càng tốt.

Nguyên nhân

Nguyên nhân của bệnh Niemann-Pick tương đối phức tạp. Những người mắc bệnh này thừa hưởng một trong một số khiếm khuyết di truyền, dẫn đến sự tích tụ của sprialomyelin, một loại chất béo. Khi sprialomyelin tích tụ trong các tế bào của gan, lá lách, xương hoặc hệ thần kinh, các vùng này của cơ thể không thể hoạt động như bình thường, dẫn đến bất kỳ triệu chứng nào là đặc trưng của bệnh.

Các loại

Các loại bệnh Niemann-Pick khác nhau khác nhau theo nhiều cách.

• Chúng được gây ra bởi các khiếm khuyết di truyền khác nhau.
• Chúng được đặc trưng bởi các quá trình sinh hóa khác nhau làm cho sprialomyelin tích tụ.
• Sprialomyelin dư thừa ảnh hưởng đến các bộ phận khác nhau của cơ thể.
• Họ từng bắt đầu ở các độ tuổi khác nhau.
• Kết quả của mỗi loại không giống nhau.

Những gì họ đều có điểm chung là tất cả họ đều là những khiếm khuyết di truyền dẫn đến quá trình sprialomyelin quá mức.

Niemann-Pick Loại A

Loại A bắt đầu tạo ra các triệu chứng trong giai đoạn trứng nước và được coi là biến thể nặng nhất của bệnh Niemann-Pick. Nó cũng là một trong những biến thể liên quan đến hệ thống thần kinh.

• Triệu chứng: Các triệu chứng bắt đầu khoảng sáu tháng tuổi và bao gồm: tăng trưởng thể chất chậm, cơ bắp yếu và trương lực cơ yếu, khó ăn, khó thở và chậm phát triển hoặc chậm phát triển các khả năng nhận thức như ngồi dậy và nói. Thông thường, trẻ sơ sinh mắc Niemann-Pick loại A phát triển bình thường hoặc gần như bình thường trong vài tháng đầu đời và sau đó bắt đầu có triệu chứng.
• Chẩn đoán: Nếu con bạn không phát triển bình thường, có thể có một số nguyên nhân có thể. Nhiều trẻ em có Niemann-Pick loại A có lá lách lớn và gan lớn, nồng độ cholesterol cao và xuất hiện màu đỏ anh đào được nhìn thấy khi kiểm tra mắt. Những dấu hiệu này không xác nhận chẩn đoán, tuy nhiên. Nếu bác sĩ của bạn nghĩ rằng Niemann-Pick loại A là nguyên nhân gây ra các triệu chứng của con bạn, có một vài xét nghiệm xác nhận bệnh. Acid Sphingomyelinase dự kiến ​​sẽ giảm, và mức độ này có thể được đo trong các tế bào bạch cầu. Ngoài ra còn có một xét nghiệm di truyền có thể xác định gen bất thường.

• Điều trị: Nếu con bạn đã được chẩn đoán mắc Niemann-Pick loại A, không có phương pháp điều trị nào ngoài sự hỗ trợ và thoải mái. Thật không may, trẻ em mắc bệnh này không thể sống sót sau 3 hoặc 4 tuổi.
• Nguyên nhân: Niemann-Pick loại A được gây ra bởi sự bất thường của một gen được gọi là gen SMPD1. Mã gen này để sản xuất sprialomyelinase, một loại enzyme phá vỡ sprialomyelin, một chất béo thường có trong các tế bào của cơ thể. Khi sprialomyelin không thể bị phá vỡ như bình thường, các tế bào trong cơ thể sẽ tích tụ nó và sự hiện diện của chất béo dư thừa này ngăn cản các cơ quan hoạt động bình thường.
• Di truyền học: Bệnh này là bệnh lặn tự phát, có nghĩa là một đứa trẻ phải nhận được gen từ cả cha và mẹ để bệnh phát triển. Người gốc Do Thái Ashkenazi có cơ hội cao hơn để thừa hưởng điều kiện này.

Niemann-Pick Loại B

Loại B được coi là một dạng bệnh Niemann-Pick nhẹ hơn so với loại A. Nó được gây ra bởi cùng một loại bất thường di truyền, dẫn đến thiếu hụt sprialomyelinase. Một sự khác biệt lớn giữa loại A và loại B là những người có loại B có khả năng sản xuất nhiều sprialomyelinase hơn so với những người có loại A. Sự khác biệt này dẫn đến việc tạo ra ít spneumomyelin, ít nhất có thể chiếm một phần tuổi Bệnh loại B bắt đầu, kết quả tốt hơn và sống sót lâu hơn. Nó không hoàn toàn giải thích tại sao loại A, trong khi sự liên quan đến thần kinh là không phổ biến trong loại B.

• Triệu chứng: Các triệu chứng bắt đầu khi trưởng thành và có thể bao gồm gan lớn, lá lách lớn, khó thở và chảy máu. Người lớn tuổi thường có kết quả tốt hơn và sống sót lâu hơn so với người trẻ tuổi có biến thể bệnh này.
• Chẩn đoán: Giống như loại A, Acid Sphingomyelinase bị giảm trong các tế bào bạch cầu và xét nghiệm di truyền cho SMPD1 có thể xác nhận bệnh. Nồng độ cholesterol và chất béo trung tính trong máu có thể tăng cao. Một số người có Niemann-Pick loại B có thể có một đốm đỏ anh đào khi kiểm tra mắt.
• Điều trị: Có một số phương pháp điều trị cho Niemann-Pick loại B, nhưng chúng không chữa được bệnh. Chúng bao gồm truyền máu và tiểu cầu và hỗ trợ thở. Ghép tạng có thể giúp kéo dài sự sống và làm giảm ảnh hưởng của bệnh, nhưng nó cũng không phải là thuốc chữa.
• Nguyên nhân: Niemann-Pick type B gây ra bởi một khiếm khuyết trong gen SMPD1, dẫn đến giảm sản xuất Acid Sphingomyelinase, khiến sprialomyelin tích tụ trong các tế bào, từ đó cản trở chức năng của một số cơ quan trong cơ thể.
• Di truyền học: Tất cả các loại bệnh Niemann-Pick đều là bệnh tự phát, bao gồm loại B. Một số quần thể có khả năng di truyền Niemann-Pick loại B, bao gồm cả những người gốc Do Thái Ashkenazi hoặc những người có nguồn gốc từ một số khu vực ở Bắc Phi.

Niemann-Pick Loại C

Niemann-Pick type C là biến thể phổ biến nhất của bệnh này, nhưng nó vẫn còn khá hiếm, với khoảng 500 người mới được chẩn đoán mỗi năm trên toàn thế giới.

• Triệu chứng: Các triệu chứng của Niemann-Pick type C có thể bắt đầu ở mọi lứa tuổi, nhưng thường bắt đầu từ thời thơ ấu. Các triệu chứng bao gồm chậm học, yếu cơ và giảm phối hợp. Những vấn đề này bắt đầu sau khi các kỹ năng đã phát triển bình thường trong một vài năm. Trẻ em có Niemann-Pick loại C cũng có thể mất khả năng nhìn lên và xuống bằng mắt và có thể phát triển màu da vàng. Khó nói và đi lại có thể phát triển, cùng với sự vụng về. Động kinh và giật cơ, cũng như mất trương lực cơ đột ngột để đáp ứng với cảm xúc mạnh là tất cả kết quả của sự tham gia của não.
• Chẩn đoán: Trẻ em và người lớn mắc Niemann-Pick type C có thể bị gan to và lách to, và bệnh phổi. Chẩn đoán Niemann-Pick type C phụ thuộc vào tiền sử lâm sàng và khám thực thể, cũng như xét nghiệm gọi là xét nghiệm nhuộm filipin, có thể phát hiện cholesterol trong các tế bào da. Một xét nghiệm di truyền có thể xác định các khiếm khuyết trong gen NPC1 và NPC2.
• Điều trị: Không có cách chữa trị cho Niemann-Pick type C. Điều trị được hướng tới làm giảm các triệu chứng, giúp kiểm soát cơn đau và tối đa hóa sự thoải mái.
• Nguyên nhân: Neimann-Pick type C khác một chút so với loại A và B. Có sự thiếu hụt protein có liên quan đến việc chuyển và xử lý spakenomeylin. Sự thiếu hụt protein này dẫn đến sự tích tụ của sprialomyelin, sau đó tích tụ trong nhiều cơ quan của cơ thể, gây ra các triệu chứng.
• Di truyền học: Khiếm khuyết gen NPC1 hoặc NPC2 dẫn đến thiếu hụt protein đặc trưng của loại Niemann-Pick C. Cũng như các loại bệnh Niemann-Pick khác, đây là một rối loạn lặn tự phát có nghĩa là trẻ em hoặc người lớn mắc bệnh phải thừa hưởng gen từ cả bố và mẹ (những người thường không mắc bệnh).

Niemann-Pick Loại D

Biến thể này đôi khi được coi là cùng một loại bệnh C. Loại này ban đầu được ghi nhận ở một dân số nhỏ ở Nova Scotia và được cho là một biến thể khác nhau của bệnh Niemann-Pick, nhưng kể từ đó, nhóm này đã được tìm thấy các đặc điểm bệnh và di truyền giống nhau của Niemann-Pick type C.

Nghiên cứu

Hiện đang có nghiên cứu về các lựa chọn điều trị cho bệnh Niemann-Pick. Thay thế các enzyme thiếu đã được nghiên cứu. Tại thời điểm hiện tại, loại trị liệu này chỉ có sẵn bằng cách đăng ký vào một thử nghiệm lâm sàng. Bạn có thể tìm thấy thông tin về cách tham gia các thử nghiệm lâm sàng bằng cách hỏi bác sĩ hoặc liên hệ với các tổ chức hỗ trợ và hỗ trợ của Niemann-Pick.

Một từ Rất tốt

Bệnh Niemann-Pick gây ra một số triệu chứng cản trở cuộc sống bình thường và gây ra rất nhiều khó chịu, đau đớn và tàn tật. Thật là căng thẳng cho cả gia đình khi một căn bệnh nghiêm trọng như vậy trở thành một phần trong cuộc sống của bạn.

Nếu bạn hoặc con bạn đã được chẩn đoán mắc bệnh Niemann-Pick, phiền não suốt đời có nghĩa là gia đình bạn phải tìm một mạng lưới hỗ trợ mạnh mẽ, và một loạt các chuyên gia để cung cấp dịch vụ chăm sóc đa ngành. Vì đây là một bệnh hiếm gặp, bạn có thể cần tìm kiếm để xác định vị trí các chuyên gia có kinh nghiệm trong việc cung cấp các dịch vụ mà bạn cần.